Überblick über das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene, nicht vererbte genetische Erkrankung, die fast ausschließlich die bei der Geburt zugewiesenen Frauen betrifft und körperliche, kognitive und Verhaltensprobleme sowie Anfälle verursacht. Während die Anfälle mit Antikonvulsiva behandelt werden können, gibt es keine spezifische Behandlung, die das Rett-Syndrom selbst heilen kann.

Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die auf einer Gruppe von Anzeichen und Symptomen basiert. Es ist wichtig, neurologische Entwicklungskrankheiten auszuschließen, bevor eine Diagnose des Rett-Syndroms gestellt wird. Dieser Zustand kann manchmal diagnostiziert werden, indem nach einer genetischen Mutation des MECP2-Gens gesucht wird, das sich auf dem X-Chromosom befindet.

Wenn Sie eine Tochter mit Rett-Syndrom haben, benötigt sie Pflege und Unterstützung bei Aktivitäten für das tägliche Leben sowie bei Sonderpädagogikprogrammen. Als Eltern können Sie sich vom medizinischen Team Ihrer Tochter sowie von Selbsthilfegruppen beraten lassen.

Symptome

Die Symptome des Rett-Syndroms beginnen in der frühen Kindheit, treten jedoch bei der Geburt nicht auf. Einige subtile Symptome können beginnen, bevor ein Mädchen das Alter von 1 Jahren erreicht, und auffälligere Symptome beginnen zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr.

Einige der Symptome des Rett-Syndroms werden als regressiv beschrieben, was bedeutet, dass Mädchen mit bestimmten Fähigkeiten beginnen, sie zu verlieren. Einige Symptome manifestieren sich in einem Mangel an Entwicklungsmeilensteinen, was bedeutet, dass Mädchen nicht die für ihr Alter erwarteten körperlichen, kognitiven und sozialen Fähigkeiten erreichen.

Zu den Symptomen des Rett-Syndroms gehören:

