Ein Überblick über Sichelzellenerkrankungen

Sichelzellenkrankheit ist eine angeborene Bluterkrankung, die in der frühen Kindheit und während des gesamten Lebens Symptome verursachen kann. Es ist durch Episoden von starken Schmerzen gekennzeichnet. Sichelzellenerkrankungen können auch das Infektionsrisiko erhöhen und zu einem niedrigen Energieverbrauch führen. Komplikationen der Krankheit können zu Sehstörungen und Schlaganfällen führen.

In den Vereinigten Staaten tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 365 afroamerikanischen Geburten und 1 von 16.000 hispanisch-amerikanischen Geburten auf. Sie ist in kaukasischen und asiatischen Bevölkerungsgruppen nicht häufig.

Sichelzellenerkrankungen sind genetisch bedingt und können aufgrund des Vererbungsmusters Sie oder Ihr Kind auch ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung betreffen. Es gibt einige verschiedene Arten von Sichelzellenerkrankungen, einschließlich Sichelzellenanämie und Hämoglobin-SC Krankheit. Die Diagnose wird typischerweise mit Säuglings-Screening-Blutuntersuchungen gestellt.

Es gibt keine Heilung für Sichelzellenerkrankungen, aber die Erkrankung kann mit einer Vielzahl von Behandlungsstrategien behandelt werden.

Symptome

Eine Sichelzellenkrise, eine Episode, die durch starke Schmerzen und Leiden gekennzeichnet ist, ist das auffälligste Symptom der Erkrankung. Es kann zu plötzlichen Auswirkungen einer Krise kommen, die sich innerhalb weniger Stunden rasch verschlimmert.

Dieser Zustand kann auch chronische Probleme verursachen, wie z. B. eine beeinträchtigte kindliche Entwicklung und anhaltende Müdigkeit. Bei Sichelzellenerkrankungen können aufgrund von Blutgerinnseln und / oder niedrigem Sauerstoffgehalt schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen auftreten.

Häufige Auswirkungen von Sichelzellenerkrankungen sind:

• Akuter Schmerz: Sie können plötzliche, scharfe Schmerzen haben, die Tage oder Wochen andauern. Dies kann sich auf Bauch, Rücken, Arme, Beine oder Gelenke auswirken.
• Chronische Schmerzen: Sie können auch chronische Schmerzen haben. Dies ist oft ein tiefer, dumpfer Schmerz.
• Häufige Infektionen: Diese Krankheit kann Sie anfälliger für Infektionen machen, da sie das Immunsystem schädigt.
• Gelbsucht: Ihre Haut und Augen können eine gelbliche Verfärbung entwickeln.
• Auswirkungen von Anämie: Anämie verursacht häufig Müdigkeit und blasse Haut und kann auch zu Atemnot führen.
• Wachstumsprobleme: Kinder und Erwachsene mit Sichelzellenanämie können aufgrund chronisch niedriger Sauerstoffwerte im Kindesalter eine geringere Größe und ein geringeres Gewicht als erwartet haben.
• Schwellung der Hände und / oder Füße: Diese Schwellung kann schmerzhaft sein und während einer Krise oder wenn Sie keine Sichelzellenkrise erleben, auftreten.
• Gallensteine: Der Abbau roter Blutkörperchen, ein häufiges Problem bei Sichelzellenkrisen, kann das Risiko von Gallensteinen erhöhen.
• Priapismus: Männer mit Sichelzellenerkrankungen können aufgrund von Durchblutungsstörungen des Penis schmerzhafte Erektionen erleiden. Dies ist ein medizinischer Notfall, da dies zu einer dauerhaften Schädigung des Penis führen kann.

Komplikationen

Viele der schwerwiegenden Folgen einer Sichelzellenerkrankung werden durch Blutgerinnsel verursacht, die sich in jedem Blutgefäß des Körpers entwickeln können. Die Auswirkungen entsprechen dem Organ, in dem sich Blutgerinnsel bilden.

