Was sind angeborene Anomalien der Niere und der Harnwege (CAKUT)?

Angeborene Anomalien der Niere und der Harnwege (manchmal auch als CAKUT bezeichnet) sind Probleme mit dem Harnsystem, die von Geburt an vorliegen. Bei jemandem mit CAKUT bildet sich ein Teil des Harnsystems während der pränatalen Entwicklung nicht normal.

Abhängig von den genauen Problemen kann jemand mit CAKUT eine Erkrankung haben, die erst später im Leben Symptome hervorruft. Andererseits könnte ein ernsthafteres Problem ein lebensbedrohliches Problem von Kindesbeinen an verursachen.

Obwohl viele Menschen mit anderen Arten von angeborenen Anomalien (wie angeborenen Herzproblemen) besser vertraut sind, sind angeborene Anomalien der Niere und der Harnwege die häufigste Art von angeborenen Geburtsfehlern, von denen etwa 1 von 500 geborenen Babys betroffen ist.

Eine Art von CAKUT ist die Ursache bei etwa der Hälfte der Kinder mit Nierenerkrankungen im Endstadium. Bei Erwachsenen mit Nierenerkrankungen im Endstadium macht CAKUT etwa 7% der Fälle aus.

Arten von CAKUT

Es gibt viele verschiedene Arten von CAKUT, die je nach betroffenem Organ, Art der Beteiligung und unterschiedlicher Genetik (falls bekannt) auf unterschiedliche Weise kategorisiert werden können. In einigen Fällen sind mehrere Teile der Harnwege betroffen. Die Probleme können beide Körperseiten oder nur eine Seite betreffen.

CAKUT kann eines oder mehrere der folgenden Elemente enthalten:

• Ungewöhnlich geformte oder positionierte Niere (z. B. eine "Hufeisenniere")
• Partielle Nierenverdoppelung
• Nierenagenese (völliges Versagen der Bildung einer oder beider Nieren)
• Nierendysplasie (gestörte Nierenentwicklung)
• Nierenhypoplasie (kleine Nieren)
• Rückfluss von Urin in die Nieren
• Probleme mit den Harnröhrenklappen (z. B. hinteren Klappen)
• Zusätzlicher Harnleiter oder vergrößerter Harnleiter
• Versagen der Harnröhre zu bilden
• Blasenanomalien, einschließlich Blasenvergrößerung
• Obstruktion (wo der Harnleiter mit der Niere oder der Blase verbunden ist)

CAKUT kann auch Teil von medizinischen Syndromen sein, die mehrere Körpersysteme betreffen. Dazu gehören das Nieren-Kolobom-Syndrom, das Orofaciodigital-Syndrom, Nierenzysten, das Diabetes-Syndrom, das Fraser-Syndrom, das VACTERL-Syndrom und viele andere.

Manchmal werden andere vererbbare Formen von Nierenerkrankungen zusammen mit CAKUT gruppiert. Beispielsweise sind autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankungen und autosomal rezessive polyzystische Erkrankungen zwei verschiedene Erbkrankheiten, die dazu führen, dass sich in den Nieren mit Flüssigkeit gefüllte Zysten bilden.

Diese Zysten unterbrechen schließlich die Nierenfunktion und verursachen Symptome. Einige Ärzte schließen sie jedoch nicht ein, wenn sie über CAKUT sprechen.

CAKUT Symptome

Die Symptome von CAKUT hängen in gewissem Maße von der Art des angeborenen Problems und seiner Schwere sowie vom Alter einer Person ab. Mögliche Probleme sind:

• Ausgedehnter Bauch durch Blasenvergrößerung
• Schwierigkeiten beim Füttern und schlechte Gewichtszunahme bei Säuglingen
• Erhöhte Harnwegsinfektionen
• Starkes oder vermindertes Wasserlassen
• Elektrolytstörungen
• Verzögerte Pubertät
• Verminderte Höhe
• Anämie
• Hoher Blutdruck
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Zusätzlich haben einige Feten mit sehr schlechter Nierenfunktion im Mutterleib wenig Fruchtwasser (Oligohydramnion). Dies ist ein Problem, da die vorgeburtlichen Nieren normalerweise diese Flüssigkeit produzieren. Dies kann andere Probleme verursachen, wie z. B. verringertes Wachstum, verzögerte Lungenreifung, Defekte der Gliedmaßen und manchmal den Tod.

