Was ist Diamond Blackfan Anämie?

Definition:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) ist eine angeborene Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bilden kann (sogenannte reine Aplasie der roten Blutkörperchen). Es ist Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als angeborene Knochenmarkversagenssyndrome bezeichnet werden.

Was sind die Merkmale von DBA?

Fast alle Patienten werden im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

• Anämie: Die Anämie von DBA ist schwerwiegend und erfordert normalerweise mehrere Bluttransfusionen.
  Geburtsfehler: Bis zur Hälfte der Patienten mit DBA weisen auch körperliche Anomalien auf. Die am häufigsten betroffenen Bereiche des Körpers sind:
  Kopf, Hals und Gesicht
• Herz
• Daumen
• Genital- und Harnsysteme
• Kleinwuchs
• Erhöhtes Krebsrisiko: Menschen mit DBA scheinen ein erhöhtes Krebsrisiko zu haben. Dazu gehören akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastische Syndrome (MDS) und solide Tumoren.

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Was verursacht DBA?

DBA ist ein vererbtes Knochenmarkversagenssyndrom. Fast die Hälfte der Fälle ist familiär, was bedeutet, dass die genetische Mutation von einem Elternteil weitergegeben wurde. Andere Fälle sind sporadisch und treten zufällig auf. In familiären Formen sind nicht alle Familienmitglieder gleichermaßen betroffen. Ein Elternteil kann eine mit DBA assoziierte Mutation haben, die jedoch erst diagnostiziert wird, nachdem sein Kind diagnostiziert wurde.

Alle Zellen im Körper haben eine bestimmte Lebensdauer und sterben dann unter einem sehr kontrollierten Prozess ab. Bei DBA führt eine genetische Mutation dazu, dass sich die Stammzellen (die rote Blutkörperchen und die frühen roten Blutkörperchen im Mark bilden) schneller selbst zerstören, als sie sollten, was zu einer verminderten Produktion roter Blutkörperchen führt.

Wie wird DBA diagnostiziert?

Das vollständige Blutbild (CBC) identifiziert die Anämie und zeigt größere als normale rote Blutkörperchen (Makrozytose). Im Allgemeinen wird die Anämie ohne Veränderung der Anzahl weißer Blutkörperchen oder Blutplättchen isoliert. Die Retikulozytenzahl ist niedrig (Retikulozytopenie), da das Knochenmark diese Anämie nicht kompensieren kann.

DBA muss von einer vorübergehenden Erythroblastopenie im Kindesalter (TEC) unterschieden werden, die in derselben Altersgruppe auftreten kann, sich jedoch spontan auflöst. Insbesondere der fetale Hämoglobinspiegel und der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase-Spiegel sind normalerweise bei DBA erhöht, nicht jedoch bei TEC.

Wenn bei jemandem der Verdacht auf DBA besteht, sollten Gentests gesendet werden. Wenn eine genetische Mutation identifiziert wird, sollten andere Familienmitglieder angesichts des erhöhten Krebsrisikos getestet werden.

Manchmal werden eine Knochenmarkaspiration und eine Biopsie durchgeführt, um die Umgebung zu bestimmen, in der die roten Blutkörperchen gebildet werden. Das Knochenmark ist normalerweise normal, mit Ausnahme des Fehlens der Vorläufer der roten Blutkörperchen (frühe Zellen, die sich zu roten Blutkörperchen entwickeln).

Standarddiagnosekriterien sind:

• Alter weniger als 1 Jahr
• Makrozytische (größere als normale) Anämie ohne Veränderung der Anzahl weißer Blutkörperchen oder Blutplättchen
• Retikulozytopenie
• Normales Knochenmark mit Ausnahme des Mangels an Vorläufern roter Blutkörperchen

Wenn bei einem Patienten der Verdacht auf DBA besteht, diese diagnostischen Kriterien jedoch nicht erfüllt, gibt es sekundäre Kriterien, die eine wahrscheinliche Diagnose unterstützen können.

Was sind die Behandlungen für DBA?

Obwohl die meisten Patienten eine Behandlung benötigen, haben bis zu 25% der Patienten eine spontane Auflösung.

• Transfusionen: Die Anämie von DBA ist schwerwiegend und erfordert häufige Bluttransfusionen. Dies ist die primäre Therapie, bis Steroide sicher beginnen können.
• Kortikosteroide: Orale Steroide wie Prednison / Prednisolon sind das Rückgrat der Therapie für Kinder mit DBA. Steroide werden gestartet und auf die niedrigste Dosis entwöhnt, die erforderlich ist, um die Notwendigkeit einer Transfusion zu beseitigen. Wenn keine Antwort erfolgt, werden die Transfusionen erneut eingeleitet.
• Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse werden von passenden Geschwisterspendern erzielt. Geschwisterspender müssen Gentests unterzogen werden, um sicherzustellen, dass sie keine milde Form von DBA haben.