Zu den schwerwiegenden Auswirkungen einer Sichelzellenerkrankung gehören:

• Akutes Brustsyndrom: Brustschmerzen und Atembeschwerden können lebensbedrohlich sein.
• Schlaganfall: Der Blutfluss in einem der Blutgefäße, die das Gehirn versorgen, kann blockiert werden und einen Schlaganfall verursachen.
• Augenprobleme: Das Sehvermögen kann durch Sauerstoffmangel bei Sichelzellenerkrankungen geschädigt werden. Tatsächlich können die Auswirkungen schwerwiegend genug sein, um Blindheit zu verursachen.
• Milzsequestrierung: Die Milz kann mit roten Blutkörperchen überladen werden, sich vergrößern und schmerzhaft werden. Die Sequestrierung der Milz führt auch zu lebensbedrohlicher Hypovolämie (Abfall des Blutvolumens) und Hypotonie (niedriger Blutdruck).
• Avaskuläre Nekrose: Die Gelenke im Körper erhalten möglicherweise nicht genügend Sauerstoff, was zu Schmerzen und Schäden an den Gelenken führt.

Bei Sichelzellenerkrankungen können sich auch Blutgerinnsel in den Blutgefäßen des Herzens (die einen Herzinfarkt verursachen), der Leber (die ein Leberversagen verursachen) und / oder der Nieren (die die Nierenfunktion beeinträchtigen) entwickeln.

Jede dieser lebensbedrohlichen Auswirkungen von Sichelzellenerkrankungen kann jederzeit im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.

Ursachen

Sichelzellenkrankheit wird vererbt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass eine Person das krankheitsverursachende Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.

Es kommt in der Regel in Familien vor, deren Vorfahren aus Afrika, spanischsprachigen Regionen der Welt, Südostasien und dem Mittelmeerraum stammen.

Hämoglobin

Diese Störung wird durch einen Defekt der Hämoglobinmoleküle verursacht. Hämoglobin ist ein Protein, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen transportiert.

Bei Sichelzellenerkrankungen haben die Hämoglobinmoleküle eine leicht veränderte Struktur, die dazu führen kann, dass rote Blutkörperchen platzen und eine Sichelform bilden (anstelle ihrer regulären glatten Form).

Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind klebrig und haben Probleme, durch kleine Blutgefäße im Körper zu gelangen. Die Zellen bleiben stecken, verklumpen und blockieren den Blutfluss.

Eingeschlossene rote Blutkörperchen sind die Quelle vieler Auswirkungen von Sichelzellenerkrankungen wie Schmerzen und akutem Brustsyndrom.

Anämie

Typischerweise halten rote Blutkörperchen mehrere Monate. Rote Blutkörperchen können jedoch bei Sichelzellenerkrankungen nur einige Wochen anhalten. Auch wenn Sie ständig neue rote Blutkörperchen produzieren, kann Ihr Körper bei Sichelzellenerkrankungen nicht mit der Nachfrage Schritt halten.

Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff, um Ihren Körper mit Energie zu versorgen. Diese verringerte Menge an roten Blutkörperchen führt zu niedriger Energie und niedrigem Blutdruck.

Diagnose

Die meisten US-Bundesstaaten führen bei allen Babys einen Standard-Neugeborenen-Screening-Bluttest durch. Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob Ihr Baby anormales Hämoglobin aufweist.

Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellenerkrankungen, die sich aufgrund des spezifischen Hämoglobin-Defekts unterscheiden. Eine Blutuntersuchung kann die Arten von Sichelzellenerkrankungen unterscheiden.

Arten von Sichelzellenerkrankungen umfassen:

• HBSS: Dies ist der schwerste Typ, der auch oft als Sichelzellenanämie bezeichnet wird. Es zeichnet sich durch zwei Kopien des Gens aus, das für Hämoglobin S kodiert, das ein defektes Hämoglobinprotein ist.
• HBSC: Die Art der Sichelzellenerkrankung tritt auf, wenn Sie Hämoglobin S-Protein und defektes Hämoglobin C-Protein haben.
• HBSB +: Dies entwickelt sich aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin S-Protein und eines defekten Beta-Globin-Gens, das zu verringerten Beta-Globin-Spiegeln und (relativ) erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
• HBSB-: Dies entwickelt sich aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin S-Protein und eines fehlenden Beta-Globin-Gens, was zu fehlenden Beta-Globin-Spiegeln und deutlich erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
• HBSD: Diese Art von Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn Sie Hämoglobin S und defektes Hämoglobin D-Protein haben.
• HBSO: Diese Art von Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn Sie Hämoglobin S-Protein und defektes Hämoglobin O-Protein haben.
• HBSE: Hämoglobin S und Hämoglobin E-Protein produzieren diese Art von Sichelzellenkrankheit.
• Sichelzellenmerkmal (SCT): Sie können eine SCT mit einem defekten Hämoglobin-Gen und einem normalen Hämoglobin-Gen haben.

