Das Brugada-Syndrom ist eine seltene, angeborene Abnormalität des elektrischen Systems des Herzens, die bei scheinbar gesunden jungen Menschen zu Kammerflimmern und plötzlichem Tod führen kann. Im Gegensatz zu den meisten anderen Erkrankungen, die bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen, treten die durch das Brugada-Syndrom verursachten Arrhythmien normalerweise im Schlaf und nicht während des Trainings auf.
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Die meisten Menschen, bei denen aufgrund der Symptome ein Brugada-Syndrom diagnostiziert wurde, sind junge bis mittlere Erwachsene.
Das Brugada-Syndrom tritt bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen - 8 bis 10 Mal häufiger. Da das Brugada-Syndrom in der westlichen Medizin erst seit Anfang der neunziger Jahre anerkannt wurde und Experten die Definition des Brugada-Syndroms im Jahr 2013 geändert haben, ist es ziemlich schwierig, genau zu wissen, wie viele Menschen es haben. Einige schätzen, dass 1 von 5000 Menschen an dieser Krankheit leiden kann. Es ist bekannt, dass sie aufgrund der Genetik häufiger bei Menschen südostasiatischer Abstammung auftritt, möglicherweise ist sogar 1 von 1000 Menschen betroffen.
Die einzige Herzanomalie, die bei diesem Syndrom festgestellt wird, ist eine elektrische; Die Herzen von Menschen mit Brugada-Syndrom sind strukturell normal.
Symptome
Das verheerendste Problem, das durch das Brugada-Syndrom verursacht wird, ist der plötzliche Tod im Schlaf. Bei Menschen mit Brugada-Syndrom können jedoch vor dem tödlichen Ereignis Benommenheit, Schwindel, Synkope (Bewusstlosigkeit), nächtliche Anfälle oder Keuchen und Atemnot auftreten, während sie schlafen. Wenn diese nicht tödlichen Episoden einen Arzt darauf aufmerksam machen, kann eine Diagnose gestellt und eine Behandlung eingeleitet werden, um einen späteren plötzlichen Tod zu verhindern.
Das Brugada-Syndrom wurde als Ursache für das mysteriöse „plötzliche unerklärliche nächtliche plötzliche Todessyndrom“ oder SUNDS identifiziert. SUNDS wurde erstmals vor einigen Jahrzehnten als eine Erkrankung beschrieben, von der junge Männer in Südostasien betroffen sind. Seitdem wurde erkannt, dass diese jungen asiatischen Männer das Brugada-Syndrom haben, das in diesem Teil der Welt weitaus häufiger auftritt als an den meisten anderen Orten.
Ursachen
Das Brugada-Syndrom scheint auf eine oder mehrere genetische Anomalien zurückzuführen zu sein, die die Herzzellen betreffen, insbesondere die Gene, die einen Natriumkanal steuern. Es wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt, aber nicht jeder, der das abnormale Gen oder die abnormalen Gene hat, ist auf die gleiche Weise betroffen. Darüber hinaus wurde für etwa 70% der betroffenen Familien kein spezifisches Gen gefunden.
Das elektrische Signal, das den Herzrhythmus steuert, wird durch Kanäle in den Herzzellmembranen erzeugt, die es geladenen Teilchen (Ionen genannt) ermöglichen, über die Membran hin und her zu fließen. Der Ionenfluss durch diese Kanäle erzeugt das elektrische Signal des Herzens. Einer der wichtigsten Kanäle ist der Natriumkanal, über den Natrium in Herzzellen eindringen kann. Beim Brugada-Syndrom ist der Natriumkanal teilweise blockiert, so dass das vom Herzen erzeugte elektrische Signal verändert wird. Diese Veränderung führt zu einer elektrischen Instabilität, die unter Umständen zu Kammerflimmern führen kann.
Darüber hinaus können Menschen mit Brugada-Syndrom eine Form der Dysautonomie haben - ein Ungleichgewicht zwischen sympathischem und parasympathischem Ton. Es wird postuliert, dass der normale Anstieg des parasympathischen Tons, der während des Schlafes auftritt, bei Menschen mit Brugada-Syndrom übertrieben sein kann und dass dieser starke parasympathtische Ton die abnormalen Kanäle dazu veranlassen kann, instabil zu werden und einen plötzlichen Tod zu verursachen.
Ein Zusammenhang zwischen Schizophrenie und dem Brugada-EKG-Muster wurde erkannt.
