Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine genetische Erkrankung, bei der normaler Herzmuskel durch fibröses Fettgewebe ersetzt wird, hauptsächlich im rechten Ventrikel. Der Hauptgrund, warum ARVC von Bedeutung ist, besteht darin, dass es potenziell gefährliche Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann. (ARVC ist der "neue" Name für diese Erkrankung, die früher als "arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie" bezeichnet wurde.)
Stegerphoto / Getty ImagesARVC ist ungewöhnlich, aber nicht selten. Es kann in einem von 2000 bis 5000 Erwachsenen gefunden werden, wenn Sie danach suchen. Die Öffentlichkeit hört jedoch im Allgemeinen nur dann von ARVC, wenn ein junger Athlet plötzlich stirbt, da ARVC eine der Herzerkrankungen ist, die mit dem plötzlichen Tod junger Athleten verbunden sind.
Symptome
Während ARVC eine Kardiomyopathie ist, dh eine Herzmuskelerkrankung, verursacht es nur selten Muskelprobleme, die groß genug sind, um eine Herzinsuffizienz hervorzurufen. Seine klinische Bedeutung besteht vielmehr darin, dass es Herzrhythmusstörungen verursachen kann - insbesondere vorzeitige ventrikuläre Komplexe, ventrikuläre Tachykardie und manchmal Kammerflimmern.
Die durch ARVC verursachten Symptome hängen normalerweise mit den Arrhythmien zusammen, die es hervorrufen kann. Menschen mit ARVC beschreiben häufig Episoden von Herzklopfen, Benommenheit oder Synkope. Leider kann auch ein plötzlicher Tod auftreten, und noch unglücklicher kann der plötzliche Tod das allererste Anzeichen dafür sein, dass ein Herzproblem vorliegt.
Während ARVC jederzeit zu einem plötzlichen Tod führen kann, scheint es wahrscheinlicher zu sein, dass dieses Ereignis während Episoden körperlicher Anstrengung auftritt als in Ruhe. Aus diesem Grund ist ARVC eine der Bedingungen, die bei scheinbar gesunden, jungen Sportlern zu einem plötzlichen Tod führen. Da jedoch ein plötzlicher Tod auch während Routinetätigkeiten oder in Ruhe auftreten kann, reicht es im Allgemeinen nicht aus, auf Bewegung zu verzichten, um das Risiko bei Menschen mit ARVC zu verringern.
Einige Menschen mit ARVC - 5% -10% - haben überhaupt keine Symptome, oder das erste Symptom ist der Tod. Einige dieser Personen werden diagnostiziert, wenn sie auf die Störung untersucht werden, weil bei einem Familienmitglied eine Störung diagnostiziert wurde.
Diagnose
Die Diagnose von ARVC erfolgt durch Untersuchung des Elektrokardiogramms (das häufig eine bestimmte Konfiguration des QRS-Komplexes zeigt) und eines Echokardiogramms (das häufig charakteristische Anomalien im Herzmuskel des rechten Ventrikels - und manchmal des linken Ventrikels zeigt).
Wenn die Diagnose oder das Risiko eines plötzlichen Todes zweifelhaft bleibt, kann manchmal eine Herz-MRT helfen, die Dinge genau zu bestimmen. Gentests können auch bei der Diagnose hilfreich sein und werden allen Personen mit dieser Erkrankung empfohlen, damit ihre Verwandten untersucht werden können.
Während elektrophysiologische Tests gelegentlich hilfreich sein können, um eine ventrikuläre Tachykardie aufgrund von ARVC von einer ventrikulären Tachykardie zu unterscheiden, die durch andere Herzerkrankungen verursacht wird, sind solche Tests nicht routinemäßig hilfreich und normalerweise nicht erforderlich.
Sobald die Diagnose gestellt ist, wird ein genetisches Screening auch für Verwandte ersten Grades empfohlen. Etwa jeder dritte Verwandte ersten Grades einer Person mit ARVC wird schließlich auch diesen Zustand entwickeln.
Behandlung
Das Hauptziel bei der Behandlung von ARVC ist es, einen plötzlichen Herztod durch ventrikuläre Tachykardie oder Flimmern zu verhindern.
Da ein plötzlicher Tod häufig mit körperlicher Betätigung in diesem Zustand verbunden ist, sollten Sportler mit ARVC alle Leistungssportarten unterlassen, mit der möglichen Ausnahme von Aktivitäten mit geringer Intensität wie Golf oder Bowling. Darüber hinaus sollten sie jede Aktivität unterlassen, die zu erheblichen Herzklopfen oder Synkope führt.
Die mit ARVC verbundenen Arrhythmien scheinen durch sympathische Stimulation hervorgerufen zu werden - der Teil des autonomen Nervensystems, der den Adrenalinspiegel erhöht und für die Kampf- oder Fluchtreaktion verantwortlich ist. Aus diesem Grund ist Bewegung bei ARVC ein Problem. Daher empfehlen die meisten Kardiologen die Verwendung von Betablockern in diesem Zustand, um die Wirkung von Adrenalin im Herzen abzuschwächen.
Wie bereits erwähnt, reicht es jedoch oft nicht aus, nur auf Bewegung zu verzichten. Implantierbare Defibrillatoren werden häufig für Menschen mit ARVC empfohlen, insbesondere für Personen, die eine Episode mit Herzstillstand, eine Episode mit anhaltender ventrikulärer Tachykardie, eine Episode mit ungeklärter Synkope hatten oder deren Bildgebung eine weitgehende Beteiligung des Herzmuskels zeigt. .
Für Menschen mit ARVC, die keine risikoreichen Merkmale bei der Bewertung und keine Symptome aufweisen, kann die Behandlung Betablocker umfassen oder nicht. Die AHA und ACC schlagen derzeit vor, dass ein Betablocker nützlich sein könnte, während das HRS nicht glaubt, dass es genügend Beweise gibt, um eine langfristige Betablockerbehandlung für nicht betroffene Träger des Gens zu unterstützen. Asymptomatische Menschen werden vor dieser Intensität gewarnt Bewegung erhöht das Risiko, ARVC-Symptome einschließlich plötzlichen Todes zu entwickeln.
Bei Menschen mit ARVC, bei denen ventrikuläre Arrhythmien aufgetreten sind, scheint sich die Langzeitprognose zu verbessern, wenn sie Sport vermeiden, Betablocker einnehmen, einen implantierbaren Defibrillator erhalten und (in einigen Fällen) ein Antiarrhythmikum einnehmen. Die Prognose hängt auch davon ab, welche Teile des Herzens betroffen sind und von anderen individuellen Faktoren.
Ein Wort von Verywell
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine genetische Erkrankung, die potenziell tödliche Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann und eine der Ursachen für den plötzlichen Tod bei jungen Sportlern ist. Bei einer aggressiven Behandlung geht es Menschen mit dieser Erkrankung normalerweise recht gut.
