Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche degenerative neurologische Erkrankung, die Verhaltensänderungen und unwillkürliche Bewegungen verursacht. Die spürbaren Auswirkungen beginnen normalerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber einige Symptome können mit Medikamenten reduziert werden.
Das Leben mit der Huntington-Krankheit stellt die betroffene Person und ihre Familie vor eine Reihe von Herausforderungen. Die Krankheit verschlechtert sich zunehmend, was zu einer Verschlechterung der Selbstversorgung führt, und der Tod tritt typischerweise zwischen 10 und 30 Jahren nach der Diagnose auf.
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Symptome der Huntington-Krankheit
Die Symptome der Huntington-Krankheit sind Demenz, unwillkürliche Bewegungen und Bewegungsstörungen. Im Laufe der Zeit schreiten die Symptome voran und es können sich neue Auswirkungen der Erkrankung entwickeln.
Frühe Symptome der Huntington-Krankheit sind:
- Launenhaftigkeit
- Zappeln
- Probleme beim Denken und Planen
- Persönlichkeitsveränderungen
- Depression
- Schwierigkeiten haben sich zu konzentrieren
- Zucken der Muskeln
Manchmal sind diese Symptome subtil, aber Sie erinnern sich vielleicht an sie, wenn Sie an die Jahre zurückdenken, bevor die fortgeschritteneren Effekte spürbar wurden.
Zu den späten Symptomen der Huntington-Krankheit gehören:
- Vermindertes Gleichgewicht
- Apathie
- Halluzinationen
- Chorea (unwillkürliche Bewegungen des Körpers)
- Unfähigkeit, für sich selbst zu sorgen
- Unfähigkeit zu gehen
Früh einsetzen
Es gibt eine jugendliche Form der Huntington-Krankheit, die im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann. Die Symptome der jugendlichen Form ähneln denen der erwachsenen Form, sie entwickeln sich jedoch im Allgemeinen schneller und Anfälle sind ebenfalls häufig.
Komplikationen
Die Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, und die neurologischen Auswirkungen führen normalerweise zu systemischen Komplikationen wie Unterernährung, Infektionen sowie Stürzen und anderen Verletzungen. Es sind diese Komplikationen, die typischerweise zum Tod bei der Huntington-Krankheit führen.
Ursachen
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Wenn eine Person das Gen, das die Krankheit verursacht, von einem der Elternteile erbt, entwickelt sie den Zustand.
Der Zustand tritt aufgrund einer Mutation (Abnormalität) auf Chromosom 4 an der Stelle des HTT-Gens auf. Der genetische Defekt ist eine CAG-Wiederholung, die durch zusätzliche Nukleotide im DNA-Molekül produziert wird. Dieses Gen kodiert für das Huntingtin-Protein. Die genaue Rolle dieses Proteins ist nicht bekannt.
Es wird angenommen, dass die Auswirkungen der Krankheit mit der Verschlechterung von Neuronen im Gehirn verbunden sind. Diese Verschlechterung betrifft viele Bereiche der Großhirnrinde, ist jedoch am deutlichsten im Caudat zu beobachten, einem Bereich des Gehirns, der an Gedächtnis und Bewegung beteiligt ist.
Die Huntington-Krankheit ist eine degenerative Erkrankung, und Forscher schlagen vor, dass sie mit einer durch oxidativen Stress verursachten Schädigung des Gehirns verbunden sein könnte.
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert auf klinischen Symptomen, Familienanamnese und Gentests. Ihr Arzt wird Ihre Symptome mit Ihnen besprechen und, wenn möglich, auch Ihre nahen Familienmitglieder nach Ihren Symptomen fragen.
Ihre körperliche Untersuchung umfasst eine vollständige neurologische und kognitive Untersuchung. Wenn Sie an der Huntington-Krankheit leiden, kann Ihre körperliche Untersuchung Beeinträchtigungen wie mangelndes körperliches Gleichgewicht und unwillkürliche Bewegungen aufdecken. Möglicherweise haben Sie auch ein charakteristisches Laufmuster, bei dem Sie lange Schritte unternehmen.
Der einzige diagnostische Test, der die Huntington-Krankheit bestätigt, ist ein Gentest, der mit einer Blutprobe durchgeführt wird.
Neben dem Gentest gibt es keine diagnostischen Tests, die eine Diagnose der Huntington-Krankheit unterstützen. Während die Erkrankung beispielsweise mit einer Atrophie in Bereichen des Gehirns, insbesondere in der Großhirnrinde, verbunden ist, ist dies kein konsistenter Befund, der als hilfreich für die Diagnose angesehen werden kann.