Andere Faktoren, die bei Menschen mit Brugada-Syndrom eine tödliche Arrhythmie auslösen können, sind Fieber, Kokainkonsum, übermäßiger Alkoholkonsum und der Konsum verschiedener Medikamente, insbesondere bestimmter Antidepressiva.
Diagnose
Die durch das Brugada-Syndrom verursachte elektrische Abnormalität kann ein charakteristisches Muster im EKG erzeugen, ein Muster, das als Brugada-Muster bezeichnet wird. Dieses Muster besteht aus einer spezifischen "gewölbten" Dreiecksform, die von Erhöhungen der ST-Segmente in den Ableitungen V1 und V2 begleitet wird.
Nicht jeder mit Brugada-Syndrom hat anfangs ein „typisches“ Brugada-Muster im EKG, obwohl er möglicherweise ein anderes „Sattel-Rücken“ -Muster aufweist. Wenn diese Menschen ein Medikament wie Procainamid erhalten, das die Natriumkanäle blockiert, zeigen sie ein "typisches" Brugada-Muster. Dieses Medikament kann jedoch für diese Patienten sehr gefährlich sein, so dass diese Art von diagnostischen Tests von einem Experten durchgeführt werden muss.
Wenn also der Verdacht auf ein Brugada-Syndrom besteht (weil beispielsweise eine Synkope aufgetreten ist oder ein Familienmitglied plötzlich im Schlaf gestorben ist), kann ein mit dem Brugada-Syndrom vertrauter Spezialist erforderlich sein, um zu bewerten, ob ein „atypisches“ Brugada-Muster vorliegt oder nicht diagnostische Tests durchführen.
Wenn das EKG einer Person das Brugada-Muster anzeigt und wenn sie auch Episoden von unerklärlichem schwerem Schwindel oder Synkope hatte, einen Herzstillstand überlebt hat oder in der Familienanamnese ein plötzlicher Tod unter 45 Jahren aufgetreten ist, besteht das Risiko eines plötzlichen Todes ist hoch. Wenn jedoch das Brugada-Muster vorliegt und keiner dieser anderen Risikofaktoren aufgetreten ist, scheint das Risiko eines plötzlichen Todes viel geringer zu sein.
Menschen mit Brugada-Syndrom, die ein hohes Risiko für einen plötzlichen Tod haben, sollten aggressiv behandelt werden. Aber bei denen, die das Brudada-Muster im EKG haben, aber keine anderen Risikofaktoren, ist die Entscheidung, wie aggressiv sie sein sollen, bei weitem nicht so eindeutig.
Elektrophysiologische Tests wurden verwendet, um bei dieser schwierigeren Behandlungsentscheidung zu helfen, indem das Risiko eines plötzlichen Todes einer Person geklärt wurde. Die Fähigkeit elektrophysiologischer Tests, dieses Risiko genau einzuschätzen, ist weit weniger als perfekt. Dennoch unterstützen die großen Fachgesellschaften derzeit die Prüfung dieses Tests bei Personen, die das typische Brugada-Muster in ihren EKGs ohne zusätzliche Risikofaktoren aufweisen.
Gentests können helfen, die Diagnose des Brugada-Syndroms zu bestätigen, sind jedoch normalerweise nicht hilfreich, um das Risiko eines Patienten für einen plötzlichen Tod abzuschätzen. Darüber hinaus sind Gentests beim Brugada-Syndrom recht komplex und liefern oft keine eindeutigen Antworten. Dennoch kann es hilfreich sein, betroffene Familienmitglieder zu identifizieren.
Da das Brugada-Syndrom eine genetisch bedingte Störung ist, die häufig vererbt wird, fordern die aktuellen Empfehlungen, alle Verwandten ersten Grades von Personen zu untersuchen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird. Das Screening sollte darin bestehen, ein EKG zu untersuchen und eine sorgfältige Anamnese zu erstellen, um nach Synkopen oder anderen Symptomen zu suchen.
Behandlung
Die am besten bewährte Methode zur Verhinderung eines plötzlichen Todes beim Brugada-Syndrom ist das Einsetzen eines implantierbaren Defibrillators. Im Allgemeinen sollten Antiarrhythmika vermieden werden. Aufgrund der Art und Weise, wie diese Medikamente auf die Kanäle in den Herzzellmembranen wirken, können sie nicht nur das Risiko von Kammerflimmern beim Brugada-Syndrom nicht verringern, sondern dieses Risiko auch tatsächlich erhöhen.
