Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe genetischer Störungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und zu Defekten in der Myelinscheide führen, die die Nervenzellen im Gehirn bedeckt. Bei der Canavan-Krankheit verursacht eine genetische Mutation auf Chromosom 17 einen Mangel an einem Enzym namens Aspartoacylase. Ohne dieses Enzym tritt ein chemisches Ungleichgewicht auf, das die Zerstörung des Myelins im Gehirn verursacht. Dies führt dazu, dass gesundes Gehirngewebe zu schwammigem Gewebe voller mikroskopisch kleiner, mit Flüssigkeit gefüllter Räume degeneriert.
Die Canavan-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, tritt sie häufiger bei aschkenasischen Juden aus Polen, Litauen und Westrussland sowie bei Saudi-Arabern auf.
Symptome
Die Symptome der Canavan-Krankheit treten im frühen Kindesalter auf und verschlechtern sich mit der Zeit. Sie können umfassen:
- Verminderter Muskeltonus (Hypotonie)
- Schwache Nackenmuskeln verursachen eine schlechte Kopfkontrolle
- Ungewöhnlich großer Kopf (Makrozephalie)
- Die Beine werden ungewöhnlich gerade gehalten (Überstreckung)
- Armmuskeln neigen dazu, gebeugt zu werden
- Verlust der motorischen Fähigkeiten
- Mentale Behinderung
- Anfälle
- Blindheit
- Fütterungsschwierigkeiten
Diagnose
Wenn die Symptome eines Kindes auf eine Canavan-Krankheit hindeuten, können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns untersucht die Degeneration des Gehirngewebes. Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach dem fehlenden Enzym zu suchen oder um nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Krankheit verursacht.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Da sich die Canavan-Krankheit zunehmend verschlimmert, sterben viele Kinder in jungen Jahren (vor dem 4. Lebensjahr), obwohl einige bis in die Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.
Gentest
1998 verabschiedete das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen eine Stellungnahme, in der empfohlen wurde, dass Ärzte allen Personen mit aschkenasischem jüdischem Hintergrund Trägertests auf Canavan-Krankheit anbieten. Ein Träger hat eine Kopie der Genmutation, so dass er oder sie die Krankheit nicht entwickelt, sondern die Genmutation an Kinder weitergeben kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung die Genmutation für die Canavan-Krankheit trägt.
Es wird empfohlen, Paare, bei denen das Risiko besteht, dass sie das mutierte Gen tragen, vor der Empfängnis zu testen. Wenn die Testergebnisse zeigen, dass beide Elternteile Träger sind, kann ein genetischer Berater weitere Informationen über das Risiko eines Babys mit Canavan-Krankheit liefern. Viele jüdische Organisationen bieten in den USA, Kanada und Israel Gentests für die Canavan-Krankheit und andere seltene Erkrankungen an.
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