Was ist Sichelzelleneigenschaft?

Sichelzelleneigenschaft bedeutet, dass Sie Träger des Sichelzellengens sind. Das Sichelzellengen ist ein kleines Stück DNA, das von den Eltern weitergegeben wird, genau wie das Geschlecht (männlich / weiblich) oder die Haarfarbe, wodurch jemand Sichelhämoglobin produziert.

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Ist Sichelzellenmerkmal eine Krankheit?

Nein. Bei der Geburt haben Sie entweder eine Sichelzellenkrankheit oder Sie haben keine. Wenn Sie ein Sichelzellenmerkmal haben, kann es sich nicht in eine Sichelzellenkrankheit verwandeln.

Verursacht das Sichelzellenmerkmal medizinische Probleme?

Es ist nicht wahrscheinlich. In seltenen Fällen kann das Sichelzellenmerkmal ein Sicheln der roten Blutkörperchen verursachen, was zu Komplikationen führt. Im Allgemeinen tritt dies nur unter extremen Umständen wie Dehydration, Höhenlagen oder niedrigem Sauerstoffgehalt auf. Die meisten Menschen mit Sichelzellenmerkmalen leben ihr ganzes Leben ohne Probleme, die dem Sichelzellenmerkmal nachgeordnet sind. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, wenn Sie sich überfordert fühlen, diese Eigenschaft zu haben.

In seltenen Fällen kann eine Person mit Sichelzellenmerkmal einen seltenen Nierenkrebs entwickeln, der als Nierenmarkskarzinom bezeichnet wird. Der Zusammenhang ist nicht vollständig geklärt, aber fast jede Person, die diesen Krebs entwickelt hat, hat auch Sichelzellenmerkmale (und gelegentlich Sichelzellenerkrankungen). Aufgrund dieses Zusammenhangs sollten anhaltende Seiten- / Rückenschmerzen und / oder Blut im Urin (Hämaturie) bei Personen mit Sichelzellenmerkmalen ernst genommen werden.

Warum wissen, was wichtig ist

Zu wissen, ob Sie Sichelzellenmerkmale haben, ist am wichtigsten, wenn Sie bereit sind, Kinder zu bekommen. Wenn Sie Sichelzelleneigenschaften haben, produzieren Sie Hämoglobin A (normales adultes Hämoglobin) und Hämoglobin S (Sichelhämoglobin). Dies wird manchmal als AS abgekürzt. Glücklicherweise produziert der Körper mehr Hämoglobin A als Hämoglobin S, weshalb Menschen mit Sichelzellenmerkmalen selten Probleme haben.

Das Problem tritt auf, wenn Ihr Partner auch Sichelzellenmerkmale hat. Sichelzellenkrankheit wird als autosomal rezessive Erkrankung vererbt. Wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmale (AS + AS) haben, gibt es drei Möglichkeiten für ihre Kinder: 25% Chance, ein Kind mit normalem Hämoglobin (AA) zu bekommen, 50% Chance, ein Kind mit Sichelzellenmerkmalen (AS) zu bekommen. und eine 25% ige Chance, ein Kind mit Sichelzellenkrankheit zu bekommen. Diese Chance, ein Kind mit Sichelzellenkrankheit zu bekommen, tritt bei jeder Schwangerschaft auf, unabhängig davon, was in früheren Schwangerschaften passiert ist.

Es reicht nicht aus zu wissen, ob Ihr Partner Sichelzellenmerkmale aufweist oder nicht, da Sichelzellenmerkmale in Kombination mit anderen Hämoglobinzuständen wie Hämoglobin C-Merkmalen und Beta-Thalassämie-Merkmalen auftreten können. Wenn ein Elternteil ein Sichelzellenmerkmal (AS) und das andere Hämoglobin-C-Merkmal (AC) aufweist, gibt es vier Möglichkeiten: AA (25%), AC (25%), AS (25%) und SC. Hämoglobin SC ist eine Form der Sichelzellenkrankheit. In ähnlicher Weise ist die Sichel-Beta-Thalassämie eine Form der Sichelzellenkrankheit.

Wie man es herausfindet

Derzeit werden alle in den USA geborenen Kinder auf dem Neugeborenen-Bildschirm auf Sichelzellenerkrankungen getestet. Dies ermöglicht Kindern mit Sichelzellenerkrankungen, die Behandlung zu beginnen, bevor Komplikationen auftreten. Dieser Test identifiziert auch Kinder, die mit Sichelzellenmerkmalen geboren wurden. Wenn Sie geboren wurden, bevor alle Kinder getestet wurden, oder Sie es einfach nicht wissen, können Sie Ihren Arzt bitten, Sie auf Sichelzellenmerkmale zu testen.

Es gibt zwei Tests, die üblicherweise verwendet werden, um den Status von Sichelzellenmerkmalen zu bestimmen. Der erste ist der Sichellöslichkeitstest, auch als Sicheledex bekannt. Das Problem mit dem Sickledex ist, dass ein positives Ergebnis nur Aufschluss darüber gibt, ob Sichelhämoglobin vorhanden ist oder nicht. Ein positives Ergebnis kann sowohl bei Sichelzellenmerkmalen als auch bei Sichelzellenerkrankungen auftreten.

Ein spezifischerer Test wird oft als Hämoglobinelektrophorese oder -profil bezeichnet. Dieser Test identifiziert die verschiedenen Arten eines Hämoglobins, die eine Person hat. Im Allgemeinen produzieren Menschen mit Sichelzellenmerkmalen etwa 60% Hämoglobin A und 40% Hämoglobin S.

Obwohl Sichelzelleneigenschaften keine Probleme verursachen sollten, hilft Ihnen die Kenntnis Ihres Sichelzellenstatus (und des Ihres Partners), Ihr Risiko zu verstehen, in Zukunft ein Kind mit Sichelzellenerkrankungen zu bekommen.