Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Art angeborener Herzkrankheit, von der etwa fünf von 10.000 Babys betroffen sind und die etwa 10 Prozent aller angeborenen Herzkrankheiten ausmacht. TOF ist immer ein bedeutendes Problem, das eine chirurgische Behandlung erfordert. Der Schweregrad der TOF kann jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.
Manchmal führt TOF beim Neugeborenen sofort zu lebensbedrohlichen Symptomen und erfordert eine dringende Behandlung. In anderen Fällen kann TOF mehrere Jahre lang keine signifikanten Symptome hervorrufen (und es kann sogar unerkannt bleiben). Früher oder später verursacht TOF jedoch immer lebensbedrohliche Herzprobleme und erfordert eine chirurgische Reparatur.
Was ist Fallot-Tetralogie?
Wie ursprünglich 1888 von Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot beschrieben, besteht TOF aus einer Kombination von vier verschiedenen anatomischen Herzfehlern. Diese sind:
- Obstruktion des rechtsventrikulären Abflusstrakts (RVOT)
- Großer ventrikulärer Septumdefekt (ein Loch in der Wand zwischen dem rechten und dem linken Ventrikel)
- Abweichung der Aorta zum rechten Ventrikel
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Muskelverdickung)
Medizinstudenten machen oft den Fehler, TOF zu verstehen, indem sie sich diese Liste mit vier Fehlern merken. Dies kann ihnen zwar bei der Beantwortung von Testfragen helfen, hilft ihnen jedoch nicht sehr dabei, zu verstehen, wie TOF tatsächlich funktioniert oder warum Menschen mit TOF so unterschiedlich in ihren Symptomen sind.
Normale Herzfunktion
Um TOF zu „bekommen“, ist es hilfreich, zuerst zu überprüfen, wie das Herz normalerweise funktioniert. Sauerstoffarmes, „verbrauchtes“ Blut aus dem ganzen Körper kehrt über die Venen zum Herzen zurück und gelangt in das rechte Atrium und dann in den rechten Ventrikel. Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch die Lungenarterie in die Lunge, wo es mit Sauerstoff aufgefüllt wird. Das jetzt mit Sauerstoff angereicherte Blut kehrt über die Lungenvenen zum Herzen zurück und gelangt in den linken Vorhof und dann in den linken Ventrikel. Der linke Ventrikel (die Hauptpumpenkammer) pumpt dann das sauerstoffhaltige Blut in die Hauptarterie (die Aorta) und zum Körper.
Um zu verhindern, dass sich das sauerstoffarme Blut auf der rechten Seite des Herzens mit dem sauerstoffreichen Blut auf der linken Seite des Herzens vermischt, sind der rechte und der linke Ventrikel durch eine Muskelwand getrennt, die als ventrikuläres Septum bezeichnet wird.
Warum Fallot-Tetralogie Probleme verursacht
Um TOF zu verstehen, müssen Sie wirklich nur zwei (nicht vier) wichtige Merkmale dieser Bedingung verstehen. Erstens fehlt ein großer Teil des ventrikulären Septums in TOF. (Das heißt, es liegt ein großer ventrikulärer Septumdefekt vor.) Das Ergebnis dieses Septumdefekts ist, dass sich der rechte und der linke Ventrikel nicht mehr als zwei getrennte Kammern verhalten. stattdessen fungieren sie weitgehend als ein großer Ventrikel. Sauerstoffarmes Blut, das aus dem Körper zurückkehrt, und sauerstoffreiches Blut, das aus der Lunge zurückkehrt, vermischen sich in diesem funktionell einzelnen Ventrikel.
Zweitens, weil es in TOF wirklich nur einen großen Ventrikel gibt, konkurrieren RVOT und Aorta im Wesentlichen um den Blutfluss, wenn sich dieser Ventrikel zusammenzieht. Und weil bei TOF eine gewisse Stenose (Verengung) der Lungenarterie auftritt, erhält die Aorta normalerweise mehr als ihren Anteil.
