Ein Überblick über das Doose-Syndrom

Das Doose-Syndrom ist eine seltene Anfallsleiden, die in der frühen Kindheit beginnt. Dieser Zustand wird auch als myoklonische astatische Epilepsie und myoklonische atonische Epilepsie bezeichnet.

Das Doose-Syndrom wird als eine Art generalisierter Epilepsie angesehen. Die Anfälle des Doose-Syndroms können mit Medikamenten schwierig zu behandeln sein. Wenn Kinder die Pubertät oder das Erwachsenenalter erreichen, können sie sich verbessern und eine Behandlung ist möglicherweise nicht mehr erforderlich.

Epilepsie ist eine Tendenz zu wiederkehrenden Anfällen. Das Doose-Syndrom ist ein Epilepsiesyndrom. Es gibt verschiedene Epilepsiesyndrome. Epilepsiesyndrome weisen bestimmte charakteristische Merkmale auf - wie das Alter, in dem die Anfälle beginnen, die Art und Häufigkeit der Anfälle, die damit verbundenen Symptome und ein erbliches Muster.

Symptome

Der erste Anfall des Doose-Syndroms beginnt im Allgemeinen zwischen 7 Monaten und 6 Jahren. Die Erkrankung betrifft Kinder, die zuvor gesund waren und rechtzeitig Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht haben (z. B. Gehen, Sprechen und Geselligkeit). Wiederkehrende Anfälle können Wochen oder Monate nach dem ersten Anfall beginnen. Mehr als 50% der Patienten mit Doose-Syndrom haben einen fieberhaften Anfall oder einen nicht fieberhaften generalisierten tonisch-klonischen Anfall.

Anfallsarten, die beim Doose-Syndrom auftreten, umfassen:

Atonische Anfälle: Atonische Anfälle führen zu einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus und können dazu führen, dass Kinder Dinge fallen lassen oder herunterfallen. Kinder, bei denen atonische Anfälle auftreten, sind während der Episoden nicht bei Bewusstsein und erinnern sich möglicherweise nicht an sie.

Myoklonische Anfälle: Myoklonische Anfälle sind durch plötzliche ruckartige Krämpfe eines Muskels oder einer Muskelgruppe gekennzeichnet. Ihre Dauer kann zwischen einigen Sekunden und mehreren Minuten liegen.

Myoklonische astatische Anfälle: Dies ist ein Anfallstyp, der neben dem Doose-Syndrom bei anderen Epilepsietypen nicht häufig auftritt. Diese Art von Anfall beginnt als myoklonischer Anfall und wird von einer atonischen Episode gefolgt.

Abwesenheitsanfälle: Abwesenheitsanfälle, die früher als Petit-Mal-Anfälle bezeichnet wurden, treten bei vielen Epilepsiesyndromen im Kindesalter auf. Diese Anfälle werden oft als Starrzauber beschrieben. Während dieser Anfälle reagieren Kinder im Allgemeinen einige Sekunden lang nicht und sind sich ihrer Umgebung nicht bewusst.

Abwesenheitsanfälle beinhalten keine Schüttel- oder Ruckbewegungen und verursachen keine Beeinträchtigung des Muskeltonus. Die Menschen erinnern sich nicht an die Ereignisse, die während eines Anfalls in Abwesenheit aufgetreten sind, und können sich nicht erinnern, eines gehabt zu haben.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Generalisierte tonisch-klonische Anfälle sind die Art von Anfällen, bei denen beide Seiten des Körpers mit Bewusstseinsstörungen zucken und schütteln. Ihnen folgt normalerweise starke Müdigkeit.

Bei Kindern mit Doose-Syndrom treten im Allgemeinen regelmäßig verschiedene Arten von Anfällen auf. Dieser Schweregrad ist unterschiedlich, wobei einige Kinder jeden Tag viele Anfälle haben und einige wenige Anfälle pro Woche.

Assoziierte Symptome

Einige Kinder mit Doose-Syndrom können neben Anfällen auch andere Auswirkungen haben. Experten sind sich nicht sicher, ob diese Effekte als Teil des Doose-Syndroms oder als Nebenwirkung von Anfällen auftreten.

Einige Kinder mit Doose-Syndrom haben Ataxie (Probleme mit der Koordination), Dysarthrie (unklare Sprache) oder Merkmale von Autismus (Schwierigkeiten, sich auszudrücken und mit anderen zu interagieren).

