Was ist ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel?

5-Alpha-Reduktase-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, die die männliche sexuelle Entwicklung bei XY-Personen beeinflusst. Es wird als Störung der sexuellen Differenzierung angesehen, die auch als intersexuelle Erkrankung bezeichnet wird. Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, scheinen bei der Geburt weiblich zu sein, entwickeln jedoch während der Pubertät männliche Genitalien.

Kinder mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel haben Hoden, aber keinen Penis oder Hodensack. Unter dieser Bedingung produzieren die Hoden normale Mengen an Testosteron. Normalerweise wandelt das 5-Alpha-Reduktase-Enzym Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) um, das die Virilisierung (Maskulinisierung) vor der Pubertät fördert. Da sich die männlichen Genitalien ohne ausreichende Mengen an DHT nicht entwickeln können, werden Säuglinge mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel häufig mit Genitalstrukturen geboren, die wie eine Klitoris und eine Vagina aussehen, und sie werden zum Zeitpunkt der Geburt häufig als weiblich eingestuft.

In der Pubertät beginnt der Körper mehr Testosteron zu produzieren. Bei Jugendlichen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel sinken die Hoden ab, der Penis vergrößert sich und der Rest des Körpers beginnt sich neu zu formen, um ein männlicheres Aussehen zu erhalten.

In einer Gemeinde in der Dominikanischen Republik, in der dieser Zustand auftritt, werden Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel Berichten zufolge als Guevedoces bezeichnet - was Penis mit 12 bedeutet.

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5-Alpha-Reduktase-Mangel-Symptome

Im Säuglingsalter sind die Symptome eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels nicht unbedingt erkennbar. Das Aussehen der Genitalien variiert. Einige Babys haben Körper, die so aussehen, als wären sie XX, und andere haben ein Aussehen mit Merkmalen zwischen einem typischen XX- und einem typischen XY-Körper.

Säuglinge mit dieser Erkrankung haben normale Hoden, befinden sich jedoch im Leistenbeutel oder im Bauch, wo sie nicht gesehen werden - anstelle eines Hodensacks. Diese Kinder werden ohne Penis und Hodensack geboren. Sie werden mit einer scheinbaren Klitoris, Schamlippen und Vagina geboren.

Die Strukturen, die normalerweise vor der Geburt eines Kindes zum Hodensack werden, sind die gleichen wie die Strukturen, die zu den Schamlippen werden - aber sie verschmelzen während der pränatalen Entwicklung zum Hodensack.

In der Pubertät wird bei Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel wahrscheinlich ein Wachstum des klitorophallischen Komplexes auftreten. Die Hoden können in die nicht verschmolzenen Schamlippen absteigen. Sie können anfangen, Gesichtshaare wachsen zu lassen und eine Vertiefung der Stimme erfahren.

Männer mit 5-Alpha-Reduktase haben jedoch normalerweise weniger Gesichts- und Körperhaare als ihre Altersgenossen und die meisten sind unfruchtbar.

Ursachen

5-Alpha-Reduktase-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch eine autosomal rezessive Mutation verursacht wird. Dies bedeutet, dass Individuen den Zustand nur entwickeln, wenn sie zwei Kopien des mutierten Gens haben (eine von jedem genetischen Elternteil). Es gibt mehr als 40 identifizierte Mutationen, die einen 5-Alpha-Reduktase-Mangel verursachen können.

Dieser Mangel ist bei Weißen relativ selten. Es ist immer noch selten, aber häufiger in Bevölkerungsgruppen, in denen es viele Mischehen gibt. Die bekanntesten Häufungen von Fällen ereigneten sich in der Dominikanischen Republik. Es wurden jedoch Fälle auf der ganzen Welt identifiziert.

Diagnose

Wie und wann ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel diagnostiziert wird, hängt stark davon ab, ob ein Säugling mit sichtbar mehrdeutigen Genitalien geboren wird.

• Wenn die Genitalien des Kindes weiblich erscheinen und es keine fetale genetische Analyse gab, die das anscheinend weibliche Kind als XY identifizierte, ist es möglich, dass der Zustand erst diagnostiziert wird, wenn ein Kind in der Pubertät eine Virilisierung erfährt.
• Wenn ein Kind mit mehrdeutigen Genitalien geboren wird, ist ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel eine der Bedingungen, die Ärzte als Ursache betrachten können.

Wenn es Fragen zum Geschlecht des Kindes gibt - sei es bei der Geburt, während der Pubertät oder einige Zeit dazwischen -, kann der diagnostische Prozess Folgendes umfassen:

• Bildgebende Tests des Beckens, des Bauches oder des Gehirns
• Chromosomenanalyse
• Gensequenzierung
• Hormontests
• Ein Test, der das Testosteron / Dihydrotestosteron-Verhältnis nach Stimulation mit hCG misst

Behandlung

Die Behandlung des 5-Alpha-Reduktase-Mangels variiert. Die Geschlechtszuordnung zum Zeitpunkt der Geburt hängt im Allgemeinen von der Größe und dem Erscheinungsbild der äußeren Genitalien ab. Dies liegt daran, dass das Auftreten von Genitalien mit der Testosteron- und DHT-Exposition vor der Geburt korreliert, was auch mit der Bildung der Geschlechtsidentität zusammenhängen kann. Der Prozess ist jedoch komplex.

