Primäre Antikörpermangelerkrankungen sind eine Gruppe verwandter Zustände, die die B-Zellen einer Person und ihre Fähigkeit, funktionierende Antikörper zu produzieren, beeinflussen. Aus diesem Grund sind Menschen mit diesen Erkrankungen anfällig für bestimmte Arten von Infektionen, und sie haben möglicherweise größere Probleme, sie abzuwehren.
Diese Krankheiten werden manchmal als "primäre humorale Immunschwächekrankheiten" oder "B-Zell-Störungen" bezeichnet. Möglicherweise hören Sie auch von einer bestimmten Art von Antikörpermangelerkrankung, wie z. B. der Bruton-Krankheit.
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Primäre Immundefizienzstörungen
Primäre Antikörpermangelerkrankungen gehören zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als primäre Immundefizienzstörungen bezeichnet werden. Dies ist eine große Gruppe von Krankheiten, die dazu führen, dass ein Teil oder Teile des Immunsystems nicht richtig funktionieren.
Das Wort „primär“ bezieht sich nur auf die Tatsache, dass das Problem nicht auf einen anderen Gesundheitszustand zurückzuführen ist (wie ein Immunsuppressivum oder eine Infektionskrankheit wie AIDS). Diese oder andere Probleme können zu geringen oder unwirksamen Antikörpern führen, sie sind jedoch nicht mit dieser Art von "primärem" Antikörpermangel gruppiert.
Verschiedene Arten von primären Immunschwächekrankheiten betreffen verschiedene Teile des Immunsystems. Diejenigen, die hauptsächlich B-Zellen betreffen, werden als Antikörpermangelstörungen oder „humorale“ Immunschwächekrankheiten bezeichnet. Von Menschen mit einer primären Immunschwächekrankheit leiden etwa 50% an einer primären Antikörpermangelerkrankung.
Primäre Immundefizienzstörungen, die beide B-Zellen betreffen und einen signifikanten Einfluss auf habenEin weitererEin Teil des Immunsystems verursacht wie T-Zellen häufig schwerwiegendere Symptome. Diese sind im Allgemeinen nicht bei primären Antikörpermangelerkrankungen enthalten, obwohl sie auch die Antikörper einer Person betreffen.
Ein Beispiel dafür, mit dem einige Menschen vertraut sind, ist die schwere kombinierte Immunschwäche (SCID), die allgemein als "Bubble Boy" -Krankheit bekannt ist.
Arten von primären Antikörpermangelstörungen
Antikörpermangelerkrankungen werden weiter in spezifische Störungen unterteilt, basierend auf ihren zugrunde liegenden genetischen Ursachen und den genauen Arten der betroffenen Antikörper. Einige der häufigsten Typen sind:
- X-chromosomale Agammaglobulinämie (Bruton-Krankheit)
- Common Variable Immunodeficiency Disorder (CVID)
- IgA-Mangel (am häufigsten)
- Mängel bei anderen Antikörpersubtypen (wie IgM)
Eine andere wichtige Art der Antikörpermangelstörung wird als vorübergehende Hypogammaglobulinämie des Neugeborenen bezeichnet. Im Gegensatz zu diesen anderen wird nicht angenommen, dass dies in erster Linie eine genetische Störung ist.
Es ist eine vorübergehende Situation, in der ein kleines Kind im Säuglingsalter weniger als normale Spiegel an verschiedenen Antikörpern aufweist, wodurch es anfällig für verschiedene Infektionen sein kann. Die Antikörperniveaus normalisieren sich normalerweise irgendwann in der Kindheit, manchmal jedoch erst später im Leben.
Jede dieser Störungen wirkt sich auf leicht unterschiedliche Weise auf die B-Zellen und die Antikörperproduktion des Körpers aus. Sie alle führen zu leicht unterschiedlichen Symptomrisiken.
Symptome einer Antikörpermangelerkrankung
Die Symptome dieser Störungen resultieren meist aus verschiedenen Arten von Infektionen. Eine Person kann diese Infektionen häufig bekommen und ist möglicherweise nicht in der Lage, sie leicht loszuwerden.