Wenn CAKUT die Nieren schwer schädigt, kann dies möglicherweise Symptome eines Nierenversagens verursachen. Wenn sie nicht mit Nierentransplantation oder Hämodialyse behandelt werden, kann dies zu lebensbedrohlichen Problemen führen, wie z. B. Unfähigkeit, Urin zu produzieren, schweren Elektrolytproblemen, neurologischen Problemen, erhöhter Blutungsneigung und extrem hohem Blutdruck. In schweren Fällen tritt eine Nierenerkrankung im Endstadium in den ersten Lebensjahren auf.

Einige, aber nicht alle Menschen mit CAKUT haben Probleme mit anderen Körpersystemen, die zu zusätzlichen Symptomen führen können. Beispielsweise haben einige Menschen mit angeborenen Problemen, die die Niere oder die unteren Harnwege betreffen, auch Probleme mit der Entwicklung des Herzens, der Lunge, des Nervensystems oder anderer Organe.

Ursachen

Abnormale anatomische Entwicklung

Die pränatale Entwicklung des Harnsystems erfordert eine komplexe Reihe physiologischer Schritte. Diese müssen sorgfältig koordiniert werden, wenn sich die verschiedenen Zelltypen zu Organen des Harnsystems entwickeln. Wenn etwas diesen Entwicklungspfad stört, kann CAKUT passieren.

Die meisten Menschen verstehen, dass die Nieren Urin produzieren, der dann durch die Harnwege transportiert wird und von den Nieren durch den Harnleiter in die Blase gelangt. Als nächstes fließt es durch die Harnröhre und aus dem Körper. Durch dieses System entfernt Ihr Körper Abfallprodukte über Ihren Urin.

Das Harnsystem bietet jedoch mehrere andere wichtige Funktionen. Zum Beispiel helfen Ihre Nieren dabei, die Flüssigkeitsmenge in Ihrem Körper sowie die Menge bestimmter Elektrolyte (Salze) in Ihrem Blut zu regulieren. Sie spielen auch eine Schlüsselrolle bei der Blutdruckkontrolle. Darüber hinaus ist die Niere wichtig für die Verwendung von Vitamin D und für die Produktion eines Hormons, das zur Bildung neuer roter Blutkörperchen benötigt wird.

Infolgedessen beziehen sich die potenziellen Symptome, die durch CAKUT verursacht werden, auf diese normalen Funktionen. Bei einigen Arten von CAKUT kann der Urin den Körper nicht auf normale Weise verlassen, da eine Verstopfung oder eine eingeschränkte Öffnung vorliegt. In diesen Fällen kann sich der Urin sichern und zu Problemen führen.

Abhängig vom spezifischen Problem kann dies zu einer abnormalen Vergrößerung des Harnleiters, der Blase oder der Niere (Hydronephrose) führen. Wenn dies nicht behoben wird, kann dies die Niere im Laufe der Zeit dauerhaft schädigen.

Genetische und nichtgenetische Ursachen

Einige Arten von CAKUT sind genetischer Natur. Eine spezifische Mutation in einem Gen führt dazu, dass sich die Niere (und möglicherweise auch andere Teile des Harnsystems) nicht normal bilden.

Forscher haben Mutationen in mehreren verschiedenen Genen identifiziert, die CAKUT verursachen können, von denen zwei PAX2 und BMP4 sind. Forscher entdecken immer noch neue.

Unterschiedliche Mutationen können zu bestimmten Arten von CAKUT mit unterschiedlichem Schweregrad und möglichen Behandlungsoptionen führen. In diesen Fällen kann CAKUT in Familien weitergegeben werden, obwohl dies nicht immer der Fall ist.

Manchmal geht CAKUT mit einer Chromosomenanomalie einher. Zum Beispiel sind viele Menschen mit Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, vertraut, die auftritt, wenn eine Person eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat.

