Störungen der sexuellen Entwicklung (DSDs) sind Zustände, die bei einem Säugling zu einer atypischen sexuellen Entwicklung führen. Diese Zustände werden auch als Unterschiede in der sexuellen Entwicklung oder Störungen der sexuellen Differenzierung bezeichnet.
SDI Productions / Getty ImagesEinige Säuglinge mit Störungen der sexuellen Entwicklung sind möglicherweise völlig gesund, abgesehen von Genitalien, die sich von denen anderer Säuglinge unterscheiden. Andere haben möglicherweise schwerwiegendere Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit denselben Prozessen, die dazu geführt haben, dass ihre sexuelle Entwicklung von den Erwartungen abweicht.
In Fällen, in denen Säuglinge mehrdeutige Genitalien haben, die irgendwo zwischen stereotypen Männern und Frauen auftreten, können DSDs die Zuordnung eines Geschlechts zum Zeitpunkt der Geburt erschweren. DSDs waren früher als intersexuelle Zustände bekannt, da betroffene Säuglinge zwischen (inter-) den Geschlechtern zu sein schienen.
Grundlagen der sexuellen Entwicklung
Schulen lehren oft, dass das Geschlecht durch die Geschlechtschromosomen bestimmt wird. Menschen mit zwei X-Chromosomen sind weiblich. Menschen mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom sind männlich.
Die sexuelle Entwicklung ist jedoch nicht ganz so einfach. Eine Reihe verschiedener Faktoren bestimmen, ob sich ein Säugling als Mann oder Frau entwickelt. Obwohl im Allgemeinen eine XX-Person weiblich und eine XY-Person männlich ist, gibt es Ausnahmen. Es gibt auch Personen, die andere Kombinationen von Geschlechtschromosomen haben, wie X (allein) oder XXY.
Das Verständnis der Grundlagen der sexuellen Entwicklung erleichtert das Verständnis von Störungen der sexuellen Entwicklung.Beim Menschen entwickeln sich die Fortpflanzungsorgane aus zwei Gruppen von Kanälen - Mullerian (M) -Kanälen und Wolffian (W) -Kanälen. Was als nächstes passiert, hängt von den im Körper erzeugten Signalen ab. Abhängig davon, welche Hormone hergestellt werden und auf welche Hormone reagiert wird, bildet sich einer dieser Kanalsätze zurück und der andere entwickelt sich.
Eine stereotype männliche Entwicklung tritt als Reaktion auf die Hormone Anti-Müller-Hormon (AMH), Testosteron und Dihydrotestosteron (DHT) auf. AMH bewirkt die Regression der M-Kanäle. Testosteron bewirkt einen Abstieg der Hoden und stimuliert die Entwicklung innerer Strukturen wie des Nebenhodens. Stereotype weibliche Entwicklung wird durch die verursachtAbwesenheitvon Testosteron und AMH. Die W-Kanäle bilden sich zurück und die M-Kanäle verwandeln sich in die Gebärmutter, die Eileiter und die obere Vagina.
Die Grundstrukturen der äußeren Genitalien sind bei männlichen und weiblichen Feten zu Beginn der Entwicklung gleich. Ihr Auftreten zum Zeitpunkt der Geburt hängt von der Anwesenheit oder Abwesenheit von DHT ab. Genitalstrukturen, die aus demselben Quellgewebe stammen, werden als homologe Strukturen bezeichnet.
Mit DHTDie labioskrotale Schwellung verschmilzt zum Hodensack
Der Genitaltuberkel wird zur Eichel (Kopf) des Penis
Genitalfalten verschmelzen um die Harnröhre und bilden den Penisschaft
Zwei Seiten der labioskrotalen Schwellung werden zu den Labia majora
Der Genitaltuberkel wird zur Klitoris
Genitalfalten werden zu kleinen Schamlippen
DSD-Symptome
Es gibt eine Reihe verschiedener Arten von Erkrankungen, die unter die Kategorie der Störungen der sexuellen Entwicklung fallen. Diese Zustände können entweder nach ihren Symptomen oder nach ihren Ursachen kategorisiert werden. Arten von DSD-Symptomen umfassen:
- Atypische äußere Genitalien
- Atypische innere Genitalien
- Kombinierte Unterschiede in den äußeren und inneren Genitalien
Das Vorhandensein einer DSD ist zum Zeitpunkt der Geburt nicht immer klar. Beispielsweise kann ein Säugling mit vollständigem Androgenunempfindlichkeitssyndrom als typische Frau erscheinen, obwohl er Hoden anstelle von Eierstöcken hat. Eltern von jungen Mädchen, die mit dem MRKH-Syndrom geboren wurden, bemerken möglicherweise nicht, dass ihrem Kind eine Vagina oder eine Gebärmutter fehlt. Bei Unterschieden der sexuellen Differenzierung, die erst in der Pubertät deutlich werden, können folgende Symptome auftreten:
- Fehler beim Beginn der Menstruation
- Plötzliches Peniswachstum
- Unfruchtbarkeit oder verminderte Fruchtbarkeit
Ursachen
Es gibt verschiedene Arten von Situationen, die dazu führen können, dass ein Säugling eine DSD entwickelt. Diese schließen ein:
Eine abnormale Anzahl von Geschlechtschromosomen haben
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie eine Person eine abnormale Anzahl von Geschlechtschromosomen haben kann. Die häufigsten Variationen sind ein einzelnes X-Chromosom, geschriebenes XO (oder 45, X) oder ein zusätzliches X-Chromosom neben einem Y-Chromosom - XXY (oder 47, XXY).
