Ein Überblick über das Ohtahara-Syndrom

Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Art von Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Es wird auch als frühkindliche epileptische Enzephalopathie bezeichnet. Kinder mit Ohtahara-Syndrom leiden unter Anfällen und schwerwiegenden Entwicklungsproblemen.

Diese Art der Epilepsie ist mit einem charakteristischen Muster verbunden, das auf einem Elektroenzephalogramm (EEG) erkannt werden kann. Antiepilepsie-Medikamente (AEDs) werden normalerweise benötigt, um die Anfälle zu behandeln.

Dieser Zustand ist nicht heilbar, und von Kindern mit Ohtahara-Syndrom wird normalerweise nicht erwartet, dass sie über die frühe Kindheit hinaus überleben. Es gibt Ausnahmen, und einige Menschen mit diesem Syndrom leben möglicherweise noch bis ins Erwachsenenalter, haben jedoch tendenziell anhaltende Epilepsie sowie körperliche und kognitive Defizite.

Symptome

Kinder mit Ohtahara-Syndrom haben ihre frühesten Anfälle vor dem Alter von 3 Monaten. Sie mögen bei der Geburt gesund erscheinen, können aber innerhalb weniger Wochen zu ruckartigen Bewegungen führen. In einigen Fällen erinnern sich Mütter möglicherweise daran, dass ihr Baby während der Schwangerschaft tatsächlich unregelmäßige Bewegungen hatte.

Bei Babys mit Ohtahara-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen auftreten. Die häufigsten Anfallstypen beim Ohtahara-Syndrom sind:

Tonische Anfälle: Dies ist die häufigste Art von Anfällen, die beim Ohtahara-Syndrom auftreten. Es zeichnet sich durch eine Versteifung der Arme und Beine aus, die in der Regel einige Sekunden dauert.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Diese Art von Anfall umfasst Bewegungen der Arme und Beine, die normalerweise beide Körperseiten betreffen.

Babys können während eines generalisierten tonisch-klonischen Anfalls ruckartige Augen- oder Kopfbewegungen haben. Diese Anfälle betreffen auch Bewusstseinsstörungen, aber es kann schwierig sein zu erkennen, dass ein Säugling Bewusstseinsstörungen hat.

Fokale Anfälle: Dies sind Anfälle, an denen im Allgemeinen nur ein Körperteil oder eine Körperseite beteiligt ist. Sie enthalten sich wiederholende Ruckbewegungen und dauern einige Sekunden. Fokale Anfälle können zu Bewusstseinsstörungen führen, und wie bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kann es schwierig sein, zu erkennen, ob das Bewusstsein eines Kindes beeinträchtigt ist.

Infantile Krämpfe: Dies sind kurze, plötzliche Bewegungen, die nur eine Sekunde dauern können. Sie können den Hals und / oder einen oder beide Arme oder Beine betreffen.

Myoklonische Anfälle: Diese Anfälle beinhalten im Allgemeinen wiederholte Ruckbewegungen, die eine oder beide Körperseiten betreffen. Sie können einige Minuten dauern und werden im Allgemeinen von Erschöpfung und einer Schlafphase gefolgt.

Kinder mit Ohtahara-Syndrom können mehr als eine Art von Anfall haben.

Entwicklungsprobleme

Entwicklungsprobleme wie mangelnde motorische und kognitive Fähigkeiten sind in der Regel ebenfalls vorhanden. Zum Beispiel könnten Babys nicht nach Gegenständen greifen, wie es für ihr Alter zu erwarten wäre. Babys mit dieser Erkrankung achten möglicherweise nicht auf die Eltern und drehen sich oft nicht um, um Gegenstände mit ihren Augen oder ihrem Kopf zu betrachten.

Erkennen des Ohtahara-Syndroms

Für Eltern von Neugeborenen kann es schwierig sein, Entwicklungsprobleme und Krampfanfälle zu erkennen. Selbst wenn Sie schon andere Kinder hatten, kann es schwierig sein festzustellen, ob sich Ihr Neugeborenes wie erwartet entwickelt.

Selbst völlig gesunde Säuglinge haben oft Muskelbewegungen, die nicht gut kontrolliert zu sein scheinen. Anfälle unterscheiden sich jedoch von den Bewegungen der meisten Babys, da sie normalerweise unregelmäßiger sind. Krampfanfälle dauern in der Regel einige Sekunden und werden in der Regel von extremer Erschöpfung oder Schlaf gefolgt.

