Die MTHFR-Mutation - Veränderungen an einem Gen, das mit einer zunehmenden Anzahl von Erkrankungen, einschließlich Schilddrüsenerkrankungen, zusammenhängt - ist unter Wissenschaftlern zu einem kontroversen Thema geworden. Während die National Institutes of Health fünf Zustände auflistet, die direkt mit der genetischen Mutation zusammenhängen, hat eine wachsende Zahl von Beweisen sie entweder direkt oder indirekt mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung gebracht, die Herz, Augen, Gehirn, Schilddrüse und andere Organsysteme betreffen Es wird auch angenommen, dass die MTHFR-Mutation eine Person für bestimmte Krebsarten, Geburtsfehler und Autoimmunerkrankungen prädisponiert.
Wissenschaftliche Fotobibliothek - SCIEPRO / Getty ImagesDer Grund, warum das Thema so umstritten bleibt, ist, dass ein Großteil der aktuellen Beweise entweder inkonsistent, nicht schlüssig oder widersprüchlich ist. Während eine Reihe kleinerer Studien bestimmte MTHFR-Varianten (sogenannte Polymorphismen) mit einer niedrigen Schilddrüsenfunktion (Hypothyreose) in Verbindung gebracht haben, bleibt noch viel, was wir nicht wissen, wie undwie vielDie Mutationen tragen zur Entwicklung und / oder Schwere einer Krankheit bei.
MTHFR verstehen
Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das vom MTHFR-Gen produziert wird. MTHFR interagiert mit Folsäure (Vitamin B9), um eine Aminosäure namens Homocystein abzubauen, die in eine andere Aminosäure namens Methionin umgewandelt werden kann. Der Körper wiederum verwendet Methionin, um Protein und andere wichtige Verbindungen aufzubauen.
Eine MTHFR-Mutation ist einfach ein Fehler im MTHFR-Gen, der zu einer Fehlfunktion führt. In diesem Fall ist das Gen möglicherweise weniger in der Lage, Homocystein abzubauen, was zu einer Akkumulation des Enzyms im Blut führt. Abhängig von der genetischen Variante kann eine Person entweder normale oder erhöhte Homocysteinspiegel in ihrem Blut oder Urin haben.
Ungewöhnlich hohe Homocysteinspiegel, die als Hyperhomocysteinämie bezeichnet werden, sind mit einer Reihe von Erkrankungen verbunden, unter anderem, weil dadurch die Menge an Folsäure aufgebraucht wird, die der Körper benötigt, um normal zu funktionieren. Dies gilt insbesondere für Herz, Gehirn und andere Körpergewebe, die auf Folsäure angewiesen sind, um beschädigte DNA zu reparieren und die gesunde Produktion roter Blutkörperchen sicherzustellen.
Zu den mit Hyperhomocysteinämie verbundenen Zuständen gehören:
- Thrombose (Blutgerinnsel)
- Mikroalbuminurie (erhöhtes Albumin im Urin im Zusammenhang mit Nieren- und Herzerkrankungen)
- Atherosklerose (Verhärtung der Arterien)
- Alzheimer-Erkrankung
- Ectopia lentis (die Verschiebung der Augenlinse)
- Knochenbrüche bei älteren Menschen
Trotz ihres Zusammenhangs mit bestimmten Krankheiten scheint das Gesamtrisiko der meisten MTHFR-Varianten recht gering zu sein. In den meisten Studien, in denen ein Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten und Krankheiten festgestellt wurde, gibt es keine Hinweise auf eine Ursache-Wirkungs-Beziehung.
