Was ist eine angeborene Herzkrankheit?

Angeborene Herzkrankheit ist ein medizinisches Problem, das aus einem angeborenen Herzfehler resultiert, einer Fehlbildung des Herzens, die von Geburt an vorliegt. Abhängig von den genauen Problemen kann eine angeborene Herzerkrankung nur geringfügige Probleme verursachen. Andererseits können schwerwiegendere Arten angeborener Herzerkrankungen ab dem Säuglingsalter lebensbedrohliche Probleme verursachen.

Angeborene Herzfehler, die allein oder bei anderen medizinischen Problemen auftreten können, sind eine der häufigsten Arten von Geburtsfehlern. In den Vereinigten Staaten wird etwa 1% der Babys mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Von diesen haben etwa 25% eine kritische, lebensbedrohliche angeborene Herzerkrankung. Angeborene Herzerkrankungen treten bei Männern etwas häufiger auf als bei Frauen.

Arten von angeborenen Herzerkrankungen

Angeborene Herzfehler sind durch die spezifischen Probleme gekennzeichnet, die die Symptome und die verfügbaren Behandlungen beeinflussen.Das Problem kann den linken oder rechten Ventrikel (die großen Pumpkammern des Herzens) oder die Ventrikelwand betreffen, die die beiden trennt.

Andere Arten von Problemen können die Vorhöfe (die linke und rechte Herzkammer, in der sich das Blut zuerst füllt) oder die Vorhofwand zwischen ihnen betreffen. Einige Probleme betreffen die großen Gefäße, die mit dem Herzen verbunden sind, wie z. B. die Aorta.

Andere Probleme betreffen eines oder mehrere der vier Ventile, die normalerweise verhindern, dass Blut in die falsche Richtung zurückfließt. In einigen Fällen hat eine Person mit angeborenen Herzerkrankungen mehrere Arten von Problemen mit ihrer Herzanatomie.

Im Allgemeinen werden angeborene Herzfehler häufig in eine von zwei Kategorien unterschieden: zyanotische und nicht zyanotische Defekte.

Zyanotische Defekte

Angeborene Herzerkrankungen aufgrund eines Zyanosefekts sind schwerwiegender. Bei diesen Personen erhält der Körper nicht genügend sauerstoffreiches Blut. Aus diesem Grund können Haut, Lippen und Nägel zumindest unter bestimmten Umständen einen bläulichen Schimmer (Zyanose) entwickeln. Aufgrund seiner schwerwiegenden Natur wird es manchmal auch als kritische angeborene Herzkrankheit bezeichnet.

Fünf der häufigsten Arten von zyanotischen angeborenen Herzerkrankungen sind:

• Fallot-Tetralogie
• Truncus arteriosus
• Transposition der großen Arterien
• Trikuspidalklappenatresie
• Totaler anomaler pulmonaler venöser Rückfluss (TAPVR)

Nichtcyanotische Defekte

Als nichtcyanotisch (oder acyanotisch) eingestufte Defekte sind weniger schwerwiegend, können jedoch schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben, insbesondere wenn sie nicht behandelt werden. Unter diesen Bedingungen erhält das Blut, das in den Körper gelangt, zumindest die meiste Zeit immer noch viel sauerstoffreiches Blut. So ist eine bläuliche Tönung der Haut seltener zu sehen.

Einige häufige Arten von nichtcyanotischen Defekten sind:

• Ventrikulärer Septumdefekt
• Vorhofseptumdefekt
• Atrioventrikulärer Septumdefekt
• Persistierender Ductus arteriosus
• Koarktation der Aorta
• Aortenklappenstenose
• Pulmonalklappenstenose

Angeborene Herzkrankheitssymptome

Einige mögliche Symptome einer angeborenen Herzerkrankung im Säuglingsalter sind:

• Verminderte Aktivität und Lethargie
• Schwitzen und Weinen beim Füttern
• Schlechte Gewichtszunahme
• Unregelmäßiges oder schnelles Atmen
• Bläuliche Verfärbung der Haut (Zyanose)
• Herzgeräusch bei ärztlicher Untersuchung zu hören

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass nicht alle Säuglinge mit angeborenen Herzerkrankungen diese Symptome haben. Säuglinge, die mit einer weniger schweren Krankheit geboren wurden, haben möglicherweise zunächst keine Symptome. Symptome wie Atemnot oder Herzklopfen während des Trainings können später in der Kindheit auftreten.

Aufgrund der Art und Weise, wie die Durchblutung des Fötus funktioniert, verursacht eine angeborene Herzerkrankung normalerweise keine Probleme vor der Geburt.

