Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist eine Gruppe angeborener Defekte, bei denen die Position der Hauptblutgefäße des Herzens geändert wird. In seltenen Fällen werden sogar die Herzkammern ausgetauscht. TGA bewirkt die Ablenkung der normalen Durchblutung und raubt dem Körper Sauerstoff und Nährstoffe. Je nachdem, welche Strukturen gewechselt werden, kann der Schweregrad der TGA von subklinisch (ohne nennenswerte Symptome, zumindest bis zu einem späteren Zeitpunkt im Leben) bis lebensbedrohlich reichen. TGA kann leicht mit Röntgen- und anderen Studien diagnostiziert werden. Eine Operation ist in den meisten Fällen ein wesentlicher Bestandteil des Behandlungsplans.
TGA, auch als Transposition der großen Gefäße (TGV) bekannt, ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die eine von 4.000 bis 10.000 Geburten betrifft.
CSA Images / Getty ImagesArten von TGA
Es gibt zwei Arten von TGA, die sich je nach den betroffenen Gefäßen und Herzkammern unterscheiden:
- Eine Dextro-Transposition der großen Arterien (d-TGA) tritt auf, wenn die Position der Hauptlungenarterie und der Aorta geändert wird.
- Die Levo-Transposition der großen Arterien (l-TGA) ist eine seltenere Erkrankung, bei der nicht nur die Aorta und die Lungenarterien, sondern auch die unteren Herzkammern (sogenannte Ventrikel) geschaltet werden.
TGA wird normalerweise von anderen Defekten begleitet, wie z. B. einem Ventrikelseptumdefekt (ein Loch zwischen den unteren Kammern des Herzens), einem Vorhofseptumdefekt (ein Loch zwischen den oberen Kammern des Herzens) oder einem Patent-Ductus-Arteriosus (einem Loch im) Aorta).
Symptome
Die Symptome von TGA können je nach Art des betroffenen Defekts variieren. Diejenigen, die mit d-TGA assoziiert sind, sind unmittelbarer und schwerer, während diejenigen, die mit l-TGA assoziiert sind, oft bis später im Leben subklinisch sind (mit wenigen beobachtbaren Symptomen).
Dextro-TGA
Von den beiden Typen wird d-TGA als schwerwiegender angesehen, da das Umschalten der Aorta und der Lungenarterie den Blutfluss stört. Anstatt dem normalen Muster (Körper-Herz-Lunge-Herz-Körper) zu folgen, folgt d-TGA zwei getrennten und unterschiedlichen "kreisförmigen" Mustern:
- Desoxygeniertes Blut für die Lunge wird stattdessen über die Aorta (Körper-Herz-Körper) aus dem Herzen abgeleitet.
- Sauerstoffhaltiges Blut, das für den Kreislauf bestimmt ist, wird stattdessen über die Lungenarterie (Körper-Lunge-Körper) in die Lunge zurückgeleitet.
Der Mangel an Blutsauerstoff (Hypoxie) bei Säuglingen mit d-TGA kann schwerwiegende und möglicherweise lebensbedrohliche Symptome verursachen, darunter:
- Zyanose (bläuliche Haut aufgrund von Sauerstoffmangel)
- Dyspnoe (Atemnot)
- Ein klopfendes Herz
- Schwacher Puls
- Schlechte Fütterung
Darüber hinaus kann die Abgabe von zu viel sauerstoffreichem Blut an die Lunge Schäden verursachen, indem oxidatives Stress (ein Ungleichgewicht zwischen Antioxidantien und freien Radikalen) auf das Lungengewebe ausgeübt wird.
Ohne Operation kann ein Baby d-TGA nur überleben, wenn Blut durch Löcher im Herzen fließt - wie z. B. einen Septumdefekt oder einen Patent-Ductus-Arteriosus - und sich sauerstoffhaltiges Blut mit sauerstofffreiem Blut vermischt, wenn auch in unzureichenden Mengen. .
Levo-TGA
Mit l-TGA wird durch das Umschalten der Aorta und der Lungenarterie sowie des linken und rechten Ventrikels die Durchblutung nicht gestoppt. Stattdessen fließt das Blut in die entgegengesetzte Richtung.
Da immer noch sauerstoffhaltiges Blut verfügbar ist, sind die Symptome von l-TGA tendenziell weniger schwerwiegend. Dies bedeutet jedoch nicht, dass der Zustand gutartig ist. Da der Blutfluss umgekehrt ist, muss der rechte Ventrikel härter arbeiten, um der Kraft des normalen Kreislaufs entgegenzuwirken und das Herz übermäßig zu belasten.
