Ein Überblick über die gesamte Exomsequenzierung (WES)

Die vollständige Exomsequenzierung (WES) ist ein molekulargenetischer Prozess, mit dem Veränderungen in Genen identifiziert werden können. Diese Methode ist relativ neu, und da die Technologie schnell voranschreitet, werden weitere Forschungen und die Entdeckung praktischerer klinischer Zwecke erwartet.

Gentests werden immer beliebter - Sie können Produkte kaufen, die Ihre Haar- oder Speichelproben verwenden, um bestimmte genetische Merkmale zu bestimmen und herauszufinden, welche ethnischen Hintergründe Teil Ihrer Abstammung sind.

WES unterscheidet sich ein wenig von dieser Art von Gentests, da es zur Identifizierung von Anomalien in verwendet wirdalleIhrer Gene, auch wenn diese Anomalien zuvor mit keiner Krankheit in Verbindung gebracht wurden. Zum Beispiel ist es nicht der richtige Test, nach einer bestimmten Genanomalie zu suchen, wie den Genen, die in Bezug auf Brustkrebs identifiziert wurden.

Wie Gene funktionieren

WES kann verwendet werden, um nach Mustern zu suchen, um die genetische Ursache einer medizinischen Krankheit zu finden. Ihre Chromosomen sind Moleküle, die Ihren genetischen Code enthalten. (Sie haben 23 Chromosomenpaare - diese werden auch als DNA-Moleküle bezeichnet.) Sie bestehen aus langen Strängen von Nukleotidmolekülen. Ihr Körper liest die Sequenz der Nukleotide auf Ihren Chromosomen, um Proteine ​​zu produzieren.

Veränderungen der Nukleotidsequenz in DNA-Molekülen erklären die Unterschiede in den Merkmalen bei uns allen.

Veränderungen, die Krankheiten verursachen, werden oft als Mutationen bezeichnet.

Es ist hilfreich, einige Grundlagen der Genetik zu verstehen, wenn Sie über die Verwendung von WES nachdenken.

Gene und Genome

Alle Merkmale Ihres Körpers werden durch Proteinproduktion gebildet. Gene sind Nukleotidsequenzen, die für die Proteine ​​kodieren, die letztendlich Ihre Eigenschaften produzieren. Die gesamte genetische Kodierung aller Ihrer 46 Chromosomen wird als Ihr Genom bezeichnet.

Exons

Die Nukleotidabschnitte eines DNA-Moleküls, die für Gene kodieren, werden Exons genannt. Sie sind mit Introns durchsetzt, die Nukleotidsequenzen sind, dieCodieren Sie keine Merkmale. Ein einzelnes Gen kann aus mehreren Exons bestehen, die für mehrere Proteine ​​kodieren. Exons machen nur 1 bis 2 Prozent Ihrer gesamten DNA aus.

Jedes Exon beginnt tatsächlich mit einer Nukleotidsequenz, die den Start der Proteinproduktion veranlasst, und endet mit einer Nukleotidsequenz, die die Beendigung der Proteinproduktion veranlasst.

Exome

Alle Exons in Ihrem gesamten Chromosomensatz werden als Exom bezeichnet. Bei der Genomsequenzierung des gesamten Exoms wird Ihr gesamtes Exom untersucht, um Anomalien zu identifizieren, die für eine Krankheit oder ein Gesundheitsproblem verantwortlich sein könnten.

Einschränkungen

WES ist ziemlich umfangreich und untersucht alle Gene in Ihrem Körper. Introns werden jedoch überhaupt nicht untersucht. Es wird angenommen, dass Introns eine gewisse Wirkung auf Ihren Körper haben können, obwohl diese Wirkung nicht vollständig verstanden wird und derzeit nicht als so einflussreich wie der Einfluss von Exons angesehen wird.

Prozess

WES verwendet eine Blutprobe, um Ihre Genome zu analysieren. Jede Zelle in Ihrem Körper enthält eine vollständige Kopie aller 46 Ihrer Chromosomen, sodass die Blutzellen für diese Art von Test ausreichend sind.

WES-Tests verwenden eine molekulare Technik namens Hybridisierung, bei der die Nukleotidsequenz der untersuchten DNA mit einer Standard- oder „normalen“ DNA-Sequenz verglichen wird.

WES kann Mutationen erkennen, von denen bereits bekannt ist, dass sie Krankheiten verursachen, und es kann auch Veränderungen im genetischen Code erkennen, die noch nicht mit einer Krankheit in Verbindung gebracht wurden.

Wo man sich testen lässt

Es gibt viele Labors, in denen die gesamte Exomsequenzierung durchgeführt wird. Wenn Ihr Arzt möchte, dass Sie eine vollständige Exomsequenzierung durchführen, wird Ihnen möglicherweise in Ihrer Arztpraxis Blut abgenommen, und die Probe kann zur Interpretation an ein spezialisiertes Labor geschickt werden.

Wenn Sie den Test ohne ärztliche Anweisung erhalten, können Sie sich an ein spezialisiertes Labor wenden, das WES-Tests direkt durchführt, und diese um Anweisungen bitten.

