Was ist Kolobom?

Das Kolobom ist eine angeborene (bei der Geburt vorhandene) Anomalie des Auges. Bei Kolobomen fehlen Gewebestücke, die als Lücken oder Kerben auftreten können. Wenn ein Kolobom die Iris befällt, manifestiert es sich als Schlüsselloch oder Katzenauge der Pupille. Es wird geschätzt, dass 1 von 10.000 Menschen von Kolobomen betroffen ist. Die Erkrankung verändert nicht immer das Erscheinungsbild des Auges und wirkt sich auch nicht in jedem Fall auf das Sehvermögen einer Person aus. Daher wird angenommen, dass es bei einigen Menschen wahrscheinlich nicht diagnostiziert wird.

Kolobome können eine oder mehrere Strukturen des Auges betreffen, einschließlich:

• Iris: Die Iris ist ein runder, scheibenförmiger Muskel mit einem Loch in der Mitte, in dem sich die Pupille befindet. Dies ist der farbige Teil des Auges, der dafür verantwortlich ist, dass die richtige Lichtmenge die Netzhaut erreicht. Die Iris steuert das Licht, das in die Netzhaut eintritt, indem sie die Größe und den Durchmesser der Pupille ändert. Das Kolobom der Iris verursacht normalerweise keine Sehbehinderung, kann jedoch zu einer Lichtempfindlichkeit führen.
• Netzhaut: Spezialisiertes Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet, die Netzhaut Licht wahrnimmt und elektrische Impulse erzeugt, die über den Sehnerv an das Gehirn gesendet werden. Mikrophthalmie (kleines Auge) ist häufig mit sehr großen Kolobomen der Netzhaut verbunden.
• Aderhaut: Die Blutgefäßschicht des Auges, die sich zwischen der Netzhaut und der Sklera befindet (das weiße äußere Fell, das die Iris umgibt).
• Sehnerv: Ein Bündel von über einer Million Nervenfasern, die visuelle Botschaften von der Netzhaut zum Gehirn transportieren. Das Kolobom des Sehnervs verursacht häufig verschwommenes Sehen und blinde Flecken.

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Kolobomsymptome

Zu den Symptomen eines Koloboms können gehören:

• Fehlende Gewebestücke in einer oder mehreren Strukturen, die das Auge bilden (Iris, Aderhaut, Sehnerv oder Netzhaut)
• Ein Schlüsselloch oder ein Cat-Eye-Erscheinungsbild der Pupille (wenn das Kolobom die Iris betrifft)
• Fehlende Gewebestücke in einem oder beiden Augen
• Lichtempfindlichkeit
• Ein wahrnehmbarer Defekt oder eine Kerbe im Augenlid (infolge von Augenlidkolobomen)
  Es ist wichtig, Kolobome des Augapfels von Lücken in den Augenlidern zu unterscheiden (die auch als Kolobome bezeichnet werden). Augenlidkolobome entstehen jedoch durch Anomalien in anderen Strukturen als Augapfelkolobome während der Entwicklung des Fötus.
• Sehbehinderung (abhängig von der Größe und Lage des Koloboms)
• Ein Feldfehler (Sehverlust in einem bestimmten Teil des Gesichtsfeldes, z. B. im oberen Gesichtsfeld). Dies ist normalerweise eine Folge von Kolobomen, die einen Teil der Netzhaut betreffen.
• Reduzierte Sicht, die die Unfähigkeit beinhaltet, die Sicht mit Korrekturlinsen zu korrigieren; Dies ist normalerweise eine Folge von Kolobomen, die den Sehnerv betreffen.

Kolobome beeinträchtigen normalerweise nicht das Sehvermögen, es sei denn, sie betreffen die Netzhaut oder den Sehnerv.

Kolobom begleitet häufig andere Erkrankungen des Auges, einschließlich:

• Katarakte (Trübung der Linse)
• Myopie (Kurzsichtigkeit)
• Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
• Glaukom (erhöhter Druck im Auge, der den Sehnerv schädigen kann)
• Mikrophthalmie (einer oder beide Augäpfel sind ungewöhnlich klein)
• Netzhautablösung (Trennung der Netzhaut vom Augenhintergrund)

Kolobome können allein auftreten (als nicht-syndromale oder isolierte Kolobome bezeichnet) oder Teil eines Syndroms sein, das andere Organe und Gewebe betrifft (als syndromale Kolobome bezeichnet).

Ursachen

Die Ursache des Koloboms ist eine abnormale Entwicklung des Auges in der Gebärmutter (im Mutterleib), insbesondere während des zweiten Monats der fetalen Entwicklung. Der Defekt ist das Ergebnis einer Naht (als Optikusfissur bezeichnet), die sich während des Fetus nicht richtig schließt Entwicklung. Die optische Fissur bildet den unteren Teil des Augapfels während der Entwicklung des Fötus; Deshalb treten Kolobome im unteren Teil des Auges auf. Die genaue Struktur des Auges, die vom Kolobom betroffen ist, hängt von dem Abschnitt der Optikfissur ab, der nicht richtig geschlossen wurde.

