Übersicht über Pierre Robin Sequence

Die Pierre-Robin-Sequenz (oder das Syndrom) ist eine angeborene Erkrankung, die zu einer Kombination der folgenden Merkmale führt, die zum Zeitpunkt der Geburt vorliegen:

• ein sehr kleiner unterentwickelter Unterkiefer (dies nennt man Mikrognathie)
• Gaumenspalte mit deutlichem Fehlen einer Lippenspalte, normalerweise hufeisen- oder U-förmig
• ein hoch gewölbter Gaumen
• eine Zunge, die sehr weit hinten im Hals platziert ist und die Atemwege verstopfen kann und Atembeschwerden verursacht (Glossoptose)
• In etwa 10 bis 15 Prozent der Fälle kann eine Makroglossie (ungewöhnlich große Zunge) oder eine Ankyloglossie (Zungenbindung) vorliegen
• zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene Zähne und Zahnfehlbildungen
• häufige Ohrenentzündungen
• Vorübergehender Hörverlust durch Gaumenspalten, der dazu führt, dass sich Flüssigkeit in den Ohren ansammelt
• Nasendeformitäten (selten)

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Diese Anomalien zum Zeitpunkt der Geburt führen häufig zu Sprachproblemen bei Kindern mit Pierre-Robin-Sequenz. In 10-85 Prozent der Fälle können andere systemische Manifestationen auftreten, einschließlich:

• Augenprobleme (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhautsklerose, Stenose des Ductus nasolacrimalis)
• Herz-Kreislauf-Probleme wurden in 5-58 Prozent der Fälle dokumentiert (gutartiges Herzgeräusch, Patent Ductus Arteriosus, Patent Foramen Ovale, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie).
• Muskel-Skelett-Probleme werden häufig festgestellt (70-80 Prozent der Fälle) und können Syndaktylie, Polydaktylie, Klinodaktylie und Oligodaktylie, Klumpenfüße, überstreckbare Gelenke, Hüftanomalien, Knieanomalien, Skoliose, Kyphose, Lordose und andere Anomalien der Wirbelsäule umfassen
• Anomalien im Zentralnervensystem werden in etwa 50% der Fälle festgestellt und können Folgendes umfassen: Entwicklungsverzögerungen, Sprachverzögerungen, Hypotonie und Hydrozephalus.
• Urogenitale Defekte sind seltener, können jedoch Hoden, Hydronephrose oder Hydrocele umfassen.

Vorfall

Die Inzidenz der Pierre-Robin-Sequenz beträgt ungefähr 1 von 8500 Geburten, von denen Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Pierre-Robin-Sequenz kann an und für sich auftreten, ist jedoch mit einer Reihe anderer genetischer Erkrankungen verbunden, darunter das Stickler-Syndrom, das CHARGE-Syndrom, das Shprintzen-Syndrom, das Mobius-Syndrom, das Trisomie-18-Syndrom, das Trisomie-11q-Syndrom, das Deletions-4q-Syndrom und andere.

Ursachen

Es gibt einige Theorien darüber, was die Pierre Robin-Sequenz verursacht. Die erste ist, dass eine Unterkieferhypoplasie in der 7. bis 11. Schwangerschaftswoche auftritt. Dies führt dazu, dass die Zunge hoch in der Mundhöhle bleibt und das Schließen der Gaumenregale verhindert und eine U-förmige Gaumenspalte verursacht. Eine verringerte Menge an Fruchtwasser kann ein Faktor sein.

Die zweite Theorie besagt, dass die neurologische Entwicklung der Zungenmuskulatur, der Rachensäulen und des Gaumens verzögert ist, was mit einer Verzögerung der hypoglossalen Nervenleitung einhergeht. Diese Theorie erklärt, warum viele Symptome im Alter von etwa 6 Jahren verschwinden.

Die dritte Theorie besagt, dass während der Entwicklung ein Hauptproblem auftritt, das zur Dysneurulation des Rhombenzephalus (des Hinterhirns - des Teils des Gehirns, der den Hirnstamm und das Kleinhirn enthält) führt.

Wenn schließlich die Pierre-Robin-Sequenz ohne andere Anomaliestörungen auftritt, kann eine DNA-Mutation, die die Aktivität eines Gens namens SOX9 verringert, schuld sein. Das SOX9-Protein unterstützt die Skelettentwicklung und weniger davon kann zu den kraniofazialen Anomalien in der Pierre-Robin-Sequenz beitragen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Pierre Robin-Sequenz. Die Behandlung der Erkrankung umfasst die Behandlung einzelner Symptome. In den meisten Fällen wächst der Unterkiefer im ersten Lebensjahr schnell und erscheint in der Regel etwa im Kindergarten normal. Natürliches Wachstum heilt auch häufig eventuell vorhandene Atemprobleme. Manchmal muss ein künstlicher Atemweg (wie ein Nasopharyngeal- oder Mundluftweg) für einen bestimmten Zeitraum verwendet werden. Gaumenspalten müssen chirurgisch repariert werden, da dies zu Problemen beim Füttern oder Atmen führen kann. Viele Kinder mit Pierre-Robin-Sequenz benötigen eine Sprachtherapie.

Ein Wort von Verywell

Der Schweregrad der Pierre-Robin-Sequenz variiert stark zwischen den einzelnen Personen, da einige Personen möglicherweise nur einige der mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome aufweisen, während andere möglicherweise viele der damit verbundenen Symptome aufweisen. Herz-Kreislauf- oder zentralnervöse Symptome sind möglicherweise auch schwieriger zu behandeln als einige der mit der Pierre-Robin-Sequenz verbundenen kraniofazialen Anomalien. Studien haben gezeigt, dass eine isolierte Pierre-Robin-Sequenz (wenn der Zustand ohne ein anderes assoziiertes Syndrom auftritt) das Mortalitätsrisiko normalerweise nicht erhöht, insbesondere wenn keine Probleme mit dem Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystem vorliegen.