Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Erkrankung, die das Wachstum beeinflusst, was bedeutet, dass ein Kind bei der Geburt an dieser Erkrankung leidet. Es ist als Überwuchersyndrom bekannt und kann mehrere Körperteile betreffen. Von BWS betroffene Säuglinge sind oft viel größer als andere Kinder in ihrem Alter.

Wie bei vielen medizinischen Syndromen gibt es eine Reihe von Anzeichen und Symptomen, die eine Person haben kann, und der Schweregrad kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Obwohl einige Kinder möglicherweise mehrere charakteristische Merkmale von BWS aufweisen, weisen andere Kinder möglicherweise nur ein oder zwei der charakteristischen Merkmale auf.

Ungefähr 1 von 10.500 bis 13.700 Neugeborenen auf der ganzen Welt, bei denen das Beckwith-Wiedemann-Syndrom diagnostiziert wurde. Dies kann jedoch die tatsächliche Prävalenz von BWS untergraben, da Personen mit geringfügigen Fällen der Erkrankung möglicherweise nie diagnostiziert werden.

BWS betrifft sowohl Männer als auch Frauen in gleicher Anzahl.

Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms

WS wurde erstmals in den 1960er Jahren von Dr. J. Bruce Beckwith und Hans-Rudolf Wiedemann. Erste Ergebnisse der Erkrankung erwähnten eine Handvoll Möglichkeiten, wie sie den Körper beeinflussen könnte. Im Laufe der Jahre hat die medizinische Gemeinschaft jedoch erkannt, dass BWS viele Körpersysteme betreffen kann. Patienten können eine Vielzahl von Überwuchsbedenken und körperlichen Qualitäten aufweisen.

Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom sind möglicherweise größer als andere Kinder in ihrem Alter, aber das Überwachsen lässt um das 8. Lebensjahr tendenziell nach. Erwachsene mit BWS sind wahrscheinlich durchschnittlich groß.

Symptome sind:

• Ungewöhnlich erhöhte Geburtsgröße und -gewicht
• Überwachsen auf einer Körperseite (Hemihyperplasie)
• Überwachsen eines Körperteils
• Vergrößerte Zunge
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
• Zu viel Insulin (Hyperinsulinismus)
• Anomalien in der Bauchdecke wie ein Leistenbruch oder eine Omphalozele (ein Zustand, bei dem sich Darm und Organe außerhalb des Bauches befinden)
• Große Bauchorgane wie Niere und Leber
• Nierenveränderungen
• Markante Rillen oder Vertiefungen in den Ohrläppchen oder im Bereich hinter den Ohren
• Erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere im Kindesalter

Personen mit BWS leben normalerweise eine normale Lebensspanne. Es gibt jedoch zwei lebensbedrohliche Symptome im Zusammenhang mit BWS. Erstens besteht bei Kindern mit BWS ein höheres Risiko für die Entwicklung bösartiger Tumoren, einschließlich einer seltenen Art von Nierenkrebs, der als Wilms-Tumor, Muskelgewebekrebs oder Leberkrebs bekannt ist.

Zweitens können Säuglinge aufgrund des Vorhandenseins von zu viel Insulin einen anhaltend niedrigen Blutzuckerspiegel oder eine Hypoglykämie entwickeln. Das frühzeitige Erkennen der Anzeichen und Symptome von BWS ist der Schlüssel, um Menschen zu einer normalen Lebenserwartung zu verhelfen.

Ursachen

BWS ist mit Defekten in den Genen auf 11p assoziiert - dem kürzeren der beiden Arme von Chromosom 11. Das Syndrom wird auch genannt11p-Überwucherspektrumaufgrund dieses Zusammenhangs und der Bandbreite der Symptome, die auftreten können.

Die Methoden, mit denen die Mängel auftreten, sind kompliziert und nicht bestätigt.

Einige Ideen sind:

• Abnormalitäten in der Genexpression
• Änderungen im Methylierungszyklus
• Ein Ungleichgewicht der aktiven Gene auf Chromosom 11,
• Genetische Mutationen

Ungefähr 10% bis 15% der BWS-Fälle werden über Familien weitergegeben.

Da die genetischen Faktoren, die für die Entwicklung von BWS verantwortlich sind, schwer zu verstehen sein können, können Sie die Dienste eines Genetikers in Anspruch nehmen, um Ihre Fragen und Bedenken zu beantworten.