Während die verschiedenen Hämoglobin-Defekte durch ein genetisches Vererbungsmuster verursacht werden, werden die verschiedenen Arten von Sichelzellenerkrankungen mit einem Bluttest diagnostiziert, der das Hämoglobin-Protein in Ihrem Blut oder in der Blutprobe Ihres Babys untersucht.

Gentest

Gentests können verwendet werden, um Mutationen (Genveränderungen) zu identifizieren, die Sichelzellenerkrankungen verursachen. Im Allgemeinen sind Gentests kein Standardbestandteil des Screenings auf Sichelzellenerkrankungen, aber sie können verwendet werden, um den genetischen Defekt zu lokalisieren, um zu helfen im Entscheidungsprozess für bestimmte Arten der Behandlung (wie eine Knochenmarktransplantation).

Behandlung

Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig einen Arzt aufsuchen, wenn Sie an einer Sichelzellenerkrankung leiden. Möglicherweise müssen Sie auch sofort einen Arzt aufsuchen, um akute Symptome wie Schmerzen oder Infektionen zu behandeln.

Präventives Management wie Immunisierungen sind ebenfalls Teil des Therapieplans bei Sichelzellenerkrankungen.

Denken Sie daran, dass die Schwere der Sichelzellenerkrankung unterschiedlich ist. Je nach Art der Sichelzellenerkrankung und Ihren Symptomen benötigen Sie möglicherweise alle oder nur einige dieser Behandlungsansätze.

Behandlungen, die bei Sichelzellenerkrankungen angewendet werden, umfassen:

• Schmerztherapie: Schmerzen aufgrund von Sichelzellenanämie werden mit schmerzstillenden Medikamenten und intravenösen Flüssigkeiten behandelt.
• Penicillin: Kleinkinder bis 5 Jahre erhalten häufig täglich orales Penicillin, um eine Lungenentzündung zu verhindern.
• Hydroxyharnstoff: Das Krebsmedikament Hydroxyharnstoff kann die Häufigkeit schmerzhafter Sichelzellenkrisen verringern und das akute Brustsyndrom verhindern.
• Bluttransfusionen: Manchmal sind dringend Bluttransfusionen erforderlich, um Anämie zu korrigieren oder die Auswirkungen der Milzsequestrierung zu behandeln. Darüber hinaus können Bluttransfusionen regelmäßig geplant werden, um Komplikationen bei Sichelzellenerkrankungen vorzubeugen. Es gibt jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen bei häufigen Transfusionen, einschließlich Eisenüberladung.
• Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei manchen Menschen Sichelzellenerkrankungen heilen. Denken Sie daran, dass gespendetes Gewebe von einem gesunden Blutsverwandten stammen muss und das Verfahren viele Risiken birgt.

Sichelzellenerkrankungen können das Risiko bestimmter Komplikationen während der Schwangerschaft (z. B. Blutgerinnsel) erhöhen. Daher müssen Sie vor der Geburt engmaschig versorgt werden, damit Probleme verhindert, erkannt und behandelt werden können.

Ein Wort von Verywell

Da die Forschung bei der Behandlung von Sichelzellenerkrankungen voranschreitet, können sich neue Behandlungsoptionen wie die Gentherapie ergeben. Sichelzellenerkrankungen können einen großen Einfluss auf Ihr Leben haben. Eine Sichelzellenkrise kann unvorhersehbar sein und Sie müssen möglicherweise dringend behandelt werden. Mit einer medizinischen Behandlung können Sie ein gutes Ergebnis erzielen und langfristige Folgen von Krankheitskomplikationen vermeiden.