Einfache l-TGA (an der keine anderen angeborenen Herzfehler beteiligt sind) verursachen möglicherweise keine leicht identifizierbaren Symptome, obwohl der Blutdruck erhöht sein kann. Im Laufe der Zeit kann die Belastung des rechten Ventrikels eine ventrikuläre Hypertrophie verursachen - eine abnormale Vergrößerung der Herzkammer.
Dies kann den Blutabfluss aus dem Herzen verringern und Symptome einer Herzinsuffizienz auslösen, einschließlich:
- Atembeschwerden bei Anstrengung
- Angina (Brustschmerzen) bei Anstrengung
- Synkope (Ohnmacht, typischerweise bei Anstrengung)
- Herzklopfen (übersprungener Herzschlag)
- Allgemeine Müdigkeit
- Fülle des Oberbauches
- Beschwerden oder Schmerzen im rechten Oberbauch
- Appetitverlust
Komplexe l-TGA, an denen zusätzliche Herzfehler beteiligt sind, können frühzeitig zu erkennbaren Symptomen führen, einschließlich leichter Zyanose und extremer Müdigkeit bei Anstrengung. Abnormale Passagen im Herzen können die Fähigkeit des Herzens beeinträchtigen, Blut sowohl zur als auch zur Lunge und zum und vom Rest des Körpers zu pumpen.
Einige Menschen mit l-TGA haben möglicherweise erst im Erwachsenenalter Symptome oder sind sich ihres Zustands bewusst, wenn Anzeichen einer Herzinsuffizienz auftreten. Für sie wird das medizinische Management oft der Operation vorgezogen.
Ursachen
Die Transposition der großen Arterien erfolgt während der fetalen Entwicklung. Warum dies geschieht, ist unbekannt, obwohl angenommen wird, dass bestimmte Gesundheitszustände die Art und Weise verändern, wie sich embryonale Zellen spezialisieren und differenzieren. In einigen Fällen können sie die genetische Kodierung "umdrehen", was zu einer Umkehrung der Position der großen Arterien und Ventrikel führt.
Zu den mütterlichen Risikofaktoren, die mit TGA assoziiert sein können, gehören:
- Schlecht kontrollierter Diabetes während der Schwangerschaft
- Alkohol trinken während der Schwangerschaft
- Röteln oder andere Virusinfektionen während der Schwangerschaft
- Rauchen während der Schwangerschaft
- Eine Familiengeschichte angeborener Herzfehler
Das TGA-Risiko ist höher, wenn eines dieser Dinge während des ersten Schwangerschaftstrimesters auftritt, wenn sich die Zellen zu spezialisieren beginnen.
Diese Risikofaktoren bedeuten nicht, dass Ihr Kind mit TGA geboren wird. Andere Faktoren können dazu beitragen, und weitere Forschung ist erforderlich, bevor die genetischen und umweltbedingten Auslöser klar definiert sind.
Vor diesem Hintergrund sollten alle Anstrengungen unternommen werden, um Rauchen und Alkohol während der Schwangerschaft zu vermeiden, Diabetes und andere chronische Erkrankungen zu kontrollieren und notwendige Impfungen zu suchen, bevor Sie schwanger werden.
Diagnose
TGA wird normalerweise vermutet, wenn ein Baby mit Anzeichen von Hypoxie geboren wird (niedriger Blutsauerstoffgehalt, der durch Zyanose und Atemnot gekennzeichnet ist). Die Anzeichen können jedoch übersehen werden, wenn l-TGA oder d-TGA von einem Septumdefekt begleitet werden. Vorgeburtliche Untersuchungen werden häufig nur durchgeführt, wenn eindeutige Anzeichen eines Herz- oder Kreislaufdefekts vorliegen.
Bei Verdacht auf TGA überprüft der Arzt zunächst das Herz des Babys mit einem Stethoskop. Ein häufiges Zeichen ist ein Herzgeräusch, bei dem Blut ein abnormales Rauschen erzeugt, wenn es sich durch das Herz bewegt.