• Mangel an körperlichen Bewegungen: Manchmal sind Babys mit Rett-Syndrom möglicherweise nicht so körperlich aktiv wie für ihr Alter erwartet. Sie dürfen sich nicht so aktiv umdrehen oder ihre Hände benutzen oder ihre Beine treten wie typische Babys. Der Mangel an körperlicher Aktivität kann um das 1. Lebensjahr oder früher beginnen und ist nicht immer spürbar. Oft erinnern sich Eltern daran, dass ihre Tochter kein aktives Kind war, aber selbst in diesen Situationen gibt es typischerweise einen Rückgang der Aktivität zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr.
• Mangel an Augenkontakt: Wenn Ihre Tochter an einem Rett-Syndrom leidet, ist eines der frühesten Symptome ein Mangel an Augenkontakt, der vor dem 1. Lebensjahr beginnen kann. Eltern, die keine älteren Kinder haben, bemerken dies möglicherweise nicht, wenn sie es noch nicht haben eine Vertrautheit mit normalen Gewohnheiten und Verhaltensweisen des Kindes. Typischerweise beginnt der Mangel an Augenkontakt jedoch nach dem Kleinkindalter und kann mit einem Zeichen von Autismus verwechselt werden.
• Mangel an sozialer Interaktion: Kinder mit Rett-Syndrom verlieren möglicherweise das Interesse an der Kommunikation mit oder Interaktion mit anderen, einschließlich Geschwistern und Eltern. Sie achten nicht auf andere Menschen und können aufgeregt oder verängstigt werden, wenn ihre Eltern abwesend sind, obwohl sie normalerweise keine starke emotionale Bindung zu ihren Eltern zeigen.
• Entwicklungsregression: Mädchen mit Rett-Syndrom lernen möglicherweise das Sprechen und verlieren dann anscheinend ihre Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten. In ähnlicher Weise beginnen sie, ihre Hände gezielt zu benutzen, können diese Fähigkeit jedoch in der frühen Kindheit verlieren.
• Entwicklungsverzögerung und -defizite: Mädchen mit Rett-Syndrom haben Probleme mit dem Lernen und den motorischen Fähigkeiten und spielen keine Videospiele oder verstehen nicht, wie man mit Rätseln spielt oder blockiert, wie es Kinder in ihrem Alter tun.
• Mangel an Fähigkeiten zur Problemlösung: Oft haben Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom Schwierigkeiten zu lernen, wie man Probleme löst und Herausforderungen entweder mit Passivität oder Wutanfällen begegnet.
• Sprachbeeinträchtigung: Die Sprachfähigkeiten und das Sprachverständnis scheinen beeinträchtigt zu sein. Mädchen mit Rett-Syndrom sprechen nicht auf einem altersgerechten Niveau, oft auf dem Niveau eines Kindes, das sein ganzes Leben lang zwischen 2 und 3 Jahre alt ist, und sie können nur einfache Sprache und Anweisungen verstehen.
• Verlust gezielter Handbewegungen: Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom lernen, ihre Hände zu benutzen, und verlieren diese Fähigkeit, obwohl sie normalerweise die normale motorische Kraft und Koordination ihrer Hände beibehalten.
• Handdrücken: Wenn Mädchen die Fähigkeit oder das Interesse verlieren, ihre Hände zu benutzen, kommt es ohne Grund zu wiederholten Handdrücken.
• Wiederholte Bewegungen: Neben dem charakteristischen Handdrücken des Rett-Syndroms entwickeln Mädchen häufig auch andere sich wiederholende und zwecklose Bewegungen. Diese Bewegungen sind nicht für alle Mädchen gleich, und Sie können beginnen, die typischen sich wiederholenden Bewegungen Ihrer Tochter zu erkennen.
• Appetitlosigkeit und Essstörungen: Mädchen mit Rett-Syndrom haben normalerweise einen kleinen Appetit oder sogar eine Abneigung gegen Essen. Darüber hinaus können sie Probleme beim Kauen und Schlucken sowie bei Verstopfung haben. Dies kann dazu führen, dass das Gewicht am unteren Ende des Normalwerts liegt und Unterernährung verursacht. Gelegentlich kann ein Mädchen mit Rett-Syndrom hungrig werden und mehr als gewöhnlich essen oder ein erhöhtes Interesse an einer bestimmten Art von Nahrung für einige Wochen haben, aber dies wird voraussichtlich nicht von Dauer sein.
• Schlafstörungen: Schlafstörungen sind sehr häufig, und junge Mädchen wachen nachts auf oder schreien oder lachen im Schlaf übermäßig. Ältere Mädchen neigen häufiger dazu, im Schlaf Anfälle zu bekommen oder tagsüber einzuschlafen.
• Atemprobleme: Oft kann ein Mädchen mit Rett-Syndrom Episoden langsamer Atmung oder schneller Atmung haben. Dies ist normalerweise nicht lebensbedrohlich, aber in seltenen Fällen benötigt ein Mädchen mit Rett-Syndrom möglicherweise Unterstützung der Atemwege. Wenn Sie über Veränderungen in den Atmungsmustern Ihrer Tochter besorgt sind, sollten Sie mit ihren Ärzten darüber sprechen.

Anfälle

Bei den meisten Mädchen mit Rett-Syndrom treten Anfälle auf, zu denen generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Abwesenheitsanfälle oder myoklonische Anfälle gehören können.

• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle beinhalten ein Schütteln des Körpers und normalerweise eine Bewusstseinsstörung mit verminderter oder keiner Reaktion während des Anfalls. Typischerweise gibt es nach dem Anfall eine Zeitspanne mit verminderter Reaktionsfähigkeit.
• Abwesenheitsanfälle sind Perioden des Starrens und der Reaktionslosigkeit, ohne den Körper zu bewegen oder zu schütteln, aber auch ohne absichtliche Bewegung des Körpers. Abwesenheitsanfälle können auftreten, während eine Person sitzt oder liegt, und sie können unbemerkt bleiben.
• Myoklonische Anfälle sind durch kurzes Ruckeln des Körpers gekennzeichnet, häufig mit einer gewissen Bewusstseinsstörung.

Die Häufigkeit und Art der Anfälle kann variieren, wobei einige Mädchen eine Art von Anfällen und einige mehr als eine Art haben. Wenn Ihre Tochter Anfälle hat, lernen Sie, ihre Aura oder ihr Aussehen und Verhalten vor Anfällen zu erkennen, und Sie können möglicherweise einen Anfall verhindern, indem Sie ihr Medikamente geben.

