Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Die angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) gehört zu einer größeren Gruppe von angeborenen Knochenmarkversagenssyndromen wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenita. Obwohl der Begriff ein Schluck ist, lässt er sich am besten verstehen, wenn man jedes Wort in seinem Namen betrachtet. Angeboren bedeutet, dass eine Person mit dieser Krankheit geboren wurde. Thrombozytopenie ist die medizinische Bezeichnung für eine niedrige Thrombozytenzahl. Schließlich beschreibt Amegakaryocytic den Grund für die Thrombozytopenie. Blutplättchen werden im Knochenmark von Megakaryozyten gebildet. Amegakaryozytäre Thrombozytopenie bedeutet, dass die niedrige Thrombozytenzahl auf einen Mangel an Megakaryozyten zurückzuführen ist.

Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie

Die meisten Menschen mit CAMT werden im Säuglingsalter identifiziert, normalerweise kurz nach der Geburt. Ähnlich wie bei anderen Erkrankungen mit Thrombozytopenie ist Blutung häufig eines der ersten Symptome. Blutungen treten typischerweise in der Haut (Purpura genannt), im Mund, in der Nase und im Magen-Darm-Trakt auf. Fast alle mit CAMT diagnostizierten Kinder haben Hautbefunde. Die am meisten besorgniserregende Blutung ist die intrakranielle (Gehirn-) Blutung, aber zum Glück kommt das nicht oft vor.

Die meisten vererbten Knochenmarkversagenssyndrome wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenita weisen offensichtliche Geburtsfehler auf. Säuglinge mit CAMT haben keine spezifischen Geburtsfehler, die mit der Erkrankung verbunden sind. Dies kann dazu beitragen, CAMT von einer anderen Erkrankung zu unterscheiden, die bei der Geburt auftritt und als Thrombozytopenie ohne Radius-Syndrom bezeichnet wird. Dieser Zustand hat eine schwere Thrombozytopenie, ist jedoch durch verkürzte Unterarme gekennzeichnet.

Diagnose

Ein vollständiger Blutbildtest (CBC) ist ein üblicher Bluttest, der durchgeführt wird, wenn jemand aus unbekannten Gründen blutet. Bei der CAMT zeigt die CBC eine schwere Thrombozytopenie mit einer Thrombozytenzahl von normalerweise weniger als 80.000 Zellen pro Mikroliter ohne Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) oder Veränderungen der Anzahl weißer Blutkörperchen. Es gibt zahlreiche Gründe für ein Neugeborenes, eine Thrombozytopenie zu haben. Daher wird die Aufarbeitung wahrscheinlich das Ausschließen mehrerer Infektionen wie Röteln, Cytomegalievirus und Sepsis (schwere bakterielle Infektion) umfassen. Thrombopoietin (auch als megakaryozytischer Wachstums- und Entwicklungsfaktor bezeichnet) ist ein Protein, das die Thrombozytenproduktion stimuliert. Der Thrombopoietinspiegel bei Menschen mit CAMT ist erhöht.

Nachdem häufigere Ursachen für Thrombozytopenie ausgeschlossen sind, kann eine Knochenmarkbiopsie erforderlich sein, um die Thrombozytenproduktion zu bewerten. Die Knochenmarkbiopsie bei CAMT zeigt fast keine Megakaryozyten, die Blutzellen, die Blutplättchen produzieren.Die Kombination aus stark niedriger Thrombozytenzahl und Abwesenheit von Megakaryozyten ist diagnostisch für CAMT. CAMT wird durch Mutationen im MPL-Gen (Thrombopoietinrezeptor) verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal tragen müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickeln kann. Wenn beide Elternteile Träger sind, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit CAMT zu bekommen. Falls gewünscht, können Gentests gesendet werden, um nach Mutationen im MPL-Gen zu suchen. Diese Tests sind jedoch nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen.

Behandlung

Die anfängliche Behandlung zielt darauf ab, Blutungen mit Blutplättchentransfusionen zu stoppen oder zu verhindern. Thrombozyten-Transfusionen können sehr effektiv sein, aber Risiken und Nutzen sollten sorgfältig abgewogen werden, da einige Personen, die mehrere Thrombozyten-Transfusionen erhalten, Thrombozyten-Antikörper entwickeln können, was die Wirksamkeit dieser Behandlung verringert. Obwohl einige Formen der Thrombozytopenie mit Thrombopoietin behandelt werden können, sprechen Menschen mit CAMT nicht auf diese Behandlung an, da sie nicht über genügend Megakaryozyten verfügen, um Blutplättchen angemessen zu bilden.

Obwohl anfänglich nur Blutplättchen betroffen sind, können sich im Laufe der Zeit Anämie und Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen) entwickeln. Diese Senkung aller drei Blutzelltypen wird als Panzytopenie bezeichnet und kann zur Entwicklung einer schweren aplastischen Anämie führen. Dies tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 4 Jahren auf, kann jedoch bei einigen Patienten in einem höheren Alter auftreten.

Die einzige kurative Therapie für amegakaryozytäre Thrombozytopenie ist derzeit die Stammzelltransplantation (oder Knochenmarktransplantation). Bei diesem Verfahren werden Stammzellen von eng abgestimmten Spendern (normalerweise Geschwister, falls verfügbar) verwendet, um die Blutzellenproduktion im Knochenmark wieder aufzunehmen.

Ein Wort von Verywell

Es kann verheerend sein, kurz nach der Geburt herauszufinden, dass Ihr Baby an einer chronischen Krankheit leidet. Glücklicherweise können Blutplättchentransfusionen verwendet werden, um Blutungen zu verhindern, und Stammzelltransplantationen können kurativ sein. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über Ihre Bedenken und stellen Sie sicher, dass Sie alle Behandlungsmöglichkeiten verstehen.