Das chronische Müdigkeitssyndrom kann in Familien auftreten, weshalb Forscher gefragt haben: "Ist das chronische Müdigkeitssyndrom genetisch bedingt?" Viele Menschen mit dieser Krankheit stellen diese Frage auch und fragen sich, ob sie sie an ein Kind weitergeben oder ob sie sie haben, weil es einer ihrer Eltern getan hat.
Das chronische Müdigkeitssyndrom, in jüngerer Zeit als myalgische Enzephalomyelitis oder ME / CFS bezeichnet, beinhaltet Dutzende möglicher Symptome, darunter ständige schwächende Müdigkeit, Schlafstörungen, kognitive Dysfunktion („Gehirnnebel“) und - sein charakteristisches Symptom - eine extreme Reaktion auf Anstrengung, die als Post bezeichnet wird -exertionales Unwohlsein.
Die Forscher müssen noch viel über ME / CFS lernen, da es sich um eine komplexe Krankheit handelt, an der mehrere Systeme im Körper beteiligt sind. Viele von ihnen sind sich jedoch einig, dass ME / CFS keine Erbkrankheit ist, sondern eine genetische Veranlagung und Anomalien in bestimmten Genen beinhaltet.
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Warum Genforschung wichtig ist
ME / CFS wird im Allgemeinen als Immunerkrankung und manchmal als neuroimmune oder neuroendokrine Immunerkrankung eingestuft, was die Komplexität mehrerer Systeme widerspiegelt. Angesichts dessen fragen sich einige Menschen mit dieser Krankheit, warum Forscher „Zeit verschwenden“, wenn sie sich mit Genetik befassen.
Während ME / CFS keine genetische Störung ist, kann uns die Genetik viel darüber beibringen. Durch genetische Forschung können wir gewinnen:
- Objektive diagnostische Marker, die Ärzten helfen würden, diesen schwer zu diagnostizierenden Zustand zu identifizieren
- Behandlungen zur Korrektur spezifischer genetischer Veränderungen aufgrund von ME / CFS, dh sie zielen auf den Krankheitsprozess ab und lindern nicht nur die Symptome
- Gentests, die möglicherweise Aufschluss darüber geben, wer wahrscheinlich ME / CFS entwickelt und welche Behandlungen am wahrscheinlichsten wirken
- ME / CFS-Prävention basierend auf Gentests
- Die richtige Identifizierung von Subtypen, von denen die meisten Experten glauben, dass sie für das Verständnis und die Behandlung der Krankheit von entscheidender Bedeutung sind
Derzeit ist ME / CFS eine Ausschlussdiagnose, dh Ärzte diagnostizieren sie, indem sie andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome ausschließen.
Behandlungsmängel
Trotz jahrzehntelanger Forschung haben Menschen mit ME / CFS immer noch keine von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zugelassenen Behandlungen. Obwohl verschiedene Off-Label-Behandlungsoptionen verfügbar sind, erhalten viele Menschen keine ausreichende Erleichterung.
Familiäre Muster
Untersuchungen legen nahe, dass ME / CFS in Familien durchgeführt wird. Laut einer Studie kann ein enger Verwandter mit der Krankheit das Risiko, an ihr zu erkranken, um 13% erhöhen.
In einer Studie, in der Verwandte ersten, zweiten und dritten Grades von Personen mit ME / CFS untersucht wurden, deuten Daten darauf hin, dass das Risiko auch für entfernte Verwandte größer ist.
Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass es ein "ME / CFS-Gen" gibt. Studien zeigen, dass das Fallmuster in Familien nicht wie bei einigen Krankheiten einem vorhersehbaren Muster folgt. Dies lässt Experten glauben, dass es wahrscheinlicher ist, dass viele genetische Variablen beteiligt sind.
Genetische Veranlagung
Möglicherweise haben Sie eine genetische Veranlagung oder Anfälligkeit für ME / CFS geerbt, dies bedeutet jedoch nicht, dass Sie sie eines Tages entwickeln werden. Eine genetische Anfälligkeit unterscheidet sich von einer Erbkrankheit:
- Bei einer echten genetischen Krankheit: Wenn Sie das Gen erben, haben Sie die Krankheit entweder oder werden sie irgendwann haben.
- Mit einer genetischen Veranlagung: Sie erben Gene, die es Ihnen ermöglichen oder wahrscheinlich machen, die Krankheit zu entwickelnunter den richtigen Umständen. Wenn diese Umstände nie eintreten, werden Sie wahrscheinlich kein ME / CFS entwickeln.
Untersuchungen legen nahe, dass der vererbte Anteil von ME / CFS nur etwa 10% der Gesamtursache ausmacht. Dies bedeutet, dass eine genetische Veranlagung in Kombination mit anderen Faktoren erforderlich ist, um die Krankheit auszulösen.
