Überblick über das Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrom

Das Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine abdominale Ausdehnung gekennzeichnet ist, die durch eine weitgehend erweiterte, nicht verstopfte Harnblase (Megacystis) verursacht wird. sehr kleiner Doppelpunkt (Mikrokolon); und verminderte oder fehlende Darmbewegungen (Darmperistaltik). Dies beeinträchtigt die Funktion von Magen, Darm, Nieren und Blase und beeinträchtigt so das Wasserlassen und die Verdauung. Es kann bei betroffenen Neugeborenen Erbrechen und Blähungen (Vergrößerung) des Abdomens verursachen, und Kinder, bei denen MMIHS diagnostiziert wurde, benötigen eine umfassende, fortlaufende unterstützende Behandlung.

MMIHS ist eine lebenslange Erkrankung und leider gibt es keine Heilung. Die Lebenserwartung für Menschen mit dieser Erkrankung kann bis zu einem Jahr betragen, obwohl ein längeres Überleben - sogar bis ins Erwachsenenalter - möglich ist, wenn ein Fall mild ist.

Auch bekannt als

Das Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistaltik-Syndrom wird auch als MMIH-Syndrom und Berdon-Syndrom bezeichnet.

Symptome

Der Schweregrad von MMIHS-Bereichen. Die Auswirkungen verursachen in der Regel innerhalb weniger Stunden nach der Geburt eine sofortige Belastung.

Zu den Symptomen des MMIH-Syndroms bei einem Neugeborenen gehören:

• Minimaler Urinausstoß oder völliger Mangel an Wasserlassen
• Schlaff erscheinende Bauchmuskeln
• Ein faltig erscheinender Bauch
• Blähungen
• Erbrechen, das einen grünen Schimmer haben kann
• Mangel an Mekonium (erster Stuhlgang eines Babys, der normalerweise innerhalb einer Stunde nach der Geburt verstrichen ist)

Babys mit MMIHS können sich unwohl fühlen, was zu anhaltendem, untröstlichem Weinen führen kann.

Einige Jungen mit MMIHS haben Hoden ohne Senkung, obwohl dies bei gesunden Jungen nicht ungewöhnlich ist - insbesondere bei Jungen, die vor der vollen Geburt geboren wurden.

Komplikationen

Angesichts der lebenslangen Natur von MMIHS und seiner Wirkung auf wichtige Organe können verschiedene Komplikationen auftreten.

Darmprobleme

Glatte Muskeln (die inneren Organe auskleiden) im Verdauungssystem arbeiten normalerweise über Peristaltik - eine rhythmische, unwillkürliche Kontraktion (Aktivierung) und Entspannung, die verdaute Nahrung vom Magen zum Dünndarm transportiert, um Nährstoffe aufzunehmen. Das unverdaute Abfallmaterial gelangt in den Dickdarm (Dickdarm) und wird schließlich als Stuhl aus dem Rektum freigesetzt.

Bei MMIHS bewegen sich die glatten Muskeln des Magen-Darm-Trakts nicht so, wie sie sollten, was zu einer Verengung des Darmlumens (Öffnung) führt. Dies erschwert den Durchgang von Nahrung und Stuhl.

Blasenprobleme

Die glatten Muskeln der Blase funktionieren bei MMIHS nicht so, wie sie sollten. Dies stört den Urinfluss und führt zu einer Urinansammlung in der Blase.

Eine Hydronephrose, bei der es sich um den Rückfluss von Urin in die Nieren handelt, kann ebenfalls auftreten.

Langzeiteffekte

Wenn Kinder älter werden, werden sie auch unter Behandlung weiterhin die Auswirkungen von MMIHS erfahren.

Zu den Problemen, auf die jemand mit Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistaltik-Syndrom aufgrund einer geschwächten Darm- oder Blasenmuskulatur stoßen kann, gehören:

• Appetitlosigkeit
• Erbrechen
• Bauchschmerzen
• Blähungen
• Gewichtsverlust
• Vermindertes Wasserlassen

Ursache

Die glatten Muskeln der Blase und des Darms beginnen sich in der Gebärmutter zu verformen, wenn sich ein Fötus mit MMIH-Syndrom entwickelt. Es gibt eine Vielzahl von Genen und Erbmustern, die mit MMIHS verbunden sind. Das heißt, es kann auch ohne bekannte genetische Ursache auftreten. Es ist nicht klar, warum manche Menschen eine mildere Version von MMIHA haben, während andere stark davon betroffen sind.

Im Zusammenhang mit dieser Erkrankung wurden mehrere genetische Defekte beschrieben, einschließlich Veränderungen der Gene ACTG2, MYH11 oder LMOD1. Diese Gene sind an der Kodierung der Bildung glatter Muskeln beteiligt.

Experten schlagen vor, dass das erbliche Muster des ACTG2-Gens autosomal dominant ist. Dies bedeutet, dass eine Person, die das krankheitserzeugende Gen von einem Elternteil erbt, die Krankheit entwickelt.

Die anderen mit MMIHS assoziierten Gene werden autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person das krankheitserzeugende Gen von erben müsstebeideEltern, um die Krankheit zu entwickeln.

In seltenen Fällen kann ein Baby eine dieser Mutationen entwickeln, ohne sie zu erben.

Diagnose

MMIHS wird normalerweise anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und der diagnostischen Tests eines Babys diagnostiziert. Manchmal können Blasen- und Darmprobleme in der Gebärmutter festgestellt werden.