Ursachen

Angeborene Herzerkrankungen treten auf, wenn sich das Herz und verwandte Strukturen während der Schwangerschaft nicht normal bilden. Dies führt zu Problemen, da das Herz nicht wie gewohnt sauerstoffhaltiges Blut in den Körper pumpen und mit Kohlendioxid gefülltes Blut nicht wie gewohnt in die Lunge zurückpumpen kann.

Bei genetischen Syndromen

Manchmal tritt eine angeborene Herzkrankheit als Teil eines genetischen Syndroms auf. Zum Beispiel hat etwa die Hälfte der Menschen mit Trisomie 21 (die das Down-Syndrom verursacht) eine angeborene Herzerkrankung. Angeborene Herzerkrankungen können durch andere genetische Syndrome wie Trisomie 13, Trisomie 18, Turner-Syndrom und DiGeorge-Syndrom verursacht werden.

In diesen Fällen führen die genetischen Anomalien direkt zu Problemen mit der Herzbildung. Diese Personen haben häufig Probleme mit anderen Körpersystemen wie dem Nervensystem.

Mögliche Risikofaktoren

Meistens hat eine angeborene Herzerkrankung jedoch keine offensichtliche Ursache. Es passiert wahrscheinlich aufgrund einer Mischung aus genetischen und umweltbedingten Ursachen. Variationen bestimmter Gene können bestimmte Säuglinge einem Risiko für angeborene Herzerkrankungen aussetzen.

Ebenso können bestimmte Umweltsituationen das Risiko geringfügig erhöhen. Einige dieser potenziellen Faktoren sind:

• Mütterliches Rauchen
• Fettleibigkeit
• Exposition gegenüber Umweltgiften
• Viruserkrankung während der Schwangerschaft
• Niedrige Folatspiegel bei der Mutter

Es ist wichtig zu beachten, dass die meisten Babys mit angeborenen Herzerkrankungen ohne offensichtliche Risikofaktoren geboren werden. Für Eltern, die ein Kind mit angeborener Herzkrankheit zur Welt gebracht haben, kann es dennoch hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Diese Person kann detailliertere Informationen über die potenziellen Risiken eines weiteren Kindes mit angeborener Herzkrankheit liefern.

Diagnose

Einige Säuglinge mit angeborenen Herzerkrankungen werden sofort medizinisch behandelt. Dies gilt insbesondere für Säuglinge mit Zyanoseerkrankungen, bei denen möglicherweise offensichtliche Anzeichen eines Problems vorliegen.

In diesem Fall beginnen die Ärzte, Zeichen aus der Krankengeschichte, der körperlichen Untersuchung, den Labortests und den bildgebenden Tests zusammenzustellen, um eine Diagnose zu stellen. Durch diesen Prozess schließen Mediziner andere mögliche Ursachen wie Lungenerkrankungen, Infektionen oder bestimmte seltene genetische Syndrome aus.

Einige Säuglinge mit angeborener Herzkrankheit haben jedoch möglicherweise nicht sofort Symptome. In den USA suchen die meisten Staaten nach angeborenen Herzerkrankungen, wenn sich das Neugeborene im Krankenhaus befindet. Dies geschieht üblicherweise mit einem Pulsoximeter, das die im Blut vorhandene Sauerstoffmenge erfasst. Dieser Test hilft bei der Identifizierung von Säuglingen mit möglicherweise behandelbarer angeborener Herzkrankheit.

Wenn ein Kliniker ein Problem vermutet, entweder aufgrund von Symptomen oder aufgrund eines solchen Screening-Tests, ist eine weitere medizinische Aufarbeitung erforderlich. Ein Elektrokardiogramm (EKG) kann dabei helfen, bestimmte Herzanomalien zu identifizieren, z. B. Herzrhythmusstörungen, die durch angeborene Herzerkrankungen verursacht werden können.

Bildgebende Tests sind bei Verdacht auf Probleme von entscheidender Bedeutung. Frühe Bildgebungstests können Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Echokardiogramme umfassen. Zusätzliche, detailliertere Bildgebungstests können erforderlich sein, wenn ein Problem festgestellt wird. Einige Möglichkeiten sind:

• Herzkatheterisierung und Angiographie
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Computertomographie (CT)

Es ist besonders wichtig, dass Säuglinge mit kritischen Herzfehlern schnell diagnostiziert werden, da eine frühzeitige Diagnose das Risiko für Tod und Komplikationen verringern kann.

