Ein Überblick über Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine Knochenerkrankung und eine Art von Zwergwuchs. Es zeichnet sich hauptsächlich durch eine durchschnittliche Kopf- und Gesichtsgröße, aber eine geringe Statur aus, die für Männer und Frauen typischerweise unter 4 Fuß groß ist. Obwohl Pseudoachondroplasie durch eine genetische Mutation verursacht wird, sind Anzeichen der Störung erst im Alter von etwa 2 Jahren sichtbar, wenn die Wachstumsrate eines Kindes drastisch abnimmt.

Pseudoachondroplasie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind ein einzelnes defektes Gen entweder von der Mutter oder vom Vater erben und die Krankheit entwickeln kann. In einigen Fällen eine neuede novoEine Genmutation beim Kind kann ebenfalls zu einer Störung führen. In diesem Fall liegt keine Familienanamnese vor. Pseudoachondroplasie wurde erstmals 1959 von Ärzten erwähnt und ursprünglich als eine Art von spondyloepiphysärer Dysplasie angesehen. Es ist jetzt eine eigene Störung, die durch bestimmte Genmutationen verursacht wird.

Pseudoachondroplasie ist äußerst selten und betrifft nur 1 von 30.000 Menschen und wird diagnostiziert.

Symptome

Säuglinge mit Pseudoachondroplasie zeigen erst im Alter von 9 Monaten bis 2 Jahren Anzeichen einer Krankheit, wenn sich das Wachstum im Vergleich zur Standardwachstumskurve drastisch verlangsamt und im fünften Perzentil oder weniger liegt.

Kinder mit Pseudoachondroplasie laufen immer noch innerhalb des durchschnittlichen Zeitrahmens (zwischen 12 und 18 Monaten), neigen jedoch dazu, aufgrund von Knochen- und Hüftanomalien zu watscheln und einen unregelmäßigen Gang zu haben.

Andere Zeichen sind:

• Erkennung von Skoliose
• Abnormale Krümmungen in der Wirbelsäule, z. B. eine S-förmige oder nach innen gerichtete Kurve
• Zervikale Instabilität mit begrenzter, angespannter oder abnormaler Nackenbewegung
• Gelenkschmerzen, hauptsächlich in den Hüften, Knöcheln, Schultern, Ellbogen und Handgelenken
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit an Ellbogen und Hüften
• Hüftverlagerung, wobei die Hüften aus den Sockeln kommen
• Kniedeformitäten
• Mögliche Verzögerung beim Krabbeln oder Gehen

Ihr Kinderarzt wird Ihr Kind im ersten Lebensjahr alle paar Monate mit regelmäßigen Brunnenbesuchen genau überwachen und alle Probleme aufzeigen, die es für eine zusätzliche Überwachung und mögliche Tests sieht. Wenn Sie über das Wachstum und die Entwicklung Ihres Kindes besorgt sind, besprechen Sie dies unbedingt mit ihm.

Ursachen

Pseudoachondroplasie wird durch eine Mutation des Knorpel-Oligomer-Matrix-Proteins (COMP) verursacht. Das COMP-Gen ist verantwortlich für die Unterstützung der Produktion des COMP-Proteins, das Zellen, aus denen Bänder und Sehnen bestehen, sowie Zellen, die die Knochenbildung unterstützen, umgibt.

Während ein Baby den Gendefekt erben kann, wenn einer oder beide Elternteile ihn haben, kann die Mutation auch alleine ohne Familienanamnese auftreten.

Diagnose

Da Pseudoachondroplasie äußerst selten ist, kann ein Spezialist mehrere Tests an einem Kind durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehört eine Kombination aus Röntgenstrahlen, MRTs, CT-Scans und in einigen Fällen EOS-Bildgebung - eine Technologie, mit der ein 3D-Bild erstellt werden kann und die aufgenommen wird, wenn ein Kind aufrecht steht Bei Zwergwuchs helfen Sie, den Zustand genauer zu diagnostizieren.

Ein Arthrogramm kann auch verwendet werden, wenn Farbstoff in die Hüften, Knie oder Knöchel injiziert wird, um den Knorpel zu beurteilen. Dies ist sowohl bei der Diagnose als auch bei der chirurgischen Planung nützlich, sobald eine Diagnose erstellt wurde. Kinder, die möglicherweise an Pseudoachondroplasie leiden, werden ebenfalls Gentests unterzogen, um eventuelle Deformitäten in ihrer DNA zu identifizieren.