Kosten

Es ist wichtig, dass Sie die Testkosten überprüfen und auch prüfen, ob Ihre Krankenversicherung die Testkosten übernimmt. WES ist eine relativ neue Art von Technologie, und Ihre Versicherungsgesellschaft kann die Kosten je nach Versicherungspolice übernehmen oder nicht.

Wenn Sie vorhaben, den Test selbst zu bezahlen, können die Kosten zwischen 400 und 1.500 US-Dollar liegen.

Überlegungen

Wenn Sie oder Ihr Kind eine vollständige Genomsequenzierung durchführen möchten, müssen Sie sich der Auswirkungen bewusst sein. Es gibt eine Vielzahl von Dingen zu beachten, bevor Sie sich WES unterziehen.

Privatsphäre

Ihre genetischen Ergebnisse können Teil Ihrer Krankenakte werden, insbesondere wenn ein Arzt Ihren Test anordnet und Ihre Krankenversicherung dafür bezahlt. Ihre Krankenkasse, die Firma, die den Test durchführt, und möglicherweise jeder ihrer Anbieter (oder jeder, der sich in ihre Computersysteme einhackt) könnte erfahren, ob Sie die Gene für ein bekanntes genetisches Merkmal tragen.

Da es sich um Gentests handelt, gibt es Auswirkungen, die sich auch auf Personen auswirken können, die mit Ihnen verwandt sind. Zwar gibt es Gesetze zum Schutz Ihrer Privatsphäre und Vorschriften, die verhindern, dass bereits bestehende Bedingungen Ihre Krankenversicherung beeinträchtigen, diese Informationsmenge ist jedoch beispiellos. In Bezug auf die Privatsphäre kann es zu unerwarteten persönlichen und beruflichen Ergebnissen kommen.

Bewusstsein für die Anfälligkeit für Krankheiten

Viele befürchten, dass Genomtests mehr über ihre Gesundheit aussagen, als sie ursprünglich erwartet hatten. Außer in äußerst seltenen Fällen - wie der Huntington-Krankheit - zeigen Gentests nicht die medizinische Zukunft einer Person.

In den meisten Fällen kann sich herausstellen, dass eine Person ein erhöhtes Risiko für verschiedene medizinische Störungen hat. Da eine Person so gründlich getestet wird, können einige Anomalien entdeckt werden. Viele werden jedoch niemals zu einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Zustand führen.

In dieser Phase der Entdeckung ist es wahrscheinlich, dass niemand überhaupt erkennen kann, welche genauen medizinischen Auswirkungen dies auf die Zukunft einer Person hat oder welche "Anomalien" beispielsweise zu einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Zustand führen.

Entscheidung für einen Test

Es gibt mehrere ähnliche Gentests, bei denen Ihre Chromosomen anders bewertet werden als bei WES, und die verschiedenen Testtypen haben Vor- und Nachteile.

Chromosomenanalyse

Die Chromosomenanalyse wird auch als Karyotypisierung beschrieben. Dieser Test kann alle Ihre Chromosomen analysieren, um festzustellen, ob Änderungen vorliegen, z. B. eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms oder ein fehlendes Chromosom.

Chromosomentests können auch wesentliche Änderungen der Chromosomenstruktur wie verlängerte oder kurze Chromosomen nachweisen.

Die Karyotypisierung kann Zustände wie das Down-Syndrom identifizieren, bei denen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. Sie kann jedoch keine kleinen Mutationen in einem Gen nachweisen.

Ganze genomische Sequenz

Eine gesamte Genomsequenz ähnelt der Sequenzierung des gesamten Exoms, ist jedoch umfangreicher. Es betrachtet das gesamte Genom einschließlich der Intronsequenzen. Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist ebenfalls teurer als die Sequenzierung des gesamten Exoms.

Molekulargenetische Tests

Diese Studien werden auch als Microarray-Gentests bezeichnet und vergleichen einen kleinen Teil Ihrer DNA mit bekannten Genen oder einer ausgewählten DNA-Sequenz, um Veränderungen oder bekannte Mutationen in einem bestimmten Bereich auf einem Chromosom zu finden.

Diese Tests sind nützlich, wenn Sie Symptome eines Zustands haben, der durch eine Mutation an einer bekannten Stelle eines Chromosoms verursacht wird, wie z. B. die Gene für die Huntington-Krankheit und einige Brustkrebsgene.

Ein Wort von Verywell

WES ist noch eine relativ neue Methode für Gentests und es ist noch nicht ganz klar, wie sie am besten in der Praxis angewendet werden kann.

Es gibt ernsthafte Probleme zu berücksichtigen, wenn Sie oder ein geliebter Mensch einen Gentest haben. Wenn die Behandlung eines vermuteten genetischen Zustands auf den genetischen Defekt zugeschnitten ist, können Sie durch den Test möglicherweise viel gewinnen. Selbst wenn der Test Ihre Behandlung nicht beeinträchtigt, können die Ergebnisse hilfreich sein, um Ihre Prognose zu verstehen und Familienmitglieder wissen zu lassen, dass sie möglicherweise gefährdet sind. Überlegen Sie genau, wie Sie auf normale oder abnormale Ergebnisse reagieren, und achten Sie sorgfältig auf Ihre Privatsphäre, bevor Sie den Test durchführen.