Fetale Diagnose

Manchmal wird das erste Anzeichen einer angeborenen Herzerkrankung während eines vorgeburtlichen Ultraschalls entdeckt, beispielsweise nach etwa 20 Wochen. Das fetale Echokardiogramm kann weitere Informationen über die Art des Problems liefern.

Behandlung

Die Behandlung angeborener Herzerkrankungen kann nach Alter der betroffenen Person getrennt werden.

Säuglinge und Kinder

Die Behandlung hängt von der Schwere des angeborenen Herzproblems ab. Kinder mit schweren Defekten benötigen möglicherweise eine erste stabilisierende Behandlung. Dies kann beispielsweise eine Sauerstofftherapie umfassen. Eine weitere häufige Behandlung ist Prostaglandin E1.

Wenn diese Therapie kurz nach der Geburt verabreicht wird, verhindert sie vorübergehend das normale Schließen eines bestimmten Blutgefäßes, das für den fetalen Kreislauf wichtig ist. Bei einem Säugling mit angeborener Herzkrankheit kann die Verfügbarkeit dieses Blutgefäßes dazu beitragen, dass das Herz mehr sauerstoffreiches Blut in den Körper gelangt.

Verfahren und Chirurgie

Säuglinge, die mit einer schweren angeborenen Herzerkrankung geboren wurden, müssen letztendlich operiert oder medizinisch behandelt werden, manchmal mehr als einmal. Durch diese Operationen werden das Herz (und die betroffenen Gefäße und / oder Klappen) so umgeformt, dass sie ihre normale Arbeit erledigen können, indem sie sauerstoffhaltiges Blut in den Körper pumpen und Blut voller Kohlendioxid in die Lunge pumpen.

Es ist wichtig zu beachten, dass es möglicherweise auch nach einer erfolgreichen Operation nicht möglich ist, das Herz wieder in seine normale Funktion zu versetzen. Die genaue Art der erforderlichen Operationen und Verfahren hängt von der Schwere und Art der angeborenen Herzerkrankung ab.

Normalerweise sind diese Operationen am effektivsten, wenn sie früh in der Kindheit durchgeführt werden, aber manchmal werden sie erst später im Leben benötigt. Obwohl oft lebensrettend, ist eine Operation für diese kleinen Kinder oft eine sehr gefährliche Zeit, und einige von ihnen sterben an chirurgischen Komplikationen.

Herztransplantation

Eine chirurgische Korrektur ist bei einigen Arten von sehr seltenen und schweren angeborenen Herzerkrankungen nicht möglich. In diesen Fällen kann eine Herztransplantation in der frühen Kindheit die einzig gangbare Option sein.

Einige Arten von angeborenen Herzerkrankungen können mit Katheterbehandlungen behandelt werden. Bei diesen Verfahren müssen Chirurgen die Brust nicht öffnen, um Zugang zum Herzen zu erhalten. Stattdessen werden Werkzeuge über große Blutgefäße wie die in den Beinen eingeführt und dann durch das Gefäß zum Herzen geführt. Mit sehr kleinen Werkzeugen und Spezialkameras können bestimmte Arten von angeborenen Herzfehlern auf diese Weise repariert werden.

Personen mit weniger schweren Erkrankungen müssen normalerweise nicht so dringend behandelt werden. Der Zeitpunkt und die Art dieser Behandlung hängen von der Schwere und dem spezifischen angeborenen Defekt ab.

Nach einem erfolgreichen Eingriff oder einer Operation können viele Menschen mit angeborenen Herzerkrankungen ein nahezu normales Leben führen. Bei einigen Menschen treten auch nach einer optimalen Behandlung noch einige Restsymptome auf, z. B. eine verminderte Bewegungsfähigkeit.

Behandlung bei Erwachsenen

Die chirurgischen Behandlungen haben sich im Laufe der Jahre dramatisch verbessert. Mit den derzeitigen Behandlungen werden mehr als 90% der mit angeborenen Herzerkrankungen geborenen Kinder das Erwachsenenalter erreichen, und derzeit sind zwei von drei Personen mit angeborenen Herzerkrankungen Erwachsene.

Die meisten dieser Personen müssen weiterhin einen Kardiologen für eine spezialisierte Behandlung aufsuchen. Dies liegt daran, dass sie immer noch ein erhöhtes Risiko für bestimmte medizinische Probleme haben, selbst wenn sie bereits operiert wurden.

Manchmal ist der Herzfehler zu schwerwiegend, um vollständig korrigiert zu werden. Das Herz hat möglicherweise Stress und Schäden erfahren, die durch eine Operation nicht vollständig behoben werden können. Narbengewebe aus der Operation kann andere Probleme verursachen.

