Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten von Störungen des genetischen Nervensystems, bei denen Tumore um die Nerven wachsen. Die drei Arten der Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.

Neurofibromatose kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder auf eine neue Genmutation bei einem Individuum zurückzuführen sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 2 befindet sich auf Chromosom 22.

Symptome

Neurofibromatose Typ 2 ist seltener als NF1. Es betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen. Symptome sind:

• Tumoren im Gewebe um den achten Hirnnerv (sogenannte vestibuläre Schwannome)
• Hörverlust oder Taubheit oder Klingeln im Ohr (Tinnitus)
• Tumoren im Rückenmark
• Meningiom (Tumor auf der Membran, der das Rückenmark und das Gehirn bedeckt) oder andere Hirntumoren
• Katarakte in den Augen in der Kindheit
• Gleichgewichtsstörungen
• Schwäche oder Taubheit in einem Arm oder Bein

Diagnose

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 treten typischerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren auf. Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Ohrensausen (Tinnitus). Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt nach Schwannomen auf beiden Seiten des achten Hirnnervs oder nach einer Familienanamnese von NF2 und einem Schwannom am achten Hirnnerv vor dem 30. Lebensjahr. Wenn am achten Hirnnerv kein Schwannom vorliegt, Tumoren in anderen Körperteile und / oder Katarakte in den Augen in der Kindheit könnten helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Da bei Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust auftreten kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. BAER-Tests (Brainstem Auditory Evoked Response) können dabei helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv ordnungsgemäß funktioniert. Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenstrahlen werden verwendet, um nach Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Gentests durch Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach Defekten im NF2-Gen zu suchen.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum der Tumoren bei Neurofibromatose verhindern können. Eine Operation kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Seh- oder Hörprobleme verursachen. Chemische oder Bestrahlungsbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern.

Wenn in NF2 eine Operation zur Entfernung eines vestibulären Schwannoms zu einem Hörverlust führt, kann ein auditorisches Hirnstammimplantat zur Verbesserung des Hörvermögens verwendet werden.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

Bewältigung und Unterstützung

Die Pflege einer Person, insbesondere eines Kindes, mit einer chronischen Erkrankung wie Neurofibromatose kann eine Herausforderung sein.

Um Ihnen bei der Bewältigung zu helfen:

• Finden Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten koordinieren kann.
• Treten Sie einer Selbsthilfegruppe für Eltern bei, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, besonderen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
• Nehmen Sie Hilfe für den täglichen Bedarf an, z. B. Kochen, Putzen, Pflege Ihrer anderen Kinder oder einfach eine Pause.
• Suchen Sie akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.