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Die zentralen Thesen
- Eine groß angelegte Studie hat wichtige genetische Risikofaktoren für Brustkrebs eingegrenzt.
- Während jeder, unabhängig vom Geschlecht, Brustkrebs entwickeln kann, gibt es bestimmte Faktoren, die ein höheres Risiko für die Entwicklung der Krankheit darstellen, wie z. B. die Familienanamnese.
- Diese Ergebnisse können Ärzten dabei helfen, zu bestimmen, worauf bei der Bestimmung des Brustkrebsrisikos durch Gentests zu achten ist.
Eine neue groß angelegte Studie hat die wichtigsten genetischen Faktoren für das Brustkrebsrisiko einer Person identifiziert. Die Studie wurde von 250 Forschern aus Institutionen und Universitäten in mehr als 25 Ländern durchgeführt.
Die Studie, die am 20. Januar in der veröffentlicht wurdeNew England Journal of Medicineanalysierten Daten von mehr als 113.000 Frauen - einige hatten Brustkrebs und andere ohne Krankheit. Die Forscher untersuchten speziell 34 Gene, von denen angenommen wird, dass sie das Brustkrebsrisiko einer Frau erhöhen. Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, hängt teilweise mit der Genetik zusammen. Es wird jedoch noch untersucht, welche Gene das Risiko erhöhen.
Nach der Untersuchung der Daten reduzierten die Forscher die Liste der Gene, die das Brustkrebsrisiko auf neun erhöhen können. Dazu gehören:
- Geldautomat
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Die Bedeutung jedes Gens hängt von der Art des Krebses ab, den jemand haben kann. Variationen in fünf Genen - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 und PALB2 - waren mit einem höheren Gesamtrisiko für die Entwicklung von Brustkrebs verbunden, während Varianten in ATM und CHEK2 eher auf ein Risiko für Östrogenrezeptor-positive Brustkrebserkrankungen hinwiesen.
"Die Ergebnisse dieser Studie definieren die Gene, die für die Aufnahme in Panels zur Vorhersage des Brustkrebsrisikos am klinischsten nützlich sind, und liefern Schätzungen der Risiken, die mit Varianten zur Proteinverkürzung verbunden sind, als Leitfaden für die genetische Beratung", schlussfolgerten die Forscher .
Was dies für Sie bedeutet
Forscher haben mögliche genetische Risikofaktoren für Brustkrebs reduziert. Wenn Sie eine davon haben, sollte Ihr Arzt in der Lage sein, die nächsten Schritte zu empfehlen, um Sie so gesund wie möglich zu halten.
Brustkrebsrisiko
Laut der American Cancer Society ist Brustkrebs nach Hautkrebs die häufigste Krebserkrankung bei Frauen in den USA. Das durchschnittliche Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, liegt bei einer Frau in den USA bei 13% - oder einer von acht Chancen.
Während jeder, unabhängig vom Geschlecht, Brustkrebs entwickeln kann, gibt es bestimmte Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen, darunter:
- Älterwerden
- Bestimmte genetische Mutationen haben
- Menstruationsperioden vor dem 12. Lebensjahr und Beginn der Wechseljahre nach dem 55. Lebensjahr
- Dichte Brüste haben
- Eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs oder bestimmten nicht krebsartigen Brustkrankheiten
- Eine Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs
- Eine frühere Behandlung mit Strahlentherapie
- Nachdem zuvor das Medikament Diethylstilbestrol (DES) eingenommen wurde
Auswirkungen auf Gentests
Diese Studie "bestätigt im Grunde genommen, was wir bereits wissen", sagt Dr. Banu Arun, Professor an der Abteilung für brustmedizinische Onkologie am Anderson Cancer Center der Universität von Texas in Houston, gegenüber Verywell.
Ärzte testen diese Gene bereits, wenn sie Patienten auf Brustkrebsrisiko untersuchen, sagt Arun. Sie weist jedoch darauf hin, dass die Ergebnisse den Ärzten helfen könnten, herauszufinden, auf wie viele Gene sie testen. "Ich hoffe, dies wird klarstellen, dass es vielleicht 50 Gene gibt, auf die wir testen können, aber wir müssen nicht alle 50 testen", sagt sie.
Die Studie unterstreicht auch, dass bestimmte BRCA-Genmutationen ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krebs haben, sagt Arun und fügt hinzu: "Diese und andere Studien können dazu beitragen, relative Risiken zu ermitteln, sodass Sie die Bedeutung der Ergebnisse einer Person basierend darauf bestimmen können."
Wenn Sie zufällig positiv auf eines dieser Gene oder genetische Varianten testen, sollten Sie laut Arun nicht in Panik geraten. "Der bestellende Arzt oder genetische Berater wird die nächsten Schritte mit Ihnen besprechen", sagt sie. "Es gibt Empfehlungen und Best Practices, die helfen können."
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