Wenn Ihr Gentest negativ ist (Sie haben kein Gen für die Huntington-Krankheit), würden Sie andere Tests durchführen lassen, um die Ursache Ihrer Symptome zu bestimmen. Diese Tests können Blutuntersuchungen, Untersuchungen zur Bildgebung des Gehirns und / oder Studien zur Nervenleitung umfassen.
Gentests für die Huntington-KrankheitBehandlung
Wenn Sie an der Huntington-Krankheit leiden, konzentriert sich Ihre Behandlung auf die Kontrolle Ihrer Symptome. Es gibt keine Medikamente, die das Fortschreiten der Huntington-Krankheit stoppen oder umkehren können.
Möglicherweise müssen Sie an einer Therapie teilnehmen, z. B. einer Physiotherapie, um Ihr Gehen und Ihre Koordination zu optimieren, und einer Schlucktherapie, damit Sie sicher kauen, essen und schlucken können. Mit der Zeit, wenn diese Fähigkeiten abnehmen, werden Sie möglicherweise größere Auswirkungen auf Ihren Zustand haben, aber die Therapie kann einige der Auswirkungen auf Ihr tägliches Leben verzögern.
Sie können von Medikamenten profitieren, um Ihre unwillkürlichen Muskelbewegungen und Muskelsteifheit zu reduzieren. Und Sie könnten auch von einer antipsychotischen Behandlung profitieren, um Ihre Halluzinationen zu behandeln.
Darüber hinaus benötigen Sie eine Behandlung für auftretende Komplikationen, z. B. Nahrungsergänzungsmittel, wenn Sie nicht ausreichend essen können, oder Antibiotika, wenn Sie eine Infektion entwickeln.
Bewältigung
Das Leben mit der Huntington-Krankheit kann für Sie und Ihre Lieben schwierig sein. Die Herausforderungen beginnen, wenn Sie erfahren, dass Sie die Huntington-Krankheit geerbt haben könnten, und mit der Diagnose der Erkrankung und dem Fortschreiten der Krankheit fortfahren.
Genetische Beratung
Die Entscheidung über Gentests ist ein komplexes und emotionales Thema. Sie werden sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater treffen, wenn Sie entscheiden, ob Sie einen Gentest durchführen möchten oder nicht. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, bevor Symptome auftreten, wissen Sie definitiv, ob Sie die Krankheit entwickeln oder nicht.
Und wenn Sie sich gegen einen Gentest entscheiden, werden Sie den größten Teil Ihres Lebens mit Unsicherheit darüber leben, ob Sie an der Huntington-Krankheit erkranken. Sie müssen entscheiden, welcher Ansatz für Sie am besten geeignet ist.
Pflegehilfe
Möglicherweise benötigen Sie Unterstützung bei Ihrer täglichen Pflege. Dies kann bedeuten, dass Sie professionelle Hilfe von einer Pflegekraft in Ihrem Zuhause erhalten. Mit fortschreitender Krankheit könnten Sie und Ihre Familie entscheiden, dass es für Sie sicherer sein könnte, in eine Einrichtung zu ziehen, in der Sie rund um die Uhr medizinisch versorgt werden können, beispielsweise in einem Pflegeheim.
Psychologische Auswirkungen
Wenn Sie mit der Antizipation Ihrer Krankheit und den klinischen Auswirkungen Ihrer Erkrankung fertig werden, können Sie davon profitieren, einen Therapeuten aufzusuchen, um über Ihre Bedenken und Gefühle zu sprechen. Dies könnte auch eine wertvolle Ressource für Ihre Lieben sein.
Verhütung
Es gibt keine Möglichkeit, die Entwicklung der Huntington-Krankheit zu verhindern, wenn Sie die Genmutation haben. Es ist jedoch möglich, sich testen zu lassen, um festzustellen, ob Sie die Mutation haben. Ihre Ergebnisse können Ihnen bei der Familienplanung helfen, wenn Sie entscheiden, ob Elternschaft für Sie richtig ist.
Ein Wort von Verywell
Die Huntington-Krankheit ist eine relativ seltene Krankheit, von der etwa einer von 10.000 Menschen betroffen ist. Möglicherweise wissen Sie bereits, dass Sie aufgrund Ihrer Familienanamnese einem Risiko für diese Krankheit ausgesetzt sind, oder Sie sind möglicherweise die erste Person in Ihrer Familie, bei der eine Diagnose gestellt wird die Bedingung.
Wenn Sie mit der Huntington-Krankheit leben, müssen Sie die Erwartungen an die Entwicklung des Zustands und die Planung Ihrer zukünftigen medizinischen Versorgung erfüllen und gleichzeitig die gesunden Jahre genießen, die Sie haben, bevor sich die Symptome entwickeln.