Komplikationen

Das Doose-Syndrom kann verschiedene Gesundheitsprobleme verursachen, die langfristige Auswirkungen haben. Drop-Attacken sind Episoden plötzlichen Sturzes, die während oder nach einem Anfall auftreten. Dies kann zu schweren Körperverletzungen führen.

Status epilepticus ist eine Anfallsepisode, die sich nicht von selbst auflöst. Diese Anfälle können die Atmung beeinträchtigen und erfordern dringend einen medizinischen Eingriff. Der Status epilepticus ist eine seltene Komplikation des Doose-Syndroms.

Eine Entwicklungsregression, dh ein Verlust bereits entwickelter körperlicher oder kognitiver Fähigkeiten, kann ebenfalls auftreten.

Ursachen

Es sind keine Risikofaktoren bekannt, die definitiv mit dem Doose-Syndrom zusammenhängen, und es gibt normalerweise keine spezifische Ursache oder Auslöser für die einzelnen Anfälle. Häufige Anfallsauslöser, einschließlich Fieber und Müdigkeit, können jedoch Episoden auslösen. Lichtempfindliche Anfälle, die als Reaktion auf blinkende Lichter auftreten, können ebenfalls auftreten.

Die Anfälle, die beim Doose-Syndrom auftreten, sind generalisierte Anfälle, was bedeutet, dass sie mit einer abnormalen Nervenaktivität im gesamten Gehirn beginnen. Dies steht im Gegensatz zu fokalen Anfällen, die mit einer abnormalen Nervenaktivität in einer kleinen Region des Gehirns beginnen und sich im gesamten Gehirn ausbreiten können.

Generalisierte Anfälle führen zu Bewusstseinsstörungen. Sie können den physischen Ton und die Bewegungen beeinflussen, tun dies jedoch nicht unbedingt. Zum Beispiel wirken sich Abwesenheitsanfälle nicht auf die Muskelbewegung aus, aber myoklonische Anfälle und atonische Anfälle - und sie alle verursachen Bewusstseinsstörungen und Bewusstseinsmangel.

Genetik

Die meisten Kinder, bei denen das Doose-Syndrom diagnostiziert wird, haben mindestens ein Familienmitglied mit Epilepsie. Experten glauben, dass die Krankheit eine genetische Ursache hat, aber es gibt kein eindeutiges erbliches Vererbungsmuster.

Mehrere Gene wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht, einschließlich SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 und SLC6A1. Veränderungen in einem oder mehreren dieser Gene können Kinder zum Doose-Syndrom veranlassen oder prädisponieren.

Diagnose

Bestimmte Merkmale, einschließlich des Anfallsmusters, der normalen kindlichen Entwicklung, einer Familienanamnese von Epilepsie und diagnostischer Testergebnisse, können das Doose-Syndrom identifizieren.

Wenn Ihr Kind die Art von Anfällen hat, die mit der Diagnose des Doose-Syndroms übereinstimmen, kann sein Kinderarzt dies als Diagnose betrachten.

Beim Doose-Syndrom wird bei Kindern normalerweise eine normale körperliche Untersuchung durchgeführt, bei der keine Anzeichen von körperlichen Defiziten oder neurophysiologischen Problemen zu erwarten sind.

Elektroenzephalogramm (EEG)

Die meisten Kinder mit wiederkehrenden Anfällen haben ein EEG. Dieser Test dauert in der Regel etwa eine halbe Stunde, obwohl auch ein erweitertes EEG oder ein EEG über Nacht durchgeführt werden kann.

Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest, der die elektrische Aktivität des Gehirns in Echtzeit misst. Während dieses Tests würde Ihr Kind kleine Metallplatten auf die Kopfhaut legen. Die Platten erfassen das elektrische Muster des Gehirns. Jede Platte ist mit einem Draht verbunden, der ein Signal an einen Computer sendet, damit der Computer das elektrische Gehirnwellenmuster lesen kann.

Kinder mit Doose-Syndrom haben ein bestimmtes Muster im EEG. Der Test würde eine verallgemeinerte (im gesamten Gehirn) Spike-Wellenaktivität bei einer Frequenz von 2 bis 5 Hertz (Hz) zeigen. Diese Aktivitätsschübe können während der gesamten Studie häufig auftreten. Die gesamte Hintergrundgehirnaktivität kann normal oder abnormal sein, wenn die Spitzen nicht vorhanden sind.

Diagnostische Studien

Gehirnbildgebungstests wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) können ebenfalls durchgeführt werden. Die durch bildgebende Tests festgestellte Gehirnstruktur ist bei Kindern mit Doose-Syndrom normalerweise völlig normal.

