Ein Überblick über das Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Probleme gekennzeichnet ist, die fleckige Bereiche der Depigmentierung (Albinismus) von Haut, Augen und Haaren, angeborene (von Geburt an) Taubheit sowie eine spezifische Struktur und einen bestimmten Abstand von Augen und Nase umfassen können.

Dieses Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Herkunft. Es wird angenommen, dass diese Störung 2-5% aller Fälle von angeborener Taubheit ausmacht. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 40.000 Personen auftritt.

Symptome und Typen

Das Waardenburg-Syndrom wird basierend auf den physischen Manifestationen der Erkrankung in vier Typen unterteilt. Einzelpersonen gelten alsWaardenburg-Syndrom Typ 1wenn sie 2 Haupt- oder 1 Haupt- plus 2 Nebenkriterien haben.Waardenburg-Syndrom Typ 2ist so definiert, dass es alle Merkmale von Typ 1 mit Ausnahme von Dystopia canthorum aufweist.

Hauptkriterien:

• Von Geburt an taub oder schwerhörig
• Hellblaue Augen oder zwei verschiedenfarbige Augen
• Verlust der Haarfarbe oder eine weiße Haarsträhne auf der Stirn
• Mindestens ein unmittelbares Familienmitglied mit Waardenburg-Syndrom
• Dystopia canthorum: innerer Augenwinkel zur Seite verschoben

Kleinere Kriterien:

• Flecken heller oder weißer Haut (Leukodermie genannt)
• Augenbrauen erstrecken sich zur Gesichtsmitte
• Nasenanomalien
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare (bis 30 Jahre)

Waardenburg-Syndrom Typ 3Das Klein-Waardenburg-Syndrom ähnelt dem Typ 1, betrifft jedoch die Skelettmuskulatur, zu der Kontrakturen oder unterentwickelte Muskeln gehören können.Waardenburg-Syndrom Typ 4Das Waardenburg-Shah-Syndrom ähnelt ebenfalls dem Typ 2, umfasst jedoch die Hirschsprung-Krankheit (eine gastrointestinale Fehlbildung).

Diagnose

Babys, die mit dem Waardenburg-Syndrom geboren wurden, können einen Hörverlust haben und die charakteristischen Haar- und Hautmerkmale merklich aufweisen. Wenn die Symptome jedoch mild sind, kann das Waardenburg-Syndrom nicht diagnostiziert werden, es sei denn, ein anderes Familienmitglied wird diagnostiziert und alle Familienmitglieder werden untersucht.

Formale Hörtests können zur Beurteilung des Hörverlusts verwendet werden. Wenn gastrointestinale Symptome vorliegen, können bildgebende Tests (z. B. abdominale CT) oder interventionelle Tests (z. B. Endoskopie) erforderlich sein.

Behandlung

Selbst innerhalb derselben Familie kann das Waardenburg-Syndrom Menschen unterschiedlich betreffen. Einige Personen benötigen möglicherweise keine Behandlung, während andere möglicherweise Physiotherapie, Behandlung des Hördefizits, zusätzlichen Hautschutz zur Vermeidung von Sonnenbrand oder Operationen benötigen. Das Waardenburg-Syndrom verursacht normalerweise keine kognitiven (Denk- und Lern-) Probleme oder Stimmungs- oder psychiatrische Auswirkungen.

Genetische Beratung

Bei den Typen 1 und 2 wird das Waardenburg-Syndrom autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50% ige Chance hat, in jeder Schwangerschaft ein betroffenes Kind zu bekommen. Die Vererbung der Typen 3 und 4 kann einem komplexeren Muster folgen.

Im Zusammenhang mit dieser Erkrankung wurden mehrere Gene identifiziert, einschließlich Mutationen in den Genen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 und SOX10.

Da die Symptome variieren können, kann nicht vorhergesagt werden, ob ein betroffenes Kind mildere oder schwerwiegendere Symptome aufweist als sein Elternteil. Eine genetische Beratung kann jedoch dazu beitragen, das Risiko einer Weitergabe des Waardenburg-Syndroms an ein Kind zu bewerten.