Diagnose und Behandlung der primären Ziliardyskinesie

Die primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, von der etwa 1 von 16.000 Menschen betroffen ist. Zilien sind haarartige Strukturen, die bestimmte Körperteile wie die Eustachische Röhre und die Luftröhre auskleiden. Zilien haben eine wichtige Funktion, um Schleim und anderes Fremdmaterial von den Organen wegzubewegen, die aus dem Körper entfernt werden sollen. Bei PCD funktionieren die Zilien nicht mehr normal, was zu einer Verzögerung bei der Entfernung von Ablagerungen führt und das Infektionsrisiko erhöht. Bei der PCD befinden sich die Organe von Bauch und Brust in ihrer normalen Position.

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Es gibt auch Subtypen von PCD wie das Kartagener-Syndrom (Situs inversus totalis), das PCD aufweist, aber auch charakteristische Merkmale aufweist, Organe auf der gegenüberliegenden Körperseite zu haben. Beispielsweise befindet sich die Milz nicht auf der linken Körperseite, sondern auf der rechten Körperseite. Andere Organe, die häufig vom Kartagener-Syndrom betroffen sind, sind: Herz, Leber und Darm. Das Kartagener-Syndrom ist mit einer Inzidenz von etwa 1 von 32.000 Menschen noch seltener.

Risikofaktoren

Die primäre Ziliardyskinesie ist keine ansteckende Erkrankung. Sie können PCD nur dann erben, wenn Sie geboren sind, wenn beide Elternteile entweder an dieser Störung leiden oder Träger der Störung sind. Es ist üblicher, ein Träger von PCD zu sein, weil es eine hatautosomal rezessives Vererbungsmuster. Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil Ihnen das für PCD verantwortliche Gen gibt, Ihr anderes Elternteil Ihnen jedoch nicht das Gen gibt, Sie PCD nicht erben, sondern als Träger bekannt sind.

Es gibt verschiedene Genstörungen, die PCD verursachen können. Derzeit können Sie jedoch keine Träger einer primären Ziliardyskinesie diagnostizieren. Jedes Gen, das Proteine ​​der Zilien beeinflusst, kann möglicherweise zu PCD führen. Mutationen an den mit den Zilien assoziierten Proteinen können die wellenartige Bewegung, die mit der normalen Ziliarfunktion verbunden ist, verringern, erhöhen oder stoppen. Änderungen der Funktion von Zilien können die folgenden Symptome im Zusammenhang mit primärer Ziliardyskinesie verursachen:

• chronische verstopfte Nase, Rhinitis oder Infektionen der Nasennebenhöhlen
• chronische Mittelohrentzündung (Ohrenentzündung) oder Hörverlust
• Unfruchtbarkeit
• häufige Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung
• Husten
• Atelektase (kollabierte Lunge)

Diagnose

Ihr Arzt sucht möglicherweise nicht automatisch nach einer primären Ziliardyskinesie, da die Symptome mit vielen Störungen zusammenhängen können, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten können. Wenn Situs inversus totalis (Organe, die sich abnormal auf den gegenüberliegenden Körperseiten befinden) bemerkt wird, kann die Diagnose einfach sein. Wenn die Organplatzierung jedoch normal ist, muss Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen. Gentests sind eine der Hauptmethoden zur Diagnose von PCD. Es gibt jedoch zwei gängige Methoden zur visuellen Beurteilung von Problemen mit Ihren Zilien: Elektronen- und Videomikroskopie. Der Unterschied zwischen den beiden Tests ist der verwendete Mikroskoptyp. Bei beiden Tests muss Ihr Arzt eine Probe aus Ihrer Nasenhöhle oder Ihren Atemwegen entnehmen, um sie unter einem Mikroskop zu analysieren.

An winzige Partikel gebundene Strahlung, auch als radioaktiv markierte Partikel bekannt, kann eingeatmet werden. Ihr Arzt wird dann messen, wie viele Partikel beim Ausatmen zurückkehren. Wenn weniger als erwartete Partikel zurückkehren, können Ziliarprobleme vermutet werden. Ihr Arzt lässt Sie möglicherweise auch Stickoxid einatmen. Dieser Test ist nicht gut verstanden. Wenn Sie jedoch weniger als die normalen Ergebnisse ausatmen, kann PCD vermutet werden.

Normal funktionierende Zilien sind auch für ein gesundes Fortpflanzungssystem notwendig. Aufgrund des Ausmaßes der Funktionsstörung von Zilien im Fortpflanzungstrakt kann sich die Samenanalyse auch bei der Diagnose von PCD bei Erwachsenen als hilfreich erweisen. Die Spermaprobe wird dann unter einem Mikroskop analysiert.

Der Goldstandard zum Testen ist die Elektronenmikroskopie. Dies kann klar definieren, ob strukturelle und funktionelle Anomalien bei den Zilien vorliegen oder nicht. Ihr HNO kann eine Probe entweder aus Ihrer Nase oder Ihren Atemwegen entnehmen, um eine Probe für diesen Test zu erhalten. Gentests können diagnostisch sein, jedoch haben nur etwa 60 Prozent der Fälle von PCD eine identifizierbare genetische Kodierung.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für primäre Ziliardyskinesien. Die Behandlung hängt mit der Behandlung der Symptome und dem Versuch zusammen, eine Infektion zu verhindern. Um Ohrenentzündungen vorzubeugen, wird Ihr HNO wahrscheinlich Ohrschläuche platzieren, damit Ihre Ohren in Ihren Gehörgang abfließen können, da der Transport durch die Eustachische Röhre beeinträchtigt ist. Andere Behandlungen können häufige Nasenspülungen und entzündungshemmende Nasensprays umfassen.

Die Behandlung von Atemproblemen konzentriert sich auf die Verbesserung Ihrer Hustenfähigkeit. Da beeinträchtigte Zilien Ihre Fähigkeit zur Beseitigung von Schleim in den Atemwegen verringern, hilft Husten Ihrem Körper dabei, den Schleim aus Ihren Atemwegen zu entfernen. Um dies zu erreichen, können Sie verschrieben werden:

• Brustphysiotherapie: Mechanische Geräte oder Handtechniken zur Förderung des Hustens
• Übung: Cardio-Training führt dazu, dass Sie schwerer atmen, was dazu beiträgt, Sekrete in den Atemwegen zu mobilisieren
• Medikamente: Bronchodilatatoren und Entzündungshemmer helfen, Schwellungen zu reduzieren und die Atemwege zu öffnen, damit Sie Schleim abhusten oder bewegen können.

Im schlimmsten Fall kann eine PCD, die die Lunge betrifft, zu einer Bronchiektasie führen. Schwere Fälle können nicht behandelt werden und eine Lungentransplantation ist erforderlich. Eine Lungentransplantation heilt PCD in der Lunge. Sie müssen sich jedoch mit allen erforderlichen Behandlungen und Einschränkungen nach der Transplantation befassen. Dies ist eine großartige Behandlung, wenn nötig, aber keine gute First-Line-Methode zur Behandlung von PCD.