Was ist Gentest auf Krebs?

Gentests können feststellen, ob bei Ihnen das Risiko besteht, an Krebs zu erkranken, indem sie Mutationen in den Genen einer Person identifizieren. Das Risiko, an Krebs zu erkranken, steigt, wenn Sie eine genetische Veranlagung oder Anfälligkeit für Krebs haben. Ungefähr 5% bis 10% aller Krebserkrankungen stehen im Zusammenhang mit einer vererbten Genmutation. Das Auffinden einer Mutation kann zu einer frühzeitigen Diagnose und zur Beruhigung beitragen. Gentests können jedoch nicht alle Genmutationen nachweisen, können zu falsch negativen Ergebnissen führen und zu erhöhter Angst und hohen medizinischen Kosten führen.

Vererbte vs. erworbene Mutationen

Die meisten Krebsarten beginnen aufgrund erworbener Genmutationen, die während des Lebens einer Person auftreten. Manchmal haben diese Genveränderungen eine äußere Ursache, wie z. B. Sonnenlicht oder Tabak, aber Genmutationen können auch zufällige Ereignisse sein, die innerhalb eines Menschen auftreten Zelle ohne klaren Grund.

Erworbene Mutationen betreffen nur Zellen, die aus der mutierten Zelle wachsen. Sie betreffen nicht alle Zellen im Körper einer Person. Alle Krebszellen haben die Mutationen, normale Zellen im Körper jedoch nicht. Aus diesem Grund werden diese Mutationen nicht an die Kinder einer Person weitergegeben. Dies unterscheidet sich stark von vererbten Mutationen, die in jeder Zelle des Körpers vorhanden sind, einschließlich der Zellen ohne Krebs.

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Was ist eine genetische Veranlagung für Krebs?

Genetische Veranlagung ist eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, aufgrund von Genmutationen in bestimmten Genen. Diese Variationen werden häufig von einem Elternteil geerbt. Das Erben dieser genetischen Mutationen erhöht zwar das Krebsrisiko, bedeutet jedoch nicht, dass jemand mit vererbten Genmutationen notwendigerweise Krebs entwickelt. Mit anderen Worten, Krebs wird nicht vererbt, aber jemand kann ein Gen erben, das sein Krebsrisiko erhöht. Diese Veranlagung kann je nach Gen und anderen Risikofaktoren groß oder klein sein.

Was sind Gentests für Krebs?

Zwei Arten von Tests werden verwendet, um eine genetische Veranlagung zu identifizieren:

• Keimbahn-Test - Wenn normale Zellen im Körper (wie Blut oder Zellen aus einem Wangenabstrich) auf genetische Mutationen getestet werden, die vererbt werden können und das Krebsrisiko erhöhen
• Somatischer Tumortest - Wenn Zellen eines bekannten Krebses auf Mutationen getestet werden, die die Prognose beeinflussen oder die Behandlung bestimmen können

Multifaktorielle Störungen

Forscher lernen, dass fast alle Krankheiten ein genetisches Element haben, einschließlich Krebs. Einige Zustände werden durch Mutationen in einem Gen wie Mukoviszidose und Sichelzellenkrankheit verursacht. Einige Krankheiten wie Herzkrankheiten oder Typ-2-Diabetes werden jedoch wahrscheinlich durch Veränderungen mehrerer Gene in Kombination mit Lebensstil und Umweltbedingungen verursacht. Zustände, die durch viele Faktoren verursacht werden, werden als multifaktorielle oder komplexe Störungen bezeichnet.

Obwohl multifaktorielle Störungen normalerweise in Familien auftreten, ist es schwierig, ein klares Vererbungsmuster zu bestimmen, was es schwierig macht, das Risiko einer Vererbung der Krankheit einzuschätzen.

Soll ich mich testen lassen?

Wenn Sie sich Sorgen über die Krankengeschichte Ihrer Familie im Zusammenhang mit Krebs machen, sollten Sie einen genetischen Berater konsultieren und sich testen lassen.

