Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die in den ersten zwei Jahrzehnten ihres Lebens ein übermäßiges körperliches Wachstum verursacht, angefangen vom Säuglingsalter bis in die Teenagerjahre. Sotos wird manchmal von Autismus, Sprachbehinderungen sowie intellektuellen, sozialen und motorischen Verzögerungen begleitet. Während die Krankheit Kinder in den Schuljahren betrifft und weiterhin Probleme im Erwachsenenalter verursachen kann, ist sie nicht lebensbedrohlich und die meisten Menschen mit Sotos haben eine normale Lebenserwartung.
Laut der Genetics Home Reference Page der National Institutes of Health tritt das Sotos-Syndrom vermutlich bei einer von 10.000 bis 14.000 Geburten auf. Forscher spekulieren, dass die tatsächliche Inzidenz näher an einer von 5.000 Geburten liegen könnte, da andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen und Fehldiagnosen möglich sind.
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Symptome
Das Sotos-Syndrom ist durch Überwachsen gekennzeichnet, insbesondere in den Knochen. Betroffene Personen haben Gesichtsanomalien, die in der Kindheit besonders bedeutsam sind. Dazu gehört ein Kopf, der länger und breiter als normal ist, und ein spitzes Kinn.
Betroffene Säuglinge und Kinder mit Sotos wachsen schneller als andere Kinder in ihrem Alter. Sie werden größer sein als ihre Geschwister und Kollegen.
Zusätzliche körperliche Eigenschaften und Symptome können sein:
- Große Hände und Füße
- Hohe Stirn
- Schwacher Muskeltonus
- Gerötete Wangen
- Abwärts geneigte Augen und ein großer Abstand zwischen den Augen
- Umständlicher Gang (Gehen)
- Skoliose, eine seitliche Kurve des Spins
- Krampfanfälle, die auf abnormale Gehirnaktivität zurückzuführen sind
- Schwerhörigkeit
- Sichtprobleme
- Vorzeitiger Zahnausbruch
- Nierenprobleme, einschließlich hypoplastischer Nieren und Hydronephrose
- Herzprobleme, einschließlich Patent Ductus Arteriosus (PDA) und Vorhofseptumdefekt (ASD)
Einzelpersonen können geistige Beeinträchtigungen und Verhaltensprobleme haben, einschließlich:
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Zwangsstörung (OCD)
- Impulsives Kontrollverhalten
- Phobien
- Aggressivität und Reizbarkeit
Entwicklungs- und intellektuelle Probleme bei Kindern können sein:
- Sprach- und Sprachprobleme, einschließlich Stottern
- Lernschwächen
- Ungeschicklichkeit
- Motorikprobleme
Sotos im Erwachsenenalter
Die Größe und das Gewicht von Erwachsenen werden sich stabilisieren und etwas normal sein, obwohl es einen Fall eines 21-jährigen Mannes mit Sotos gibt, der derzeit 7 Fuß, 8 Zoll groß und etwa 500 Pfund schwer ist. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung haben einen normalen Intellekt. Eine geistige Behinderung der Kindheit bleibt jedoch bestehen. Erwachsene mit Sotos haben weiterhin Probleme mit der Koordination und den motorischen Fähigkeiten.
Ursachen
Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch ein mutiertes NSD1-Gen verursacht wird. Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) werden 95% der Sotos-Fälle nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil mit Sotos die Bedingung weitergibt, beträgt jedoch 50%.
Es sind keine anderen Risikofaktoren oder Ursachen für das Sotos-Syndrom bekannt. Außerdem wissen die Forscher nicht, was die genetische Mutation verursacht oder wie sie verhindert werden kann.
Diagnose
Die Diagnose eines Sotos-Syndroms wird früh im Leben gestellt, entweder im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren. Neugeborenen-Tests beinhalten keine Tests auf Sotos, aber Ärzte werden sie testen, wenn Symptome bemerkt werden. Es kann Monate oder Jahre dauern, bis Tests durchgeführt werden und die Symptome ausgeprägt sind.
Das Testen auf Sotos beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und Anamnese, einschließlich Symptomen. Röntgenstrahlen, CT-Scans und MRTs können bei der Diagnose und beim Ausschluss anderer Probleme helfen. Fortgeschrittenes Knochenalter ist häufig Szene. Die Bildgebung des Gehirns zeigt erweiterte Ventrikel und erhöhte Liquor cerebrospinalis (CSF). Genetische Tests können auch durchgeführt werden, um das NSD1-Gen auf Mutationen zu überprüfen.
Viele Kinder mit Sotos erhalten möglicherweise auch die Diagnose Autismus. Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die die Kommunikation und das Verhalten beeinflusst. Es wird im Allgemeinen mit einer Vielzahl von Therapien verwaltet, einschließlich Verhaltens- und Sprachtherapien, je nach Bedarf.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Sotos-Syndrom. Darüber hinaus gibt es keine spezifische Behandlung für Sotos. Die Behandlung umfasst normalerweise die Behandlung von Symptomen und die Behebung von Problemen, die behoben werden können.
Die Behandlung kann umfassen:
- Sprachtherapie
- Beschäftigungstherapie
- Verhaltenstherapie
- Medikamente zur Behandlung der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), einer durch Unaufmerksamkeit und Hyperaktivität-Impulsivität gekennzeichneten Hirnstörung. Diese Verhaltensweisen beeinträchtigen das Funktionieren und die Entwicklung, insbesondere in der Kindheit.
- Beratung
- Hörgeräte zur Korrektur von Hörverlust
- Brille zur Behandlung von Sehproblemen
Bei Bedarf werden auch andere Erkrankungen behandelt.
Für Menschen mit Sotos ist es wichtig, regelmäßige Herz- und Nierentests durchzuführen. Darüber hinaus sind die Krebs- und Tumorrisiken bei Menschen mit Sotos-Syndrom höher, sodass ein regelmäßiges Screening eine gute Idee ist. Sotos selbst ist jedoch nicht lebensbedrohlich und die meisten Menschen mit Sotos haben eine normale Lebenserwartung.
Ein Wort von Verywell
Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation des NSD1-Gens verursacht wird. Die beiden Hauptsymptome des Sotos-Syndroms sind Überwachsen und geistige Behinderung. Es wird oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert. Sobald das Wachstum aufhört, können Erwachsene mit Sotos ihre normale Größe, ihr normales Gewicht und sogar ihren Intellekt beibehalten. Darüber hinaus können viele Erwachsene mit Sotos ein langes und erfülltes Leben führen.
