Ein Überblick über Aniridia

Aniridie ist eine seltene genetische Augenerkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Der griechische Begriff für "ohne Iris", Aniridie, ist eine angeborene Erkrankung, die beide Augen betrifft. Andere Namen für die Störung sind fehlende Iris, angeborene Aniridie und Iriderämie. Die Iris ist der farbige Teil des Auges, der die Lichtmenge steuert, die durch die Größe der Pupille in das Auge eintritt. Der sichtbarste Teil des Auges, die Iris, bestimmt auch die Farbe Ihrer Augen. Menschen mit blauen oder hellen Augen haben weniger pigmentierte Iris als Menschen mit braunen oder dunkleren Augen. Die Auswirkungen von Aniridie können zwischen Menschen erheblich variieren. Bei einigen Menschen mit Aniridie ist die Iris möglicherweise nur geringfügig betroffen. In anderen Fällen können die Auswirkungen jedoch tiefgreifend sein. Die Iris kann von Aniridien betroffen sein und von Person zu Person erheblich variieren. Aniridie kann die Sehschärfe verringern und die Lichtempfindlichkeit erhöhen.

Symptome

Aniridie verursacht eine leichte bis extreme Unterentwicklung der Iris. Bei einigen Menschen ist die Unterentwicklung der Iris für das ungeübte Auge kaum wahrnehmbar. Bei einigen Menschen fehlt die Iris möglicherweise nur teilweise. Andere haben möglicherweise keine Iris. Bei Menschen ohne Iris kann jedoch bei einer gründlichen Augenuntersuchung unter dem Mikroskop normalerweise etwas Irisgewebe gefunden werden. Neben der Beeinflussung der Iris kann Aniridie auch die folgenden Symptome verursachen. Die Schwere der Symptome ist in der Regel bei beiden Augen gleich. Diese Symptome und Komplikationen können festgestellt werden:

• Lichtempfindlichkeit: Bei manchen Menschen kann es zu einer erhöhten Empfindlichkeit und Abneigung gegen Licht kommen, die als Photophobie bezeichnet wird, da die Iris dabei hilft, einen Teil des in das Auge eintretenden Lichts zu blockieren und zu absorbieren. Blendung, ein visuelles Phänomen, das durch übermäßige und unkontrollierte Helligkeit verursacht wird, kann ebenfalls zu einem Problem werden.
• Hornhautprobleme: Menschen mit Aniridie fehlen limbale Stammzellen der Bindehaut. Manchmal kann die Hornhaut, das transparente kuppelförmige Gewebe, das den vorderen Teil Ihres Auges bildet, aufgrund eines Mangels an diesen Zellen vernarbt werden. Limbale Stammzellen tragen zur Erhaltung der Gesundheit und Integrität der Hornhaut bei. Hornhautnarben können zu Sehstörungen führen.
• Glaukom: Aniridie kann einen Anstieg des Augendrucks verursachen, was zu einem Glaukom führt. Dies tritt normalerweise in der späten Kindheit bis zum frühen Jugendalter auf. Das Glaukom ist als "Schleichdieb des Sehens" bekannt, da es oft unentdeckt bleibt und das Auge irreversibel schädigt.
• Katarakt: Menschen mit Aniridie haben ein höheres Risiko, Katarakte und andere Linsenanomalien zu entwickeln. Ein Katarakt trübt die Augenlinse.
• Nystagmus: Manchmal können Säuglinge mit Aniridie Anzeichen von Nystagmus, unwillkürlichem rhythmischem Schütteln oder Wackeln der Augen zeigen. Nystagmus kann horizontal oder vertikal sein oder sich in diagonaler Richtung bewegen. Es wird allgemein als "tanzende Augen" bezeichnet.
• Netzhautprobleme: Aniridien können zu einer Unterentwicklung der Fovea führen, einem Teil der Netzhaut, der für eine gute Sehschärfe verantwortlich ist.
• Wilms-Tumor: Rund 30 Prozent der Menschen mit Aniridie können einen Wilms-Tumor haben, einen seltenen Nierenkrebs, der hauptsächlich Kinder betrifft.

Ursachen

In einigen Fällen ist Aniridie eine genetische Störung, was bedeutet, dass sie vererbt wird. Die Störung wird durch Mutationen im PAX6-Gen verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Geweben und Organen während der Embryonalentwicklung spielt. Diese Mutationen stören die Augenbildung. Aniridie tritt bei 1 von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen weltweit auf.

