Jackson-Weiss-Syndrom

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 verursacht wird. Es verursacht charakteristische Geburtsfehler von Kopf, Gesicht und Füßen. Es ist nicht bekannt, wie oft das Jackson-Weiss-Syndrom auftritt, aber einige Personen sind die ersten in ihrer Familie, die an der Störung leiden, während andere die genetische Mutation autosomal-dominant erben.

Symptome

Bei der Geburt sind die Schädelknochen nicht miteinander verbunden; Sie schließen sich, wenn das Kind wächst. Beim Jackson-Weiss-Syndrom verbinden sich die Schädelknochen zu früh (verschmelzen). Dies wird als "Craniosynostose" bezeichnet. Dies bewirkt:

• Missgestalteter Schädel
• Weit auseinander liegende Augen
• Ausbeulende Stirn
• Ungewöhnlich flacher, unterentwickelter mittlerer Gesichtsbereich (Mittelgesichtshypoplasie)

Eine weitere charakteristische Gruppe von Geburtsfehlern beim Jackson-Weiss-Syndrom betrifft die Füße:

• Die großen Zehen sind kurz und breit
• Die großen Zehen beugen sich auch von den anderen Zehen weg
• Die Knochen einiger Zehen können miteinander verwachsen sein ("Syndaktylie" genannt) oder abnormal geformt sein

Personen mit Jackson-Weiss-Syndrom haben normalerweise normale Hände, normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.

Diagnose

Die Diagnose des Jackson-Weiss-Syndroms basiert auf den vorhandenen Geburtsfehlern. Es gibt andere Syndrome, die Craniosynostosen umfassen, wie das Crouzon-Syndrom oder das Apert-Syndrom, aber die Fußanomalien helfen bei der Unterscheidung des Jackson-Weiss-Syndroms. Im Zweifelsfall könnte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Einige der beim Jackson-Weiss-Syndrom vorhandenen Geburtsfehler können durch eine Operation korrigiert oder verringert werden. Die Behandlung von Craniosynostose und Gesichtsanomalien wird normalerweise von Ärzten und Therapeuten behandelt, die sich auf Kopf- und Halserkrankungen spezialisiert haben (kraniofaziale Spezialisten). Diese Spezialistenteams arbeiten häufig in einem speziellen kraniofazialen Zentrum oder einer Klinik. Die National Craniofacial Association verfügt über Kontaktinformationen für kraniofaziale Ärzteteams und bietet auch finanzielle Unterstützung für nicht medizinische Ausgaben von Personen, die zu einem Behandlungszentrum reisen.