Das Gitelman-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster, das durch niedrige Kalium-, Magnesium- und metabolische Alkalosespiegel gekennzeichnet ist. Das Gitelman-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bekannt ist und eine Art von Protein beeinflusst, das zum Transport dieser und anderer Elektrolyte durch die Nierenmembranen benötigt wird.
Es wird geschätzt, dass das Gitelman-Syndrom bei 1 bis 10 von 40.000 Menschen auftritt und Männer und Frauen aller ethnischen Herkunft betrifft. Es gibt keine Heilung für das Gitelman-Syndrom.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesUrsachen
Rund 80% aller Fälle sind mit einer spezifischen genetischen Mutation assoziiert, die als SLC12AC bekannt ist. Diese Anomalie wirkt sich direkt auf den sogenannten Natriumchlorid-Cotransporter (NCCT) aus, dessen Funktion darin besteht, Natrium und Chlorid aus Flüssigkeiten in den Nieren zu resorbieren. Während die SLC12A3-Mutation die Hauptursache für das Gitelman-Syndrom ist, sind etwa 180 andere Mutationen ebenfalls beteiligt.
Ein sekundärer Effekt der SLC12A3-Mutation ist die Zunahme der Calcium-Reabsorption in der Niere. Während dieser Effekt auch mit der Malabsorption von Magnesium und Kalium zusammenhängt, sind sich die Wissenschaftler noch nicht ganz sicher, wie oder warum dies geschieht.
Symptome
Bei Menschen mit Gitelman-Syndrom können manchmal überhaupt keine Symptome auftreten. Wenn sie sich entwickeln, werden sie häufiger nach dem 6. Lebensjahr gesehen.
Das Spektrum der Symptome steht in direktem Zusammenhang mit einem niedrigen Kaliumgehalt (Hypokaliämie), einem niedrigen Magnesiumgehalt (Hypomagnesiämie), einem niedrigen Chloridgehalt (Hypochlorämie) und einem hohen Kalziumgehalt (Hyperkalzämie) in Verbindung mit einem niedrigen pH-Wert. Die häufigsten Anzeichen von Gitelman sind:
- Allgemeine Schwäche
- Ermüden
- Muskelkrämpfe
- Übermäßiges Wasserlassen oder nächtliches Wasserlassen
- Heißhunger auf Salz
Seltener können bei Menschen Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Verstopfung oder Fieber auftreten. Es ist auch bekannt, dass Krampfanfälle und Gesichtsparästhesien (der Verlust der Empfindung im Gesicht) auftreten.
Einige Erwachsene mit Gitelman-Syndrom können auch eine Chondrokalzinose entwickeln, eine Form der Pseudoarthritis, die durch die Bildung von Kalziumkristallen im Bindegewebe verursacht wird. Obwohl Menschen anfangs möglicherweise einen niedrigen oder normalen Blutdruck haben, kann sich im späteren Leben eine Hypertonie entwickeln.
Diagnose
Das Gitelman-Syndrom wird anhand einer körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Symptome und der Ergebnisse von Blut- und Urinanalysen diagnostiziert. Häufigere Ursachen für kaliumarme und metabolische Alkalose sind ausgeschlossen. Schleichendes Erbrechen oder Diuretikum können mit ähnlichen Befunden einhergehen.
Laborergebnisse zeigen normalerweise:
- Niedrige Kaliumspiegel im Blut
- Niedrige Magnesiumspiegel im Blut
- Niedrige Kalziumspiegel im Urin
Das Gitelman-Syndrom wird häufig während einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt, wenn ungewöhnlich niedrige Kaliumspiegel festgestellt werden. In diesem Fall führen Ärzte zusätzliche Tests durch, um festzustellen, ob es sich um das Gitelman-Syndrom, eine als Bartter-Syndrom bekannte assoziierte Krankheit oder andere mögliche Krankheiten handelt.
Behandlung
Die lebenslange Behandlung umfasst häufig eine großzügige Salzaufnahme sowie einen angemessenen Kalium- und Magnesiumersatz, wie durch Laborüberwachung angezeigt. NSAIDs und Wirkstoffe, die den Natrium-Kalium-Austausch im distalen Tubulus blockieren (wie Spironolacton), können bei manchen Menschen hilfreich sein, werden aber von anderen nicht toleriert. Eine Nierentransplantation korrigiert die Anomalie, wurde jedoch nur sehr selten angewendet.
Personen, bei denen ein Gitelman-Syndrom diagnostiziert wurde, ob symptomatisch oder nicht, werden beraten, wie ein gesunder Kalium-, Magnesium-, Natrium- und Chloridspiegel aufrechterhalten werden kann. Dazu gehören Ernährungsumstellungen und die angemessene Verwendung von kaliumsparenden Diuretika, um Wasser durch Wasserlassen auszuscheiden, aber Kalium zurückzuhalten.
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