Möglicherweise möchten Sie Gentests auf Krebsveranlagung durchführen lassen, wenn Sie eine der folgenden Ursachen haben:

• Mehrere Verwandte ersten Grades (Mutter, Vater, Schwestern, Brüder, Kinder) mit Krebs
• Viele Verwandte auf einer Seite der Familie, die die gleiche Art von Krebs hatten
• Eine Gruppe von Krebserkrankungen in Ihrer Familie, von denen bekannt ist, dass sie mit einer einzelnen Genmutation zusammenhängen (z. B. Brust-, Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs).
• Ein Familienmitglied mit mehr als einer Krebsart
• Familienmitglieder mit Krebs unter 50 Jahren
• Nahe Verwandte mit Krebserkrankungen, die mit seltenen erblichen Krebssyndromen in Verbindung gebracht werden
• Ein Familienmitglied mit einem seltenen Krebs, wie Brustkrebs bei einem Mann
• Aschkenasische jüdische Abstammung
• Ein physischer Befund, der mit einem vererbten Krebs zusammenhängt, z. B. mit vielen Dickdarmpolypen
• Eine bekannte genetische Mutation bei einem oder mehreren Familienmitgliedern, die bereits Gentests hatten

Gentests können nicht das Risiko aller Krebsarten bestimmen.

Der Nachteil von Gentests

Ein Screening auf Krebs kann helfen, aber es steht außer Frage, dass einige Stressfaktoren auftreten, darunter:

• Eingeschränkte Antworten: Tests geben keine endgültige Antwort darauf, ob Sie an Krebs erkranken. Es sagt Ihnen nur, dass Sie eine Genmutation haben. Ein negatives Ergebnis schließt auch die Möglichkeit der Entwicklung der Krankheit nicht aus
• Familienangelegenheiten: Wenn Sie sich mit der Aussicht auseinandersetzen müssen, dass Sie möglicherweise ein krebsbedingtes Gen geerbt haben und andere Familienmitglieder an der Krankheit gestorben sind oder die Mutation haben kann, fühlen Sie sich möglicherweise schuldig und wütend
• Weitere Tests: Wenn für einen bestimmten Krebs eine Genmutation gefunden wird, können weitere Tests empfohlen werden. Der zusätzliche Zeit- und Kostenaufwand kann zu mehr Stress führen
• Kosten: Gentests sind mit einem hohen Preis verbunden. Sie müssen sich auch mit Ihrer Versicherungsgesellschaft in Verbindung setzen, um zu erfahren, ob diese für das Screening bezahlt
• Datenschutzprobleme: Fragen, wie Ihre Informationen von medizinischen und pharmazeutischen Forschern, Versicherern und sogar Arbeitgebern verwendet werden, können Angst verursachen

Sprechen Sie mit einem Gentestberater, um eines dieser Probleme zu besprechen.

Wie werden Gentests durchgeführt?

Vor einem Gentest treffen Sie sich mit einem genetischen Berater, der das Verfahren durchläuft und alle Ihre Fragen beantwortet. Sie werden über das Testverfahren sowie die Vorteile, Einschränkungen und die Bedeutung Ihrer Testergebnisse sprechen

Eine Probe von Blut, Haaren, Haut, Fruchtwasser oder anderen Geweben wird entnommen und an ein Labor geschickt, in dem Techniker Veränderungen in DNA, Chromosomen und Proteinen untersuchen. Die Ergebnisse werden schriftlich an Ihren genetischen Berater, Arzt oder auf Anfrage direkt an Sie gesendet.

Jetzt haben Sie auch die Möglichkeit, zu Hause einen Gentest durchzuführen.

Heimtests

Der einzige von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigte Heimtest für Krebsrisiken ist der Genetic Health Risk Report für BRCA1 / BRCA2 des Gentestunternehmens 23andMe. Der Test sucht nach drei spezifischen Variationen in der BRCA1 und BRCA2Gene, die mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und möglicherweise andere Krebsarten bei Menschen aschkenasischer (osteuropäischer) jüdischer Abstammung verbunden sind.

