Ein Überblick über das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung, die unter anderem durch charakteristische Gesichtsmerkmale, geistige und Lernbehinderung, Verhaltensprobleme und kleinen Kopf (Mikrozephalie) gekennzeichnet ist. Neben Missbildungen wichtiger Organe wie Nieren, Herz, Genitalien und Darm zeigen Kinder mit dieser Erkrankung Merkmale von Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).Ein Großteil der Betroffenen hat zusammengeschmolzene zweite und dritte Zehen, und einige haben möglicherweise zusätzliche Finger. Die Erkrankung ist relativ selten und betrifft etwa einen von 20.000 bis 60.000 Säuglingen.

Symptome

Die Anzeichen des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms sind bei der Geburt vorhanden und ihre Schwere ist sehr unterschiedlich. In 80 bis 99 Prozent dieser Fälle. Diese Eigenschaften sind zu sehen:

• Webbed Zehen: Ein gemeinsames Merkmal der Erkrankung ist das Verschmelzen zwischen den zweiten und dritten Zehen, eine Erkrankung, die als "Syndaktylus" bezeichnet wird.
• Intellektuelle Behinderung: Während der Grad dieser Behinderung variieren kann, führt dieser Zustand häufig zu Lernbehinderungen.
• Ungewöhnlich kleiner Schädel: Eine überdurchschnittlich kleine Schädelgröße, eine als Mikrozephalie bezeichnete Erkrankung, ist ein weiteres Kennzeichen.
• Abnormale Gesichtsmerkmale: Menschen mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom weisen charakteristische Gesichtsmerkmale auf, darunter einen kleineren Unterkiefer und eine breite, flache Nase. In selteneren Fällen können Personen herabhängende Augenlider, Katzenaugen, kleine oder fehlende Augen sowie einen weiten Mund haben.
• Schwierigkeiten beim Füttern: Bei Säuglingen kann dieser Zustand zu Stillschwierigkeiten führen, die die Entwicklung beeinträchtigen.
• Niedrigerer Muskeltonus: Ein häufiges Merkmal des Syndroms ist ein unterdurchschnittlicher Muskeltonus.

Es gibt zahlreiche weniger häufige Symptome, die in 5 bis 79 Prozent der Fälle auftreten, darunter:

• Anomalien der Zahnentwicklung: Ein früher Durchbruch erwachsener Zähne und ein vergrößertes Zahnfleisch sind Anzeichen für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.
• Mehrdeutige Genitalien: Die Genitalien der Betroffenen sind möglicherweise weniger definiert. Männer erleben dies eher mit einem unterentwickelten Penis und Hoden.
• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS): Diese Entwicklungsstörung ist durch Schwierigkeiten bei der Regulierung von Verhalten und Impulsen sowie durch Hyperaktivität gekennzeichnet.
• Autismus: Diese Erkrankung wird auch als Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bezeichnet und führt zu einer Beeinträchtigung der sozialen Fähigkeiten, der Sprache und der nonverbalen Kommunikationsfähigkeit sowie zu sich wiederholenden Verhaltensweisen.
• Herzfehler: Zu den mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom verbundenen Herzfehlern gehört die Entwicklung eines Lochs in der Wand zwischen den beiden oberen Kammern (Vorhofseptumdefekt) oder eines zwischen den unteren Kammern (Ventrikelseptumdefekt).
• Veränderte Handanatomie: Die Betroffenen haben möglicherweise extra kleine Finger und Zehen. Darüber hinaus kann die Position des Daumens auch insofern untypisch sein, als er näher am Handgelenk liegt. Es wurde auch über vernetzte Finger berichtet. Es wurde auch über Klauenhand berichtet, eine atypische Krümmung der Finger.
• Lichtempfindlichkeit: In vielen Fällen ist die Haut der Betroffenen besonders empfindlich gegenüber Sonnenlicht.
• Häufige Infektionen: Menschen mit dem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bakterielle Infektionen.
• Zungenspalte: In etwa fünf bis 30 Prozent der Fälle haben die Betroffenen eine Zungenspalte, bei der die Spitze gespalten ist.
• Abnormalitäten in der Wirbelsäule: Neben anderen Deformitäten in den Wirbeln können auch Skoliose - eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule - sowie Kyphose oder Buckel die Erkrankung begleiten.
• Anfälle: Menschen mit dieser Erkrankung neigen eher dazu, Anfälle zu entwickeln.
• Unwillkürliche Augenbewegungen: Unkontrollierte und schnelle Augenbewegungen (Nystagmus) können ebenfalls das Syndrom begleiten.

