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Schizophrenie ist eine schwere psychische Erkrankung, die durch Halluzinationen, Wahnvorstellungen und unorganisierte Sprache gekennzeichnet ist. Dieser Zustand kann bei einigen Menschen zu einer erheblichen Behinderung führen, wenn er nicht behandelt wird. Die Ursachen für Schizophrenie sind multifaktoriell und werden aktiv erforscht. Bisherige Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass es genetische Risikofaktoren für Schizophrenie gibt.
Es wurde festgestellt, dass die Heritabilität von Schizophrenie zwischen 60 und 80% liegt. Nur weil ein Verwandter an Schizophrenie leidet, bedeutet dies nicht, dass Sie diese entwickeln werden. Viele Faktoren außerhalb der Genetik verursachen Schizophrenie, einschließlich Gen-Gen, Gen. -Umgebung und Umwelt-Umwelt-Interaktionen.
Schizophrenie betrifft ungefähr 1% der Menschen weltweit. Die Ursachen werden derzeit erforscht.
Genetische Ursachen
Die Genetik hinter Schizophrenie ist komplex. Schizophrenie wird als polygen angesehen, was bedeutet, dass es kein einziges Gen gibt, das diesen Zustand verursacht.
Stattdessen haben Forscher viele verschiedene Gene und Loci gefunden, die die Wahrscheinlichkeit einer Schizophrenie erhöhen können. Jede dieser Genvarianten erhöht die Veranlagung für Schizophrenie geringfügig, und viele Genvarianten in Kombination erhöhen das Risiko weiter.
Genomweite Assoziationsstudien haben dazu beigetragen, bestimmte genetische Varianten mit Schizophrenie in Verbindung zu bringen. Von diesen ist eine 2014 durchgeführte Metaanalyse der Schizophrenie-Arbeitsgruppe die umfangreichste genetische Studie. Diese Studie fand 108 genetische Loci, die mit Schizophrenie assoziiert sind.
Von diesen 108 Loci haben die Gene Auswirkungen auf die Regulation des Kalziumkanals, die Immunität, die Dopaminsynthese und die Glutamat-Neurorezeptoren.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein Ort eine genomische Region oder ein Ort auf einem Chromosom ist, an dem sich ein Gen befindet. Von den 108 mit Schizophrenie assoziierten Loci sind über 600 Gene beteiligt. Forscher raten zur Vorsicht, wenn sie Schlussfolgerungen zu diesen 600 Genen ziehen.
22q11.2 Löschen
Die genetischen Variationen, die mit Schizophrenie verbunden sind, umfassen Duplikationen, Deletionen und Mikrodeletionen. Eine der am häufigsten untersuchten Deletionen mit einer hohen Rate an Schizophrenie ist das 22q11.2-Deletionssyndrom. Es wird geschätzt, dass etwa 22% der Menschen mit dieser Deletion an Schizophrenie leiden.
DRD2-Variante
Untersuchungen zeigen, dass der His313-Polymorphismus im DRD2-Gen mit Schizophrenie zusammenhängt. Dieses Gen ist an der Signalübertragung des Dopaminrezeptors beteiligt.
Variante ZNF804A
ZNF804A, ein vorgeburtlich aktivstes Zinkfinger-Protein-Gen, wurde als Schizophrenie-Risikogen beschrieben. Der rs1344706-Polymorphismus dieses Gens ist mit der Anfälligkeit für Schizophrenie verbunden.
Es gibt noch viel zu erforschen, was die Genetik der Schizophrenie betrifft. Derzeit wissen wir nicht, ob bestimmte genetische Varianten mit bestimmten klinischen Merkmalen der Schizophrenie zusammenhängen. Wir können auch nur Rückschlüsse auf Gene ziehen, die das Schizophrenierisiko erhöhen. Es wurde keine Mendelsche Vererbung oder Einzelgenursache identifiziert.
Chance auf Schizophrenie
Schizophrenie ist stark vererbbar. Es gibt Schätzungen, dass die Erkrankung zu 60-80% vererbbar ist.
Die Wahrscheinlichkeit einer Person, eine Schizophrenie zu entwickeln, steigt mit der Nähe der Beziehung, die eine Schizophrenie aufweist. Zum Beispiel erhöht ein Elternteil mit Schizophrenie das Risiko einer Person um das Zehnfache des Bevölkerungsrisikos von 1%. Bei beiden Elternteilen mit Schizophrenie besteht das 40-fache Risiko, an Schizophrenie zu erkranken, als bei der Allgemeinbevölkerung.
Zwillingsstudien sind ein wichtiges Instrument für die Erforschung und Schlussfolgerung von Wissenschaftlern über die Auswirkungen von Genen und Vererbung, da sie eineiige Zwillinge (die 100% der DNA teilen) und brüderliche Zwillinge (die 50% der DNA teilen) untersuchen können.
Eine landesweite Zwillingsstudie aus dem Jahr 2018 in Dänemark ergab, dass die Konkordanzrate oder der Prozentsatz, bei denen beide bei identischen Zwillingen Schizophrenie hatten, 33% betrug. Bei brüderlichen Zwillingen waren es 7%. Die Heritabilität der Schizophrenie in dieser Studie wurde auf 79% geschätzt.
Die relativ niedrige Übereinstimmungsrate (33%) bei identischen Zwillingen zeigt jedoch, dass neben der Genetik noch andere Faktoren bei der Entwicklung der Schizophrenie eine Rolle spielen.
Der größte Teil der Forschung zur Genetik der Schizophrenie wurde an Teilnehmern europäischer Abstammung durchgeführt. Dies bedeutet, dass die Generalisierbarkeit dieser Ergebnisse für die gesamte Weltbevölkerung fraglich ist.
Eine kürzlich durchgeführte Studie aus dem Jahr 2019 mit über 57.000 Teilnehmern ostasiatischer Abstammung kam zu dem Schluss, dass genetische Risikofaktoren in allen Populationen konsistent sind, jedoch weitere Untersuchungen zu unterschiedlichen Populationen erforderlich sind.
Genetische vs. Umweltfaktoren
Obwohl die Forschung einen signifikanten genetischen Risikofaktor für Schizophrenie gefunden hat, ist es derzeit nicht möglich, auf der Grundlage der Genetik Vorhersagen darüber zu treffen, wer letztendlich eine Schizophrenie entwickeln wird.
Genomweite Assoziationsstudien erklären eine Minderheit der Fälle von Schizophrenie. Viele Forscher glauben, dass die Gen-Umwelt-Interaktion eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielt.
Mit anderen Worten, eine Person kann aufgrund ihrer Gene für die Entwicklung einer Schizophrenie prädisponiert sein, würde den Zustand jedoch nicht unbedingt ohne den zusätzlichen Input von Umweltrisikofaktoren entwickeln.
Zu den Umweltfaktoren, von denen gezeigt wurde, dass sie das Schizophrenierisiko erhöhen, gehören:
- Schwangerschafts- und Geburtskomplikationen
- Virusinfektionen
- Fortgeschrittenes elterliches Alter
- Trauma
- Soziale Widrigkeiten oder Nachteile
- Isolation
- Migration
- Urbanität
- Cannabis oder anderer Substanzgebrauch
Letztendlich gibt es noch viel zu erforschen, was die Ursachen von Schizophrenie betrifft, einschließlich umweltbedingter und genetischer Faktoren. Die Genetik der Schizophrenie ist ein aktives und fortlaufendes Forschungsgebiet, einschließlich der Untersuchung genetischer Therapeutika zur Behandlung dieser schweren psychischen Erkrankung.
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