Diese Menschen sind anfälliger für bestimmte Arten von bakteriellen Infektionen, insbesondere für Bakterien vom Typ „eingekapselt“ wie zStreptococcus pneumoniae. Es kann auch wahrscheinlicher sein, dass sie einige Arten von Infektionen durch Viren oder Parasiten bekommen.
Die genauen Symptome variieren je nach Art der Infektion. Zum Beispiel könnte jemand Brustschmerzen, Husten und Fieber aufgrund einer Lungenentzündung oder einer Bronchitis haben. Andere Arten von Infektionen können Symptome einer Sinusinfektion oder einer Infektion des Mittelohrs verursachen.
Andere Möglichkeiten sind Durchfall aufgrund einer Magen-Darm-Infektion, die vorübergehend oder langfristig sein kann. In anderen Fällen kann eine Person aufgrund einer Hautinfektion eine heiße, rote Haut entwickeln. Viele andere Arten von Infektionen sind ebenfalls möglich.
Menschen mit Antikörpermangel können wiederholt Infektionen bekommen. Darüber hinaus sprechen sie möglicherweise nicht so gut wie andere auf Standardtherapien wie orale Antibiotika an. Und ein Säugling mit einer Antikörpermangelerkrankung nimmt aufgrund von Wiederholungen möglicherweise nicht normal zu (bekannt als „Gedeihstörung“) Infektionen.
Verschiedene Arten von primären humoralen Immunschwächekrankheiten bergen leicht unterschiedliche Infektionsrisiken. Beispielsweise sind Menschen mit IgA-Mangel anfälliger für Infektionen der Nasennebenhöhlen und des Lungensystems.
Bei einigen Menschen mit milderen Versionen von Antikörpermangelerkrankungen treten keine Symptome auf. Beispielsweise hat die Mehrheit der Menschen mit IgA-Mangel keine erkennbaren Symptome aufgrund einer erhöhten Anzahl von Infektionen.
Wenn bei einer Person Symptome auftreten, sind diese häufig nicht direkt bei der Geburt vorhanden, es dauert jedoch mehrere Monate, bis sie auftreten. Bei der Geburt hat das Kind einen gewissen Antikörperschutz, den es von der Mutter erhalten hat. Dieser Schutz kann einige Monate oder so dauern.
Komplikationen
Manchmal entwickeln Menschen mit diesen Störungen Komplikationen durch wiederholte Infektionen. Zum Beispiel kann jemand mit wiederholten Lungeninfektionen irreversible Lungenschäden entwickeln, wie z. B. Bronchiektasen (dauerhafte Schäden an den Bronchien der Lunge).
Dies ist einer der Gründe, warum es wichtig ist, diese Störungen unverzüglich zu diagnostizieren, bevor Langzeitschäden aufgetreten sind.
Das Risiko von Komplikationen variiert zwischen verschiedenen Arten von Antikörpermangelerkrankungen. Beispielsweise haben Menschen mit CVID ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Autoimmunerkrankungen wie Alopezie, Vitiligo, juvenile idiopathische Arthritis sowie geringe Mengen an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen.
Einige Arten von Antikörpermangelerkrankungen erhöhen auch das Risiko einer Person für bestimmte Arten von Krebs. Beispielsweise haben Menschen mit CVID ein erhöhtes Risiko für Magenkrebs und Lymphome.
Selbst wenn bei ihnen keine erhöhte Anzahl von Infektionen auftritt, besteht bei Menschen mit IgA-Mangel möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Allergien, Autoimmunerkrankungen und bestimmte Krebsarten (wie Lymphome).
Ursachen
Meistens werden diese Krankheiten durch ein genetisches Problem verursacht, das von Geburt an vorliegt.
Beispielsweise wird eine X-chromosomale Agammaglobulinämie durch eine Mutation in einem als BTK bekannten Gen verursacht. Aufgrund des Problems mit diesem Gen kann die Person kein wichtiges Protein herstellen, das zur normalen Reifung von B-Zellen benötigt wird. Dies führt letztendlich zu einem Mangel an Antikörpern.
Es gibt fünf verschiedene Arten von Antikörpern, die etwas unterschiedliche Funktionen erfüllen, einschließlich der Typen IgG, IgM und IgA. Diese verschiedenen Störungen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Produktion verschiedener Subtypen von Antikörpern.