Ursachen

Das Rett-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im MECP2-Gen verursacht, einem Gen auf dem X-Chromosom. Die Krankheit ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Mädchen, das die Mutation nur auf einem seiner X-Chromosomen hat, an dieser Krankheit leidet. Jungen, die die Mutation auf ihrem X-Chromosom haben, überleben die Kindheit nicht. Diese Mutation ist normalerweise nicht erblich. Es tritt normalerweise spontan auf, aber wenn ein Mädchen mit Rett-Syndrom schwanger wird, kann es die Krankheit auf sein Kind übertragen, egal ob es ein Junge oder ein Mädchen ist.

Es wird angenommen, dass die Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, einen Mangel an Proteinfunktion verursacht. Dieser Mangel verhindert, dass Zellen im Gehirn und im Körper normale Funktionen ausführen, insbesondere bei der Kommunikation zwischen Nerven, was zu diesen weit verbreiteten Symptomen führt.

Diagnose

Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die auf bestimmten klinischen Kriterien sowie dem endgültigen Ausschluss anderer Erkrankungen basiert, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Andere Störungen, die anfänglich dem Rett-Syndrom ähnlich erscheinen können, umfassen Autismus, Zerebralparese, Angelman-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), Enzephalitis und Stoffwechselstörungen bei Kindern.

Es gibt mehrere körperliche Befunde, die bei Mädchen mit Rett-Syndrom häufig sind. Diese Funktionen müssen nicht vorhanden sein, und es gibt keine festgelegten Abschneidekriterien, sie unterstützen jedoch die Diagnose.

• Kleinwuchs und Größe: Im Allgemeinen sind Mädchen mit Rett-Syndrom kleiner, kleiner und wiegen weniger als der Durchschnitt für ihr Alter oder was aufgrund ihrer Familienanamnese zu erwarten wäre.
• Kleiner Kopfumfang: Wie bei der Kleinwuchsform und der geringen Größe ist auch bei Mädchen mit Rett-Syndrom der Kopfumfang kleiner, obwohl es keinen numerischen Wert für die Kopfgröße gibt, der die Diagnose bestätigt.
• Skoliose: Wenn die Mädchen die späte Kindheit erreichen, entwickeln die meisten eine Krümmung der Wirbelsäule, die sich verschlechtert und mit zunehmendem Alter zu einer Behinderung führen kann.
• Niedriger Muskeltonus: Bei der körperlichen Untersuchung haben die meisten Mädchen eine normale oder etwas geringere Muskelkraft als normal, aber es kann aufgrund mangelnder Anstrengung schwierig sein, dies zu sagen. Ein verminderter Muskeltonus mit Rett-Syndrom ist jedoch häufiger, und der Arzt Ihrer Tochter kann dies sowohl durch körperliche Untersuchung als auch durch Beobachtung feststellen.

Bildgebende Tests

Im Allgemeinen sind Bildgebungsuntersuchungen des Gehirns bei Mädchen mit Rett-Syndrom normal. Es ist jedoch wichtig, andere Erkrankungen wie Enzephalitis (Gehirninfektion) oder Fehlbildungen des Gehirns auszuschließen, bevor eine Diagnose des Rett-Syndroms gestellt wird.

Labortests

Blutuntersuchungen und Lumbalpunktionen werden typischerweise durchgeführt, wenn Symptome des Rett-Syndroms vorliegen, obwohl bei diesen Tests keine spezifischen Befunde im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom vorliegen. Der Zweck von Blutuntersuchungen und Lumbalpunktionen besteht darin, andere Zustände wie Infektionen und Stoffwechselstörungen auszuschließen, die die Symptome verursachen könnten.

Gentest

Ein Gentest kann die Genmutation auf dem X-Chromosom identifizieren. Wenn ein Mädchen die Genmutation hat, unterstützt dies das Rett-Syndrom, aber es bedeutet nicht unbedingt, dass es an dieser Krankheit leidet. Die MECP2-Mutation kann mit PPM-X-Syndrom, neonataler Enzephalopathie und autismusähnlichen Zuständen vorliegen, die alle neurologische Entwicklungsstörungen sind, die nicht den Kriterien für das Rett-Syndrom entsprechen.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rett-Syndrom selbst, aber es ist wichtig, dass Ihre Tochter eine Behandlung für die Anfälle erhält. Sie kann auch von kognitiver und physikalischer Therapie profitieren, um ihre motorischen und kognitiven Funktionen so weit wie möglich zu optimieren.

