Seltene Krankheiten

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine angeborene Störung, die zu ungewöhnlichem Gesichtsausdruck, geistiger Behinderung und Verhaltensstörung sowie einem kleinen Kopf führt.

Hypophysitis ist eine Erkrankung, bei der die Hypophyse anschwillt. Die Hypophyse befindet sich im Gehirn, das die Freisetzung von Hormonen steuert.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die extrem helle Haare, Augen und Haut verursacht.

Familiäre Dysautonomie ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die das autonome Nervensystem betrifft und zu Problemen wie Blutdruckinstabilität führt.

Forscher in klinischen Studien untersuchen derzeit die Gentherapie als potenziell kurative Behandlung für Sichelzellenerkrankungen.

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die neurologische Anomalien, Blutprobleme, okulokutanen Albinismus und bakterielle Infektionen umfasst. Mehr erfahren.

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund einer genetischen Mutation im FGFR2-Gen auftritt. Erfahren Sie mehr über Symptome, Ursachen und Lebensqualität.

Die vollständige Exomsequenzierung (WES) ist ein Gentest, mit dem krankheitsverursachende Veränderungen in Ihren Genen identifiziert werden können. Erfahren Sie mehr über die Vor- und Nachteile.

Die familiäre adenomatöse Polyposis ist eine Erbkrankheit, bei der viele gutartige Wucherungen (Polypen) im Dickdarm, Rektum und Dünndarm gefunden werden.

Das Parry-Romberg-Syndrom ist eine Krankheit, die sich allmählich auf die Haut und das Weichgewebe des Gesichts auswirkt. Die spezifische Ursache der Krankheit ist unbekannt.

Säuglinge mit Störungen der sexuellen Entwicklung können mehrdeutige Genitalien, kombinierte männliche / weibliche Organe oder Körper haben, die nicht mit ihren Chromosomen übereinstimmen.

Die Inzidenz und der Schweregrad der Erkrankung der schwarzen Lunge in den USA nehmen zu. Informieren Sie sich über Definitionen, Statistiken, Behandlung, Prognose und Prävention.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ist eine seltene Erkrankung, bei der Bindegewebe und Muskeln allmählich durch Knochen ersetzt werden.

Das Wolfram-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die häufig Diabetes und andere Symptome verursacht. Erfahren Sie mehr über Diagnose und Behandlung.

Was sind die Ursachen für Muskeldystrophie? Erfahren Sie, wie die Genetik eine Rolle spielt und ob es Risikofaktoren gibt, die zu Muskeldystrophie führen können.

Lassen Sie uns einige der Anzeichen, Symptome und aktuellen Forschungsergebnisse zur Morgellons-Krankheit (MD) untersuchen, einer verwirrenden Hautkrankheit.

Die idiopathische Lungenfibrose ist eine sehr schwerwiegende Lungenerkrankung, bei der sich Narbengewebe in der Lunge bildet. Die Forschung zu neuen Behandlungen ist vielversprechend.

Erfahren Sie mehr über das Patau-Syndrom oder Trisomie 13, einschließlich seiner Prävalenz, Symptome, Diagnose und Behandlung.

Sarkoidose ist eine entzündliche Erkrankung, die Zellklumpen (Granulome) in Organen erzeugt. Von einem vom Vorstand zertifizierten Internisten geprüft.

Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine Atemstörung, die im ersten Lebensjahr beginnt. Erfahren Sie mehr über die Symptome von CCHS.