Die Kennedy-Krankheit, auch bekannt als spinaler Bulbar-Muskelatrophie oder SBMA, ist eine angeborene neurologische Störung.Die Kennedy-Krankheit betrifft die spezialisierten Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern (insbesondere die unteren Motoneuronen), die für die Bewegung vieler Muskeln der Arme und Beine verantwortlich sind. Es betrifft auch die Nerven, die die Bulbarmuskeln steuern, die das Atmen, Schlucken und Sprechen steuern. Die Kennedy-Krankheit kann auch zu einer Unempfindlichkeit gegenüber Androgen (männlichen Hormonen) führen, die bei Männern zu vergrößerten Brüsten, verminderter Fruchtbarkeit und Hodenatrophie führt.
Jan-Otto / Getty ImagesSymptome der Kennedy-Krankheit
Im Durchschnitt beginnen die Symptome bei Personen im Alter von 40 bis 60 Jahren. Die Symptome treten langsam auf und können Folgendes umfassen:
- Schwäche und Muskelkrämpfe in Armen und Beinen
- Schwäche der Gesichts-, Mund- und Zungenmuskulatur. Das Kinn kann zucken oder zittern und die Stimme kann nasaler werden.
- Zucken kleiner Muskeln, die unter der Haut sichtbar sind.
- Zittern oder Zittern mit bestimmten Positionen. Die Hände können zittern, wenn Sie versuchen, etwas aufzunehmen oder zu halten.
- Taubheit oder Gefühlsverlust in bestimmten Bereichen des Körpers.
Die Kennedy-Krankheit kann andere Auswirkungen auf den Körper haben, einschließlich:
- Gynäkomastie, dh Vergrößerung des Brustgewebes bei Männern
- Hodenatrophie, bei der die männlichen Fortpflanzungsorgane an Größe verlieren und ihre Funktion verlieren.
Ursachen
Die Kennedy-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom (weiblich) verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie am stärksten von der Störung betroffen. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, können das defekte Gen auf einem X-Chromosom tragen, aber das andere normale X-Chromosom verringert oder verbirgt die Symptome der Störung. Es wurde nur ein seltener Fall festgestellt, in dem eine Frau aufgrund von Defekten in beiden X-Chromosomen symptomatisch ist.
Das betroffene Gen kodiert für Androgenrezeptoren, die männliche Sexualhormone binden und die Proteinproduktion in vielen Bereichen des Körpers steuern, einschließlich der Skelettmuskulatur und der Motoneuronen des Zentralnervensystems.
Kennedy-Krankheit ist selten. Obwohl die Kennedy's Disease Association schätzt, dass es 1 von 40.000 Personen weltweit vorkommt, wird es in anderen Quellen als weitaus seltener aufgeführt. Zum Beispiel stellen GeneReviews und die Nationale Organisation für seltene Störungen fest, dass es bei weniger als 1 von 300.000 Männern auftritt. Außerdem wurde es bisher nur in europäischen und asiatischen Populationen und nicht in afrikanischen oder eingeborenen Populationen gefunden.
Diagnose des Zustands
Es gibt eine Reihe von neuromuskulären Erkrankungen mit Symptomen ähnlich der Kennedy-Krankheit, so dass Fehldiagnosen oder Unterdiagnosen häufig sein können.
Oft wird fälschlicherweise angenommen, dass Personen mit Kennedy-Krankheit an Amyotropher Lateralsklerose (ALS oder Lou Gehrig-Krankheit) leiden. ALS sowie die anderen ähnlichen Störungen umfassen jedoch keine endokrinen Störungen oder Sensibilitätsverlust.
Ein Gentest kann bestätigen, ob der Kennedy-Defekt auf dem X-Chromosom vorhanden ist. Wenn Gentests positiv sind, müssen keine weiteren Tests durchgeführt werden, da die Diagnose allein anhand des Gentests gestellt werden kann.
Behandlung von SBMA
Die Kennedy-Krankheit oder SBMA hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die optimale Muskelfunktion des Patienten während seines gesamten Lebens durch einige der folgenden Therapiearten aufrechtzuerhalten:
- Physiotherapie
- Beschäftigungstherapie
- Sprachtherapie
Diese Therapiearten sind wichtig, um die Fähigkeiten eines Menschen zu erhalten und sich an das Fortschreiten der Krankheit anzupassen. Adaptive Geräte wie die Verwendung von Stöcken oder motorisierten Rollstühlen können zur Wahrung von Mobilität und Unabhängigkeit beitragen.
Genetische Beratung
Die Kennedy-Krankheit ist mit dem X-Chromosom (weiblich) verbunden. Wenn also eine Frau Trägerin des defekten Gens ist, haben ihre Söhne eine 50% ige Chance, an der Störung zu leiden, und ihre Töchter eine 50% ige Chance, Trägerin zu sein. Väter können die Kennedy-Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben. Ihre Töchter werden jedoch Träger des defekten Gens sein.