Mit MTHFR verbundene Krankheiten
Die fünf Bedingungen, die gemäß den von den National Institutes of Health veröffentlichten Ergebnissen als stark mit MTHFR-Mutationen verbunden angesehen werden, sind:
- Alopecia areata, eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Haarfollikelwurzeln angreift und fleckigen Haarausfall verursacht
- Anenzephalie, einer von mehreren Neuralrohrdefekten im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation, bei denen große Teile des Gehirns fehlen und / oder eine Person fehlt oder unvollständige Schädelknochen aufweist
- Homocystinurie, die Unfähigkeit, Homocystein und Methionin normal zu verarbeiten, trägt zum Auftreten einer Hyperhomocysteinämie und zum Risiko von assoziierten Störungen bei
- Presbykusis (altersbedingter Hörverlust), bei der bestimmte MTHFR-Polymorphismen die Folatspiegel beeinflussen, die zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität der Ohrorgane erforderlich sind
- Spina bifida, ein Geburtsfehler, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig um die Nerven des Rückenmarks schließen
Andere Bedingungen, die tangential mit MTHFR-Mutationen verbunden sind, umfassen:
- Herzkrankheit
- Streicheln
- Hypertonie (Bluthochdruck)
- Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft)
- Glaukom
- Gaumenspalte
Bei alledem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine MTHFR-Mutation nicht bedeutet, dass Sie eine Krankheit entwickeln oder eine an Ihr Baby weitergeben. Insbesondere im Hinblick auf Neuralrohrdefekte werden MTHFR-assoziierte Erkrankungen autosomal übertragen, was bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie der genetischen Mutation beisteuern müssen. Selbst dann ist die Entwicklung eines Neuralrohrdefekts nicht sicher.
Das Risiko, dass Eltern mit bekannten MTHFR-Mutationen ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt bekommen, ist nach Angaben der National Institutes of Health mit rund 0,14 Prozent äußerst gering.
MTHFR und Hypothyreose
Der Zusammenhang zwischen der MTHFR-Mutation und der Hypothyreose wurde diskutiert, bleibt jedoch weitgehend spekulativ. Es gab eine Reihe kleinerer Studien, die auf einen Zusammenhang hinweisen, darunter eine von der Universität Tiflis, in der bestimmte MTHFR-Polymorphismen bei Menschen mit subklinischer Hypothyreose (Hypothyreose ohne beobachtbare Symptome) gefunden wurden, bei anderen jedoch nicht.
Während das Vorhandensein von Hyperhomocysteinämie bei Menschen mit Hypothyreose auf eine Assoziation mit der MTHFR-Mutation hindeuten kann - ein Link, der in vielen Blogs über Schilddrüsenerkrankungen häufig verwendet wird - ist es wichtig zu beachten, dass Hypothyreose hohe Homocysteinspiegel auslösen kann, unabhängig davon, ob die MTHFR-Mutation vorliegt oder nicht . Dies gilt auch für Rauchen, fortgeschrittenes Alter und Medikamente wie Methotrexat, Lipitor (Atorvastatin), Tricor (Fenofibrat) und Niacin (Vitamin B3).
Testempfehlungen
Der Wert der MTHFR-Mutation bleibt angesichts der hohen Variabilität der Bedeutung eines positiven Ergebnisses ungewiss. Es gibt jedoch Zeiten, in denen Tests angebracht sind.
Ein Test, der als MTHFR-Genotyp bezeichnet wird, kann bestellt werden, wenn Sie übermäßig hohe Homocysteinspiegel ohne bekannte Ursache haben. Es kann auch angewendet werden, wenn Sie oder ein Familienmitglied in einem frühen Alter an Blutgerinnseln oder Herzerkrankungen leiden.
Ziel des Tests ist es nicht, nach Krankheiten zu suchen, sondern festzustellen, ob eine MTHFR-Mutation die Folatverarbeitung Ihres Körpers beeinflusst. Dies kann bei der Auswahl der richtigen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Erkrankungen hilfreich sein.
Ein MTHFR-Genotyp kann empfohlen werden, wenn Sie Ihren Homocysteinspiegel nicht mit Levothyroxin oder Folsäure kontrollieren können. Dies gilt insbesondere dann, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben und keine anderen Ursachen für die Erhöhung des Homocysteins gefunden werden können.
Der MTHFR-Genotyp wird nicht für Screeningzwecke verwendet. Weder der amerikanische Kongress für Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG), das American College of Medical Genetics, die American Heart Association noch das College of American Pathologists empfehlen den Test für das Screening von Krankheiten oder die Identifizierung Ihres Trägerstatus.