Einige Menschen mit Down-Syndrom haben CAKUT, ebenso wie einige Menschen mit anderen Arten von Chromosomenanomalien, wie Trisomie 18. Bei Chromosomenanomalien ist CAKUT jedoch nicht das einzige Problem.

In anderen Fällen hat eine Person einen CAKUT, obwohl noch niemand in der Familie einen CAKUT hatte und obwohl keine genetische Ursache gefunden werden kann.

Es wurde gezeigt, dass einige Umweltfaktoren das Risiko von CAKUT erhöhen. Zwei davon sind Diabetes bei der Mutter und vorgeburtliche Exposition gegenüber ACE-Hemmern (wie Captopril). In den meisten Fällen kann jedoch keine Ursache gefunden werden.

Diagnose

CAKUT wird heute häufig erst vorgeburtlich diagnostiziert. Dies ist häufiger geworden, da es zum Standard der Pflege wurde, während des zweiten Schwangerschaftstrimesters umfassende anatomische Untersuchungen (unter Verwendung einer speziellen Art von Ultraschall) durchzuführen.

Dieser Test ist jedoch nicht perfekt, und manchmal wird ein Fötus, bei dem vor der Geburt ein potenzieller CAKUT diagnostiziert wird, ohne Probleme geboren.

Wenn Sie Bedenken bezüglich CAKUT haben, ist es sehr hilfreich, genetische Beratung und Betreuung durch ein multidisziplinäres Team zu erhalten. In einigen Fällen können Gentests empfohlen werden, um eine Vorstellung von der genauen Art des Problems zu erhalten. Ihr Arzt kann Ihnen eine Vorstellung von der möglichen Schwere des Problems geben.

Anamnese und Untersuchung sind ein wesentlicher Bestandteil des diagnostischen Prozesses. Ihr Arzt wird Sie nach Symptomen und früheren medizinischen Problemen fragen.

Es ist wichtig herauszufinden, ob jemand in der Familie Probleme mit seinen Nieren oder mit Harnwegserkrankungen hatte. Dies kann hilfreiche Hinweise auf die spezifische Ursache geben. Es ist wichtig zu wissen, dass CAKUT, selbst wenn eine Ursache genetisch bedingt ist, nicht bei jedem Einzelnen in einer Familie gleich auftritt.

Grundlegende Tests können eine diagnostische Rolle spielen. Zum Beispiel könnten Standardbluttests ein vollständiges Blutbild und Blutmarker umfassen, die zur Messung der Nierenfunktion verwendet werden. Grundlegende Urintests sind oft hilfreich. Anhand einiger dieser Ergebnisse können Ärzte abschätzen, wie gut die Nieren zu funktionieren scheinen.

Bildgebende Tests sind entscheidend für das Verständnis der spezifischen Anatomie. Dies kann Tests wie die folgenden umfassen:

• Cystourethrogramm entleeren
• Ultraschall der Nieren
• Diuretischer Nierenscan (durch Injektion von radioaktivem Tracermaterial)
• Computertomographie (CT) -Scans
• Magnetresonanz-Urographie (durchgeführt in einem MRT-Gerät)

Behandlung

Die Behandlung ist auf den spezifischen CAKUT und die individuelle klinische Situation zugeschnitten. Diese Personen benötigen eine kontinuierliche Überwachung, Pflege und Behandlung durch Ärzte, die unter diesen Bedingungen erfahren sind.

Behandlung von Nierenproblemen

Viele Personen mit CAKUT- und Nierenproblemen haben schließlich ein Nierenversagen. Das bedeutet, dass die Nieren nicht mehr gut genug funktionieren, um Abfall zu entfernen, was zum Tod führt, wenn sie nicht behandelt werden. Um dies zu verhindern, benötigt eine Person laufende Dialysebehandlungen oder eine Nierentransplantation.

Eine Nierentransplantation wird bevorzugt, aber eine geeignete Niere ist möglicherweise nicht immer verfügbar. In diesem Fall muss sich möglicherweise jemand mit schwerer Nierenerkrankung einer Dialyse unterziehen, bis eine geeignete Spenderniere verfügbar ist.

Eine Nierentransplantation sollte das zugrunde liegende Problem heilen. Nach der Operation muss die Person jedoch lebenslange immunsuppressive Medikamente einnehmen.