Wenn Sie bis jetzt bei der Erklärung geblieben sind, sollte es für Sie sinnvoll sein, dass der klinische Schweregrad von TOF weitgehend durch den Grad der Stenose in der Lungenarterie bestimmt wird. Wenn ein hohes Maß an Obstruktion der Lungenarterie vorliegt, tritt beim Zusammenziehen des „einzelnen“ Ventrikels ein großer Teil des gepumpten Blutes in die Aorta und relativ wenig in die Lungenarterie ein. Dies bedeutet, dass relativ wenig Blut in die Lunge gelangt und mit Sauerstoff angereichert wird. Das zirkulierende Blut ist dann sauerstoffarm, ein gefährlicher Zustand, der als Zyanose bekannt ist. Die schwersten Fälle von TOF sind also diejenigen, bei denen die Lungenarterienstenose am größten ist.
Wenn die Lungenarterienstenose nicht sehr schwerwiegend ist, wird eine angemessene Menge Blut in die Lunge gepumpt und mit Sauerstoff angereichert. Diese Personen haben viel weniger Zyanose und das Vorhandensein von TOF kann bei der Geburt übersehen werden.
Ein gut beschriebenes Merkmal von TOF, das bei vielen Kindern mit dieser Erkrankung beobachtet wird, ist, dass der Grad der Lungenarterienstenose schwanken kann. In diesen Fällen kann Zyanose kommen und gehen. Zyanotische Episoden können beispielsweise auftreten, wenn ein Baby mit TOF erregt wird oder zu weinen beginnt oder wenn ein älteres Kind mit TOF trainiert. Diese „Zaubersprüche“ der Zyanose, die oft als „Tet-Zaubersprüche“ oder „hypercyanotische Zaubersprüche“ bezeichnet werden, können sehr schwerwiegend werden und eine medizinische Notfallbehandlung erfordern. Jedes Mal, wenn ein Elternteil eines Kindes einem Arzt Zyanosezauber beschreibt, sollte die unmittelbare Reaktion darin bestehen, eine Herzuntersuchung durchzuführen.
Symptome der Fallot-Tetralogie
Die Symptome hängen, wie wir gesehen haben, weitgehend vom Grad der Obstruktion in der Lungenarterie ab. Wenn die festsitzende Obstruktion der Lungenarterie schwerwiegend ist, tritt beim Neugeborenen eine tiefgreifende Zyanose auf (eine Erkrankung, die früher als „blaues Baby“ bezeichnet wurde). Diese Säuglinge leiden unmittelbar und schwer und müssen dringend behandelt werden.
Kinder mit mäßiger Obstruktion der Lungenarterie werden häufig zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Der Arzt kann ein Herzgeräusch hören und Tests anordnen, oder die Eltern können hypercyanotische Zauber bemerken, wenn das Kind erregt wird. Andere Symptome von TOF können Schwierigkeiten beim Füttern, normale Entwicklungsstörungen und Atemnot sein.
Ältere Kinder mit TOF lernen oft, in die Hocke zu gehen, um ihre Symptome zu lindern. Das Hocken erhöht den Widerstand in den arteriellen Blutgefäßen, was zu einem Widerstand gegen den Blutfluss in der Aorta führt und somit mehr Herzblut in den Lungenkreislauf leitet. Dies reduziert die Zyanose bei Menschen mit TOF. Manchmal werden Kinder mit TOF zuerst diagnostiziert, wenn ihre Eltern einem Arzt mitteilen, dass sie häufig in die Hocke gehen.
Die Symptome von TOF - Zyanose, schlechte Belastungstoleranz, Müdigkeit und Atemnot - verschlechtern sich mit der Zeit. Bei der großen Mehrheit der Menschen mit TOF wird die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt, auch wenn sie bei der Geburt nicht erkannt wird.
Bei Menschen, deren TOF nur eine geringfügige Lungenarterienstenose umfasst, treten möglicherweise überhaupt keine Zyanose-Anfälle auf, und es kann Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird. Manchmal kann TOF erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Trotz des Fehlens einer schweren Zyanose müssen diese Menschen noch behandelt werden, da sie im frühen Erwachsenenalter häufig eine signifikante Herzinsuffizienz entwickeln.
Was verursacht Fallot-Tetralogie?
Wie bei den meisten Formen angeborener Herzerkrankungen ist die Ursache von TOF nicht bekannt. TOF tritt häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom und mit bestimmten anderen genetischen Anomalien auf. Das Auftreten von TOF ist jedoch fast immer sporadisch und wird nicht vererbt. TOF wurde auch mit Röteln bei Müttern, schlechter Ernährung oder Alkoholkonsum bei Müttern und einem Alter von 40 Jahren oder mehr in Verbindung gebracht. Meistens ist jedoch keiner dieser Risikofaktoren vorhanden, wenn ein Baby mit TOF geboren wird.
