Menschliche Chromosomen kommen in 23 Paaren vor, wobei jeder Elternteil ein Chromosom in jedem Paar liefert. Trisomie 18 (auch Edwards-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Chromosom (Chromosom 18) ein Triplett anstelle eines Paares ist. Wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) betrifft Trisomie 18 alle Körpersysteme und verursacht deutliche Gesichtszüge.
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Trisomie 18 tritt bei 1 von 5.000 Lebendgeburten auf. Leider sterben die meisten Babys mit Trisomie 18 vor der Geburt, so dass die tatsächliche Inzidenz der Störung möglicherweise höher ist. Trisomie 18 betrifft Personen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Trisomie 18 betrifft alle Organsysteme des Körpers schwer. Symptome können sein:
- Nervensystem und Gehirn: geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung, hoher Muskeltonus, Krampfanfälle und körperliche Missbildungen wie Hirnfehler
- Kopf und Gesicht: kleiner Kopf (Mikrozephalie), kleine Augen, weit aufgerissene Augen, kleiner Unterkiefer, Gaumenspalte
- Herz: Angeborene Herzfehler wie ventrikulärer Septumdefekt
- Knochen: starke Wachstumsverzögerung, geballte Hände mit dem 2. und 5. Finger über den anderen und andere Defekte an Händen und Füßen
- Fehlbildungen: des Verdauungstrakts, der Harnwege und der Genitalien
Diagnose
Das körperliche Erscheinungsbild des Kindes bei der Geburt lässt auf die Diagnose Trisomie 18 schließen. Die meisten Babys werden jedoch vor der Geburt durch Amniozentese (Gentest des Fruchtwassers) diagnostiziert. Ultraschalluntersuchungen des Herzens und des Abdomens können Anomalien erkennen, ebenso wie Röntgenaufnahmen des Skeletts.
Behandlung
Die medizinische Versorgung von Personen mit Trisomie 18 ist unterstützend und konzentriert sich auf die Ernährung, die Behandlung von Infektionen und die Behandlung von Herzproblemen.
In den ersten Lebensmonaten benötigen Säuglinge mit Trisomie 18 eine qualifizierte medizinische Versorgung. Aufgrund der komplexen medizinischen Probleme, einschließlich Herzfehlern und überwältigenden Infektionen, haben die meisten Säuglinge Schwierigkeiten, bis zum Alter von 1 Jahr zu überleben. Fortschritte in der medizinischen Versorgung im Laufe der Zeit werden in Zukunft dazu beitragen, dass mehr Säuglinge mit Trisomie 18 in die Kindheit und darüber hinaus leben.
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