Sichelzellenkrankheit - Typen, Symptome und Behandlung

Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine vererbte Form der Anämie, bei der sich die roten Blutkörperchen von der normalen runden Form (ähnlich einem Donut) zu einer langen spitzen Form wie Sichel oder Banane ändern. Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, durch die Blutgefäße zu fließen, und können stecken bleiben. Der Körper erkennt diese roten Blutkörperchen als abnormal und zerstört sie schneller als gewöhnlich, was zu Anämie führt.

Wie bekommt jemand SCD?

Sichelzellenkrankheit wird vererbt, daher wird eine Person damit geboren. Damit eine Person SCD erben kann, müssen beide Elternteile entweder ein Sichelzellenmerkmal oder eine Sichelzellenkrankheit haben. Bei selteneren Formen von SCD hat ein Elternteil ein Sichelmerkmal und der andere Elternteil ein Hämoglobin-C-Merkmal oder ein Beta-Thalassämie-Merkmal. Wenn beide Elternteile ein Sichelmerkmal (oder ein anderes Merkmal) haben, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit SCD zu bekommen. Dieses Risiko tritt bei jeder Schwangerschaft auf.

Arten von Sichelzellenerkrankungen

Die häufigste Form der Sichelzellenkrankheit heißt Hämoglobin SS. Die anderen Haupttypen sind: Hämoglobin SC, Sichel-Beta-Null-Thalassämie und Sichel-Beta plus Thalassämie. Hämoglobin SS und Sichel-Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten Formen der Sichelzellenkrankheit und werden manchmal als Sichelzellenanämie bezeichnet. Die Hämoglobin-SC-Krankheit wird als mittelschwer angesehen und im Allgemeinen ist Sichel-Beta plus Thalassämie die mildeste Form der Sichelzellen-Krankheit.

Wie wird bei Menschen eine Sichelzellenerkrankung diagnostiziert?

In den USA werden alle Neugeborenen kurz nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms auf SCD getestet. Wenn die Ergebnisse für SCD positiv sind, wird der Kinderarzt des Kindes oder ein örtliches Sichelzellenzentrum über die Ergebnisse informiert, damit der Patient in einer Sichelzellenklinik gesehen werden kann. In Ländern, in denen keine Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt werden, wird bei Menschen häufig als Kind SCD diagnostiziert, wenn Symptome auftreten.

Symptome von SCD

Da SCD eine Störung der roten Blutkörperchen ist, kann der gesamte Körper betroffen sein.

• Schmerz: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß eingeschlossen sind, kann kein Blut in einen Bereich des Knochens fließen. Dies führt zu Sauerstoffmangel in diesem Bereich und Schmerzen.
• Infektionen: Da die Milz (ein Organ im Immunsystem) nicht richtig funktioniert, besteht bei Menschen mit Sichelzellenerkrankungen ein höheres Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Aus diesem Grund nehmen Kleinkinder mit Sichelzellenerkrankungen zweimal täglich Penicillin ein.
• Schlaganfall: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß im Gehirn eingeschlossen werden, erhält ein Teil des Gehirns keinen Sauerstoff, was zu einem Schlaganfall führt. Dies kann als Gesichtsabfall, Schwäche der Arme oder Beine oder Sprachschwierigkeiten auftreten. Schlaganfälle können bei Kindern mit Sichelzellenerkrankungen auftreten. Ähnlich wie bei Erwachsenen mit Schlaganfall ist dies ein medizinischer Notfall.
• Müdigkeit (oder Müdigkeit): Da Menschen mit Sichelzellenerkrankungen anämisch sind, kann es zu einer verminderten Energie oder Müdigkeit kommen.
• Gallensteine: Wenn die roten Blutkörperchen bei Sichelzellenerkrankungen abgebaut werden (Hämolyse genannt), setzen sie Bilirubin frei. Dieser Aufbau von Bilirubin kann dann zur Entwicklung von Gallensteinen führen.
• Priapismus: Wenn Sichelzellen im Penis eingeschlossen werden, führt dies zu einer schmerzhaften, unerwünschten Erektion, die als Priapismus bezeichnet wird.

Behandlung von SCD

• Penicillin: Zweimal täglich wird Penicillin kurz nach der Diagnose (normalerweise vor dem 2. Lebensmonat) begonnen. Die zweimal tägliche Einnahme von Penicillin bis zum Alter von 5 Jahren verringert nachweislich das Risiko schwerer bakterieller Infektionen.
• Impfungen: Impfungen können auch das Risiko schwerer bakterieller Infektionen verringern.
• Bluttransfusionen: Bluttransfusionen können zur Behandlung spezifischer Komplikationen von Sichelzellenerkrankungen wie schwerer Anämie oder akutem Brustsyndrom, einer Lungenkomplikation, eingesetzt werden. Patienten mit Sichelzellenerkrankungen, die einen Schlaganfall hatten oder ein hohes Schlaganfallrisiko haben, erhalten monatlich Bluttransfusionen, um weitere Probleme zu vermeiden.
• Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff ist das einzige von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von Sichelzellenerkrankungen. Es wurde nachgewiesen, dass Hydroxyharnstoff Anämie und Komplikationen von Sichelzellenerkrankungen wie Schmerzen und akutes Brustsyndrom reduziert.
• Knochenmarktransplantation: Die Knochenmarktransplantation ist das einzige Heilmittel gegen Sichelzellenerkrankungen. Der beste Erfolg für diese Behandlung kommt, wenn ein passendes Geschwister Stammzellen spenden kann.