Symptome und Behandlung des Hunter-Syndroms

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Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch als Hunter-Syndrom bekannt, ist eine Erbkrankheit, die einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-sulfatase (I2S) verursacht.I2S ist am Abbau komplexer Kohlenhydrate beteiligt, die als Mucopolysaccharide bezeichnet werden. Ohne genügend I2S reichern sich teilweise abgebaute Mucopolysaccharide in den Organen und Geweben des Körpers an und werden toxisch.

Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung, dh es wird auf dem X-Chromosom von einer Mutter auf ihre Kinder übertragen. Aufgrund der Art und Weise, wie das Hunter-Syndrom vererbt wird, tritt die Erkrankung häufiger bei Männern auf - obwohl Frauen in seltenen Fällen auch die Erkrankung erben können. Das Hunter-Syndrom kann in jeder ethnischen Gruppe auftreten. Bei den in Israel lebenden Juden wurde eine etwas höhere Inzidenz festgestellt. Der Zustand tritt bei 1 von 100.000 bis 1 von 150.000 Männern auf.

Es gibt zwei Arten des Hunter-Syndroms - früh einsetzend und spät.

Früh einsetzende MPS II

Die schwere Form des Hunter-Syndroms, die früh einsetzt, wird normalerweise bei Kindern im Alter von 18 bis 36 Monaten diagnostiziert. Die Lebenserwartung für diese Form kann variieren, wobei einige Kinder bis zu ihrem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt leben. Zu den Symptomen der früh einsetzenden Krankheit können gehören:

• grobe Gesichtszüge und Kleinwuchs
• vergrößerte Leber und Milz
• progressive und tiefgreifende geistige Behinderung
• elfenbeinfarbene Hautläsionen am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme und Oberschenkel
• Skelettveränderungen, Gelenksteifheit, kurzer Hals, breite Brust und zu großer Kopf
• fortschreitende Taubheit
• atypische Retinitis pigmentosa und Sehbehinderung

Diese Symptome ähneln denen des Hurler-Syndroms. Die Symptome des Hurler-Syndroms entwickeln sich jedoch schneller und sind schlimmer als die des früh einsetzenden Hunter-Syndroms.

Späte MPS II

Diese Art des Hunter-Syndroms ist viel milder als das frühe Auftreten und kann möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Personen mit der späten Form der Krankheit haben eine viel längere Lebenserwartung und können bis in die 70er Jahre leben. Ihre physischen Merkmale ähneln denen mit schwerem MPS II; Menschen mit der späten Version von MPS II haben jedoch normalerweise eine normale Intelligenz und es fehlen ihnen die schwerwiegenden Skelettprobleme des schwereren Typs.

Diagnose

Bei schwerem Hunter-Syndrom kann das Aussehen des Kindes in Kombination mit anderen Symptomen wie vergrößerter Leber und Milz und den elfenbeinfarbenen Hautläsionen (als Marker für das Syndrom angesehen) darauf hindeuten, dass das Kind an Mukopolysaccharidose leidet. Das milde Hunter-Syndrom ist viel schwieriger zu identifizieren und wird möglicherweise nur erkannt, wenn man die mütterlichen Verwandten eines Kindes mit Hunter-Syndrom betrachtet.

Bei beiden Typen kann die Diagnose durch eine Blutuntersuchung auf I2S-Mangel bestätigt werden. Eine Enzymstudie oder ein Gentest auf Veränderungen des Iduronatsulfatase-Gens kann den Zustand ebenfalls diagnostizieren. Mucopolysaccharide können auch im Urin vorhanden sein. Röntgenstrahlen können Knochenveränderungen aufdecken, die für das Hunter-Syndrom charakteristisch sind.

Behandlung von MPS II

Derzeit gibt es keine Heilung für das Hunter-Syndrom. Die medizinische Versorgung zielt darauf ab, die Symptome von MPS II zu lindern. Die Behandlung mit Elaprase (Idursulfase) ersetzt I2S im Körper und hilft, Symptome und Schmerzen zu lindern. Die Atemwege können verstopft sein, daher sind eine gute Pflege und Überwachung der Atemwege wichtig. Physiotherapie und tägliche Bewegung sind wichtig. Viele Spezialisten sind an der Betreuung einer Person mit Hunter-Syndrom beteiligt. Ein genetischer Berater kann Familie und Verwandte über die Risiken einer Weitergabe des Syndroms informieren.