TGA kann mit einer Kombination von Diagnosetests bestätigt werden:
- Elektrokardiogramm (EKG), das die elektrische Aktivität des Herzens während des Herzschlags misst, um strukturelle Anomalien zu erkennen
- Echokardiogramm, das Schallwellen verwendet, um das Herz beim Pumpen von Blut zu visualisieren
- Röntgenaufnahme der Brust, bei der mithilfe ionisierender Strahlung die Position der Aorta und der Lungenarterie sichtbar gemacht wird
- Computertomographie (CT), bei der mehrere Röntgenbilder aufgenommen werden, um dreidimensionale "Schnitte" des Herzens zu erstellen
- Herzkatheterisierung, bei der ein schmaler Schlauch von einer Vene in der Leiste des Babys zum Herzen geführt wird, um das Herz auf dem Röntgenbild besser sichtbar zu machen und den Innendruck des Herzens zu messen
Wenn der Verdacht auf TGA vor der Geburt besteht, kann ein fetales Echokardiogramm durchgeführt werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Gegenwärtig sind fetale Herzoperationen und Katheterisierungen lebensbedrohlichen Situationen vorbehalten, da ihre Wirksamkeit noch nicht nachgewiesen wurde.
Behandlung
Die Behandlung von TGA variiert je nach Art und Alter des Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose.
Dextro-TGA
Da d-TGA bei der Geburt im Allgemeinen offener ist und daher eher diagnostiziert wird, konzentriert sich die Behandlung auf die Korrektur des Herzfehlers.
Da das Herz eines Neugeborenen jedoch so klein ist, verzögert sich die Operation häufig bis mindestens zwei Wochen nach der Geburt. Während dieser Wartezeit hängt das Überleben des Babys normalerweise davon ab, dass ein oder mehrere Löcher im Herzen vorhanden sind (d. H. Septumdefekte, Patent Ductus Arteriosus), um eine ausreichende Durchblutung aufrechtzuerhalten.
Vor einer Korrekturoperation empfiehlt ein pädiatrischer Herzchirurg verschiedene Optionen, um den Zustand des Neugeborenen besser zu stabilisieren:
- Medikamente: Kurz nach der Geburt erhält das Baby eine intravenöse (IV) Infusion von Alprostadil (Prostaglandin E1), die dazu beiträgt, die abnormalen Löcher im Herzen offen zu halten.
- Ballon-Vorhofseptostomie (BAS): Bei diesem Verfahren wird ein dünner Katheter von der Leiste des Babys zum Herzen geführt. Ein Ballon am Ende des Katheters wird dann aufgeblasen, um das Loch im Herzen zu vergrößern.
In der Vergangenheit wurden diese Verfahren durchgeführt, um die Korrekturoperation um etwa einen Monat zu verzögern.
In den letzten Jahren haben Chirurgen aufgrund des Risikos von Komplikationen (wie Schlaganfall, Embolie, Vorhofperforation, Gefäßschäden und Herztamponade) auf die BAS verzichtet und zwei Wochen nach der Geburt eine Korrekturoperation durchgeführt.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die ein Chirurg verfolgen kann, um die d-TAG zu korrigieren. Beide sind offene Operationen, die durch Eintritt in die Brust auf das Herz zugreifen. Die zwei Hauptoptionen sind:
- Arterielle Schalteroperation: Bei diesem Verfahren werden die Aorta und die Lungenarterie jeweils durchtrennt und in ihre korrekte Position gebracht. In den meisten Fällen wird dies als bevorzugte Option angesehen. Während der Operation können Löcher im Herzen genäht werden oder sich von selbst schließen, wenn sie klein sind.
- Vorhofschalteroperation: Bei dieser Operation wird ein Tunnel (Schallwand) zwischen den beiden oberen Herzkammern (Vorhöfen) erstellt. Dadurch kann sauerstofffreies Blut in die Lunge gelangen und sauerstoffhaltiges Blut in die Aorta gelangen, um an den Rest des Körpers abgegeben zu werden. Die Operation ist zwar effektiv, kann jedoch zu Undichtigkeiten und Herzrhythmusstörungen führen und erfordert häufig zusätzliche Korrekturoperationen im späteren Leben.
Selbst wenn die Operation als erfolgreich angesehen wird, muss das Herz während des gesamten Lebens des Patienten regelmäßig von einem Kardiologen überwacht werden. Bestimmte körperliche Aktivitäten wie Gewichtheben oder Extremsportarten müssen möglicherweise vermieden werden, da sie das Herz übermäßig belasten können.
Levo-TGA
Da die Symptome von l-TGA häufig subtil sind, wird es möglicherweise erst erkannt, wenn ein Baby älter ist, und in einigen Fällen erst erkannt, wenn Anzeichen einer Herzinsuffizienz auftreten.
Im Allgemeinen müssen die meisten Kinder mit l-TGA nicht operiert werden, es sei denn, es liegt ein Septumdefekt oder eine Verstopfung der rechten Ventrikelklappe vor. Stattdessen wird das Kind während des gesamten Lebens und bis ins Erwachsenenalter überwacht, um eventuell auftretende Herzprobleme zu identifizieren und zu behandeln.
