Eine Chiari-Fehlbildung ist eine seltene Erkrankung, bei der Hirngewebe auf der Rückseite des Schädels in den oberen Teil des Wirbelkanals hineinragen. Es wird hauptsächlich durch einen angeborenen Geburtsfehler verursacht, kann aber auch später im Leben als Folge einer Verletzung, Infektion oder Krankheit auftreten.
Abhängig vom Ausmaß der Gewebeverschiebung können die Symptome von Kopfschmerzen und schlechter Koordination bis hin zu Hörverlust, Krampfanfällen und Tod reichen. Einige Menschen haben möglicherweise keine nennenswerten Symptome.
Chiari-Missbildungen werden mit bildgebenden Untersuchungen diagnostiziert, können aber manchmal bei körperlicher Untersuchung festgestellt werden. Die Behandlung hängt von der Schwere des Defekts ab, wobei einige Personen nur eine symptomatische Behandlung benötigen und andere eine Operation benötigen, um den Druck auf das Gehirn zu verringern.
Die Chiari-Missbildung ist nach einem österreichischen Pathologen namens Hans Chiari benannt, der detaillierte Beschreibungen des Zustands aus 40 postmortalen Untersuchungen veröffentlichte, die zwischen 1891 und 1896 durchgeführt wurden.
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Arten von Chiari-Missbildungen
Chiari-Missbildungen sind eine komplexe Gruppe von Defekten mit unterschiedlichen Ursachen, Symptomen und Ergebnissen. Sie beinhalten die Verschiebung eines Teils des Gehirns, der als Kleinhirn bekannt ist, durch eine Öffnung der Schädelbasis, die als Foramen magnum bezeichnet wird.
Das Kleinhirn ist eine Hauptstruktur im hinteren Teil des Gehirns, die für die Koordination freiwilliger Bewegungen verantwortlich ist, während das Foramen magnum den Durchgang des Rückenmarks zum Gehirn ermöglicht.
Wenn Chiari-Missbildungen auftreten, rutschen ein oder beide Kleinhirnlappen, die als Kleinhirnmandeln bezeichnet werden, durch diese Öffnung und erstrecken sich in den oberen Wirbelkanal.
In einigen Fällen ist auch der Hirnstamm (eine angrenzende Struktur, die für Atmung, Herzfrequenz, Blutdruck und andere lebenswichtige Funktionen verantwortlich ist) beteiligt. Die Verlagerung von Geweben kann extremen Druck auf diese Strukturen ausüben und ihre normalen Funktionen stören.
Chiari-Missbildungen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten, werden als angeborene oder primäre Missbildungen bezeichnet, während solche, die sich später im Leben aufgrund von Verletzungen oder Krankheiten entwickeln, als erworbene oder sekundäre Missbildungen bezeichnet werden. Primäre Missbildungen sind viel häufiger als sekundäre.
Chiari-Missbildungen werden weiter nach der Schwere des Defekts klassifiziert. Es gibt fünf Klassifikationen - auf einer Skala von I bis V abgegrenzt -, anhand derer Ärzte den geeigneten Behandlungsverlauf bestimmen und das wahrscheinliche Ergebnis (Prognose) vorhersagen.
- Typ I: Der Bruch (Ausbeulung) einer oder beider Kleinhirnmandeln erstreckt sich um mehr als 5 Millimeter in den oberen Wirbelkanal. In einigen Fällen kann ein Teil des Hirnstamms beteiligt sein.
- Typ II: Auch als Arnold-Chiari-Missbildung bekannt. Der Bruch ist tiefer und betrifft sowohl das Kleinhirn als auch den Hirnstamm. Es ist eine schwerwiegendere Form des Defekts, die normalerweise von Spina bifida begleitet wird.
- Typ III: Der Bruch des Gehirngewebes führt zu einer okzipitalen Enzephalozele, einem sackartigen Vorsprung, der sich von der Schädelbasis nach außen erstreckt. Zusätzlich zum Kleinhirn und Hirnstamm kann ein Teil des Okzipitallappens (der visuell verarbeitende Teil des Gehirns) beteiligt sein.
- Typ IV: Dieser seltene Defekt beinhaltet keinen Bruch, sondern tritt auf, wenn sich Kleinhirn und Hirnstamm während der Entwicklung des Fötus nicht richtig entwickeln. Dies versetzt beide Strukturen in eine falsche Position in Bezug auf das Foramen magnum.
- Typ V: Diese äußerst seltene Erkrankung ist durch das Fehlen des Kleinhirns und den Bruch des Okzipitallappens in das Foramen magnum gekennzeichnet. Typ-V-Chiari-Missbildungen wurden in der medizinischen Literatur nur zweimal beschrieben, wobei beide Fälle bei Neugeborenen mit Spina bifida auftraten.