Es ist hilfreich, die Notwendigkeit einer Dialyse oder einer Nierentransplantation so lange wie möglich zu verzögern. Ein wichtiger Weg, dies zu tun, besteht darin, sicherzustellen, dass der Blutdruck nicht zu hoch wird.

Infolgedessen werden häufig ein oder mehrere Medikamente zur Senkung des Blutdrucks verwendet, häufig Medikamente wie ACE-Hemmer (wie Captopril) oder ARBS (wie Losartan). Dies kann dazu beitragen, die Notwendigkeit von Nierenersatztherapien zu verzögern.

Andere Therapien können manchmal bei einigen anderen Komplikationen einer Nierenerkrankung helfen, wie z. B. Wachstumshormon bei verminderter Körpergröße oder Vitamin-D-Präparate.

Behandlung von Problemen mit den unteren Harnwegen

Bei Problemen, die die unteren Harnwege betreffen, kann je nach Situation eine chirurgische Reparatur möglich sein. Beispielsweise kann eine Operation möglicherweise eine abnormale Harnröhrenklappe korrigieren.

Ein Verfahren, das als Pyeloplastik bezeichnet wird, kann dazu beitragen, eine vergrößerte Niere chirurgisch zu korrigieren, oder eine Operation kann dazu beitragen, dass der Urin normal vom Harnleiter zur Blase fließt. In bestimmten Situationen können andere Arten von Operationen erforderlich sein.

Ausblick

Leider sind in einigen Fällen die Behandlungsmöglichkeiten begrenzt. Babys, die mit einer Nierenagenese beider Nieren geboren wurden, sterben normalerweise innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Die Prognose ist jedoch für die meisten Arten von CAKUT viel besser.

Bei vielen Arten von CAKUT verbessert sich die Nierenfunktion in den ersten Lebensjahren und dann eine Zeit lang auf einem Plateau, bevor später im Jugendalter eine Nierenersatztherapie (Dialyse oder Transplantation) erforderlich wird. Ihr Arzt kann Ihnen eine bessere Vorstellung geben der Prognose in Ihrer Situation.

Der Umgang mit den Themen CAKUT kann einen psychologischen Tribut fordern. Sowohl für Patienten als auch für Pflegekräfte ist es oft hilfreich, emotionale und psychologische Unterstützung von einem ausgebildeten Fachmann zu erhalten.

Genetik und Vererbung

Es ist wichtig, beim Umgang mit CAKUT die Hilfe eines ausgebildeten Genetikers in Anspruch zu nehmen. Dies kann sowohl bei der Erstdiagnose als auch bei der Abschätzung der Risiken für andere Familienmitglieder hilfreich sein. Dies kann beinhalten, dass spezielle Arten von Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um zu versuchen, das spezifische Gen oder die Gene zu identifizieren, die möglicherweise beteiligt waren. Es ist auch hilfreich für Familienplanungszwecke.

Einige Arten von CAKUT scheinen autosomal-dominant vererbt zu werden. Das bedeutet, dass jemand mit CAKUT eine 50% ige Chance hat, es an ein Kind weiterzugeben (obwohl die Symptome und Probleme möglicherweise nicht genau gleich sind).

Weniger häufig kann CAKUT autosomal rezessiv sein, was bedeutet, dass eine Person ein betroffenes Gen von beiden Elternteilen erben muss, um betroffen zu sein (nicht nur eines). In den meisten Fällen kann ein Gen jedoch nicht identifiziert werden Ein genaues Risiko kann daher nicht bestimmt werden.

Ein Wort von Verywell

CAKUT stellt eine Vielzahl von Problemen dar, die dazu führen, dass sich die Niere oder andere Teile des Harnsystems nicht richtig entwickeln. Obwohl individuell ungewöhnlich, betreffen sie als Gruppe eine erhebliche Anzahl von Menschen.

Es gibt viel über die Erkrankung zu lernen, aber Ihr Behandlungsteam wird Ihnen helfen, die Details Ihrer Situation zu verstehen. Die Zusammenarbeit mit einem interdisziplinären Gesundheitsteam hilft Ihnen dabei, die besten Behandlungsentscheidungen für Sie zu treffen.