Die Leigh-Krankheit ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die das Zentralnervensystem (Gehirn, Rückenmark und Sehnerven) schädigt. Die Leigh-Krankheit wird durch Probleme in den Mitochondrien verursacht, den Energiezentren in den Körperzellen.
Eine genetische Störung, die die Leigh-Krankheit verursacht, kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden. Es kann auf dem X-Chromosom (weiblich) als genetischer Mangel eines Enzyms namens Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDH-Elx) vererbt werden. Es kann als autosomal rezessiver Zustand vererbt werden, der den Aufbau eines Enzyms namens Cytochrom-C-Oxidase (COX) beeinflusst. Es kann auch als Mutation in der DNA in den Zellmitochondrien vererbt werden.
simarik / Getty ImagesSymptome
Die Symptome der Leigh-Krankheit beginnen normalerweise im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren. Da die Krankheit das Zentralnervensystem betrifft, können folgende Symptome auftreten:
- Schlechte Saugfähigkeit
- Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten
- Das Kind verlor seine motorischen Fähigkeiten, z. B. ein Rasseln zu ergreifen und es zu schütteln
- Appetitverlust
- Erbrechen
- Reizbarkeit
- Kontinuierliches Weinen
- Anfälle
Wenn sich die Leigh-Krankheit mit der Zeit verschlimmert, können folgende Symptome auftreten:
- Allgemeine Schwäche
- Mangel an Muskeltonus (Hypotonie)
- Episoden von Laktatazidose (Ansammlung von Milchsäure in Körper und Gehirn), die die Atmung und die Nierenfunktion beeinträchtigen können
- Herzprobleme
Diagnose
Die Diagnose der Leigh-Krankheit basiert auf den Symptomen des Säuglings oder Kindes. Tests können einen Mangel an Pyruvatdehydrogenase oder das Vorhandensein einer Laktatazidose zeigen. Personen mit Leigh-Krankheit können symmetrische Schädigungsflecken im Gehirn aufweisen, die durch einen Gehirn-Scan entdeckt werden können. Bei einigen Personen können Gentests möglicherweise das Vorhandensein einer genetischen Mutation identifizieren.
Behandlung
Die Behandlung der Leigh-Krankheit umfasst normalerweise Vitamine wie Thiamin (Vitamin B1). Andere Behandlungen können sich auf die vorhandenen Symptome konzentrieren, wie z. B. Medikamente gegen Krampfanfälle oder Medikamente gegen Herz oder Nieren. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen.
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