Wenn eine Operation erforderlich ist, kann dies Folgendes umfassen:
- Herzklappenreparatur: Diese Operation kann entweder als offene Operation durchgeführt oder über einen Katheter in das Herz korrigiert werden.
- Herzklappenersatz: Diese Operation, die entweder als offene Operation oder durch Herzkatheterisierung durchgeführt wird, ersetzt die beschädigte Klappe durch eine prothetische.
- Doppelschalteroperation: Dies ist eine technisch komplexe Operation, bei der sauerstoffhaltiges Blut zum linken Ventrikel und zur Aorta und sauerstofffreies Blut zum rechten Ventrikel und zur Lungenarterie umgeleitet wird.
Unabhängig davon, ob eine Operation durchgeführt wird oder nicht, kann ein Kind mit l-TGA im Alter mit zahlreichen Herzproblemen konfrontiert sein, darunter Herzklappenprobleme, Bradykardie (verlangsamter Herzrhythmus) und Herzinsuffizienz. Medikamente und Verfahren wie eine Herzblock- und Herzschrittmacheroperation können erforderlich sein, um diese Bedenken auszuräumen.
Erwachsene, bei denen l-TGA diagnostiziert wurde, müssen selten doppelt geschaltet werden, obwohl eine Reparatur oder ein Austausch der Ventile nicht ungewöhnlich ist. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome von Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen.
Prognose
Die Prognose (vorhergesagtes Ergebnis) von TGA kann variieren. Mit den Fortschritten im chirurgischen und pharmazeutischen Management von d-TGA und l-TGA haben sich jedoch die Überlebenszeiten und Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität in den letzten Jahren enorm erhöht. In einigen Fällen wird eine normale Lebenserwartung erreicht.
Dextro-TGA
Die größte Herausforderung bei der Verbesserung der Ergebnisse sind eindeutig Neugeborene mit d-TGA, die ausnahmslos operiert werden müssen. Eine Studie aus dem Jahr 2018, veröffentlicht in derAnnalen der Thoraxchirurgieberichteten, dass Babys, die sich einer arteriellen oder atrialen Schalteroperation unterzogen hatten, eine Überlebenschance von 86,1% bzw. 76,3% hattenmindestens20 Jahre.
Ohne diejenigen, die während der Operation gestorben waren, stieg die Überlebenswahrscheinlichkeit für diejenigen mit einem arteriellen Schalter auf 97,7%, während diejenigen mit einem atrialen Schalter eine 20-Jahres-Überlebensrate von 86,3% hatten. Langfristiges medizinisches Management und zusätzliche Operationen, falls erforderlich, werden diese Überlebenszeiten wahrscheinlich um viele weitere Jahre verlängern.
Levo-TGA
Bei Menschen mit l-TGA sind die Überlebenszeiten im Allgemeinen länger, werden jedoch vom Ausmaß der strukturellen Anomalien im Herzen sowie von den durchgeführten medizinischen Eingriffen beeinflusst.
Zum Beispiel eine 2015 Überprüfung in der veröffentlichtOscher Journalberichteten, dass Menschen mit l-TGA, bei denen die Trikuspidalklappe (eine der beiden Klappen auf der rechten Seite des Herzens) undicht war, eine 20-Jahres-Überlebensrate von 43% hatten, verglichen mit Personen ohne Klappenleckage, deren 20-Jahres-Überleben betrug 93%.
Andererseits entsprach der Ersatz der Trikuspidalklappe bei Menschen mit TGA einer 5- bzw. 10-Jahres-Überlebensrate von 100% bzw. 94%.
Selbst Menschen mit TGA, die eine Herztransplantation benötigen, haben aufgrund verbesserter Operationstechniken und postoperativer Therapien eine 5-Jahres-Überlebensrate von 69%.
Ein Wort von Verywell
Wenn Ihr Baby eine Transposition der großen Arterien hat, können Sie verständlicherweise besorgt sein. Es kann hilfreich sein zu wissen, dass die meisten mit TGA geborenen Babys ohne ernsthafte Komplikationen bis ins Erwachsenenalter überleben können, wenn sie angemessen behandelt werden.
Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts überlebte die Mehrheit der mit TGA geborenen Babys nicht länger als ein paar Monate. Mit dem Aufkommen neuer, besserer Operationstechniken und einer verbesserten postoperativen Versorgung hat sich das Bild zum Besseren verändert.