Mädchen mit einem einzigen X-Chromosom sollen das Turner-Syndrom haben. Sie sind normalerweise kürzer als der Durchschnitt und haben Probleme mit der Fruchtbarkeit. Jungen, die mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wurden, sollen an Klinefelter-Syndrom leiden. Sie sind in der Regel größer als der Durchschnitt. Sie haben auch eine verminderte Fruchtbarkeit, weniger Körperbehaarung und können unfruchtbar sein.
Eine Genmutation haben, die die Hormonproduktion beeinflusst
Eine der bekannteren DSDs, die durch Mutationen verursacht werden, die die Hormonproduktion beeinflussen, ist die angeborene Nebennierenhyperplasie oder CAH. Mädchen mit CAH haben zwei X-Chromosomen, aber sie produzieren zu viel Testosteron. Dies kann dazu führen, dass sie mit einer Klitoris geboren werden, die einem Penis ähnelt. Jungen mit CAH haben normal erscheinende Genitalien.
Bei beiden Geschlechtern können Personen mit CAH kürzer als der Durchschnitt sein, Schamhaare früh entwickeln und eine frühe Pubertät durchlaufen. Obwohl Menschen mit CAH ein langes, gesundes Leben führen können, muss ihre Gesundheit sorgfältig behandelt werden. Sie sind möglicherweise einem Risiko für eine sogenannte Nebennierenkrise ausgesetzt, da ihr Körper kein Cortisol produziert.
Ein weiterer Zustand im Zusammenhang mit der Hormonproduktion ist5-Alpha-Reduktase-Mangel.Dies ist ein Zustand, der die männliche sexuelle Entwicklung beeinflusst. 5-Alpha-Reduktase ist das primäre Enzym, das Testosteron während der frühen Entwicklung in DHT umwandelt. XY-Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel können mit weiblichen Genitalien geboren werden. Sie können auch mehr männlich erscheinende Genitalien haben, die klein sind.
Interessanterweise gibt es in der Pubertät andere Wege, über die der Körper DHT herstellen kann. Dies bedeutet, dass der Penis und der Hodensack größer werden, Schamhaare entwickeln und Muskelmasse aufbauen können. Abhängig vom Aussehen der Genitalien zum Zeitpunkt der Geburt können Babys mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel als männlich oder weiblich aufgezogen werden. Einige als weiblich erzogene Personen entwickeln während oder nach der Pubertät eine männliche Geschlechtsidentität.
Eine Genmutation, die den Körper weniger in der Lage oder unfähig macht, auf Hormone zu reagieren
Der Körper reagiert auf Hormone durch ihre Wechselwirkungen mit Hormonrezeptoren. Diese Rezeptoren ermöglichen es den Hormonen, mit Zellen zu interagieren. Durch diese Wechselwirkung treten Hormoneffekte auf.
Bei XY-Personen mit Androgenunempfindlichkeitssyndrom produzieren ihre Körper normale Mengen an Testosteron und DHT. Ihre Zellen können jedoch nicht darauf reagieren. Oder im Fall eines partiellen Androgenunempfindlichkeitssyndroms reagieren sie auf einem niedrigeren Niveau. Dies bedeutet, dass sich Körper und Gehirn dieser Personen dazu neigen, sich zumindest in der vollständigsten Form der Erkrankung als weiblich zu entwickeln.
In wichtigen Entwicklungsphasen externen Hormonen ausgesetzt sein
Manchmal ist ein Baby ungewöhnlichen Hormonspiegeln ausgesetzt, während es sich im Mutterleib entwickelt. Dies könnte zum Beispiel daran liegen, dass die Mutter des Kindes einen Tumor hat, der einen Überschuss an Testosteron produziert. Dies kann auch auf die Exposition gegenüber Chemikalien zurückzuführen sein, die die hormonelle Umgebung verändern.
Diagnose
Die Diagnose von DSDs hängt von den Ursachen und Symptomen der Erkrankung ab. Wenn ein Baby mit sichtbar mehrdeutigen Genitalien geboren wird, ist ein Test angezeigt. Dies könnte Chromosomentests und Tests zur Bestimmung der relativen Hormonspiegel im Blut des Babys umfassen. Dies kann auch die Bildgebung umfassen, um nach Hoden, Eierstöcken und anderen inneren Strukturen zu suchen.