Behandlungen für Mädchen mit Rett-Syndrom umfassen:

• Medikamente gegen Krampfanfälle: Es gibt eine Reihe von Antikonvulsiva zur Kontrolle von Krampfanfällen bei Mädchen mit Rett-Syndrom. Die spezifischen Medikamente, die für Ihre Tochter am vorteilhaftesten sind, basieren auf ihrem Anfallstyp oder ihren Anfallstypen. Einige Mädchen sind resistent gegen die Einnahme von Medikamenten durch den Mund, was eine Herausforderung darstellt, da Antikonvulsiva regelmäßig eingenommen werden sollten. Wenn Sie dieses Problem haben, müssen Sie sich möglicherweise auf ein flüssiges oder injizierbares Medikament verlassen, um die Anfälle Ihrer Tochter zu verhindern.
• Physiotherapie: Wenn Mädchen kooperieren können, kann die Therapie den Muskeltonus verbessern und Wunden und Muskelkontraktionen vorbeugen, die sich aufgrund mangelnder Anwendung entwickeln können.
• Skoliose-Behandlung: Dies kann Stützspangen oder chirurgische Behandlungen umfassen. Bei einer Skoliose-Operation kann ein Stab zur Unterstützung der Wirbelsäule platziert werden, um die Mobilitätsprobleme zu vermeiden, die sich aus einer Skoliose ergeben können.
• Nahrungsergänzung: Die Kombination aus geringem Appetit und Kommunikationsschwierigkeiten kann bei Mädchen mit Rett-Syndrom zu Ernährungsdefiziten führen. Sie können Ihrer Tochter gesunde Lebensmittel anbieten, aber wenn sie nicht essen möchte oder eine bestimmte Art von Essen nicht möchte, können Sie normalerweise nicht mit ihr argumentieren oder sie davon überzeugen, es zu probieren. Bei Bedarf müssen Sie sie möglicherweise mit kalorienreichen Nahrungsergänzungsmitteln wie Shakes oder Proteinriegeln versorgen. Manchmal müssen Mädchen mit Rett-Syndrom vorübergehend eine Ernährungssonde anbringen, um die Ernährung bei besonders Appetitlosigkeit aufrechtzuerhalten.

Bewältigung

Wenn Ihre Tochter ein Rett-Syndrom hat oder haben könnte, wissen Sie, dass dies eine herausfordernde Situation ist. Sie wird ihr ganzes Leben lang Hilfe und Unterstützung für ihre Grundbedürfnisse brauchen.In der Zwischenzeit zeigt sie möglicherweise keine Anhaftung und scheint ihren engen Betreuern kalt und gleichgültig zu sein, während sie andere ablehnt, die versuchen, einzugreifen oder medizinische Versorgung zu leisten.

Während Sie sich diesen Herausforderungen stellen, können Sie ein System für eine effektive Kommunikation mit dem medizinischen Team Ihres Kindes entwickeln. Häufig verfügen Kliniken, die sich regelmäßig um Kinder und Erwachsene mit neurologischen Entwicklungsstörungen kümmern, über ein System zur Fehlerbehebung bei schwerwiegenden und geringfügigen Problemen. Ihre Tochter wird auch davon profitieren, wenn Sie eine geeignete Schule finden und den Kontakt zu ihren Lehrern und Schulassistenten pflegen.

Sie können auch Hilfe bei der Pflege Ihrer Tochter von häuslichen Gesundheitshilfen erhalten, die zu Ihnen nach Hause kommen können, um Ihnen zu helfen. Wenn die Pflege komplizierter und herausfordernder wird, müssen Sie möglicherweise einen Platz für Ihre Tochter finden, damit sie täglich professionell betreut werden kann, und Sie können sie besuchen, damit Sie eine Beziehung pflegen und in der Nähe bleiben können zu ihr.

Ein Wort von Verywell

Es ist nicht einfach, sich um ein Kind mit einer schweren neurologischen Entwicklungsstörung zu kümmern. Die Eltern sind möglicherweise erschöpft von den Anforderungen, sich um ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu kümmern und für Gesundheits- und Bildungsressourcen zu sorgen. Möglicherweise haben Sie auch einen Job, andere Kinder, persönliche Beziehungen und Ihre eigene Gesundheit.

Eltern in dieser Situation können es nützlich finden, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, die Ratschläge geben und Strategien für die Bewältigung austauschen können.