Beispiele
Ein Beispiel für etwas, das mit einer genetischen Veranlagung kombiniert werden kann, um ME / CFS auszulösen, sind laut Untersuchungen von 2018 zahlreiche Infektionen des Verdauungstrakts oder der Atemwege. Als Reaktion auf die Infektionen scheinen nur genetisch anfällige Menschen das zu entwickeln, was ist genannt "autoreaktive B-Zellen".
B-Zellen sind ein Teil des Immunsystems, das Antikörper bildet (Proteine, die Infektionen abwehren sollen). Wenn B-Zellen sindautoreaktivEs bedeutet, dass es Proteine produziert, um die anderen krankheitsbekämpfenden Zellen Ihres Immunsystems anzugreifen.
Im Laufe der Zeit können einige dieser B-Zellen Autoantikörper bilden (Proteine, die gesundes Gewebe angreifen, als wären sie ein gefährlicher Eindringling wie ein Virus). Diese Autoantikörper zielen auf Schlüsselenzyme ab, die sich mit dem Energiestoffwechsel befassen, was nach Ansicht der Forscher zum Markenzeichen führt Symptom von ME / CFS: Unwohlsein nach Belastung.
Es wird auch angenommen, dass eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV, das Mononukleose verursacht) bei anfälligen Personen eine Reaktion auslöst, die zu abnormaler Aktivität von B- und T-Zellen (einer anderen Art von Immunzellen) führt und ME / CFS auslöst. .
Was es bedeutet, eine genetische Veranlagung zu habenAssoziierte Gene
Forscher haben eine Reihe von Genen identifiziert, die an ME / CFS beteiligt sein könnten. Eine Studie fand Aktivitätsänderungen an fast 1.200 Stellen, die mehr als 800 Genen entsprechen. Verschiedene Studien haben Veränderungen in Genen gefunden, die sich mit Folgendem befassen:
- Integrität der Blut-Hirn-Schranke
- Neuroplastizität (Fähigkeit des Gehirns, als Reaktion auf das Lernen neue Verbindungen herzustellen)
- Aktivierung des Immunsystems, die nicht mit einer Infektion zusammenhängt
- Regulation des Immunsystems
- Stoffwechselfunktion, einschließlich der Verarbeitung von Zucker und Fetten
- Aktivität von Hormonen (natürlich produzierte Glukokortikoide, Östrogen, Androgene)
- Rezeptoren des Neurotransmitters Glutamat
- Empfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden
- Regulierung des Stressreaktionssystems
- Enzyme, die die DNA-Expression beeinflussen
- T-Zell-Funktion
Eine Studie fand mehr als 100 Veränderungen an Genen, die nur mit T-Zellen assoziiert sind. Einige Veränderungen des Immunsystems können sogar ein zugrunde liegender Mechanismus von ME / CFS sein.
Andere auslösende Faktoren
Bisher kennen die Forscher die genaue Rolle der meisten Kausal- und Risikofaktoren bei ME / CFS nicht, obwohl sie, wie die oben zitierte Forschung zeigt, an Bedeutung zu gewinnen scheinen.
Zu den Faktoren jenseits der Genetik, von denen angenommen wird, dass sie zur Entwicklung der Krankheit beitragen, gehören:
- Infektion, insbesondere viral, wie mit EBV
- Grippeähnliche Krankheit
- Anomalien des Immunsystems
- Stressige Bedingungen
- Anomalien des Zentralnervensystems
- Hormonelles Ungleichgewicht
- Exposition gegenüber Toxinen
Bei Frauen wird zwei- bis viermal häufiger ME / CFS diagnostiziert als bei Männern. Dies könnte zumindest teilweise auf hormonelle Unterschiede und reproduktive Ereignisse wie Geburt, Menstruation und Wechseljahre zurückzuführen sein.
ME / CFS verhindern
Wenn Sie glauben, dass Sie oder jemand in Ihrer Nähe genetisch für ME / CFS prädisponiert sind, können Sie möglicherweise einige Schritte unternehmen, um das Auftreten der Krankheit weniger wahrscheinlich zu machen:
- Vermeiden Sie Infektionskrankheiten (z. B. sich impfen lassen, kranke Menschen meiden, eine Maske tragen, Hände waschen)
- Holen Sie sich eine sofortige Behandlung für Infektionskrankheiten
- Lebe einen allgemein gesunden Lebensstil (gesunde Ernährung, Bewegung, nicht rauchen)
Ein Wort von Verywell
ME / CFS ist schwer zu diagnostizieren und zu behandeln. Derzeit wissen die Ärzte nicht genug über ME / CFS, um vorherzusagen, wer die Krankheit entwickeln wird oder nicht. Sie wissen auch nicht, wie sie dies verhindern sollen.
Die Genforschung könnte ihnen eines Tages objektive Biomarker für die Diagnose, gezielte Behandlungen, Gentests, um festzustellen, wer anfällig ist, und die notwendigen Instrumente zur Verzögerung oder Verhinderung ihres Ausbruchs geben.
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