Beachten Sie jedoch, dass MMIHS eine seltene Krankheit ist, die in weniger als 200 Familien identifiziert wurde. Aus diesem Grund kann es Monate dauern, bis eine Diagnose bestätigt wird. Der Arzt Ihres Kindes wird daran arbeiten, eine andere Ursache für Verdauungs-, Darm- oder Blasenprobleme während dieses Prozesses zu beseitigen.

Fetale Tests

Wenn in Ihrer Familie MMIHS in der Vorgeschichte aufgetreten ist, wird Ihr medizinisches Team darauf hingewiesen, dass in der vorgeburtlichen Ultraschallbildgebung Ihres Babys nach Hinweisen auf den Zustand gesucht werden muss.

Im fetalen Ultraschall können vergrößerte Blasen- oder Darmmuskelprobleme auftreten. Ein fetaler Urintest kann auch Anomalien identifizieren, die mit dieser Störung verbunden sind.

Körperliche Untersuchung

Babys werden unmittelbar nach der Geburt routinemäßig untersucht. Das Übergeben von Mekonium (Kacken) ist eines der ersten Dinge, nach denen das medizinische Team sucht, wenn ein Baby geboren wird. Babys werden normalerweise erst dann mit den Eltern nach Hause geschickt, wenn sie Stuhlgang hatten, gegessen und Urin produziert haben.

Wenn Ihr Baby diese drei Indikatoren für eine gute Gesundheit nicht hat, muss es wahrscheinlich medizinisch untersucht werden.

MMIHS ist auch mit Herz- und anderen inneren Organproblemen verbunden, sodass der Arzt Ihres Kindes im Rahmen der diagnostischen Bewertung möglicherweise nach anderen Entwicklungsproblemen sucht.

MMIHS kann mit dem Prune-Belly-Syndrom verwechselt werden, einer seltenen Erkrankung, die durch angeborene Nierenprobleme gekennzeichnet ist.

Bildgebende Tests

Wenn Ihr Neugeborenes Risikofaktoren oder Anzeichen von MMIHS aufweist, benötigt es möglicherweise einen Becken- und Bauchultraschall oder eine Computertomographie (CT) zur Visualisierung der Blase und des Darms.

Bildgebende Tests können Anzeichen von Folgendem zeigen:

• Mikrokolon (ein sehr kleiner Doppelpunkt)
• Vergrößerung des Dünndarms oder des Magens
• Verdrehung oder Malrotation des Darms
• Eine vergrößerte Blase
• Fehlbildungen der Harnwege
• Hydronephrose
• Vergrößerte Harnleiter (die Schläuche, die den Urin von den Nieren zur Blase leiten)
• Hoden ohne Senkung

Gentest

Wenn physikalische Eigenschaften von MMIHS vorliegen, können Ihr Baby und seine Geschwister sowie leibliche Eltern auf genetische Mutationen getestet werden. Wenn Familienmitglieder das Gen haben, kann dies bei der Familienplanung helfen.

Behandlung

Das Leben mit MMIHS ist schwierig. Kinder können unterernährt sein und benötigen in der Regel Ernährungsunterstützung. Verfahren wie die Katheterisierung (Platzierung eines Schlauches im Körper) können dazu beitragen, Nieren- und Verdauungskomplikationen vorzubeugen. Eine Organtransplantation kann in einigen Fällen das Überleben verbessern.

Ernährungsinterventionen

Es gibt verschiedene Ansätze, die darauf abzielen, Menschen mit MMHIS mit Nahrung zu versorgen. Säuglinge erhalten normalerweise intravenöse Flüssigkeiten und Nährstoffe, aber diese Art der Nahrungsergänzung liefert im Allgemeinen nicht genügend Kalorien und Nährstoffe für ein langfristiges Überleben.

Menschen mit leichten Erkrankungen benötigen möglicherweise auch Nahrungsergänzungsmittel.

Verfahren

Bei einigen ist eine chirurgische Ileostomie des Dünndarms erforderlich. Dies ist eine Öffnung in der Bauchdecke, durch die unverdautes Material direkt in einen Beutel außerhalb des Körpers entleert werden kann, anstatt durch den Dickdarm zu gelangen.

Ein Katheter kann in die Harnröhre (die Struktur, von der der Urin von der Blase zur Außenseite des Körpers gelangt) eingeführt werden, um das Wasserlassen zu unterstützen. In einigen Fällen kann ein Schlauch chirurgisch in die Blase eingeführt werden, um den Urin unter Umgehung der Harnröhre direkt in einen Beutel abzugeben.

Transplantationschirurgie

Es gab Kinder, die mehrere Organtransplantationen zur Behandlung von MMIHS mit unterschiedlichem Erfolg erhielten. Bei Darmtransplantationen kann eine kleine oder große Region des Darms eines Spenders angebracht werden, um dem betroffenen Kind die normale Bewegung der glatten Darmmuskulatur zu ermöglichen.

Ein Wort von Verywell

Die Auswirkungen von MMIHS sind schwerwiegend und erfordern eine umfassende medizinische und chirurgische Versorgung. Das Überleben verbessert sich mit fortschreitenden Behandlungsansätzen. Wenn Ihr Kind eine seltene Erkrankung hat, wenden Sie sich an medizinische Fachkräfte und Selbsthilfegruppen, die Ihnen helfen können, den Stress der Betreuung eines Kindes mit umfangreichen Gesundheitsbedürfnissen zu bewältigen.