Für diesen Test müssen Sie eine Speichelprobe in einem Reagenzglas sammeln. Anschließend müssen Sie es an das Labor senden. Die Testergebnisse werden zur Überprüfung auf einer sicheren Website veröffentlicht. Der Test kann genetische Marker erkennen, die auf ein erhöhtes Krebsrisiko hinweisen. Dies bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie definitiv an Krebs erkranken.

Mehr als 1.000 Variationen in jedem derBRCA1 und BRCA2Gene wurden mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung gebracht. Der von der FDA zugelassene Gentest direkt beim Verbraucher analysiert jedoch nur drei dieser Varianten. Außerdem sind die im Test enthaltenen Variationen bei Menschen mit aschkenasischem jüdischem Hintergrund viel häufiger als bei Menschen anderer Ethnien, sodass die Ergebnisse für Sie möglicherweise nicht nützlich sind, wenn Sie einen anderen ethnischen Hintergrund haben.

Die FDA warnt davor, dass Verbraucher und Angehörige der Gesundheitsberufe die Testergebnisse nicht zur Bestimmung von Behandlungen verwenden sollten. Stattdessen erfordern diese Entscheidungen Bestätigungstests und genetische Beratung.

Arten von Tests verfügbar

Gentests sind für die folgenden Krebsarten verfügbar:

• Brust- und Eierstockkrebs: Gentests suchen nach Mutationen in derBRCA1undBRCA2Gene. Ihr Arzt kann andere Tests mit einem Multigen-Panel empfehlen, das Mutationen in mehreren Genen untersucht. Wenn Sie aschkenasischer jüdischer oder osteuropäischer Abstammung sind, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise andere Tests für drei spezifische BRCA1- und BRCA2-Mutationen, sogenannte Gründermutationen
• Darmkrebs: Darmkrebs kann in einigen Fällen durch das Lynch-Syndrom oder erblichen Darmkrebs ohne Polypose (HNPCC) verursacht werden. Ungefähr 3% der Fälle von Darmkrebs werden durch das Lynch-Syndrom verursacht. Wenn bei Ihnen das Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, ist es wahrscheinlicher, dass Sie an Darmkrebs erkranken, insbesondere in jungen Jahren. Frauen, bei denen Lynch-Syndrom diagnostiziert wurde, erkranken häufiger an Gebärmutterschleimhautkrebs (Gebärmutterkrebs) und Eierstockkrebs. Sowohl Männer als auch Frauen mit Lynch-Syndrom haben ein höheres Risiko für Magen-, Leber-, Nieren-, Gehirn- und Hautkrebs.
• Schilddrüsenkrebs: Es steht ein Genomtest zur Verfügung, mit dem 112 mit Schilddrüsenkrebs verbundene Gene untersucht werden. Der Test untersucht Mutationen, Genfusionen, Änderungen der Kopienzahl und Genexpression
• Prostatakrebs: Etwa 5% bis 10% der Prostatakrebserkrankungen sind erblich bedingt. DasBRCA1undBRACA2 gEnes sind auch mit Prostatakrebs verbunden. Andere mutierte Gene, die Prostatakrebs verursachen können, einschließlichHOXB13,Geldautomatund Gene, die als DNA-Mismatch-Reparaturgene bekannt sind und mit dem Lynch-Syndrom verbunden sind
• Bauchspeicheldrüsenkrebs: Etwa 3% bis 5% der Bauchspeicheldrüsenkrebserkrankungen werden durch vererbte genetische Syndrome verursacht, während 5% bis 10% familiären Bauchspeicheldrüsenkrebs (eine Familiengeschichte der Krankheit) sind. Eine spezifische Mutation, die das Krebsrisiko erhöht, wurde jedoch nicht identifiziert. Wenn Sie Familienmitglieder mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben, ist eine angeborene Krebsveranlagungsstörung mit dem assoziiertSTK11 Gen, das zu Magen-Darm-Polypen und Sommersprossen führen kann, besteht ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten.
• Melanom: Eine kleine Anzahl von Melanomen wird vererbt, aber einige Familien haben hohe Raten der Störung mit Mutationen in derCDKN2AGen
• Sarkom: Viele vererbte Krebssyndrome, die mit der Entwicklung eines Sarkoms zusammenhängen, treten im Kindesalter mit einer Mutation im Retinoblastom (RB) -Gen aufRB1
• Nierenkrebs: Vererbte DNA-Veränderungen können Nierenkrebs verursachen, beispielsweise eine Mutation in derVHLGen, das ein Tumorsuppressorgen ist. Andere Suppressorgene wie dasFHGen (assoziiert mit Leiomyomen), dasFLCNGen (Birt-Hogg-Dube-Syndrom) und dasSDHBundSDHDGene (familiärer Nierenkrebs) können zu einem erhöhten Risiko für Nierenkrebs führen
• Magenkrebs: Fast 1% bis 3% der Magenkrebserkrankungen werden durch a verursachtCDH1Gen Mutation. Diese Mutation ist ein angeborenes Krebssyndrom, das das Risiko für Magen- und lobulären Brustkrebs erhöhen kann. Personen, die diese Genmutation erben, haben ein hohes Risiko, in jungen Jahren an Magenkrebs zu erkranken

