Ein Überblick über das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch als Ondine-Syndrom bekannt, ist eine Störung, die Ihre Atemfähigkeit beeinträchtigt. Menschen mit CCHS haben Probleme beim richtigen Atmen, insbesondere im Schlaf. Anstatt regelmäßig zu atmen, nehmen Menschen mit CCHS Hypoventilat (atmen Sie flach ein), wodurch die Sauerstoffmenge im Blut verringert und der Kohlendioxidspiegel erhöht wird.

Schätzungen zufolge sind etwa 1.000 Menschen von CCHS betroffen. Diese Zahl kann jedoch höher sein, da Forscher glauben, dass einige Fälle des plötzlichen Kindstods (SIDS) nicht diagnostiziertes CCHS sein könnten. Ein Gendefekt (PHOX2B) wurde mit einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen fördert die Neuronenbildung im Nervensystem. Ein Defekt in diesem Gen kann erklären, warum jemand mit CCHS Schwierigkeiten hat, seine Atmung zu regulieren.

CCHS ist eine genetische Erkrankung. Nur ein Elternteil muss die Gene weitergeben, damit sein Kind betroffen ist. 90% der Fälle resultieren jedoch aus neuen Mutationen - was bedeutet, dass sie nicht weitergegeben wurden.

Symptome

Säuglinge, die mit CCHS-Symptomen geboren wurden, können leicht bis schwer sein und Folgendes umfassen:

• Schlechte Atmung oder völliger Mangel an Spontanatmung, insbesondere im Schlaf
• Abnormale Pupillen (70% der Personen)
• Fütterungsschwierigkeiten aufgrund von saurem Reflux und verminderter Darmmotilität
• Hirschsprung-Krankheit, eine Darmstörung, die es schwierig macht, den Stuhl zu passieren (20% der Personen)
• Verminderte Fähigkeit, Schmerzen zu fühlen
• Episoden von verstärktem Schwitzen
• Niedrige Körpertemperatur
• Ein kurzes, breites kastenförmiges Gesicht
• Kognitive Schwierigkeiten

Eine Diagnose bekommen

Um mit einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom diagnostiziert zu werden, müssen folgende Symptome vorliegen:

• Anhaltende Anzeichen von Atemnot im Schlaf
• Symptome, die im ersten Lebensjahr beginnen
• Keine anderen Atemwegserkrankungen oder Muskelerkrankungen, die für Atembeschwerden verantwortlich sein könnten
• Keine Hinweise auf Herzerkrankungen.

Bei einigen Säuglingen mit CCHS kann fälschlicherweise angenommen werden, dass sie Herzfehler oder eine andere Art von Atemproblemen haben. Eine endgültige Diagnose kann durch Gentests auf PHOX2B-Defekte gestellt werden.

Behandlung

Bei Verdacht auf CCHS kann anhand einer Schlafstudie festgestellt werden, wie schwerwiegend Atembeschwerden sind und welche Behandlungen erforderlich sind. Andere spezielle Atemfunktionstests können ebenfalls durchgeführt werden. Vollständige kardiale und neurologische Untersuchungen können jede andere Art von Atemwegserkrankung oder Muskelerkrankung ausschließen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, die durch Perioden mit niedrigem oder keinem Sauerstoffgehalt verursacht werden.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Atmung, normalerweise durch die Verwendung eines Beatmungsgeräts (Beatmungsgeräts). Die meisten Menschen mit CCHS benötigen eine Tracheotomie. Einige Kinder mit CCHS benötigen 24 Stunden am Tag ein Beatmungsgerät. Andere benötigen möglicherweise nur beim Schlafen Atemhilfe. Bei einigen Personen kann ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel eine elektrische Stimulation des Muskels ermöglichen, um die Atmung zu steuern.

Kinder mit CCHS können ein aktives Leben führen. Sie müssen jedoch beim Schwimmen oder Spielen in Pools engmaschig überwacht werden, da ihr Körper unter Wasser möglicherweise vergisst zu atmen. CCHS ist eine lebenslange Erkrankung, die eine häufige Überwachung und strikte Einhaltung der Behandlung erfordert. Durch frühzeitiges Erkennen der Erkrankung und Befolgen des Behandlungsprotokolls können Patienten mit dieser Erkrankung eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.