Ursachen

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutation des DHCR7-Gens verursacht wird. Dieses Gen reguliert das wichtige Enzym 7-Dehydrocholesterinreduktase, das an der Produktion des körpereigenen Cholesterins beteiligt ist. Unter seinen Funktionen ist Cholesterin ein Hauptbestandteil der Zellmembranen und hilft bei der Bildung von Myelin, einer Substanz, die Gehirnzellen (Neuronen) schützt. Es spielt auch eine wichtige Rolle bei der richtigen Verdauung.

Die DHCR7-Mutation verursacht einen Mangel an 7-Dehydrocholesterinreduktase, was zu Defiziten bei der Cholesterinproduktion führt. Es ermöglicht auch die Bildung toxischer Nebenprodukte von Cholesterin im Körper, was die Entwicklung und das Wachstum in mehreren Körpersystemen behindert. Der genaue Mechanismus, wie dieser Cholesterinmangel zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom führt, wird noch erforscht.

Als genetischer Defekt folgt dieser Zustand einem sogenannten "autosomal rezessiven Muster", was bedeutet, dass beide Kopien des Gens - eine von jedem Elternteil - notwendig sind, damit es sich entwickelt. Dies bedeutet, dass Eltern der Betroffenen das Gen tragen, aber nicht unbedingt selbst Symptome haben.

Diagnose

Wie bei anderen angeborenen Krankheiten umfasst die Diagnose von Smith Lemli Opitz die Beurteilung der körperlichen Symptome sowie die Prüfung des Verhältnisses von 7-Dehydrocholesterinreduktase zu Cholesterin. Dies erfolgt anhand von Blutuntersuchungen bei Verdachtsfällen. Darüber hinaus können vorgeburtliche Gentests auch die Mutationen des DHCR7-Gens nachweisen, die zur Entwicklung der Erkrankung führen.

Behandlung

Die Übernahme dieser Bedingung erfordert eine koordinierte Anstrengung. Da es keine direkte Heilung für diesen Zustand gibt, müssen Symptome und Manifestationen effektiv behandelt werden. Solche Ansätze umfassen:

• Cholesterin-Supplementierung: Während weitere Untersuchungen erforderlich sind, um die Wirksamkeit dieses Ansatzes zu beurteilen, kann eine cholesterinreiche Ernährung - neben der Einnahme von Supplements - dazu beitragen, einige Symptome zu lindern.
• Physiotherapie: Physiotherapie- und Ergotherapie-Ansätze können bei rechtzeitiger Bereitstellung bei mit der Erkrankung verbundenen Behinderungen helfen.
• Medizinische Behandlungen: Es stehen Ansätze zur Verfügung, um einige der körperlichen Symptome des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms zu behandeln, darunter Verdauungsprobleme, Sehstörungen sowie Gesichts- und andere Deformitäten.
• Überwachung: Eine erfolgreiche Behandlung dieser Erkrankung erfordert eine konsequente Überwachung der körperlichen Symptome, Entwicklungsverzögerungen und Ernährungsfaktoren.

Prognose

Die gute Nachricht ist, dass bei ordnungsgemäßer Behandlung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms und angemessener medizinischer Versorgung die Betroffenen das Potenzial haben, eine normale Lebenserwartung zu haben. Allerdings ist ein unabhängiges Leben aufgrund der schweren geistigen Behinderung unwahrscheinlich begleitet oft dieses Syndrom. Insbesondere die Überlebensfähigkeit von Säuglingen mit schweren Symptomen ist stark beeinträchtigt, und es besteht die Möglichkeit, dass innerhalb weniger Monate der Tod eintritt.

Bewältigung

Eine schwerwiegende angeborene Störung wie das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom stellt eine erhebliche Herausforderung für die betroffene Person, ihre Familie und Ärzte dar. Obwohl ein erfolgreiches Management möglich ist, besteht kein Zweifel daran, dass diese Belastung erhebliche psychologische Folgen hat. Diejenigen, die in die Lage versetzt werden, sich um jemanden mit dieser Krankheit zu kümmern, können Beratungs- oder Behindertenhilfegruppen hilfreich finden. Insbesondere Ressourcen wie Links zu den neuesten Forschungs- und Unterstützungsdiensten werden von der Smith Lemli Opitz / RSH Foundation zusammengestellt.

Ein Wort von Verywell

Ein Zustand, der so schwächend und schwierig ist und so viele Aspekte der Lebensqualität beeinträchtigen kann, mag überwältigend erscheinen. Das heißt, nicht nur die bestehenden Behandlungsansätze für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom werden ständig weiterentwickelt und verbessert, sondern die Forschung zu dieser Störung ist noch nicht abgeschlossen. Wenn die medizinische Gemeinschaft mehr über die Ursachen und Auswirkungen dieser Erkrankung sowie über die Wirksamkeit von Behandlungsansätzen erfährt, werden sich Prognose und Lebensqualität der Betroffenen nur verbessern.