Neurofibromatose ist eine Störung des genetischen Nervensystems, bei der Tumore um die Nerven wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose Typ 1 kann entweder in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden oder auf eine neue Genmutation in einem Individuum zurückzuführen sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom 17.
DR. P. MARAZZI / WISSENSCHAFTLICHE FOTOBIBLIOTHEK / Getty ImagesSymptome
Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Es kommt bei etwa 1 von 4.000 Geburten vor. Zu den Symptomen von NF1 gehören:
- hellbraune Flecken (Cafe-au-lait-Flecken) auf der Haut
- Tumoren um die Nerven (sogenannte Neurofibrome)
- Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend
- Wucherungen an der Iris des Auges (Lisch-Knötchen oder Iris-Hamartome genannt)
- Tumoren am Sehnerv des Auges (Sehgliom)
- abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Fehlbildung anderer Knochen
Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren Kopfumfang als normal und sind kürzer als der Durchschnitt. Fast 50% haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Anfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) haben.
Diagnose
Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und treten fast immer im Alter von 10 Jahren auf. Damit bei Kindern NF1 diagnostiziert werden kann, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung können Ärzte spezielle Lampen verwenden, um die Haut auf Cafe-au-lait-Flecken zu untersuchen. In NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden, und sie haben bei Kindern einen Durchmesser von mehr als 5 mm und bei Jugendlichen und Erwachsenen einen Durchmesser von mehr als 15 mm. Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Gentests durch Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen festzustellen.
Behandlung
Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum der Tumoren bei Neurofibromatose verhindern können. Eine Operation kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische oder Bestrahlungsbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern. Bei NF1 können einige Knochenfehlbildungen wie Skoliose mit Operationen oder Zahnspangen behandelt werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.
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