Wenn Sie nicht sicher sind, ob sich Ihr Baby wie erwartet für sein Alter entwickelt, sollten Sie unbedingt den Kinderarzt Ihres Kindes aufsuchen. In der Regel können Gesundheitsdienstleister, die Erfahrung mit der Pflege von Babys haben, beurteilen, ob junge Säuglinge für ihr Alter wie erwartet funktionieren.

Ursachen

Das Ohtahara-Syndrom ist mit Anomalien im Gehirn des Babys verbunden. Dieser Zustand ist eine Art von Enzephalopathie.

Enzephalopathie ist eine Abnormalität in der Struktur und Funktion des Gehirns. Es kann leicht oder schwer sein. Das Ohtahara-Syndrom ist eine schwere Art der Enzephalopathie. Die veränderte Gehirnstruktur dieses Syndroms beeinträchtigt die Fähigkeit eines Babys, den Umgang mit seinen Muskeln zu lernen. Während sie wachsen, können Babys mit dieser Art von Enzephalopathie nicht lernen, zu gehen, zu sprechen, zu sehen und mit anderen zu interagieren.

Enzephalopathie verursacht auch Anfälle. Krampfanfälle sind Episoden, in denen die Neuronen im Gehirn auf unvorhersehbare Weise aktiviert werden. Wenn ein Kind an einer Enzephalopathie leidet, sind die Neuronen nicht wie gewohnt angeordnet, und dies führt zu einer gestörten und chaotischen Aktivierung der Neuronen, was zu einem unwillkürlichen Muskelzucken und einer Bewusstseinsstörung eines Anfalls führt.

Es wurde festgestellt, dass Babys mit diesem Syndrom Proteine ​​im Gehirn schädigen. Dieser Schaden kann die Ursache für die strukturellen Veränderungen sein, die während der Entwicklung des Gehirns auftreten.

Risikofaktoren

Es wurden keine Risikofaktoren für diese Erkrankung identifiziert. Es gab einige Genmutationen im Zusammenhang mit dem Ohtahara-Syndrom, einschließlich Mutationen des STXBP1-Gens, derSCN2ADas Vererbungsmuster ist jedoch nicht klar.

Einige Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben keine assoziierten Genmutationen, so dass manchmal angenommen wird, dass sie auch sporadisch (ohne Erklärung) auftreten.

Diagnose

Das Ohtahara-Syndrom wird anhand einer Kombination aus Anfällen und Entwicklungsproblemen in der Anamnese des Kindes, körperlicher Untersuchung, EEG und Bildgebungstests des Gehirns diagnostiziert. Wenn Bedenken hinsichtlich anderer Krankheiten wie Enzephalitis (einer Gehirninfektion) bestehen, sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich, damit die Krankheit identifiziert und behandelt werden kann.

Körperliche Untersuchung

Säuglinge mit Ohtahara-Syndrom können einen erhöhten oder verringerten Muskeltonus haben. Ihre Muskeln können etwas steif sein oder sie können schlaff sein. Babys mit dieser Erkrankung können auch abnormale Reflexe haben und folgen Objekten möglicherweise nicht mit ihren Augen. Ihre Augenbewegung kann auch ruckartig sein.

Die Untersuchung von Kleinkindern ist ein sehr subtiler Prozess. Ihr Kind muss von einem Kinderarzt, einem pädiatrischen Neurologen oder einem Neonatologen (einem auf die Betreuung junger oder Frühgeborener spezialisierten Kinderarzt) untersucht werden, um diesen recht komplexen neurologischen Zustand zu beurteilen.

Diagnosetest

Mehrere diagnostische Tests können bei der Diagnose der Ursache der Anfälle Ihres Kindes hilfreich sein. Diagnosetests, die beim Ohtahara-Syndrom angewendet werden können, umfassen:

Elektroenzephalogramm (EEG): Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest. Bei diesem Test werden flache Metallscheiben auf die Kopfhaut Ihres Kindes gelegt. Diese Discs erfassen die Aktivität von Gehirnwellen, die als Wellenmuster auf einem Computer oder als Ausdruck gelesen wird. Das beim Ohtahara-Syndrom beobachtete EEG-Muster wird als Burst-Unterdrückungsmuster beschrieben. Dies wird als große Spitzen angesehen, die sich mit kleinen Wellen und geringer Gehirnaktivität abwechseln.

Bildgebung des Gehirns: Bildgebende Tests des Gehirns, die normalerweise zur Beurteilung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt werden, umfassen die Magnetresonanztomographie (MRT) und die Computertomographie (CT) des Gehirns. Diese Tests erzeugen ein Bild der Struktur des Gehirns.