Wenn ein Kind zum Zeitpunkt der Geburt ohne offensichtliche Unterschiede in den Genitalien gesund zu sein scheint, werden DSDs möglicherweise für einige Zeit nicht diagnostiziert. Einige Zustände werden möglicherweise erst in der Pubertät erkannt. Wenn ein Mädchen nicht menstruiert oder sich ein Junge nicht wie erwartet entwickelt, könnte dies ein Grund für Ärzte sein, nach einer Ursache zu suchen.
Durch ähnliche Tests wie oben können sie das Vorhandensein einer DSD feststellen. Andere Personen mit Unterschieden in der sexuellen Entwicklung entdecken den Zustand möglicherweise erst, wenn sie als Erwachsene mit Unfruchtbarkeit oder anderen spät auftretenden Symptomen zu kämpfen haben.
Behandlung
Viele Kinder mit unterschiedlichen sexuellen Entwicklungen benötigen keine Behandlung. Sie werden zu glücklichen, gesunden Kindern und Erwachsenen heranwachsen. Andere Kinder benötigen möglicherweise Hormonbehandlungen in verschiedenen Phasen ihres Lebens, um ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung sicherzustellen.
Wieder andere müssen möglicherweise operiert werden, um Veränderungen in den Fortpflanzungsorganen zu beheben, die die Funktion beeinträchtigen. Es wird empfohlen, dass einigen Kindern mit DSD die Eierstöcke oder Hoden entfernt werden, wenn sie an einer Erkrankung leiden, bei der ein erhöhtes Krebsrisiko vermutet wird. Jugendliche und Erwachsene mit DSD können auch von einer Beratung zur Behandlung von Unfruchtbarkeit und anderen reproduktiven Gesundheitsproblemen profitieren.
Geschlechtsidentität und DSD
In der Vergangenheit wurde Säuglingen mit Störungen der sexuellen Entwicklung im Säuglingsalter häufig chirurgisch ein Geschlecht "zugewiesen", das es dem Kind ermöglichte, die ästhetisch akzeptabelsten Genitalien zu haben. Es wurde angenommen, dass die Geschlechtsidentität der Menschen fast ausschließlich davon abhängt, wie sie erzogen wurden.
In den letzten Jahren hat jedoch das Verständnis zugenommen, dass die Geschlechtsidentität durch biologische und umweltbedingte Faktoren beeinflusst wird, die möglicherweise bereits vor der Geburt vorliegen. Daher berücksichtigen Ärzte viel mehr Faktoren, wenn sie ein Aufzuchtgeschlecht für ein Kind mit einem Unterschied in der sexuellen Entwicklung vorschlagen.
Die chirurgische Veränderung der Genitalien von Säuglingen wird auch in Fällen, in denen die Funktion nicht beeinträchtigt wird, weniger routinemäßig. Zum Beispiel hat ein junges Mädchen mit einer vergrößerten Klitoris, die einem Penis ähnelt, keine funktionellen Bedenken. Ein Junge mit einer verstopften Harnröhre tut es.
Einige Ärzte empfehlen immer noch eine kosmetische Genitaloperation für kleine Kinder mit mehrdeutigen Genitalien, um die Beschwerden der Eltern zu lindern und ihnen zu helfen, sich mit ihren Kindern zu verbinden. Die Beweise für die Auswirkungen solcher Operationen auf das Kind sind jedoch unklar - sowohl im Hinblick auf die emotionale Gesundheit als auch auf die sexuelle Funktion.
Daher sollten Eltern in Betracht ziehen, mehrere Experten aus verschiedenen Bereichen zu konsultieren, bevor sie entscheiden, ob sie bei einem Säugling mit DSD eine kosmetische Genitaloperation durchführen möchten.
Ein Wort von Verywell
Der Umgang mit Störungen der sexuellen Differenzierung ist für die Eltern von Säuglingen oft eher eine Herausforderung als für die betroffenen Säuglinge selbst. Wenn ein Baby mit unterschiedlichen sexuellen Entwicklungen geboren wird, kann dies für die Eltern sehr stressig sein.
Eine der ersten Fragen, die vielen Eltern zu ihrem Kind gestellt werden, lautet: "Ist es ein Junge oder ein Mädchen?" Wenn Sie keine einfache Antwort auf diese Frage haben, kann jede Interaktion mit Spannungen behaftet sein.
Bevor Eltern jedoch Entscheidungen treffen, die das Leben ihrer Kinder dauerhaft verändern können, ist es wichtig, Luft zu holen. In den meisten Fällen sind DSDs kein Notfall. Manchmal hat das Kind überhaupt keine nennenswerten gesundheitlichen Probleme. Ihre Genitalien mögen anders aussehen als die anderer Kinder, aber sie sind glücklich, gesund und funktionsfähig.
In anderen Fällen benötigen sie möglicherweise eine oder mehrere Operationen, um Probleme wie Hypospadie zu lösen. Diese Entscheidungen sind schwer zu treffen, daher ist es wichtig, um Unterstützung zu bitten. Wenn Sie mit Experten, Ärzten und Therapeuten sprechen, können Sie die beste Wahl für Ihr Kind und Ihre Familie treffen. Das ist nichts, was Sie eilen wollen.