Chiari-Missbildungssymptome
Die Symptome von Chiari-Missbildungen können je nach Schwere des Defekts variieren und sind möglicherweise nicht in allen Fällen vorhanden. Im Allgemeinen treten bei Neugeborenen, Säuglingen und Kleinkindern mehr Symptome auf (und die neurologische Funktion wird schneller verschlechtert) als bei älteren Kindern und Erwachsenen.
Obwohl die Symptome zwischen den verschiedenen Typen relativ konsistent sind, hat nicht jeder mit einer Chiari-Fehlbildung die gleichen Symptome oder die Schwere der Symptome.
Lautes Atmen, Dysphagie (Schluckbeschwerden), Schlafapnoe, Lungenaspiration (Einatmen von Nahrung in die Lunge), Armschwäche, Verlust der Feinmotorik, Sehstörungen, Hörverlust, Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule, normalerweise bei älteren Säuglingen und Kinder) und Lähmungen unterhalb der Taille aufgrund von Spina bifida
Ursachen
Es gibt verschiedene Ursachen für eine Chiari-Fehlbildung. Am häufigsten wird es durch strukturelle Defekte im Gehirn, Rückenmark und Schädel verursacht, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. Seltener wird die Krankheit später im Leben durch traumatische Verletzungen oder Krankheiten erworben.
Primäre Chiari-Missbildungen
In der Vergangenheit wurden primäre Chiari-Missbildungen bei weniger als einer von 1.000 Lebendgeburten gemeldet. Mit dem Aufkommen fortschrittlicher Bildgebungsinstrumente wird der Defekt jedoch häufiger bei Kindern festgestellt, von denen einige möglicherweise keine Symptome aufweisen oder generalisiert sind ungeklärte Symptome.
Aktuelle Studien legen nahe, dass zwischen 0,5% und 3,5% der Bevölkerung eine Typ-I-Chiari-Fehlbildung aufweisen kann, die mildeste Form des Defekts.
Im Großen und Ganzen gibt es eine Reihe von Mechanismen, die zu primären Chiari-Missbildungen führen können:
- Reduzierte Größe der hinteren Fossa: Die hintere Fossa ist der Raum innerhalb des Schädels, in dem sich Kleinhirn und Hirnstamm befinden und schützen. Bei Chiari-Missbildungen vom Typ I ist die hintere Fossa ungewöhnlich klein und "zwingt" im Wesentlichen Gehirngewebe in den oberen Wirbelkanal. Bei Missbildungen vom Typ II und Typ III wird der Raum innerhalb der hinteren Fossa noch kleiner.
- Bildung von Wirbelsäulenzysten: Der Druck auf das komprimierte Kleinhirn und den Hirnstamm kann dazu führen, dass Liquor cerebrospinalis in den oberen Spinalkanal gelangt. Dies kann zur Bildung einer mit Flüssigkeit gefüllten Zyste führen, die als Syrinx bezeichnet wird. Wenn sich die Syrinx vergrößert, kann sie das Rückenmark und den Hirnstamm komprimieren und eine Reihe von neurologischen Problemen verursachen.
Die Ursache dieser Ereigniskaskade ist kaum bekannt. Die meisten heutigen Untersuchungen legen nahe, dass der Neuralschlauch (der embryonale Vorläufer des Zentralnervensystems) im Verlauf der fetalen Entwicklung irgendwann nicht mehr geschlossen werden kann. In diesem Fall können sich Defekte wie Chiari-Missbildungen, Spina bifida und Anenzephalie entwickeln. Gleichzeitig ist es nicht ungewöhnlich, dass sich die Schädelbasis in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft abflacht, wodurch die Größe der hinteren Fossa verringert wird.
Es wird angenommen, dass die Genetik eine zentrale Rolle bei der Entwicklung primärer Chiari-Missbildungen spielt. Die genauen genetischen Mutationen müssen noch identifiziert werden, aber die Forscher glauben, dass Veränderungen der Chromosomen 9 und 15 wahrscheinlich verdächtig sind.
Mutationen dieser Chromosomen sind eng mit erblichen Bindegewebserkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbunden, die häufig bei Menschen mit Chiari-Missbildungen auftreten.
Es ist unklar, ob Chiari-Missbildungen durch Familien übertragen werden können. Frühe Studien deuteten darauf hin, dass 12% der Menschen mit einer Chiari-Missbildung ein enges Familienmitglied mit dem Defekt haben, andere Studien haben jedoch keinen so eindeutigen Zusammenhang gefunden.