In einigen Fällen können andere Tests wie Blutuntersuchungen, Urintests und eine Lumbalpunktion erforderlich sein, um andere Ursachen für Epilepsie auszuschließen. Es wird erwartet, dass die Ergebnisse beim Doose-Syndrom normal sind.

Behandlung

Dieser Zustand kann schwierig zu behandeln sein. Die für die generalisierte Epilepsie verwendeten Antiepilepsiemedikamente (AEDs) sind nicht die gleichen wie die für die fokale Epilepsie verwendeten. Tatsächlich können einige AEDs, die zur Behandlung von fokalen Anfällen verwendet werden, generalisierte Anfälle tatsächlich verschlimmern.

AEDs, die üblicherweise bei der Behandlung des Doose-Syndroms verwendet werden, umfassen:

• Depakote (Valproat)
• Lamictal (Lamotrigin)
• Keppra (Levetiracetam)

Bei einigen Kindern kann es zu einer Verbesserung der Anfälle mit einem AED (Monotherapie) kommen, und manchmal kann eine Kombination dieser Medikamente erforderlich sein.

Steroidbehandlungen

Zusätzlich zu AEDs können auch andere Behandlungen zur Behandlung von Anfällen beim Doose-Syndrom eingesetzt werden. Steroidmedikamente, einschließlich des adrenocorticotrophen Hormons (ACTH), Methylprednisolon, Prednison oder Dexamethason, waren für einige Kinder mit dieser Erkrankung von Vorteil.

Es ist nicht ganz klar, warum Steroide vorteilhaft sein können. Steroide verringern die Entzündung und können den Hormonspiegel verändern, und es wurde vermutet, dass die Verbesserung mit einer dieser beiden Wirkungen zusammenhängt. Während weder Hormone noch Entzündungen direkt mit dem Droose-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, erfahren einige Kinder nach Anwendung dieser Behandlungen dennoch eine Besserung.

Ernährungsmanagement

Die ketogene Ernährung ist ein weiterer Ansatz, der als eine der Strategien zur Behandlung von Anfällen bei refraktärer Epilepsie angesehen wurde. Hierbei handelt es sich um Epilepsie, die mit AED-Medikamenten nicht gut kontrolliert werden kann.

Die ketogene Diät und Epilepsie

Die ketogene Diät ist eine fettreiche, adäquate Protein- und extrem kohlenhydratarme Diät. Es wird angenommen, dass Anfälle durch einen physiologischen Prozess kontrolliert werden, der als Ketose bezeichnet wird und bei dem der Körper aufgrund einer Art von Stoffwechselabbau, der ohne Kohlenhydrataufnahme auftritt, Ketone bildet.

Diese Diät ist äußerst schwierig einzuhalten und nur dann wirksam, wenn sie strikt befolgt wird. Aus diesem Grund wird es normalerweise nicht als wünschenswerter Ansatz angesehen, es sei denn, Medikamente sind bei der Kontrolle von Anfällen nicht wirksam. Kinder, die diese Diät einhalten, sehnen sich möglicherweise nach Zucker, Brot oder Nudeln - und wenn sie physisch nach Nahrung greifen können, können kleine Kinder die Diät oft nicht so streng wie nötig befolgen.

Während es helfen kann, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren, kann die ketogene Diät erhöhte Fett- und Cholesterinspiegel verursachen.

Wenn Ihrem Kind die ketogene Diät verschrieben wird, ist es eine gute Idee, eine Selbsthilfegruppe anderer Eltern zu finden, deren Kinder der ketogenen Diät folgen, damit Sie Rezepte und Strategien austauschen können.

Unter bestimmten Umständen kann eine Epilepsieoperation bei Kindern mit Doose-Syndrom in Betracht gezogen werden.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind ein Doose-Syndrom oder irgendeine Art von Epilepsie diagnostiziert wurde, ist es selbstverständlich, sich Sorgen um seine Gesundheit zu machen. Die meisten Arten von Epilepsie können mit Anti-Krampf-Behandlungen behandelt werden. Schwere gesundheitliche Folgen (wie schwere oder tödliche Verletzungen) sind sehr selten.

Wenn Ihr Kind älter wird, kann es seinen Zustand besser verstehen und eine größere Rolle bei der Einnahme seiner eigenen Medikamente spielen. Wenn Ihr Kind lernt, die Gefühle zu erkennen, die vor dem Einsetzen eines Anfalls auftreten können (eine Anfallsaura), kann es versuchen, eine Pause von dem einzulegen, was es tut, und das Risiko von Verletzungen verringern, die aus einer Anfallsepisode resultieren können.