Diagnose

Um BWS zu diagnostizieren, sucht Ihr Arzt oder Ihr Gesundheitsteam nach den Unterscheidungsmerkmalen der Erkrankung. Neugeborene weisen häufig auffällige Merkmale auf, die mit BWS verbunden sind, was es dem Arzt ermöglicht, eine klinische Diagnose auf der Grundlage der identifizierbaren Anzeichen und Symptome zu stellen.

Befunde wie Anomalien in der Bauchdecke, eine abnormale Zunahme von Größe und Gewicht und eine vergrößerte Zunge sind Hinweise darauf, dass ein Kind möglicherweise an BWS leidet.

Um eine Diagnose zu bestätigen, muss der Arzt jedoch wahrscheinlich die Krankengeschichte des Patienten und das Symptomprofil überprüfen, eine körperliche Untersuchung durchführen und die entsprechenden Laborergebnisse überprüfen.

In der Regel empfiehlt der Arzt Gentests, die auch die Ursache von BWS beim Kind erklären können. Darüber hinaus können Gentests helfen, festzustellen, ob und wie BWS durch Familienmitglieder weitergegeben wird und ob das Risiko besteht, dass andere Kinder die Krankheit erben.

In einigen Fällen können Tests durchgeführt werdenVordie Geburt des Kindes. Ein Beispiel für eine Testmethode, die frühe Anzeichen von BWS zeigen kann, ist ein Ultraschall, der während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Diese Bildgebungsmethode kann Merkmale wie vergrößerte Organe, große fetale Größe, vergrößerte Plazenta und mehr aufweisen. Wenn Eltern detailliertere Informationen wünschen, stehen zusätzliche vorgeburtliche Tests zur Verfügung.

Behandlung

Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung von BWS eine Kombination aus Symptommanagement, chirurgischen Eingriffen und Wachsamkeit hinsichtlich der Möglichkeit von Tumorbildungen. Interventionen umfassen:

• Überwachung des Blutzuckers bei Säuglingen mit Verdacht auf BWS
• Intravenöse Behandlungen oder andere Medikamente bei niedrigem Blutzucker
• Chirurgische Reparatur der Bauchdecke
• Chirurgie zur Verringerung der Zungengröße, wenn sie das Füttern oder Atmen beeinträchtigt
• Routinemäßige Tumoruntersuchungen mittels Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen des Abdomens
• Wenn Tumore vorliegen, wird Ihr Arzt Sie an einen pädiatrischen Onkologen überweisen
• Screening und Behandlung von Skoliose, wenn ein Kind auf einer Körperseite überwachsen ist
• Überweisung an einen Facharzt, wenn eine zusätzliche Organbeteiligung vorliegt (z. B. Nieren, Leber oder Bauchspeicheldrüse).
• Therapeutische Interventionen wie Sprach-, Körper- oder Ergotherapie, wenn Kraft, Mobilität, tägliche Aktivitäten oder Sprache beeinträchtigt sind
• Management der Hemihypertrophie mit orthopädischer Chirurgie
• Screening auf Entwicklungsprobleme

Prognose

Säuglinge mit BWS haben ein erhöhtes Mortalitätsrisiko, hauptsächlich aufgrund von Komplikationen wie Frühgeburtlichkeit, Hypoglykämie, Makroglossie und bösartigen Tumoren. Die gute Nachricht ist, dass viele Kinder mit BWS ein gesundes Erwachsenenleben und eine normale Lebenserwartung haben. Sie können auch gesunde Kinder haben.

Obwohl ein Kind mit BWS möglicherweise größere Merkmale aufweist als seine Altersgenossen, nimmt seine Wachstumsrate mit zunehmendem Alter ab, ebenso wie das Risiko, an Krebs zu erkranken. Während ihrer Teenager- und Teenagerjahre normalisiert sich die Wachstumsrate.

Mit der Zeit werden viele der physikalischen Eigenschaften weniger sichtbar, obwohl es einige Merkmale geben kann, für deren Korrektur chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Ein Wort von Verywell

Obwohl die Aussichten für Kinder mit BWS als Eltern gut sind, ist es natürlich, sich von Zeit zu Zeit überfordert zu fühlen. Zum Glück gibt es Organisationen wie die Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International und die Beckwith Wiedemann Support Group (UK), die Menschen, die mit dieser Krankheit umgehen, Ressourcen und Ratschläge geben.