Gentests auf Hämophilie A sind weit verbreitet und umfassen Trägertests, direkte DNA-Mutationstests, Verknüpfungstests und vorgeburtliche Tests. Bei mehr als 20.000 Amerikanern handelt es sich bei Hämophilie um eine Blutungsstörung, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird, bei dem der Körper keinen der für die Gerinnung entscheidenden Faktoren produzieren kann. Wenn also ein Blutgefäß verletzt wird, tritt eine unkontrollierte Blutung auf.
Unkontrollierte Blutung aus einem gebrochenen Blutgefäß.Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie. Typ A ist auf einen Faktor VIII-Mangel zurückzuführen, während Typ B auf einen Faktor IX-Mangel zurückzuführen ist. Klinisch handelt es sich um sehr ähnliche Zustände, die nach einer Verletzung oder Operation zu unaufgeforderten Blutungen in den Gelenken und Muskeln sowie zu inneren und äußeren Blutungen führen. Wiederholte Blutungen führen schließlich zu Schäden an Gelenken und Muskeln. Hämophilie A ist laut der National Hemophilia Foundation viermal häufiger als B.
Rolle der Gene
Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil, während Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben.
Hämophilie A ist eine Erbkrankheit durch eine Chromosom X-verknüpfte rezessive Weise. Dies bedeutet, dass das mit Hämophilie verbundene Gen im X-Chromosom gefunden wird. Wenn ein Sohn das X-Chromosom erbt, das das Hämophilie-Gen von seiner Mutter trägt, hat er die Krankheit. Der Sohn könnte auch das Gen erben, das den genetischen Zustand nicht trägt. Väter können die Bedingung nicht an ihre Kinder weitergeben.
Selbst wenn Frauen ein X-Chromosom mit Hämophilie von ihrer Mutter erben, könnten sie dennoch ein gesundes Gen von ihrem Vater erhalten und haben die Krankheit nicht. Aber wenn das X-Chromosom das Gen trägt, ist sie Trägerin und kann das Gen an ihre Kinder weitergeben.
Gentest
Gentests sind für Menschen mit Hämophilie A und ihre Familienmitglieder verfügbar. Es gibt verschiedene Methoden für Gentests, mit denen Frauen herausfinden können, ob sie Träger sind, und um Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.
Getty ImagesCarrier-Tests
Beim Trägertest wird nach Gerinnungsfaktoren im Blut gesucht. Frauen mit dem Hämophilie-A-Gen haben niedrigere Werte als normal, und einige haben möglicherweise sogar so niedrige Werte, dass sie Blutungsprobleme haben.
Carrier-Tests haben eine Genauigkeitsrate von bis zu 79 Prozent, aber Carrier-Tests allein reichen nicht aus, um festzustellen, ob eine Frau Carrier ist. Zusätzlich zu den Tests kann die Familienanamnese bestätigen, ob eine Frau das Hämophilie-A-Gen trägt.
Zu den Frauen, die am meisten von Carrier-Tests profitieren können, gehören diejenigen, die:
- Haben Sie Schwestern mit Hämophilie A.
- Haben Sie mütterliche Tanten und erste Cousins auf der Seite ihrer Mutter, insbesondere Cousinen mit Hämophilie A.
Direkter DNA-Mutationstest
Es ist möglich, Mutationen innerhalb der Gene durch DNA-Tests zu suchen und zu finden. Zuerst wird einem männlichen Familienmitglied mit Hämophilie A eine Blutprobe entnommen. Das Blut der Frau, die nach einem Träger sucht, wird als nächstes überprüft und auf ähnliche genetische Mutationen verglichen. DNA-Mutationstests weisen tendenziell eine hohe Genauigkeit auf.
Verknüpfungstests
In einigen Fällen von Hämophilie A können keine genetischen Mutationen gefunden werden. In diesen Fällen können Verknüpfungsanalysen, auch indirekte DNA-Analysen genannt, die Genmutation in der Familie verfolgen. Blutproben werden von verschiedenen Familienmitgliedern entnommen, insbesondere von betroffenen Männern.
Die Ärzte suchen dann nach Mustern verknüpfter DNA bei der Person mit Hämophilie A und vergleichen diese Muster der anderen Familienmitglieder. Leider sind Verknüpfungstests nicht so genau wie andere Testmethoden, insbesondere in Fällen, in denen betroffene Männer entfernte Verwandte sind.
Vorgeburtliche Tests
Frauen mit einer Familienanamnese von Hämophilie möchten möglicherweise ihr ungeborenes Kind testen lassen. Bereits zehn Wochen nach der Schwangerschaft kann die Probenahme der Chorionzotten abgeschlossen werden. Dies beinhaltet die Entnahme einer kleinen Probe der Plazenta und das Testen der DNA, um nach genetisch spezifischen Mutationen zu suchen.
Ein weiterer Test, der später in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann - normalerweise etwa 15 und 20 Wochen nach der Schwangerschaft -, ist eine Amniozentese. Mit einer feinen Nadel, die über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird, wird eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen. Die in der Flüssigkeit gefundenen Zellen werden dann auf das Hämophilie-A-Gen analysiert.
Was zu erwarten ist
Das Treffen mit einem genetischen Berater ist der erste Schritt, um festzustellen, ob jemand Träger von Hämophilie A ist. Genetische Berater arbeiten häufig mit Eltern zusammen, die Neugeborene betroffen haben, oder mit Frauen, die wissen möchten, ob sie Träger sind. Sie können sich auch mit Männern treffen, die bei der Prüfung ihrer Schwestern und Töchter behilflich sind.
Das Treffen mit einem genetischen Berater beinhaltet eine erste Konsultation, in der die familiäre und persönliche Vorgeschichte von Hämophilie A besprochen wird. Der Berater wird dann die Vorteile, Einschränkungen und möglichen Ergebnisse von Gentests besprechen.
Gentests sind der nächste Schritt, um Antworten zu geben. Die Art der Prüfung hängt von den Bedürfnissen und Anliegen der Familie und / oder des Patienten ab. Familienmitglieder, die derzeit an Hämophilie A leiden, werden zuerst getestet und dann alle potenziellen Träger.
Sobald die Testergebnisse zurückkommen, trifft sich der genetische Berater mit dem Patienten und den Familienmitgliedern, um die Ergebnisse zu erklären. Die Diskussion kann das Testen anderer Familienmitglieder und das Erhalten einer angemessenen medizinischen Versorgung umfassen.
Die Versicherung kann die Kosten für die Prüfung übernehmen oder nicht. Bei einigen Versicherern kann ein Arzt erklären, warum Tests erforderlich sind. Das Testen wird im Allgemeinen nach solchen Anforderungen genehmigt.
Genetische Berater können Patienten und ihren Familien auch dabei helfen, die notwendigen Ressourcen zu finden, einschließlich finanzieller Unterstützung und Selbsthilfegruppen.
Ein Wort von Verywell
Als Träger von Hämophilie A kann das Leben einer Frau erheblich beeinflusst werden. Viele Träger machen sich Sorgen über das Risiko, die Krankheit weiterzugeben. Sie haben vielleicht das Gefühl, dass Kinder nicht möglich sind.
Genetische Berater und Hämophilie-Behandlungszentren können den Trägern angemessene Beratung, Informationen und Unterstützung bieten, damit sie Entscheidungen treffen und die Kontrolle über ihr Leben übernehmen können. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen mit Frauen in derselben Situation eine große Quelle des Trostes und der Hoffnung sein.
