SYMPTOME UND BEHANDLUNG DER ABETALIPOPROTEINäMIE

Wie Abetalipoproteinämie Lipoproteine beeinflusst

Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das zur Herstellung von Lipoproteinen benötigt wird. Ohne genügend Lipoproteine können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie benötigt werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme betreffen können.

Aufgrund der durch Abetalipoproteinämie verursachten Probleme treten im Säuglingsalter häufig Anzeichen für diesen Zustand auf. Männer sind stärker betroffen - etwa 70 Prozent mehr - als Frauen. Die Erkrankung ist eine autosomal vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das fehlerhafte MTTP-Gen haben müssen, damit ihr Kind es erben kann. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, nur 100 Fälle wurden gemeldet.

Anzeichen und Symptome

Babys, die mit Abetalipoproteinämie geboren wurden, haben Magenprobleme, weil sie nicht in der Lage sind, Fette richtig zu verdauen. Der Stuhlgang ist oft abnormal und kann blass und übelriechend sein. Bei Kindern mit Abetalipoproteinämie können auch Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachsen auftreten (manchmal auch als Gedeihstörung bezeichnet).

Diejenigen mit dieser Erkrankung haben auch Probleme mit den in den Fetten gespeicherten Vitaminen - Vitamin A, E und K. Symptome, die durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen verursacht werden, entwickeln sich typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts. Dies können sein:

Sensorische Störungen: Dies schließt Probleme mit der Erfassung von Temperatur und Berührung ein - insbesondere an Händen und Füßen (Hypästhesie)

Probleme beim Gehen (Ataxie): Ungefähr 33 Prozent der Kinder werden im Alter von 10 Jahren Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer.

Bewegungsstörungen: Zittern, Zittern (Chorea), Schwierigkeiten beim Greifen nach Dingen (Dysmetrie), Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)

Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskulatur, wodurch sich die Wirbelsäule krümmt (Kyphoskoliose)

Blutprobleme: Eisenmangel (Anämie), Gerinnungsprobleme, abnormale rote Blutkörperchen (Akanthozytose)

Augenprobleme: Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte

Diagnose

Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Wenn der Stuhlgang getestet wird, zeigt er einen hohen Fettgehalt, da das Fett eliminiert wird und nicht vom Körper verwendet wird. Blutuntersuchungen können auch bei der Diagnose des Zustands helfen. Die abnormalen roten Blutkörperchen, die bei einer Abetalipoproteinämie vorhanden sind, können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es wird auch sehr niedrige Fette wie Cholesterin und Triglyceride im Blut geben. Wenn Ihr Kind an einer Abetalipoproteinämie leidet, werden auch Tests auf Gerinnungszeit und Eisenspiegel abnormal zurückkommen. Eine Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrunds (Retinitis) zeigen. Das Testen der Muskelkraft und Kontraktionen kann ebenfalls zu abnormalen Ergebnissen führen.

Behandlung durch Diät

Eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Es gibt verschiedene Anforderungen in der Ernährung, einschließlich der Vermeidung des Verzehrs bestimmter Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Anforderung ist das Hinzufügen von Dosen von Vitaminpräparaten, die die Vitamine A, E und K sowie Eisen enthalten. Ein Ernährungsberater mit einem Hintergrund, der genetische Erkrankungen behandelt, kann Ihnen dabei helfen, einen Ernährungsplan zu erstellen, der den besonderen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes entspricht.