Beispielsweise betrifft ein IgA-Mangel nur Antikörper des IgA-Subtyps. Beim Hyper-IgM-Syndrom kann eine Person normale IgM-Antikörper herstellen, aber diese Antikörper können nicht wie gewohnt auf andere Subtypen von Antikörpern umschalten.
Dies ist einer der Gründe, warum Symptome und Schweregrad bei verschiedenen Arten von Antikörpermangelerkrankungen variieren. Ein Mangel an verschiedenen spezifischen Arten von Antikörpern macht einen anfälliger für bestimmte Arten von Infektionen.
Diagnose
Antikörpermangelerkrankungen können jederzeit im Kindes- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Es ist wichtig, dass Angehörige der Gesundheitsberufe die Möglichkeit einer Antikörpermangelerkrankung oder einer anderen Art von primärer Immunschwächekrankheit bei einer Person in Betracht ziehen, die an wiederholten Infektionen leidet.
Es ist wichtig, dass der Antikörpermangel selbst diagnostiziert wird und nicht nur die aktuelle Infektion, die eine Person möglicherweise dazu veranlasst hat, sich behandeln zu lassen. Solche Personen benötigen eine Behandlung, um diese Infektionen direkt abzuwehren, aber auch speziell gezielte Therapien, um ihre Immunprobleme anzugehen.
Leider ist die Diagnose von Antikörpermangelerkrankungen manchmal eine Herausforderung. Da diese Krankheiten selten sind, denken Ärzte möglicherweise nicht daran, nach ihnen zu suchen. Nicht jeder mit diesen Störungen zeigt die gleichen Symptome, was die Diagnose erschweren kann.
Außerdem ist es oft schwierig, diese Zustände mit Labortests zu diagnostizieren, die in einigen Gesundheitszentren leicht verfügbar sind.
Eine gründliche Anamnese und eine ärztliche Untersuchung sind wichtige Bestandteile der Diagnose. Familienanamnese kann manchmal einige Hinweise liefern, da diese Störungen in Familien auftreten können. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass selbst bei Menschen mit derselben Störung in derselben Familie der Schweregrad sehr unterschiedlich sein kann.
Es ist besonders wichtig, dass der Arzt nach früheren Fällen wiederkehrender Infektionen fragt, die auf einen Antikörpermangel als Ursache hinweisen können. Im Folgenden sind beispielsweise einige mögliche rote Fahnen für eine mögliche Antikörpermangelerkrankung bei einem Kind aufgeführt:
- Vier oder mehr Ohrenentzündungen pro Jahr
- Zwei oder mehr schwere Infektionen der Nasennebenhöhlen pro Jahr
- Zwei weitere Lungenentzündungen pro Jahr
- Wiederkehrende Hautabszesse
- Anhaltende Pilzinfektionen
- Schlechte Reaktion auf orale Antibiotika
Laboraufarbeitung
Bei Verdacht auf eine Antikörpermangelerkrankung besteht der erste Schritt normalerweise darin, die Antikörperspiegel im Blut (IgG, IgA, IgM und IgE) zu testen. Bei einigen Patienten liegen einer oder mehrere dieser Werte dramatisch unter den normalen Werten, was auf eine mögliche Antikörpermangelstörung hinweist.
Manchmal sind diese Werte jedoch normal oder bei Personen mit einer Antikörpermangelstörung nur geringfügig verringert. Es ist oft effektiver, spezifische Antikörperantworten zu testen.
Dies kann durch die Verabreichung eines oder mehrerer Impfstoffe (z. B. gegen Tetanus oder Pneumokokken) erfolgen. Vorher und nachher verwendet der Kliniker Blutuntersuchungen, um festzustellen, ob die Antikörper nach der Verabreichung des Impfstoffs angemessen ansteigen. Bei vielen Antikörpermangelerkrankungen ist diese normale Antikörperantwort vermindert oder fehlt.
Andere grundlegende Labortests wie ein vollständiges Blutbild (CBC) können manchmal hilfreich sein. Tests auf Lymphozyten und Komplement (andere Komponenten des Immunsystems) können manchmal relevante Informationen liefern.
Die endgültige Diagnose erfordert jedoch normalerweise auch andere ungewöhnliche und spezialisierte Tests. Für eine endgültige Diagnose ist normalerweise eine Art Gentest erforderlich.