Obwohl die meisten dieser Kinder ohne große körperliche Einschränkungen aufwachsen, werden sie nie vollständig von angeborenen Herzerkrankungen „geheilt“. Manchmal wird dies GUCH genannt, bei angeborenen Herzerkrankungen bei Erwachsenen.

Komplikationen bei Erwachsenen

Ein zentrales Problem ist das erhöhte Risiko für Herzrhythmusstörungen. Während einige dieser Rhythmen keine größeren Probleme verursachen, sind andere Arten lebensbedrohlich und können zum plötzlichen Tod führen.

Herzinsuffizienz ist ein weiteres großes Problem. Dies kann zu erhöhten Problemen mit Atemnot und sogar zum Tod führen, wenn sie nicht behandelt werden. Andere Probleme sind ebenfalls möglich, einschließlich Endokarditis (Infektion einer Herzklappe), pulmonaler Hypertonie (erhöhter Druck in den Blutgefäßen der Lunge) und Schlaganfall.

Die spezifischen Risiken dieser Probleme variieren je nach Art der angeborenen Herzerkrankung und der erhaltenen Behandlung. Die Behandlung hängt von der Art der auftretenden Probleme ab.

Einige Medikamente können möglicherweise die Arbeit am Herzen reduzieren und die Symptome verringern. Dies kann Medikamente zur Senkung des Blutdrucks und Medikamente, die als Diuretika wirken, umfassen.

Einige andere mögliche Interventionen sind:

• Chirurgische Reparatur bei Herzinsuffizienz
• Herztransplantation bei schwerer Herzinsuffizienz
• Defibrillatoren zur Korrektur abnormaler Herzrhythmen
• Antibiotika gegen Endokarditis

Einige Menschen mit angeborenen Herzerkrankungen müssen vor bestimmten medizinischen und zahnärztlichen Eingriffen auch Antibiotika einnehmen, um das Risiko einer Endokarditis zu verringern.

Schwangerschaftsplanung

Frauen mit angeborenen Herzerkrankungen sollten bei der Planung einer Schwangerschaft auch eng mit ihrem Arzt zusammenarbeiten. Die Schwangerschaft stellt hohe Anforderungen an das Herz, daher müssen Frauen mit angeborenen Herzerkrankungen darüber nachdenken.

Einige Frauen mit angeborenen Herzerkrankungen können ohne viele Probleme gesunde Schwangerschaften haben, aber ein kleiner Prozentsatz der Frauen hat ein hohes Risiko für Komplikationen. Idealerweise ist es am besten, Ihre Schwangerschaft in Zusammenarbeit mit Experten für angeborene Herzerkrankungen zu planen und zu verwalten .

Bewältigung

Aus Gründen, die nicht vollständig verstanden werden, besteht bei Kindern mit angeborenen Herzerkrankungen im Vergleich zu Gleichaltrigen ein höheres Risiko für Entwicklungsverzögerungen. Manchmal erstrecken sich diese Probleme bis in die Schuljahre. Diese Kinder benötigen möglicherweise eine größere pädagogische Unterstützung, um akademisch in Bestform zu sein.

Menschen mit angeborenen Herzerkrankungen leiden häufiger unter Angstzuständen, Depressionen und anderen psychischen Symptomen als Menschen ohne diese Krankheit. Diese Probleme sind in der Regel schwerwiegender bei Menschen mit komplexeren angeborenen Herzerkrankungen und bei Menschen, die aufgrund ihres Zustands viele Probleme haben, wie z. B. Bewegungseinschränkungen.

Es kann hilfreich sein, mit einem Therapeuten zusammenzuarbeiten, um diese Probleme zu lösen. Viele Menschen finden es konstruktiv, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die etwas Ähnliches erlebt haben. Ältere Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzerkrankungen profitieren auch von der Interaktion mit Gleichaltrigen, die ihre Erfahrungen verstehen.

Ein Wort von Verywell

Angeborene Herzerkrankungen können viele Dinge bedeuten. Dies kann eine lebensbedrohliche medizinische Situation oder ein potenzielles Problem bedeuten, das erst später im Leben entdeckt wird. Glücklicherweise hat sich die Behandlung angeborener Herzerkrankungen in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Wenn Sie die Besonderheiten Ihrer Erkrankung kennen, können Sie sich befähigt fühlen, die bestmöglichen Gesundheitsentscheidungen für Ihre Familie zu treffen.