Es gibt auch Hinweise darauf, dass der Mangel an bestimmten Vitaminen während der Schwangerschaft, insbesondere an Vitamin A und Vitamin D, zum Defekt beitragen kann. Beide sind für das Knochenwachstum essentiell und können bei Frauen mit schweren Mängeln zu einer Unterentwicklung der hinteren Fossa führen.
Obwohl Vitaminmangel nicht die einzige Ursache für eine Chiari-Fehlbildung ist (und die Einnahme von Vitaminen bei Müttern den Defekt wahrscheinlich nicht verhindert), ist er der einzige Risikofaktor, der während der Schwangerschaft geändert werden kann.
Sekundäre Chiari-Missbildungen
Sekundäre Chiari-Missbildungen sind seltene Ereignisse, die jedoch durch Krankheiten und Verletzungen erworben werden können. Im Allgemeinen kann jeder Zustand, der Platz in der hinteren Fossa einnimmt, den Hirndruck erhöhen und zu einer sekundären Chiari-Fehlbildung führen.
Beispiele beinhalten:
- Erworbener Hydrozephalus (häufig verursacht durch Blutgerinnsel im Gehirn, Subarachnoidalblutung oder Meningitis)
- Arachnoidalzysten (gutartige Zysten, gefüllt mit Liquor cerebrospinalis)
- Basilarinvasion (ein Zustand, der mit rheumatoider Arthritis und Verletzungen des Halses und der Wirbelsäule verbunden ist, bei dem die Oberseite der Wirbelsäule in Richtung Schädelbasis gedrückt wird und den Hirnstamm und das Rückenmark komprimiert)
- Hirntumoren (sowohl gutartig als auch bösartig)
- Intrakranielles Hämatom (eine Ansammlung von Blut im Schädel, normalerweise das Ergebnis eines stumpfen Kraftaufpralls auf den Kopf)
- Intrakranielle Hypertonie (Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Schädel, am häufigsten bei adipösen Frauen während der Schwangerschaft)
Diagnose
Eine Chiari-Fehlbildung wird durch bildgebende Untersuchungen diagnostiziert, kann jedoch manchmal bei Kindern mit einer Fehlbildung vom Typ III und einer okzipitalen Enzephalozele beobachtet werden.
Bildgebende Untersuchungen, die üblicherweise bei der Diagnose einer Chiari-Fehlbildung verwendet werden, umfassen:
- Magnetresonanztomographie (MRT): Eine Bildgebungstechnik, bei der starke Magnet- und Radiowellen verwendet werden, um hochdetaillierte Bilder, insbesondere von Weichgeweben, zu erstellen.
- Computertomographie (CT): Eine Bildgebungstechnik, die eine Reihe von Röntgenstrahlen umfasst, die zu "Schnitten" zusammengefasst werden, um eine dreidimensionale Darstellung einer inneren Struktur des Körpers zu erstellen.
- Ultraschall: Eine nicht-invasive Technik, bei der Schallwellen verwendet werden, um Bilder interner Strukturen zu erstellen, ohne ionisierender Strahlung ausgesetzt zu sein.
Basierend auf den Ergebnissen - einschließlich des Grads des Leistenbruchs, der Position des Hirnstamms und des Okzipitallappens sowie des Vorhandenseins von Syrinxen nicht nur auf der Oberseite der Wirbelsäule, sondern auch auf der Unterseite - können Ärzte die Chiari-Fehlbildung nach Typ und direkt klassifizieren die entsprechende Behandlung.
In einigen Fällen muss der Hirndruck gemessen werden, indem entweder ein Katheter in den mit Flüssigkeit gefüllten Raum im Gehirn (Ventrikel genannt) eingeführt oder eine Subduralschraube in den Schädel eingesetzt wird, um den Druck mit elektronischen Sensoren zu messen. Dies ist besonders wichtig bei Menschen mit einer sekundären Chiari-Fehlbildung, die durch eine Kopfverletzung oder intrakranielle Hypertonie verursacht wird.
Behandlung
Die Behandlung einer Chiari-Fehlbildung kann je nach Schwere der Erkrankung variieren. Wenn keine Symptome vorliegen, kann der Arzt einen "Watch-and-Wait" -Ansatz wählen und den Zustand einfach mit einer Routine-MRT überwachen. Wenn die Symptome relativ mild sind, können sie mit Schmerzmitteln oder anderen Medikamenten behandelt werden.
Die Behandlung einer Chiari-Fehlbildung wird von mehreren Faktoren bestimmt, darunter dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand einer Person, dem Verhältnis der Fehlbildung zu körperlichen Symptomen, der Wahrscheinlichkeit des Fortschreitens der Krankheit und den Auswirkungen chirurgischer Eingriffe auf die Lebensqualität einer Person.