Behandlung

Pseudoachondroplasie betrifft viele Körpersysteme bei einem bestimmten Kind, sodass jeder Behandlungsplan von Fall zu Fall auf den Patienten zugeschnitten ist. Da viele Kinder mit Pseudoachondroplasie auch an Arthrose und Wirbelsäulenproblemen leiden, werden diese Faktoren vor der Bestimmung der Behandlung berücksichtigt.

Abhängig von der Schwere der mit Pseudoachondroplasie verbundenen Symptome gibt es sowohl chirurgische Optionen wie Wirbelsäulenfusion als auch nicht-chirurgische Optionen, wie z. B. Zahnspangen zur Unterstützung der Wirbelsäule, physikalische Therapie und Medikamente gegen Gelenkschmerzen.

Da jeder Behandlungsplan individuell gestaltet ist, sollten Sie bei Bedarf eng mit dem Orthopäden, Physiotherapeuten, Neurologen und Psychologen Ihres Kindes zusammenarbeiten, um den besten Plan für das Kind zu finden.

Selbst nachdem ein Behandlungsplan festgelegt wurde, werden die Spezialisten Ihres Kindes sie im Laufe der Zeit auf degenerative Gelenkerkrankungen überwachen. Kinder mit Pseudoachondroplasie neigen dazu, unterschiedlich lange Beine zu haben, was sich kurzfristig auf ihren Gang auswirkt, langfristig aber Hüftprobleme verursachen kann. Es ist nicht ungewöhnlich, dass jemand mit Pseudoachondroplasie aufgrund der mit der Krankheit verbundenen Gangprobleme einen Hüft- oder Knieersatz benötigt, wenn er älter wird.

Im Laufe der Zeit können auch neurologische Probleme auftreten, wie z. B. Arm- und Beinschwäche aufgrund begrenzter oder abnormaler Nackenbewegungen. Obwohl ein anfänglicher Behandlungsplan festgelegt wird, muss dieser wahrscheinlich im Laufe der Zeit geändert werden, um die Anpassung an das Wachstum des Kindes zu erleichtern und neue Probleme entstehen.

Bewältigung

Menschen mit Pseudoachondroplasie haben keine geistigen Behinderungen oder Intelligenzverzögerungen mit der Krankheit, aber es kann immer noch isolierend sein, damit umzugehen. Es gibt viele Organisationen, die helfen können, Pseudoachondroplasie-Patienten und ihre Familien zu unterstützen und zu informieren. Die wichtigste ist Little People of America, eine gemeinnützige Organisation für alle Arten von Zwergwuchs, die sich auf Interaktion mit Gleichaltrigen, Bildung sowie Stipendien und Zuschüsse konzentriert.

Es kann auch für jemanden mit Pseudoachondroplasie von Vorteil sein, Unterstützung von der Arthritis-Community zu erhalten, da Gelenkschmerzen einen großen Teil der Krankheit ausmachen. Die Arthritis Foundation bietet Ressourcen für Menschen, die an allen Arten von Arthritis leiden, sowie Möglichkeiten, sich in der Gemeinschaft zu engagieren, und Ressourcen für den Umgang mit Arthritis in Ihren Beziehungen, bei der Arbeit sowie mit Freunden und Familie.

Ein Wort von Verywell

Während die Diagnose einer Pseudoachondroplasie eine lebenslange medizinische Überwachung erfordert, können Kinder mit dieser Krankheit eine durchschnittliche Lebensdauer haben und mit einem geeigneten Behandlungsplan ein relativ normales Leben erwarten. Es kann stressig sein, wenn Ihr Kind alle paar Monate beim Kinderarzt Wachstumsmeilensteine ​​verfehlt. Wenn Sie die Krankheit jedoch frühzeitig diagnostizieren, verfügen Sie und Ihr Kind über die Werkzeuge, die Sie benötigen, um die mit Pseudoachondroplasie verbundenen Hürden zu überwinden und das Leben zu erleichtern Alltag und finden Sie die Unterstützung mit den richtigen Spezialisten und Gruppen, die Sie brauchen.