Die meisten Kinder mit Ohtahara-Syndrom haben unterentwickelte Bereiche des Gehirns und eine veränderte Gehirnstruktur, was bei diesen Bildgebungstests festgestellt wird.

Lumbalpunktion (LP): Dieser Test ist kein häufiger Bestandteil der Bewertung des Ohtahara-Syndroms, wird jedoch häufig bei der Bewertung anderer Arten von Enzephalopathie benötigt. Wenn Ihr Kind Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion hat, muss es möglicherweise eine LP haben, um herauszufinden, ob eine behandelbare Infektion vorliegt.

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms, aber es gibt keine Heilung. Diese Behandlungen können dazu beitragen, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern, sind jedoch bei der Behandlung von Entwicklungsproblemen nicht wirksam.

AEDs

Verschiedene Medikamente können verwendet werden, um die Anfälle Ihres Kindes zu kontrollieren. Zu den zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms empfohlenen AEDs gehören Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), Sabril (Vigabatrin) und Felbatol (Felbamat) und andere. Da Ihr Baby jung ist und möglicherweise nicht schlucken kann, können die Medikamente in flüssiger oder injizierbarer Form verabreicht werden.

Steroidbehandlung

Enzephalopathie wird oft mit Steroiden behandelt. Hochdosierte Steroide wie das adrenocorticotrophe Hormon (ACTH) oder Methylprednison wurden zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms verwendet. Da Steroide ganz anders wirken als AEDs, können Kinder beides erhalten.

Ketogene Diät

Diese Diät ist reich an Fett und arm an Eiweiß und Kohlenhydraten. Es verhindert Anfälle durch einen Stoffwechselprozess namens Ketose, der als Reaktion auf diese Ernährungskombination auftritt. Da Ihr Kind möglicherweise noch nicht essen und kauen kann, kann die Diät in flüssiger Form verabreicht werden.

Transkranielle Stimulation

Eine andere Technik, die hochauflösende transkranielle Gleichstromstimulation (HD-tDCS), ist eine nicht-invasive Methode zur Verabreichung einer elektrischen Stimulation an das Gehirn unter Verwendung von Elektroden, die oberflächlich auf der Kopfhaut platziert werden. Es wurden Studien mit täglichen Stimulationssitzungen zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt, die jedoch nicht als Standardbehandlung verwendet werden.

Epilepsie Operation

Refraktäre Epilepsie ist eine Epilepsie, die sich mit der medizinischen Behandlung nicht bessert. In einigen Fällen wird refraktäre Epilepsie operiert. Eine Operation wegen Anfällen beim Ohtahara-Syndrom kann eine kortikale Transektion umfassen, bei der ein Bereich des Gehirns durchtrennt wird, um die Ausbreitung chaotischer Nervenaktivität zu verhindern.

Physikalische und kognitive Therapie

Wenn Ihr Kind älter wird, kann die Selbstversorgung zu einem Problem werden. Einige Kinder mit Ohtahara-Syndrom haben möglicherweise eine milde Form der Erkrankung. Wenn dies bei Ihrem Kind der Fall ist, kann die Therapie seine Fähigkeit maximieren, zu gehen, zu sprechen, zu lernen und mit anderen zu interagieren. Die Therapie wird individuell auf die Bedürfnisse und Fähigkeiten Ihres Kindes abgestimmt.

Palliativpflege

Für einige Familien ist Palliativpflege eine Option. Diese Art der Pflege beinhaltet Komfort und Schmerzkontrolle. Während es sich um einen Ansatz handelt, der häufig bei der Behandlung von Menschen mit kurzer Lebenserwartung angewendet wird, kann Palliativversorgung auch für Familien mit schwerer Behinderung wichtig sein.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind als Kind schwere Entwicklungsprobleme, refraktäre Anfälle oder das Ohtahara-Syndrom diagnostiziert wurden, ist es normal, dass Sie sehr ängstlich sind. Dies ist ein verheerender Zustand und für die Eltern emotional schwierig

Sie benötigen wahrscheinlich Hilfe bei der Bewältigung all Ihrer Fragen und Ängste. Oft möchten Familienmitglieder und Freunde Unterstützung leisten, wissen aber nicht wie. Wenn Sie sich um Ihr Baby kümmern, kann es hilfreich sein, eine Selbsthilfegruppe für Eltern zu finden und professionelle Unterstützung und Beratung in Anspruch zu nehmen, die Ihnen zur Verfügung steht.