Ein Medikament namens Chinidin und eine Ablationstherapie haben beide einige Erfolge bei der Behandlung des Brugada-Syndroms gezeigt, aber Chinidin hat viele unangenehme Nebenwirkungen, und keine der Behandlungen hat genügend Beweise, um sie noch zu empfehlen.
Ob jemand mit Brugada-Syndrom einen implantierbaren Defibrillator erhalten sollte, hängt davon ab, ob das Risiko eines plötzlichen Todes letztendlich als hoch oder niedrig eingestuft wird. Wenn das Risiko hoch ist (basierend auf Symptomen oder elektrophysiologischen Tests), sollte ein Defibrillator empfohlen werden. Implantierbare Defibrillatoren sind jedoch teuer und haben ihre eigenen Komplikationen. Wenn das Risiko eines plötzlichen Todes als gering eingeschätzt wird, werden diese Geräte derzeit nicht empfohlen.
Übungsempfehlungen
Jedes Mal, wenn bei einem jungen Menschen eine Herzerkrankung diagnostiziert wird, die zum plötzlichen Tod führen kann, muss die Frage gestellt werden, ob es sicher ist, Sport zu treiben. Dies liegt daran, dass die meisten Arrhythmien, die bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen, eher während der Anstrengung auftreten.
Im Gegensatz dazu treten beim Brugada-Syndrom tödliche Arrhythmien viel häufiger im Schlaf auf als während des Trainings. Dennoch wird angenommen (mit wenig oder keinen objektiven Beweisen), dass anstrengende Anstrengung bei Menschen mit dieser Erkrankung ein überdurchschnittliches Risiko darstellen kann. Aus diesem Grund ist das Brugada-Syndrom in den formalen Richtlinien enthalten, die von Expertengremien erstellt wurden, die sich mit Übungsempfehlungen bei jungen Sportlern mit Herzerkrankungen befasst haben.
Anfänglich waren die Richtlinien für das Training mit dem Brugada-Syndrom recht restriktiv. Auf der 36. Bethesda-Konferenz 2005 zu Eignungsempfehlungen für Leistungssportler mit Herz-Kreislauf-Störungen wurde empfohlen, dass Menschen mit Brugada-Syndrom hochintensives Training insgesamt vermeiden.
Diese absolute Einschränkung wurde jedoch später als zu streng erkannt. Angesichts der Tatsache, dass die mit dem Brugada-Syndrom beobachteten Arrhythmien normalerweise nicht während des Trainings auftreten, wurden diese Empfehlungen 2015 unter neuen Richtlinien der American Heart Association und des American College of Cardiology liberalisiert.
Nach den neueren Empfehlungen von 2015 ist es für junge Sportler mit Brugada-Syndrom sinnvoll, an Wettkampfsportarten teilzunehmen, wenn: keine Symptome im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung aufgetreten sind, wenn:
- Sie, ihre Ärzte und Eltern oder Erziehungsberechtigten kennen die potenziellen Risiken und haben sich bereit erklärt, die erforderlichen Vorsichtsmaßnahmen zu treffen.
- Sie vermeiden eine Überhitzung durch Fieber oder Hitzeerschöpfung.
- Sie vermeiden Medikamente, die das Brugada-Syndrom verschlimmern können.
- Sie bleiben ausreichend hydratisiert.
- Ein automatischer externer Defibrillator (AED) ist ein normaler Bestandteil ihrer persönlichen Sportausrüstung.
- Teambeamte sind in der Lage und bereit, den AED zu verwenden und bei Bedarf HLW durchzuführen.
Ein Wort von Verywell
Das Brugada-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei ansonsten gesunden jungen Menschen zum plötzlichen Tod führt, normalerweise im Schlaf. Der Trick besteht darin, diesen Zustand zu diagnostizieren, bevor ein irreversibles Ereignis auftritt. Dies erfordert, dass Ärzte - insbesondere bei Personen mit Synkope oder ungeklärten Benommenheitsepisoden - auf die subtilen EKG-Befunde des Brugada-Syndroms achten.
Menschen, bei denen das Brugada-Syndrom diagnostiziert wird, können mit einer angemessenen Behandlung fast immer einen tödlichen Ausgang vermeiden, und sie können damit rechnen, ein ganz normales Leben zu führen.