In der Vergangenheit wurde die Geschlechtszuordnung häufig von einer Genitaloperation gefolgt. In den Vereinigten Staaten gibt es jedoch in jüngster Zeit wachsende Besorgnis über die ethischen Auswirkungen der Durchführung nicht medizinisch notwendiger Genitaloperationen bei Säuglingen. Daher werden einige der traditionellen Behandlungsoptionen - einschließlich der Verringerung der Größe der Klitoris, wenn sie für eine männliche Geschlechtszuordnung als zu klein angesehen wurde - von bestimmten hochkarätigen Kinderkrankenhäusern verboten.

Für Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die männliche Geschlechtsidentitäten entwickeln, könnte eine frühzeitige Operation, um die Genitalien weiblich erscheinen zu lassen, zutiefst problematisch sein.

Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die als Mädchen erzogen werden, sollten über ihren Zustand aufgeklärt und die Möglichkeit einer Orchiektomie (Hodenentfernung) erhalten, bevor sie die Pubertät erreichen.

• Diejenigen, die mit ihrer weiblichen Geschlechtszuordnung vertraut sind, werden keine unerwünschte Virilisierung erfahren, wenn die Hoden entfernt werden.
• Mädchen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die weiterhin eine weibliche Identität behaupten, können sich auch einer Vaginoplastik unterziehen, um eine funktionierende Vagina zu schaffen, sobald sie die Pubertät oder das Erwachsenenalter erreicht haben.
• Diejenigen, die sich mit der weiblichen Geschlechtszuordnung unwohl fühlen, können ihre Hoden beibehalten und in der Pubertät eine Virilisierung erfahren.

Personen, die als Jungen erzogen werden, können sich unterziehen:

• Eine Operation kann Hypospadien korrigieren. Dies geschieht normalerweise früh im Leben, wenn es benötigt wird.
• Eine Fruchtbarkeitsbehandlung kann eine Option für einige Männer sein, die genetische Kinder haben möchten.

Bewältigung

Kinder mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel haben bis zur Pubertät nicht unbedingt erkennbare Symptome.

Wenn sie jung sind, kann der Zustand für ihre Eltern ein größeres Problem sein. Sie sind möglicherweise sehr besorgt darüber, was die Krankheit für die Zukunft ihres Kindes bedeutet, welche Behandlungsmöglichkeiten sie haben oder welche Entscheidungen sie hinsichtlich des Geschlechts treffen, mit dem sie ihr Kind großziehen möchten.

Es ist auch hilfreich für Jugendliche und ihre Eltern, mit Ärzten und Therapeuten zu sprechen, die über Fachkenntnisse auf diesem Gebiet verfügen. Das Einholen mehrerer Meinungen kann helfen, bessere Entscheidungen zu treffen. Verschiedene Ärzte haben sehr unterschiedliche Pflegephilosophien.

Wenn sich ein Kind der Pubertät nähert und sich im Erwachsenenalter bewegt, kann es von der Teilnahme an seiner medizinischen und psychologischen Versorgung profitieren. Das Verständnis der Veränderungen, die sie in ihrem Körper erfahren, kann verwirrend sein. Darüber hinaus kann es für Frauen, die als Frauen erzogen werden, schwierig sein, fundierte Entscheidungen über die Orchiektomie ohne zusätzliche Unterstützung zu treffen.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel diagnostiziert wurde, kann es hilfreich sein, sich an seriöse intersexuelle Gruppen zu wenden, um Informationen zu erhalten. Die Organisation InterACT wurde entwickelt, um sich für Intersex-Jugendliche einzusetzen, und verfügt über eine Bibliothek mit Ressourcen, einschließlich Links zu anderen Gruppen, die Unterstützung bieten.

Ein Wort von Verywell

Während sich die Mehrheit der zum Zeitpunkt der Geburt als weiblich zugewiesenen 5-Alpha-Reduktase-Personen im Erwachsenenalter weiterhin als weiblich identifiziert, entwickelt ein weitaus größerer Prozentsatz eine männliche Geschlechtsidentität als in der Allgemeinbevölkerung. Viele von ihnen gehen als Männer über.

Forscher haben angenommen, dass die Androgenexposition (männliches Hormon) im Gehirn während der Entwicklung des Fötus die Geschlechtsidentität beeinflussen kann. Es ist plausibel, dass diese erhöhte Wahrscheinlichkeit, eine männliche Identität zu entwickeln, mit Unterschieden in der Testosteron-Exposition im Gehirn zusammenhängt, aber es gibt keine endgültige Antwort. Es könnte auch andere Faktoren wie Kultur, die Wünschbarkeit des männlichen Geschlechts und die Art und Weise, wie Menschen erzogen werden, widerspiegeln.