Chirurgie
Im Allgemeinen ist eine Operation angezeigt, wenn eine Chiari-Fehlbildung Stürze, Dysphagie mit Aspiration, Schlafapnoe oder die Bildung von Syrinxen verursacht. Ziel der Operation ist es, das Kleinhirn, den Hirnstamm und das Rückenmark zu entlasten.
Die Operation, die üblicherweise bei Personen mit einer Chiari-Fehlbildung angewendet wird, wird als dekompressive Operation (auch als Laminektomie bezeichnet) bezeichnet. Dabei wird die Lamina - der hintere Teil eines Wirbelsäulenknochens, der zur Trennung der Knochen beiträgt - vom ersten (und manchmal zweiten oder dritten) Wirbel der Wirbelsäule entfernt.
Auf diese Weise können die Knochen über die anderen gleiten und das Gehirn entlasten. Ein Teil des Hinterhauptknochens an der Schädelbasis kann auch in einem als Kraniektomie bekannten Verfahren entfernt werden.
Die Abdeckung des Gehirns, die als Dura Mater bezeichnet wird, kann geöffnet werden, so dass ein Pflaster eingeführt werden kann, um den Raum zu erweitern und den Druck zu verringern. Das als Duraplastie bekannte Verfahren lindert in 76,9% der Fälle die Symptome. Wenn immer noch eine Überfüllung auftritt, kann ein Teil der Kleinhirnmandeln durch Elektrokauterisation entfernt werden.
Bei Personen mit Syrinx oder Hydrozephalus kann ein Shunt (Schlauch) in den Subarachnoidalraum zwischen Schädel und Gehirn eingeführt werden, um überschüssige Liquor cerebrospinalis abzulassen.
Kinder mit einer schweren Form von Spina bifida, der Myelomeningozele (bei der sich das Rückenmark außerhalb des Körpers entwickelt), müssen möglicherweise operiert werden, um die Wirbelsäule neu zu positionieren und die Öffnung im Rücken zu schließen. Dies geschieht normalerweise vor der Geburt, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.
Prognose
Die Prognose einer Chiari-Fehlbildung kann je nach Art, allgemeiner Gesundheit des Patienten sowie Art und Schwere der Symptome variieren.
Kinder mit Chiari-Missbildungen vom Typ I, die sich einer dekompressiven Operation unterziehen, erzielen im Allgemeinen hervorragende Ergebnisse und können möglicherweise eine hohe Lebensqualität und eine normale Lebensdauer genießen.
Laut einer Studie von 2015 in derZeitschrift für Neurochirurgie: Pädiatrie,Von 156 Kindern, die mit einer dekompressiven Operation behandelt wurden, erlebten über 90% eine Verbesserung oder Auflösung der Symptome, ohne dass eine Duraplastik erforderlich war.
Säuglinge mit symptomatischen Typ-II-Chiari-Missbildungen haben tendenziell schlechtere Ergebnisse, insbesondere wenn Myelomeningozele betroffen ist. Die meisten Studien legen nahe, dass diese Kinder unabhängig von der Behandlungsstrategie eine dreijährige Sterblichkeitsrate von etwa 15% aufweisen.
Neugeborene mit Typ-III-Chiari-Missbildungen haben ein hohes Risiko, im Krankenhaus zu sterben. Diejenigen, die überleben, haben schwerwiegende neurologische Probleme, die möglicherweise für die Dauer des Lebens des Kindes rund um die Uhr behandelt werden müssen (einschließlich Sondenernährung und Atemunterstützung).
Chiari-Missbildungen vom Typ IV und V, die beide außergewöhnlich selten sind, gelten nicht als lebensverträglich, da Neugeborene selten länger als ein paar Tage leben. Totgeborene sind ebenfalls häufig.
Die Prognose einer sekundären Chiari-Fehlbildung kann je nach der zugrunde liegenden Ursache erheblich variieren, wobei sich einige vollständig erholen und andere eine dauerhafte Beeinträchtigung aufweisen.
Ein Wort von Verywell
Die Nachricht zu erhalten, dass Ihr Kind eine Chiari-Missbildung hat, kann verheerend sein. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine Chiari-Missbildung nicht eine Sache ist. Es gibt viele verschiedene Typen, und nicht alle Kinder mit denselben Typen haben dieselben Symptome oder Ergebnisse.
Nehmen Sie sich bei der Diagnose die Zeit, um zu erfahren, was dies bedeutet, und stellen Sie so viele Fragen, wie Sie benötigen, um eine fundierte Entscheidung zu treffen. Wenn Sie nicht die Antworten erhalten, die Sie benötigen, zögern Sie nicht, eine zweite Meinung einzuholen, idealerweise von einem pädiatrischen Neurochirurgen, der Erfahrung mit Chiari-Missbildungen hat.
