Das Bartter-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die die Fähigkeit der Nieren beeinträchtigt, Salz, Kalium, Kalzium und andere Elektrolyte wieder aufzunehmen, was zu einem übermäßigen Verlust all dieser Verbindungen im Urin führt. Das Bartter-Syndrom, auch als salzverschwendende Nephropathie bekannt, ist durch Dehydration, Müdigkeit, Krämpfe, Schwäche, spröde Knochen und Verhärtung der Nieren (Glomerulosklerose) gekennzeichnet. Die Krankheit kann durch Blutuntersuchungen und Urinuntersuchungen diagnostiziert und durch einen Gentest bestätigt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Krankheit von Fall zu Fall zu behandeln. Es gibt keine Heilung für das Bartter-Syndrom.
Das Bartter-Syndrom ist nach Dr. Frederic Bartter benannt, der die genetische Störung erstmals 1962 beschrieb.
Peter Dazeley / Getty ImagesArten des Bartter-Syndroms
Es gibt fünf Haupttypen des Bartter-Syndroms, die jeweils mit einer bestimmten Genmutation assoziiert sind. Je nach Art können Symptome des Bartter-Syndroms zum oder nahe dem Zeitpunkt der Geburt (vor der Geburt) oder später im Leben auftreten.
- Typ 1: vorgeburtlich
- Typ 2: vorgeburtlich
- Typ 3: Als "klassisches" Bartter-Syndrom mit Symptomen, die typischerweise im schulpflichtigen Alter oder später diagnostiziert werden
- Typ 4: vorgeburtlich
- Typ 5: vorgeburtlich
Je nach Mutation können die Symptome von leicht (wie bei "klassischem" Typ 3) bis schwer (insbesondere bei Typ 4 und 5) reichen.
Die Mutationen können bestimmen, welche Art von Symptomen sich entwickeln und ob Jungen Mädchen sind, die eher betroffen sind.
Symptome
Das Bartter-Syndrom kann vor der Geburt eines Kindes mit dieser Erkrankung auftreten und sich zwischen der 24. und 30. Schwangerschaftswoche als übermäßige Ansammlung von Fruchtwasser (Polyhydramnion) bemerkbar machen.
Neugeborene mit Bartter-Syndrom urinieren typischerweise übermäßig (Polyurie), zeigen Anzeichen von übermäßigem Durst (Polydipsie) und leiden unter Erbrechen und Durchfall. Obwohl Polyruien bei Neugeborenen lebensbedrohlich sein können, normalisiert sich die Nierenfunktion einiger Babys mit dieser Erkrankung innerhalb von Wochen und erfordert keine weitere Behandlung.
Unter den charakteristischen Symptomen des Bartter-Syndroms:
- Der übermäßige Salzverlust kann zu Dehydration, Verstopfung, Salzverlangen, Polyurie, Polydipsie und nächtlichem Aufwachen zum Urinieren (Nykturie) führen.
- Der übermäßige Kaliumverlust kann zu einer Hypokaliämie (niedriges Kalium im Blut) führen, die durch Muskelschwäche, Krämpfe, Müdigkeit, Herzklopfen, Atembeschwerden, Verdauungsprobleme und sensorineuralen Hörverlust gekennzeichnet ist.
- Der übermäßige Kalziumverlust im Urin (Hypercalciurie) kann die Knochenentwicklung bei Kindern behindern und Osteopenie verursachen - geschwächte Knochen und Knochenschwund.
Die Symptome des Bartter-Syndroms können bei Kindern erheblich variieren, wobei einige nur milde Symptome aufweisen. Diejenigen mit vorgeburtlichen Symptomen neigen dazu, schlimmer zu sein, hauptsächlich weil der Verlust von Salz, Kalium oder Kalzium die normale Entwicklung des Fötus beeinträchtigen kann.
Ursachen
Das Bartter-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Muster, dh zwei Kopien eines abnormalen Gens - eine vom Vater und eine von der Mutter - müssen vorhanden sein, damit sich die Krankheit entwickeln kann.
Das Bartter-Syndrom wird durch Mutationen in einem von sieben verschiedenen Genen verursacht, von denen jedes mit einem bestimmten Typ des Bartter-Syndroms assoziiert ist. Zusätzliche Mutationen können zu Subtypen mit unterschiedlichen Symptomen oder Schweregraden der Erkrankung führen.
Die Gene sollen Proteine codieren, die Salz und Elektrolyte wie Kalium und Kalzium zur Reabsorption in der Henle-Schleife (dem U-förmigen Tubulus, in dem Wasser und Salz aus dem Urin gewonnen werden) in die Nieren transportieren. Wenn die Gene mutiert sind, können die resultierenden Proteine einige oder alle dieser Verbindungen nicht durch die Zellen der Henle-Schleife transportieren.
Die spezifischen genetischen Mutationen verleihen den fünf Haupttypen des Bartter-Syndroms:
Das Bartter-Syndrom ist selten und betrifft nur etwa eine von 1,2 Millionen Geburten. Es tritt häufiger bei Kindern auf, die von Eltern geboren wurden, die konsanguin sind (eng verwandt). Die Erkrankung scheint in Costa Rica und Kuwait häufiger zu sein als in jeder anderen Bevölkerung.
Es gibt wenig Forschung zur Lebenserwartung bei Kindern mit Bartter-Syndrom, aber die meisten Hinweise deuten darauf hin, dass die Aussichten gut sind, wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird.