Diagnose spezifischer zugrunde liegender Infektionen
Wenn eine aktive Infektion vorliegt, sind möglicherweise zusätzliche Diagnosetests erforderlich, um die Quelle der aktuellen Infektion zu ermitteln. Diese hängen von den spezifischen Symptomen und der klinischen Situation ab. Beispielsweise könnte eine Blutkultur erforderlich sein, um eine bestimmte Art von bakterieller Infektion zu bestätigen. Möglicherweise sind auch andere Tests wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs erforderlich.
Behandlung
Viele Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen benötigen auch eine Antikörperersatztherapie, um Infektionen vorzubeugen. Dies kann als Schuss oder über eine intravenöse Leitung erfolgen. Der Antikörperersatz wird nicht nur gegeben, wenn eine Person an einer Infektion leidet, sondern langfristig, um zukünftige Infektionen zu verhindern.
Beispielsweise können bei Menschen mit CVID, die eine Antikörperersatztherapie erhalten, Pneumonien nicht so häufig auftreten. Eine solche Therapie ist jedoch nicht bei allen Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen erforderlich. Zum Beispiel könnte jemand mit einem IgA-Mangel eine solche Behandlung nicht benötigen.
Viele Menschen mit Antikörpermangelerkrankungen benötigen auch andere prophylaktische Behandlungen, um Infektionen vorzubeugen. Dies kann beispielsweise bedeuten, dass ein Antibiotikum wie Amoxicillin langfristig eingenommen wird (und nicht nur, wenn Anzeichen einer Infektion auftreten). Dies trägt dazu bei, dass potenzielle Infektionen schnell behandelt werden, bevor sie sich festsetzen können.
Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) ist auch eine Behandlungsoption für einige Menschen mit Antikörpermangelerkrankungen. Bei dieser Behandlung werden die ursprünglichen Knochenmarkzellen einer Person (einschließlich Immunzellen wie B-Zellen) abgetötet. Die Person erhält gespendete normale Stammzellen, mit denen das Immunsystem wieder aufgebaut werden kann.
Im Gegensatz zu diesen anderen Optionen kann HSCT eine endgültige Heilung bieten. Es birgt jedoch einige große Risiken und ist nicht für jede Person die richtige Wahl.
Je nach Art der Antikörpermangelerkrankung und den auftretenden Symptomen können zusätzliche Behandlungen erforderlich sein.
Behandlung von aktiven Infektionen
Selbst mit diesen vorbeugenden Maßnahmen können manchmal noch Infektionen auftreten. Diese müssen direkt behandelt werden, beispielsweise mit antiviralen Behandlungen für eine Virusinfektion oder Antibiotika für eine bakterielle Infektion.
Prognose
Aufgrund besserer Behandlungen geht es vielen Menschen mit schwereren Antikörpermangelerkrankungen jetzt viel besser als in der Vergangenheit.
Bei richtiger Diagnose und Behandlung sterben diese Personen viel seltener an Komplikationen aufgrund dieser Störungen, wie z. B. einer Infektion oder einer langfristigen Lungenschädigung. Jetzt können die meisten Menschen ein relativ normales Leben führen.
Selbst während der Behandlung können diese Personen jedoch ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme haben, wie z. B. bestimmte Arten von Krebs.
Erbe
Wenn bei Ihnen oder jemandem in Ihrer Familie eine Antikörpermangelerkrankung diagnostiziert wurde, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Nicht alle diese Störungen haben das gleiche Vererbungsmuster.
Ein genetischer Berater kann Ihnen jedoch eine Vorstellung von den Risiken geben, die ein zukünftiges Kind mit einer Antikörpermangelerkrankung haben könnte. Ein solcher Fachmann kann auch gute Ratschläge geben, ob Tests für andere Familienmitglieder sinnvoll sein könnten.
Ein Wort von Verywell
Die Diagnose einer Antikörpermangelerkrankung zu erhalten, kann überwältigend sein - es gibt viel zu lernen. Wenn Sie jedoch wiederholt Infektionen hatten, kann es tatsächlich beruhigend sein zu wissen, dass eine zugrunde liegende Ursache vorliegt. Mit der richtigen medizinischen Versorgung sollten Sie in der Lage sein, Ihre Krankheit erfolgreich zu behandeln.
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