Genetische Auswirkungen

Veränderungen in Genen, die die frühe Entwicklung des Auges beeinflussen, können mit Kolobomen verbunden sein. Tatsächlich wurden laut Genetics Home Reference viele dieser Gene identifiziert, jedoch nur bei einer sehr kleinen Anzahl von Menschen. Weitere Studien sind erforderlich, um bestimmte genetische Defekte definitiv mit der Entwicklung von Kolobomen zu verknüpfen.

Umweltfaktoren

Umweltfaktoren (wie der Alkoholkonsum von Müttern während der Schwangerschaft) können das Kolobomrisiko beim Fötus erhöhen.

Diagnose

Ein Augenarzt verwendet ein Instrument namens Ophthalmoskop, um die Augen des Kindes zu untersuchen, wenn der Verdacht auf ein Kolobom besteht. Wenn ein Kind älter wird, können andere Tests durchgeführt werden, um den Umfang und die Schwere des Problems zu messen. Diese Tests können Visus-Tests umfassen (um das Vorhandensein und den Schweregrad von Sehverlust zu messen).

Behandlung

Obwohl es derzeit keine Heilung für Kolobome gibt, gibt es einige Behandlungsmöglichkeiten. Für Menschen mit Sehbehinderung soll die Behandlung einem Kind helfen, sich anzupassen. Einige der damit verbundenen Kolobomzustände (wie Katarakte) können behandelt werden. Die Behandlung von Katarakten, Glaukom oder anderen damit verbundenen Augenerkrankungen trägt zur Verbesserung der Sehprobleme bei, löst das Problem jedoch nicht vollständig.

Die Behandlung von Kolobomen, die die Iris betreffen, kann dazu beitragen, dass sie normal erscheint. Dies kann eine farbige Kontaktlinse oder Linsen (wenn beide Augen betroffen sind) umfassen, damit die Iris rund aussieht.Es gibt auch einen chirurgischen Eingriff, mit dem das Erscheinungsbild der Iris korrigiert werden kann. Personen mit einem Kolobom der Iris können von einer getönten Brille profitieren, um die Lichtempfindlichkeit zu verbessern.

Es sind verschiedene Verfahren möglich, um Kolobome des Augenlids zu reparieren.

Sichtprobleme

Die Behandlung von Patienten mit Sehstörungen aufgrund von Kolobomen kann Folgendes umfassen:

• Verwendung von Geräten für Sehbehinderte (z. B. Lupen in der Hand, Lesebrillen mit starker Lupe und mehr) und Rehabilitationsdienste für Sehbehinderte (Dienste, die Menschen mit Sehbehinderung helfen, so unabhängig wie möglich zu leben und eine hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten)
• Behandlung von trägen Augen bei Kindern
• Behandlung von Mikrophthalmie bei Kindern
• Behandlung von gleichzeitig bestehenden Augenerkrankungen wie Katarakten, Glaukom oder Netzhautablösung

Vorbeugende Behandlung

Eine vorbeugende Behandlung zur Verhinderung eines trägen Auges (für ein Kind mit Kolobom in nur einem Auge) kann eine Behandlung des nicht betroffenen Auges umfassen, wie z.

• Die Verwendung eines Patches
• Spezielle Augentropfen
• Brille

Laut der American Academy of Opthalmalogy "kann diese Behandlung [Augenklappe, Augentropfen oder Brille für das nicht betroffene Auge] manchmal das Sehvermögen der Augen verbessern, selbst bei schweren Kolobomen."

Bewältigung

Wenn Sie ein Kind haben, bei dem Kolobom diagnostiziert wurde, wissen Sie wahrscheinlich, dass es ein natürlicher Instinkt ist, sich Sorgen um Ihr Kind zu machen. Ihr Kind hat möglicherweise ein normales Sehvermögen oder einen Sehverlust, aber Sie sind möglicherweise immer noch besorgt über die Zukunft. Es kann hilfreich sein, sich über die neuesten Erkenntnisse zum Kolobom auf dem Laufenden zu halten, sich mit aktuellen medizinischen Forschungsstudien vertraut zu machen, Unterstützung von anderen Eltern zu erhalten und sich an formalen Unterstützungssystemen (wie Einzel- oder Gruppentherapie) zu beteiligen.

Eine der besten Möglichkeiten, einem Kind mit Kolobom zu helfen, besteht darin, regelmäßige Termine in der Augenklinik und Augenuntersuchungen einzuhalten. Wenn Sie mit den regelmäßigen Augenuntersuchungen Ihres Kindes Schritt halten, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Früherkennung, wenn neue Probleme auftreten. Wenn Sie Probleme finden oder frühzeitig eine Verschlechterung des Sehvermögens Ihres Kindes feststellen, erzielen Sie das bestmögliche langfristige Ergebnis.

Zu den Online-Support-Services zum Auschecken gehören:

• Melden Sie sich bei einer Eltern-Tele-Support-Gruppe an (für Eltern von Kindern mit Sehbehinderung).
• Erfahren Sie mehr über die verfügbaren Gesundheitsdienste für Sehbehinderte.
• Erfahren Sie mehr über neue klinische Forschungsstudien für Menschen mit Kolobom.