Was bedeuten Testergebnisse?

Ihre genetischen Testergebnisse könnten sein:

• Positiv: Das Labor fand eine genetische Variante, die mit einem angeborenen Krebsanfälligkeitssyndrom assoziiert ist. Für eine Person mit Krebs bestätigt dies, dass der Krebs wahrscheinlich auf eine vererbte genetische Variante zurückzuführen ist. Dieses Ergebnis zeigt auch, dass in Zukunft ein erhöhtes Risiko besteht, an Krebs zu erkranken
• Negativ: Das Labor hat die spezifische Variante, für die der Test entwickelt wurde, nicht gefunden. Dieses Ergebnis ist am nützlichsten, wenn bekannt ist, dass eine bestimmte krankheitsverursachende Variante in einer Familie vorhanden ist. Ein negatives Ergebnis kann zeigen, dass das getestete Familienmitglied die Variante nicht geerbt hat und dass diese Person kein Krebsanfälligkeitssyndrom geerbt hat. Dies wird als echtes Negativ bezeichnet. Dies bedeutet nicht, dass kein Krebsrisiko besteht, aber dass das Risiko wahrscheinlich das gleiche ist wie das Krebsrisiko in der Allgemeinbevölkerung
• Variante von ungewisser Bedeutung: Der Test zeigt eine Variante an, die nicht mit Krebs in Verbindung gebracht wurde. Ihr Arzt kann das Ergebnis als unsicher interpretieren. Dieses Ergebnis bietet keine Sicherheit in Bezug auf das Risiko und wird bei einer Entscheidung über die Gesundheitsversorgung nicht berücksichtigt
• Gutartige Variante: Dieses Ergebnis zeigt an, dass eine festgestellte genetische Veränderung nicht ungewöhnlich ist. Gutartige Varianten sind nicht mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden

Ein Wort von Verywell

Gentests sind ein wichtiges Instrument, mit dem Sie beruhigt sein können. Für Personen mit Krebs in der Familienanamnese kann dies auch ein Lebensretter sein und sie darauf aufmerksam machen, Änderungen ihrer Gesundheit zu überwachen, damit ihre Krebserkrankungen frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden können. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass Gentests auf Krebs nicht das Risiko für alle Arten von Krebs erkennen können.

Wenn Sie einen Gentest durchführen möchten, um festzustellen, ob Sie ein höheres Krebsrisiko haben, sollten Sie sich einer genetischen Beratung unterziehen, damit alle Ihre Fragen beantwortet werden können. Denken Sie daran, dass wenn Ihre Familie für Krebs prädisponiert ist, dies nicht unbedingt bedeutet, dass Sie die Krankheit entwickeln werden.