Diagnose der Fallot-Tetralogie
Sobald ein Herzproblem vermutet wird, kann die Diagnose eines TOF mit einem Echokardiogramm oder einer Herz-MRT gestellt werden, wobei beide die abnormale Herzanatomie aufdecken. Eine Herzkatheteruntersuchung ist häufig auch hilfreich bei der Klärung der Herzanatomie vor der chirurgischen Reparatur.
Behandlung der Fallot-Tetralogie
Die Behandlung von TOF ist chirurgisch. Gegenwärtig wird eine Korrekturoperation im ersten Lebensjahr durchgeführt, idealerweise im Alter zwischen drei und sechs Monaten. „Korrekturoperation“ in TOF bedeutet, den ventrikulären Septumdefekt zu schließen (wodurch die rechte Seite des Herzens von der linken Seite des Herzens getrennt wird) und die Obstruktion der Lungenarterie zu lindern. Wenn diese beiden Dinge erreicht werden können, kann der Blutfluss durch das Herz weitgehend normalisiert werden.
Bei Babys mit erheblicher Herzbeschwerden bei der Geburt muss möglicherweise eine palliative Operation durchgeführt werden, um das Baby zu stabilisieren, bis es stark genug für eine Korrekturoperation ist. Bei der palliativen Chirurgie wird im Allgemeinen ein Shunt zwischen einer der systemischen Arterien (normalerweise einer Arteria subclavia) und einer der Lungenarterien erzeugt, um eine bestimmte Menge an Blutzirkulation in der Lunge wiederherzustellen.
Bei älteren Jugendlichen oder Erwachsenen, bei denen TOF diagnostiziert wurde, wird auch eine Korrekturoperation empfohlen, obwohl das chirurgische Risiko etwas höher ist als bei kleinen Kindern.
Mit modernen Techniken kann eine Korrekturoperation für TOF mit einem Mortalitätsrisiko von nur 0 bis 3 Prozent bei Säuglingen und Kindern durchgeführt werden. Die chirurgische Sterblichkeitsrate für die TOF-Reparatur bei Erwachsenen kann jedoch höher als 10% sein. Glücklicherweise ist es sehr ungewöhnlich, dass TOF heute bis ins Erwachsenenalter „vermisst“ wird.
Was ist das langfristige Ergebnis der Fallot-Tetralogie?
Ohne chirurgische Reparatur stirbt fast die Hälfte der mit TOF geborenen Menschen innerhalb weniger Jahre nach der Geburt, und nur sehr wenige (auch solche mit „milderen“ Formen des Defekts) werden 30 Jahre alt.
Nach einer frühen Korrekturoperation ist das langfristige Überleben jetzt ausgezeichnet. Die große Mehrheit der Menschen mit korrigiertem TOF überlebt bis weit ins Erwachsenenalter. Da moderne Operationstechniken nur wenige Jahrzehnte alt sind, wissen wir immer noch nicht, wie hoch ihr durchschnittliches Überleben letztendlich sein wird. Für Kardiologen ist es jedoch üblich, Patienten mit TOF in ihrem sechsten und sogar siebten Lebensjahrzehnt zu sehen.
Dennoch sind Herzprobleme bei Erwachsenen mit repariertem TOF ziemlich häufig. Pulmonalklappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (insbesondere atriale Tachykardie und ventrikuläre Tachykardie) sind die häufigsten Probleme, die im Laufe der Jahre auftreten. Aus diesem Grund muss jeder, der die TOF korrigiert hat, von einem Kardiologen betreut werden, der sie regelmäßig untersuchen kann, damit alle später auftretenden Herzprobleme aggressiv behandelt werden können.
Ein Wort von Verywell
Mit der modernen Behandlung hat sich die Fallot-Tetralogie von einer angeborenen Herzerkrankung, die normalerweise im Kindesalter zum Tod führte, zu einem weitgehend korrigierbaren Problem gewandelt, das mit einer guten und kontinuierlichen medizinischen Versorgung mit einem Leben bis ins späte Erwachsenenalter vereinbar ist. Heutzutage haben Eltern von Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, allen Grund zu der Annahme, dass sie fast die gleichen Arten von Glück und Herzschmerz erleben, die sie von jedem anderen Kind erwarten können. Al
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