Das Philadelphia-Chromosom ist ein spezifischer Befund in den Genen der weißen Blutkörperchen einer Person - ein Befund, der Auswirkungen auf die Leukämie hat. Es kommt am häufigsten in Bezug auf "Philadelphia Chromosomen-positive Leukämie".
Insbesondere könnte eine Leukämie als "Philadelphia-Chromosomen-positive (Ph +) chronische myeloische Leukämie" (CML) oder "Philadelphia-Chromosomen-positive (Ph +) akute lymphoblastische Leukämie" (ALL) bezeichnet werden.
Dr_Microbe / Getty ImagesChromosomenauffrischer
Im Zellkern jeder Zelle ist das DNA-Molekül in fadenförmige Strukturen verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jedes Chromosom besteht aus DNA, die - oft - eng um Proteine gewickelt ist, die als Histone bezeichnet werden. Wenn sich eine Zelle nicht in zwei Teile teilt, sind Chromosomen im Kern nicht sichtbar - auch nicht unter einem Mikroskop. Dies liegt daran, dass in einer sich nicht teilenden Zelle die DNA nicht so ordentlich verpackt und weggepackt wird, da sie von der Zelle an vielen verschiedenen Orten verwendet wird. Die DNA, aus der die Chromosomen bestehen, wird jedoch während der Zellteilung sehr dicht gepackt und ist dann unter einem Mikroskop als Chromosom sichtbar.
Jedes Chromosom hat seine eigene charakteristische Form, und die Position spezifischer Gene kann in Bezug auf die Form eines Chromosoms gefunden werden. Wenn das gesamte genetische Material in der Zelle eines Menschen verpackt ist, gibt es 23 Chromosomenpaare, was insgesamt 46 Chromosomen in jeder Zelle entspricht. Tatsächlich haben verschiedene Arten von Pflanzen und Tieren unterschiedliche festgelegte Chromosomenzahlen. Eine Fruchtfliege hat zum Beispiel vier Chromosomenpaare, während eine Reispflanze 12 und ein Hund 39 hat.
Überblick
Das Philadelphia-Chromosom hat eine Geschichte und eine Umgebung, aber aus praktischen Gründen kann es als eine Abnormalität des Chromosoms 22 definiert werden, bei der ein Teil des Chromosoms 9 auf das Chromosom 9 übertragen wird. Mit anderen Worten, ein Stück Chromosom 9 und ein Stück Chromosom 22 brechen ab und tauschen Plätze. Wenn dieser Handel stattfindet, verursacht er Probleme in den Genen - ein Gen namens "BCR-abl" wird auf Chromosom 22 gebildet, an dem sich das Stück Chromosom 9 anlagert. Das veränderte Chromosom 22 wird als Philadelphia-Chromosom bezeichnet.
Knochenmarkzellen, die das Philadelphia-Chromosom enthalten, treten häufig bei chronischer myeloischer Leukämie und manchmal bei akuter lymphatischer Leukämie auf. Obwohl das Philadelphia-Chromosom häufig im Zusammenhang mit CML und ALL betrachtet wird, kann es auch in anderen Zusammenhängen auftreten, z als "variante Philadelphia-Translokationen" und "Philadelphia-Chromosomen-negative chronische myeloproliferative Krankheit".
Wie das Philadelphia-Chromosom Krebs identifiziert
Das Philadelphia-Chromosom ist eine spezifische genetische Veränderung, die zu einer Art Meilenstein in der Medizin geworden ist und zur Identifizierung bestimmter Krebsarten anhand ihrer Anwesenheit und anderer Krebsarten anhand ihrer Abwesenheit nützlich ist.
Im Rahmen ihrer Beurteilung werden Ärzte nach dem Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms suchen, um festzustellen, ob ein Patient von bestimmten Arten von Leukämie betroffen ist.
Das Philadelphia-Chromosom kommt nur in den betroffenen Blutzellen vor. Aufgrund der Schädigung der DNA führt das Philadelphia-Chromosom zur Produktion eines abnormalen Enzyms, das als Tyrosinkinase bezeichnet wird. Zusammen mit anderen Anomalien bewirkt dieses Enzym, dass die Krebszelle unkontrolliert wächst.
Ärzte werden nach dem Vorhandensein dieser Anomalie suchen, wenn sie Proben aus Ihrer Knochenmarkaspiration und Biopsie untersuchen, um eine korrekte Diagnose zu stellen.
Die Identifizierung des Philadelphia-Chromosoms in den 1960er Jahren führte zu bedeutenden Fortschritten bei der Behandlung von CML. Dies legte den Grundstein für eine neue Ära der CML-Therapie namens "Tyrosinkinase-Inhibitoren" wie Gleevac (Imatinibmesylat) und Sprycel (Dasatinib).
In jüngerer Zeit wurde Tasigna (Nilotinib) zur Behandlung von Erwachsenen zugelassen, bei denen in der chronischen Phase eine Philadelphia-Chromosomen-positive (Ph +) CML neu diagnostiziert wurde. Nilotinib wird auch als Tyrosinkinase-Inhibitor angesehen.
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