Aniridie kann auch durch Augenchirurgie und Trauma erworben werden.

Diagnose

Aniridie wird normalerweise bei der Geburt festgestellt. Das auffälligste Merkmal ist, dass die Augen eines Babys sehr dunkel sind und keine echte Irisfarbe aufweisen. Der Sehnerv, die Netzhaut, die Linse und die Iris können alle betroffen sein und je nach Ausmaß der Unterentwicklung Sehschärfeprobleme verursachen.

Die Diagnose einer genetischen oder seltenen Krankheit kann eine Herausforderung sein. Angehörige von Gesundheitsberufen werden sich nach der Krankengeschichte und den Symptomen einer Person erkundigen. Eine gründliche körperliche Untersuchung sowie eine vollständige Augenuntersuchung werden durchgeführt. Ein Augenarzt kann Anomalien der Iris und möglicherweise anderer Strukturen des Auges feststellen. Genetische und Labortests sind erforderlich, um eine formale Diagnose zu stellen.

Behandlung

Aniridie wirkt sich auf viele Arten auf die Augen aus und betrifft Menschen mit unterschiedlichen Schweregraden. Die Behandlung der Störung kann viele Formen annehmen.

• Eine umfassende Augenuntersuchung zusammen mit einem auf Sehbehinderung spezialisierten Arzt ist sehr vorteilhaft, da einige Menschen mit Aniridie eine schlechte Sehschärfe haben. Geräte für Sehbehinderte können zusammen mit Rehabilitationsdiensten und Schulungen für einige Personen mit Aniridie äußerst hilfreich sein.
• Die Unterentwicklung der Iris ist manchmal offensichtlich. Um das Erscheinungsbild des Auges zu verbessern, werden häufig opake oder farbige Kontaktlinsen getragen. Linsen können auch die Sicht verbessern und Lichtempfindlichkeit und Blendung minimieren. Eine Sonnenbrille kann auch getragen werden, um die Symptome der Photophobie zu lindern.
• Einige Menschen mit Aniridie sind Kandidaten für eine Operation, um eine kleine oder fehlende Iris durch eine künstliche Iris zu ersetzen. Viele Augenchirurgen empfehlen das Verfahren möglicherweise nicht, da es unnötige Komplikationen verursachen kann.
• Die Gesundheit der Hornhaut kann verbessert werden, indem sie mit künstlichen Tränen geschmiert wird. Ihr Arzt kann einen bestimmten künstlichen Riss für maximale Schmierung empfehlen.
• Einige Hornhautprobleme erfordern möglicherweise eine Operation, einschließlich Hornhauttransplantationen. Auch eine Stammzelltransplantation als Ersatz für fehlende Stammzellen kann die Funktion der Hornhaut verbessern.
• Bei Menschen, die eine Trübung der Augenlinse entwickeln, kann eine Kataraktoperation erforderlich sein.
• Wenn sich ein Glaukom entwickelt, umfasst die Behandlung Medikamente zur Senkung des Augendrucks, Laser oder Operationen zur Erhaltung des Sehvermögens.

Bewältigung

Die Diagnose einer Aniridie kann ein völliger Schock sein. Unterstützungs- und Interessengruppen können Menschen dabei helfen, mit anderen Patienten und Familien in Kontakt zu treten, und sie können hilfreiche Dienste anbieten. Wenn Ihr Baby mit Aniridie geboren wird, hat das Kind eine Vision. Die Behandlung wird dringend empfohlen, um diese Vision zu bewahren und aufrechtzuerhalten. Es steht Unterstützung zur Verfügung, um Familien bei der Anpassung an Schwierigkeiten zu helfen, die sie möglicherweise mit Entwicklungsverzögerungen oder Sehbehinderungen haben.

Ein Wort von Verywell

Eine frühzeitige Intervention ist sehr wichtig, wenn bei Ihrem Baby Aniridie diagnostiziert wird. Die Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung des Sehvermögens und die Verbesserung des Sehvermögens Ihres Babys durch Sehhilfen und / oder Operationen. Therapeuten arbeiten mit Ihrem Baby zusammen, um dem Kind zu helfen, sich so normal wie möglich zu entwickeln.