Trotz der Auswirkungen, die das Bartter-Syndrom auf die Nieren haben kann, ist Nierenversagen selten.
Diagnose
Das Bartter-Syndrom wird anhand einer Überprüfung der Symptome und der Krankengeschichte sowie verschiedener Blut- und Urintests diagnostiziert. Da die Störung so selten ist, sind häufig Eingaben eines Genetikers, eines genetischen Beraters und anderer Spezialisten erforderlich.
Blutuntersuchungen zur Diagnose des Bartter-Syndroms suchen nach niedrigen Kalium-, Chlorid-, Magnesium- und Bicarbonatspiegeln im Blut sowie nach erhöhten Spiegeln der Hormone Renin und Aldosteron.
Die Urinanalyse sucht nach ungewöhnlich hohen Natrium-, Chlorid-, Kalium-, Calcium- und Magnesiumspiegeln im Urin sowie nach Prostaglandin E2 (einem Marker für Nierenentzündungen).
Die vorgeburtlichen Formen des Bartter-Syndroms können häufig vor der Geburt diagnostiziert werden, wenn Polyhydramnion ohne angeborene Geburtsfehler nachgewiesen wird. Es gibt auch erhöhte Chlorid- und Aldosteronspiegel im Fruchtwasser.
Molekulargenetische Tests können eine Diagnose bestätigen. Es gibt verschiedene Gentests, die die verschiedenen mit dem Bartter-Syndrom verbundenen Mutationen nachweisen können und nur über spezialisierte genetische Laboratorien erhältlich sind.
Zusätzliche Gentests können erforderlich sein, um das Bartter-Syndrom von einer eng verwandten, aber milderen Erbkrankheit zu unterscheiden, die als Gitelman-Syndrom bekannt ist.
Behandlung
Das Hauptziel der Behandlung des Bartter-Syndroms ist die Wiederherstellung des Gleichgewichts von Flüssigkeiten und Elektrolyten. Wie dies geschieht, hängt weitgehend von der Schwere der Symptome ab.
Einige Kinder benötigen nur ein minimales Management oder ihr Flüssigkeits- / Elektrolythaushalt kann sich ohne Behandlung spontan normalisieren. Andere erfordern möglicherweise lebenslange Betreuung durch ein Team von Anbietern, einschließlich eines Kinderarztes, eines Allgemeininternisten und / oder eines Nephrologen.
Medikamente
Natrium-, Kaliumchlorid- und Magnesiumpräparate werden häufig verwendet, um Elektrolytstörungen zu korrigieren. Andere Medikamente können zur Behandlung von Entzündungen und niedrigen Prostaglandinspiegeln verschrieben werden, die übermäßiges Wasserlassen fördern, wie nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) wie Advil (Ibuprofen), Celebrex (Celecoxib) und Tivorbex (Indomethacin).
Magensäureblocker wie Pepcid (Famotidin) und Tagamet (Cimetidin) können erforderlich sein, um das Risiko von Geschwüren und Blutungen zu verringern, die durch die langfristige Anwendung von NSAID verursacht werden.
Andere Medikamente wie Aldosteronantagonisten, Angiotensin-II-Rezeptorblocker und Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer können erforderlich sein, um den Reninspiegel und das Risiko von Nierenschäden zu senken.
Abhängig davon, welche Elektrolyte unausgeglichen sind, benötigen manche Menschen möglicherweise kaliumsparende Diuretika wie Spironolacton oder Amilorid, um die Natriumausscheidung im Urin zu erhöhen, aber Kalium zurückzuhalten.
Andere Interventionen
Eine Nierentransplantation kann schwere Anomalien korrigieren und wurde in seltenen Fällen durchgeführt, wenn jemand die Komplikation eines Nierenversagens entwickelt hat.
Säuglinge mit schweren, lebensbedrohlichen Symptomen benötigen möglicherweise einen intravenösen (IV) Salz- und Wasserersatz. Kinder, die nicht gedeihen, profitieren häufig von einer Wachstumshormontherapie, um Wachstumsverzögerungen und Kleinwuchs zu überwinden. Cochlea-Implantate können zur Behandlung von Taubheit im Zusammenhang mit dem Bartter-Syndrom Typ 4 eingesetzt werden.
Zusätzlich zu Nahrungsergänzungsmitteln und ausreichender Flüssigkeitszufuhr können Kinder dazu ermutigt werden, salz- und kaliumreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen (mit Überwachung).
Wenn ein Kind mit Bartter-Syndrom älter wird, ist die Erkrankung im Allgemeinen leichter zu behandeln.
Ein Wort von Verywell
Das Bartter-Syndrom ist eine seltene und möglicherweise schwerwiegende genetische Störung, die bei frühzeitiger Erkennung normalerweise mit Diät, Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln behandelt werden kann. Selbst wenn die Symptome schwerwiegend sind, stehen Behandlungen zur Verfügung, um das Gehör wiederherzustellen und schwere Nierenfunktionsstörungen zu korrigieren.
Die Aussichten für Menschen mit Bartter-Syndrom haben sich in den letzten Jahren erheblich verbessert. Mit einer ordnungsgemäßen, lebenslangen Behandlung der Krankheit, einschließlich einer angemessenen Flüssigkeitszufuhr und der Aufrechterhaltung der Elektrolyte, können die meisten Menschen mit Bartter-Syndrom langfristige Komplikationen (wie Nierenversagen) vermeiden und ein normales, produktives Leben führen.
